Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44333027A>TCA2577621285CFAP410c.373+6T>A (n.373+6T>A)
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 gnomAD v4
21g.44333029C=CA2391590902CFAP410c.373+4G= (n.373+4G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.571_583+4del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.583+2T>C
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n.583+2T>A
21g.44333032C>ACA410456121CFAP410c.373+1G>T (n.373+1G>T)
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n.583+1G>T
 gnomAD v4
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c.322+1G= (n.322+1G=)
n.583+1G=
21g.44333032C>GCA410456122CFAP410c.373+1G>C (n.373+1G>C)
n.2544+1G>C
n.432+1G>C
n.489+1G>C
c.250+1G>C (n.250+1G>C)
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.49+1G>C (n.49+1G>C)
n.576+1G>C
c.577+1G>C (n.577+1G>C)
c.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.583+1G>C
21g.44333032C>TCA410456125CFAP410c.373+1G>A (n.373+1G>A)
n.2544+1G>A
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c.448+1G>A (n.448+1G>A)
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c.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.583+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333034delCA2577621287CFAP410c.373+1del
n.2544+1del
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n.583+1del
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n.583G>T
21g.44333033C=CA2391590904CFAP410c.373G= (p.Ala125=)
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c.577G= (p.Ala193=)
c.322G= (p.Ala108=)
n.583G=
21g.44333033C>GCA10053711CFAP410c.373G>C (p.Ala125Pro)
n.2544G>C
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c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
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n.576G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
n.583G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333033C>TCA410456129CFAP410c.373G>A (p.Ala125Thr)
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n.489G>A
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c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.576G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
n.583G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333034C>ACA410456132CFAP410c.372G>T (p.Gln124His)
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n.431G>T
n.488G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
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n.582G>T
 gnomAD v4
21g.44333034C>GCA410456133CFAP410c.372G>C (p.Gln124His)
n.2543G>C
n.431G>C
n.488G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.48G>C (p.Gln16His)
n.575G>C
c.576G>C (p.Gln192His)
c.321G>C (p.Gln107His)
n.582G>C
21g.44333034C>TCA512670821CFAP410c.372G>A (p.Gln124=)
n.2543G>A
n.431G>A
n.488G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.447G>A (p.Gln149=)
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n.575G>A
c.576G>A (p.Gln192=)
c.321G>A (p.Gln107=)
n.582G>A
21g.44333039_44333102delCA2654807832CFAP410c.309_372del (p.Ser103ArgfsTer3)
n.2480_2543del
n.368_431del
n.425_488del
c.186_249del (p.Ser62ArgfsTer3)
c.384_447del (p.Ser128ArgfsTer3)
c.-16_48del
n.512_575del
c.513_576del (p.Ser171ArgfsTer3)
c.258_321del (p.Ser86ArgfsTer3)
n.519_582del
 gnomAD v4
21g.44333035T>ACA410456135CFAP410c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.2542A>T
n.430A>T
n.487A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.574A>T
c.575A>T (p.Gln192Leu)
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n.581A>T
21g.44333035T>CCA410456139CFAP410c.371A>G (p.Gln124Arg)
n.2542A>G
n.430A>G
n.487A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
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n.574A>G
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.581A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.44333035T>GCA410456137CFAP410c.371A>C (p.Gln124Pro)
n.2542A>C
n.430A>C
n.487A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.574A>C
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.581A>C
21g.44333035T=CA2391590905CFAP410c.371A= (p.Gln124=)
n.2542A=
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n.487A=
c.248A= (p.Gln83=)
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c.47A= (p.Gln16=)
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c.575A= (p.Gln192=)
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n.581A=
21g.44333036G>ACA410456141CFAP410c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.2541C>T
n.429C>T
n.486C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.573C>T
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.580C>T
 gnomAD v4
21g.44333036G>CCA410456143CFAP410c.370C>G (p.Gln124Glu)
n.2541C>G
n.429C>G
n.486C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.573C>G
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.580C>G
21g.44333036G>TCA410456144CFAP410c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.2541C>A
n.429C>A
n.486C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.573C>A
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.580C>A
21g.44333037delCA2577621289CFAP410c.370del (p.Gln124ArgfsTer3)
n.2541del
n.429del
n.486del
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c.445del (p.Gln149ArgfsTer3)
c.46del (p.Gln16ArgfsTer3)
n.573del
c.574del (p.Gln192ArgfsTer3)
c.319del (p.Gln107ArgfsTer3)
n.580del
21g.44333037G>ACA512670822CFAP410c.369C>T (p.Asn123=)
n.2540C>T
n.428C>T
n.485C>T
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c.444C>T (p.Asn148=)
c.45C>T (p.Asn15=)
n.572C>T
c.573C>T (p.Asn191=)
c.318C>T (p.Asn106=)
n.579C>T
21g.44333037G>CCA410456146CFAP410c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.2540C>G
n.428C>G
n.485C>G
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.45C>G (p.Asn15Lys)
n.572C>G
c.573C>G (p.Asn191Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.579C>G
21g.44333037G>TCA410456148CFAP410c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.2540C>A
n.428C>A
n.485C>A
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.45C>A (p.Asn15Lys)
n.572C>A
c.573C>A (p.Asn191Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.579C>A
21g.44333038T>ACA410456151CFAP410c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.2539A>T
n.427A>T
n.484A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.571A>T
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.578A>T
21g.44333038T>CCA410456152CFAP410c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.2539A>G
n.427A>G
n.484A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.571A>G
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.578A>G
21g.44333038T>GCA410456154CFAP410c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.2539A>C
n.427A>C
n.484A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.571A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.578A>C
 dbSNP
21g.44333038T=CA2391590906CFAP410c.368A= (p.Asn123=)
n.2539A=
n.427A=
n.484A=
c.245A= (p.Asn82=)
c.443A= (p.Asn148=)
c.44A= (p.Asn15=)
n.571A=
c.572A= (p.Asn191=)
c.317A= (p.Asn106=)
n.578A=
21g.44333039T>ACA410456156CFAP410c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.2538A>T
n.426A>T
n.483A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.570A>T
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.577A>T
21g.44333039T>CCA10053712CFAP410c.367A>G (p.Asn123Asp)
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n.426A>G
n.483A>G
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n.570A>G
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n.577A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333039T>GCA410456157CFAP410c.367A>C (p.Asn123His)
n.2538A>C
n.426A>C
n.483A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.43A>C (p.Asn15His)
n.570A>C
c.571A>C (p.Asn191His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.577A>C
21g.44333039T=CA2391590907CFAP410c.367A= (p.Asn123=)
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c.571A= (p.Asn191=)
c.316A= (p.Asn106=)
n.577A=
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.575A>T
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n.424A>G
n.481A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
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c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.568A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
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n.575A>G
 gnomAD v4
21g.44333041T>GCA410456166CFAP410c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.2536A>C
n.424A>C
n.481A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.568A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
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n.575A>C
21g.44333042C>ACA410456170CFAP410c.364G>T (p.Asp122Tyr)
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n.574G>T

Number of alleles fetched