| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44333124C>A | CA512670913 | CFAP410 | c.282G>T (p.Leu94=) n.2453G>T n.341G>T n.398G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.357G>T (p.Leu119=) c.-43G>T (n.-43G>T) n.485G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.231G>T (p.Leu77=) n.492G>T | |
| 21 | g.44333124C= | CA2391590958 | CFAP410 | c.282G= (p.Leu94=) n.2453G= n.341G= n.398G= c.159G= (p.Leu53=) c.357G= (p.Leu119=) c.-43G= (n.-43G=) n.485G= c.486G= (p.Leu162=) c.231G= (p.Leu77=) n.492G= | |
| 21 | g.44333124C>G | CA512670914 | CFAP410 | c.282G>C (p.Leu94=) n.2453G>C n.341G>C n.398G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.357G>C (p.Leu119=) c.-43G>C (n.-43G>C) n.485G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.231G>C (p.Leu77=) n.492G>C | |
| 21 | g.44333124C>T | CA10053742 | CFAP410 | c.282G>A (p.Leu94=) n.2453G>A n.341G>A n.398G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.357G>A (p.Leu119=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.485G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.231G>A (p.Leu77=) n.492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333125A= | CA2391590959 | CFAP410 | c.281T= (p.Leu94=) n.2452T= n.340T= n.397T= c.158T= (p.Leu53=) c.356T= (p.Leu119=) c.-44T= (n.-44T=) n.484T= c.485T= (p.Leu162=) c.230T= (p.Leu77=) n.491T= | |
| 21 | g.44333125A>C | CA410456710 | CFAP410 | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.2452T>G n.340T>G n.397T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) n.484T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.491T>G | |
| 21 | g.44333125A>G | CA410456714 | CFAP410 | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.2452T>C n.340T>C n.397T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) n.484T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.491T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333125A>T | CA410456722 | CFAP410 | c.281T>A (p.Leu94Gln) n.2452T>A n.340T>A n.397T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) c.-44T>A (n.-44T>A) n.484T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.491T>A | |
| 21 | g.44333126G>A | CA512670915 | CFAP410 | c.280C>T (p.Leu94=) n.2451C>T n.339C>T n.396C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.355C>T (p.Leu119=) c.-45C>T (n.-45C>T) n.483C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.229C>T (p.Leu77=) n.490C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333126G>C | CA410456733 | CFAP410 | c.280C>G (p.Leu94Val) n.2451C>G n.339C>G n.396C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.-45C>G (n.-45C>G) n.483C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.490C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333126G= | CA2391590960 | CFAP410 | c.280C= (p.Leu94=) n.2451C= n.339C= n.396C= c.157C= (p.Leu53=) c.355C= (p.Leu119=) c.-45C= (n.-45C=) n.483C= c.484C= (p.Leu162=) c.229C= (p.Leu77=) n.490C= | |
| 21 | g.44333126G>T | CA321784847 | CFAP410 | c.280C>A (p.Leu94Met) n.2451C>A n.339C>A n.396C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.355C>A (p.Leu119Met) c.-45C>A (n.-45C>A) n.483C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.490C>A | dbSNP |
| 21 | g.44333126_44333127insA | CA2391590961 | CFAP410 | c.279_280insT (p.Leu94SerfsTer?) n.2450_2451insT n.338_339insT n.395_396insT c.156_157insT (p.Leu53SerfsTer?) c.354_355insT (p.Leu119SerfsTer?) c.-46_-45insT (n.-46_-45insT) n.482_483insT c.483_484insT (p.Leu162SerfsTer?) c.228_229insT (p.Leu77SerfsTer?) n.489_490insT | dbSNP |
| 21 | g.44333127C>A | CA410456739 | CFAP410 | c.279G>T (p.Trp93Cys) n.2450G>T n.338G>T n.395G>T c.156G>T (p.Trp52Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) c.-46G>T (n.-46G>T) n.482G>T c.483G>T (p.Trp161Cys) c.228G>T (p.Trp76Cys) n.489G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333127C= | CA2391590962 | CFAP410 | c.279G= (p.Trp93=) n.2450G= n.338G= n.395G= c.156G= (p.Trp52=) c.354G= (p.Trp118=) c.-46G= (n.-46G=) n.482G= c.483G= (p.Trp161=) c.228G= (p.Trp76=) n.489G= | |
| 21 | g.44333127C>G | CA410456744 | CFAP410 | c.279G>C (p.Trp93Cys) n.2450G>C n.338G>C n.395G>C c.156G>C (p.Trp52Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) c.-46G>C (n.-46G>C) n.482G>C c.483G>C (p.Trp161Cys) c.228G>C (p.Trp76Cys) n.489G>C | |
