Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44333129A=CA2391590964CFAP410c.277T= (p.Trp93=)
n.2448T=
n.336T=
n.393T=
c.154T= (p.Trp52=)
c.352T= (p.Trp118=)
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n.480T=
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n.487T=
21g.44333129A>CCA410456763CFAP410c.277T>G (p.Trp93Gly)
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n.336T>G
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n.487T>G
21g.44333129A>GCA410456765CFAP410c.277T>C (p.Trp93Arg)
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n.336T>C
n.393T>C
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n.487T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333129A>TCA410456764CFAP410c.277T>A (p.Trp93Arg)
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c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.487T>A
21g.44333130C>ACA512670917CFAP410c.276G>T (p.Leu92=)
n.2447G>T
n.335G>T
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n.479G>T
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n.486G>T
21g.44333130C=CA2391590965CFAP410c.276G= (p.Leu92=)
n.2447G=
n.335G=
n.392G=
c.153G= (p.Leu51=)
c.351G= (p.Leu117=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.479G=
c.480G= (p.Leu160=)
c.225G= (p.Leu75=)
n.486G=
21g.44333130C>GCA512670920CFAP410c.276G>C (p.Leu92=)
n.2447G>C
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c.351G>C (p.Leu117=)
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n.479G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.486G>C
21g.44333130C>TCA10053743CFAP410c.276G>A (p.Leu92=)
n.2447G>A
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n.392G>A
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c.351G>A (p.Leu117=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.479G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.486G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333131A=CA2391590966CFAP410c.275T= (p.Leu92=)
n.2446T=
n.334T=
n.391T=
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c.350T= (p.Leu117=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.478T=
c.479T= (p.Leu160=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.485T=
21g.44333131A>CCA410456780CFAP410c.275T>G (p.Leu92Arg)
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c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.478T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.485T>G
 dbSNP
21g.44333131A>GCA321784851CFAP410c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.2446T>C
n.334T>C
n.391T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.478T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.485T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333131A>TCA410456781CFAP410c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.2446T>A
n.334T>A
n.391T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.478T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.485T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333132G>ACA10053744CFAP410c.274C>T (p.Leu92=)
n.2445C>T
n.333C>T
n.390C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.477C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.484C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333132G>CCA410456786CFAP410c.274C>G (p.Leu92Val)
n.2445C>G
n.333C>G
n.390C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.477C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.484C>G
 gnomAD v4
21g.44333132G=CA2391590967CFAP410c.274C= (p.Leu92=)
n.2445C=
n.333C=
n.390C=
c.151C= (p.Leu51=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.477C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.223C= (p.Leu75=)
n.484C=
21g.44333132G>TCA410456793CFAP410c.274C>A (p.Leu92Met)
n.2445C>A
n.333C>A
n.390C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.477C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.484C>A
21g.44333133C>ACA512670921CFAP410c.273G>T (p.Val91=)
n.2444G>T
n.332G>T
n.389G>T
c.150G>T (p.Val50=)
c.348G>T (p.Val116=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.476G>T
c.477G>T (p.Val159=)
c.222G>T (p.Val74=)
n.483G>T
21g.44333133C>GCA512670923CFAP410c.273G>C (p.Val91=)
n.2444G>C
n.332G>C
n.389G>C
c.150G>C (p.Val50=)
c.348G>C (p.Val116=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.476G>C
c.477G>C (p.Val159=)
c.222G>C (p.Val74=)
n.483G>C
21g.44333133C>TCA512670925CFAP410c.273G>A (p.Val91=)
n.2444G>A
n.332G>A
n.389G>A
c.150G>A (p.Val50=)
c.348G>A (p.Val116=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.476G>A
c.477G>A (p.Val159=)
c.222G>A (p.Val74=)
n.483G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333134A>CCA410456796CFAP410c.272T>G (p.Val91Gly)
n.2443T>G
n.331T>G
n.388T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.475T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.482T>G
21g.44333134A>GCA410456797CFAP410c.272T>C (p.Val91Ala)
n.2443T>C
n.331T>C
n.388T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.475T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.482T>C
21g.44333134A>TCA410456798CFAP410c.272T>A (p.Val91Glu)
n.2443T>A
n.331T>A
n.388T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.475T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.482T>A
21g.44333135C>ACA410456801CFAP410c.271G>T (p.Val91Leu)
n.2442G>T
n.330G>T
n.387G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.474G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.481G>T
21g.44333135C>GCA410456807CFAP410c.271G>C (p.Val91Leu)
n.2442G>C
n.330G>C
n.387G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.474G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.481G>C
 gnomAD v4
21g.44333135C>TCA410456799CFAP410c.271G>A (p.Val91Met)
n.2442G>A
n.330G>A
n.387G>A
c.148G>A (p.Val50Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.474G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
n.481G>A
 gnomAD v4
21g.44333136C>ACA512670928CFAP410c.270G>T (p.Arg90=)
n.2441G>T
n.329G>T
n.386G>T
c.147G>T (p.Arg49=)
c.345G>T (p.Arg115=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.473G>T
c.474G>T (p.Arg158=)
c.219G>T (p.Arg73=)
n.480G>T
21g.44333136C>GCA512670930CFAP410c.270G>C (p.Arg90=)
n.2441G>C
n.329G>C
n.386G>C
c.147G>C (p.Arg49=)
c.345G>C (p.Arg115=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.473G>C
c.474G>C (p.Arg158=)
c.219G>C (p.Arg73=)
n.480G>C
 gnomAD v4
21g.44333136C>TCA512670932CFAP410c.270G>A (p.Arg90=)
n.2441G>A
n.329G>A
n.386G>A
c.147G>A (p.Arg49=)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.473G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
c.219G>A (p.Arg73=)
n.480G>A
21g.44333138_44333152delCA2654807940CFAP410c.256_270del (p.Leu86_Arg90del)
n.2427_2441del
n.315_329del
n.372_386del
c.133_147del (p.Leu45_Arg49del)
c.331_345del (p.Leu111_Arg115del)
c.-69_-55del (n.-69_-55del)
n.459_473del
c.460_474del (p.Leu154_Arg158del)
c.205_219del (p.Leu69_Arg73del)
n.466_480del
 gnomAD v4
21g.44333137C>ACA10053746CFAP410c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.2440G>T
n.328G>T
n.385G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.472G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.479G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333137C=CA2391590968CFAP410c.269G= (p.Arg90=)
n.2440G=
n.328G=
n.385G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.344G= (p.Arg115=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.472G=
c.473G= (p.Arg158=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.479G=
21g.44333137C>GCA321784857CFAP410c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.2440G>C
n.328G>C
n.385G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.472G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.479G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333137C>TCA10053745CFAP410c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.2440G>A
n.328G>A
n.385G>A
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.472G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
n.479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333137_44333138insACA2818043294CFAP410c.268_269insT (p.Arg90LeufsTer?)