| 21 | g.44333127C>T | CA410456746 | CFAP410 | c.279G>A (p.Trp93Ter) n.2450G>A n.338G>A n.395G>A c.156G>A (p.Trp52Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) c.-46G>A (n.-46G>A) n.482G>A c.483G>A (p.Trp161Ter) c.228G>A (p.Trp76Ter) n.489G>A | |
| 21 | g.44333128C>A | CA410456750 | CFAP410 | c.278G>T (p.Trp93Leu) n.2449G>T n.337G>T n.394G>T c.155G>T (p.Trp52Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) c.-47G>T (n.-47G>T) n.481G>T c.482G>T (p.Trp161Leu) c.227G>T (p.Trp76Leu) n.488G>T | COSMIC |
| 21 | g.44333128C= | CA2391590963 | CFAP410 | c.278G= (p.Trp93=) n.2449G= n.337G= n.394G= c.155G= (p.Trp52=) c.353G= (p.Trp118=) c.-47G= (n.-47G=) n.481G= c.482G= (p.Trp161=) c.227G= (p.Trp76=) n.488G= | |
| 21 | g.44333128C>G | CA410456758 | CFAP410 | c.278G>C (p.Trp93Ser) n.2449G>C n.337G>C n.394G>C c.155G>C (p.Trp52Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) c.-47G>C (n.-47G>C) n.481G>C c.482G>C (p.Trp161Ser) c.227G>C (p.Trp76Ser) n.488G>C | |
| 21 | g.44333128C>T | CA410456760 | CFAP410 | c.278G>A (p.Trp93Ter) n.2449G>A n.337G>A n.394G>A c.155G>A (p.Trp52Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) c.-47G>A (n.-47G>A) n.481G>A c.482G>A (p.Trp161Ter) c.227G>A (p.Trp76Ter) n.488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333129A= | CA2391590964 | CFAP410 | c.277T= (p.Trp93=) n.2448T= n.336T= n.393T= c.154T= (p.Trp52=) c.352T= (p.Trp118=) c.-48T= (n.-48T=) n.480T= c.481T= (p.Trp161=) c.226T= (p.Trp76=) n.487T= | |
| 21 | g.44333129A>C | CA410456763 | CFAP410 | c.277T>G (p.Trp93Gly) n.2448T>G n.336T>G n.393T>G c.154T>G (p.Trp52Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) c.-48T>G (n.-48T>G) n.480T>G c.481T>G (p.Trp161Gly) c.226T>G (p.Trp76Gly) n.487T>G | |
| 21 | g.44333129A>G | CA410456765 | CFAP410 | c.277T>C (p.Trp93Arg) n.2448T>C n.336T>C n.393T>C c.154T>C (p.Trp52Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) c.-48T>C (n.-48T>C) n.480T>C c.481T>C (p.Trp161Arg) c.226T>C (p.Trp76Arg) n.487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333129A>T | CA410456764 | CFAP410 | c.277T>A (p.Trp93Arg) n.2448T>A n.336T>A n.393T>A c.154T>A (p.Trp52Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) c.-48T>A (n.-48T>A) n.480T>A c.481T>A (p.Trp161Arg) c.226T>A (p.Trp76Arg) n.487T>A | |
| 21 | g.44333130C>A | CA512670917 | CFAP410 | c.276G>T (p.Leu92=) n.2447G>T n.335G>T n.392G>T c.153G>T (p.Leu51=) c.351G>T (p.Leu117=) c.-49G>T (n.-49G>T) n.479G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.225G>T (p.Leu75=) n.486G>T | |
| 21 | g.44333130C= | CA2391590965 | CFAP410 | c.276G= (p.Leu92=) n.2447G= n.335G= n.392G= c.153G= (p.Leu51=) c.351G= (p.Leu117=) c.-49G= (n.-49G=) n.479G= c.480G= (p.Leu160=) c.225G= (p.Leu75=) n.486G= | |
| 21 | g.44333130C>G | CA512670920 | CFAP410 | c.276G>C (p.Leu92=) n.2447G>C n.335G>C n.392G>C c.153G>C (p.Leu51=) c.351G>C (p.Leu117=) c.-49G>C (n.-49G>C) n.479G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.225G>C (p.Leu75=) n.486G>C | |
| 21 | g.44333130C>T | CA10053743 | CFAP410 | c.276G>A (p.Leu92=) n.2447G>A n.335G>A n.392G>A c.153G>A (p.Leu51=) c.351G>A (p.Leu117=) c.-49G>A (n.-49G>A) n.479G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.225G>A (p.Leu75=) n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333131A= | CA2391590966 | CFAP410 | c.275T= (p.Leu92=) n.2446T= n.334T= n.391T= c.152T= (p.Leu51=) c.350T= (p.Leu117=) c.-50T= (n.-50T=) n.478T= c.479T= (p.Leu160=) c.224T= (p.Leu75=) n.485T= | |
| 21 | g.44333131A>C | CA410456780 | CFAP410 | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.2446T>G n.334T>G n.391T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) n.478T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.485T>G | dbSNP |
| 21 | g.44333131A>G | CA321784851 | CFAP410 | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.2446T>C n.334T>C n.391T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) n.478T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333131A>T | CA410456781 | CFAP410 | c.275T>A (p.Leu92Gln) n.2446T>A n.334T>A n.391T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.-50T>A (n.-50T>A) n.478T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.485T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333132G>A | CA10053744 | CFAP410 | c.274C>T (p.Leu92=) n.2445C>T n.333C>T n.390C>T c.151C>T (p.Leu51=) c.349C>T (p.Leu117=) c.-51C>T (n.-51C>T) n.477C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.223C>T (p.Leu75=) n.484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44333132G>C | CA410456786 | CFAP410 | c.274C>G (p.Leu92Val) n.2445C>G n.333C>G n.390C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.-51C>G (n.-51C>G) n.477C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.484C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333132G= | CA2391590967 | CFAP410 | c.274C= (p.Leu92=) n.2445C= n.333C= n.390C= c.151C= (p.Leu51=) c.349C= (p.Leu117=) c.-51C= (n.-51C=) n.477C= c.478C= (p.Leu160=) c.223C= (p.Leu75=) n.484C= | |
| 21 | g.44333132G>T | CA410456793 | CFAP410 | c.274C>A (p.Leu92Met) n.2445C>A n.333C>A n.390C>A c.151C>A (p.Leu51Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.-51C>A (n.-51C>A) n.477C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.484C>A | |
| 21 | g.44333133C>A | CA512670921 | CFAP410 | c.273G>T (p.Val91=) n.2444G>T n.332G>T n.389G>T c.150G>T (p.Val50=) c.348G>T (p.Val116=) c.-52G>T (n.-52G>T) n.476G>T c.477G>T (p.Val159=) c.222G>T (p.Val74=) n.483G>T | |
| 21 | g.44333133C>G | CA512670923 | CFAP410 | c.273G>C (p.Val91=) n.2444G>C n.332G>C n.389G>C c.150G>C (p.Val50=) c.348G>C (p.Val116=) c.-52G>C (n.-52G>C) n.476G>C c.477G>C (p.Val159=) c.222G>C (p.Val74=) n.483G>C | |
| 21 | g.44333133C>T | CA512670925 | CFAP410 | c.273G>A (p.Val91=) n.2444G>A n.332G>A n.389G>A c.150G>A (p.Val50=) c.348G>A (p.Val116=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.476G>A c.477G>A (p.Val159=) c.222G>A (p.Val74=) n.483G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333134A>C | CA410456796 | CFAP410 | c.272T>G (p.Val91Gly) n.2443T>G n.331T>G n.388T>G c.149T>G (p.Val50Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) n.475T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.482T>G | |
| 21 | g.44333134A>G | CA410456797 | CFAP410 | c.272T>C (p.Val91Ala) n.2443T>C n.331T>C n.388T>C c.149T>C (p.Val50Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) n.475T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.482T>C | |
| 21 | g.44333134A>T | CA410456798 | CFAP410 | c.272T>A (p.Val91Glu) n.2443T>A n.331T>A n.388T>A c.149T>A (p.Val50Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) n.475T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) n.482T>A | |
| 21 | g.44333135C>A | CA410456801 | CFAP410 | c.271G>T (p.Val91Leu) n.2442G>T n.330G>T n.387G>T c.148G>T (p.Val50Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) n.474G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) n.481G>T | |
| 21 | g.44333135C>G | CA410456807 | CFAP410 | c.271G>C (p.Val91Leu) n.2442G>C n.330G>C n.387G>C c.148G>C (p.Val50Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) n.474G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.481G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333135C>T | CA410456799 | CFAP410 | c.271G>A (p.Val91Met) n.2442G>A n.330G>A n.387G>A c.148G>A (p.Val50Met) c.346G>A (p.Val116Met) c.-54G>A (n.-54G>A) n.474G>A c.475G>A (p.Val159Met) c.220G>A (p.Val74Met) n.481G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333136C>A | CA512670928 | CFAP410 | c.270G>T (p.Arg90=) n.2441G>T n.329G>T n.386G>T c.147G>T (p.Arg49=) c.345G>T (p.Arg115=) c.-55G>T (n.-55G>T) n.473G>T c.474G>T (p.Arg158=) c.219G>T (p.Arg73=) n.480G>T | |
| 21 | g.44333136C>G | CA512670930 | CFAP410 | c.270G>C (p.Arg90=) n.2441G>C n.329G>C n.386G>C c.147G>C (p.Arg49=) c.345G>C (p.Arg115=) c.-55G>C (n.-55G>C) n.473G>C c.474G>C (p.Arg158=) c.219G>C (p.Arg73=) n.480G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44333136C>T | CA512670932 | CFAP410 | c.270G>A (p.Arg90=) n.2441G>A n.329G>A n.386G>A c.147G>A (p.Arg49=) c.345G>A (p.Arg115=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.473G>A c.474G>A (p.Arg158=) c.219G>A (p.Arg73=) n.480G>A | |
| 21 | g.44333138_44333152del | CA2654807940 | CFAP410 | c.256_270del (p.Leu86_Arg90del) n.2427_2441del n.315_329del n.372_386del c.133_147del (p.Leu45_Arg49del) c.331_345del (p.Leu111_Arg115del) c.-69_-55del (n.-69_-55del) n.459_473del c.460_474del (p.Leu154_Arg158del) c.205_219del (p.Leu69_Arg73del) n.466_480del | gnomAD v4 |