n.2439_2440insT
n.327_328insT
n.384_385insT
c.145_146insT (p.Arg49LeufsTer?)
c.343_344insT (p.Arg115LeufsTer?)
c.-57_-56insT (n.-57_-56insT)
n.471_472insT
c.472_473insT (p.Arg158LeufsTer?)
c.217_218insT (p.Arg73LeufsTer?)
n.478_479insT
21g.44333138G>ACA410456831CFAP410c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.2439C>T
n.327C>T
n.384C>T
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.343C>T (p.Arg115Trp)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.471C>T
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
n.478C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333138G>CCA410456832CFAP410c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.2439C>G
n.327C>G
n.384C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.471C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.478C>G
 dbSNP
21g.44333138G=CA2391590969CFAP410c.268C= (p.Arg90=)
n.2439C=
n.327C=
n.384C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.343C= (p.Arg115=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.471C=
c.472C= (p.Arg158=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.478C=
21g.44333138G>TCA512670935CFAP410c.268C>A (p.Arg90=)
n.2439C>A
n.327C>A
n.384C>A
c.145C>A (p.Arg49=)
c.343C>A (p.Arg115=)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.471C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
c.217C>A (p.Arg73=)
n.478C>A
21g.44333139C>ACA512670940CFAP410c.267G>T (p.Leu89=)
n.2438G>T
n.326G>T
n.383G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.470G>T
c.471G>T (p.Leu157=)
c.216G>T (p.Leu72=)
n.477G>T
21g.44333139C=CA2391590970CFAP410c.267G= (p.Leu89=)
n.2438G=
n.326G=
n.383G=
c.144G= (p.Leu48=)
c.342G= (p.Leu114=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.470G=
c.471G= (p.Leu157=)
c.216G= (p.Leu72=)
n.477G=
21g.44333139C>GCA512670938CFAP410c.267G>C (p.Leu89=)
n.2438G>C
n.326G>C
n.383G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.470G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
c.216G>C (p.Leu72=)
n.477G>C
 gnomAD v4
21g.44333139C>TCA512670936CFAP410c.267G>A (p.Leu89=)
n.2438G>A
n.326G>A
n.383G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.470G>A
c.471G>A (p.Leu157=)
c.216G>A (p.Leu72=)
n.477G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333140A=CA2391590971CFAP410c.266T= (p.Leu89=)
n.2437T=
n.325T=
n.382T=
c.143T= (p.Leu48=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.-59T= (n.-59T=)
n.469T=
c.470T= (p.Leu157=)
c.215T= (p.Leu72=)
n.476T=
21g.44333140A>CCA410456833CFAP410c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.2437T>G
n.325T>G
n.382T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.469T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.476T>G
21g.44333140A>GCA410456834CFAP410c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.2437T>C
n.325T>C
n.382T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.469T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.476T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333140A>TCA410456837CFAP410c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.2437T>A
n.325T>A
n.382T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.469T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.476T>A
21g.44333141G>ACA512670942CFAP410c.265C>T (p.Leu89=)
n.2436C>T
n.324C>T
n.381C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.468C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.475C>T
21g.44333141G>CCA410456841CFAP410c.265C>G (p.Leu89Val)
n.2436C>G
n.324C>G
n.381C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.468C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.475C>G
21g.44333141G>TCA410456846CFAP410c.265C>A (p.Leu89Met)
n.2436C>A
n.324C>A
n.381C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.468C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.475C>A
21g.44333142A>CCA512670943CFAP410c.264T>G (p.Arg88=)
n.2435T>G
n.323T>G
n.380T>G
c.141T>G (p.Arg47=)
c.339T>G (p.Arg113=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.467T>G
c.468T>G (p.Arg156=)
c.213T>G (p.Arg71=)
n.474T>G

Number of alleles fetched