Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44330295_44330298delinsCGCACA2391589534CFAP410c.671_674delinsTGCG (p.Leu224=)
c.668_671delinsTGCG (p.Leu223=)
c.1028_1031delinsTGCG (p.Leu343=)
n.4125_4128delinsTGCG
n.247_250delinsTGCG
n.784_787delinsTGCG
c.545_548delinsTGCG (p.Leu182=)
c.746_749delinsTGCG (p.Leu249=)
c.743_746delinsTGCG (p.Leu248=)
c.347_350delinsTGCG (p.Leu116=)
n.1231_1234delinsTGCG
c.872_875delinsTGCG (p.Leu291=)
c.620_623delinsTGCG (p.Leu207=)
c.344_347delinsTGCG (p.Leu115=)
n.1238_1241delinsTGCG
21g.44330306_44330308dupCA10053490CFAP410c.671_673dup (p.Leu224_Arg225insLeu)
c.668_670dup (p.Leu223_Arg224insLeu)
c.1028_1030dup (p.Leu343_Arg344insLeu)
n.4125_4127dup
n.247_249dup
n.784_786dup
c.545_547dup (p.Leu182_Arg183insLeu)
c.746_748dup (p.Leu249_Arg250insLeu)
c.743_745dup (p.Leu248_Arg249insLeu)
c.347_349dup (p.Leu116_Arg117insLeu)
n.1231_1233dup
c.872_874dup (p.Leu291_Arg292insLeu)
c.620_622dup (p.Leu207_Arg208insLeu)
c.344_346dup (p.Leu115_Arg116insLeu)
n.1238_1240dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44330303_44330308dupCA2654807954CFAP410c.668_673dup (p.Leu224_Arg225insLeuLeu)
c.665_670dup (p.Leu223_Arg224insLeuLeu)
c.1025_1030dup (p.Leu343_Arg344insLeuLeu)
n.4122_4127dup
n.244_249dup
n.781_786dup
c.542_547dup (p.Leu182_Arg183insLeuLeu)
c.743_748dup (p.Leu249_Arg250insLeuLeu)
c.740_745dup (p.Leu248_Arg249insLeuLeu)
c.344_349dup (p.Leu116_Arg117insLeuLeu)
n.1228_1233dup
c.869_874dup (p.Leu291_Arg292insLeuLeu)
c.617_622dup (p.Leu207_Arg208insLeuLeu)
c.341_346dup (p.Leu115_Arg116insLeuLeu)
n.1235_1240dup
 gnomAD v4
21g.44330306_44330308delCA10053488CFAP410c.671_673del (p.Leu224del)
c.668_670del (p.Leu223del)
c.1028_1030del (p.Leu343del)
n.4125_4127del
n.247_249del
n.784_786del
c.545_547del (p.Leu182del)
c.746_748del (p.Leu249del)
c.743_745del (p.Leu248del)
c.347_349del (p.Leu116del)
n.1231_1233del
c.872_874del (p.Leu291del)
c.620_622del (p.Leu207del)
c.344_346del (p.Leu115del)
n.1238_1240del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44330298A=CA2391589536CFAP410c.671T= (p.Leu224=)
c.668T= (p.Leu223=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.4125T=
n.247T=
n.784T=
c.545T= (p.Leu182=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.347T= (p.Leu116=)
n.1231T=
c.872T= (p.Leu291=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.344T= (p.Leu115=)
n.1238T=
21g.44330298A>CCA410448530CFAP410c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.4125T>G
n.247T>G
n.784T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.1231T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1238T>G
21g.44330298A>GCA410448532CFAP410c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.4125T>C
n.247T>C
n.784T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.1231T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1238T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44330298A>TCA410448533CFAP410c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.4125T>A
n.247T>A
n.784T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.1231T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.1238T>A
21g.44330299G>ACA512670468CFAP410c.670C>T (p.Leu224=)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.4124C>T
n.246C>T
n.783C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.1230C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP
21g.44330299G>CCA410448534CFAP410c.670C>G (p.Leu224Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.4124C>G
n.246C>G
n.783C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.1230C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1237C>G
21g.44330299G=CA2391589537CFAP410c.670C= (p.Leu224=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.1027C= (p.Leu343=)
n.4124C=
n.246C=
n.783C=
c.544C= (p.Leu182=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.346C= (p.Leu116=)
n.1230C=
c.871C= (p.Leu291=)
c.619C= (p.Leu207=)
c.343C= (p.Leu115=)
n.1237C=
21g.44330299G>TCA410448535CFAP410c.670C>A (p.Leu224Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.4124C>A
n.246C>A
n.783C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.1230C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.1237C>A
 gnomAD v4
21g.44330300C>ACA512670471CFAP410c.669G>T (p.Leu223=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
n.4123G>T
n.245G>T
n.782G>T
c.543G>T (p.Leu181=)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.345G>T (p.Leu115=)
n.1229G>T
c.870G>T (p.Leu290=)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1236G>T
 gnomAD v4
21g.44330300C=CA2391589538CFAP410c.669G= (p.Leu223=)
c.666G= (p.Leu222=)
c.1026G= (p.Leu342=)
n.4123G=
n.245G=
n.782G=
c.543G= (p.Leu181=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.741G= (p.Leu247=)
c.345G= (p.Leu115=)
n.1229G=
c.870G= (p.Leu290=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.342G= (p.Leu114=)
n.1236G=
21g.44330300C>GCA512670475CFAP410c.669G>C (p.Leu223=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
n.4123G>C
n.245G>C
n.782G>C
c.543G>C (p.Leu181=)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.345G>C (p.Leu115=)
n.1229G>C
c.870G>C (p.Leu290=)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1236G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44330300C>TCA512670473CFAP410c.669G>A (p.Leu223=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
n.4123G>A
n.245G>A
n.782G>A
c.543G>A (p.Leu181=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.1229G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1236G>A
21g.44330301A>CCA410448536CFAP410c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.4122T>G
n.244T>G
n.781T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1228T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1235T>G
21g.44330301A>GCA410448537CFAP410c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.4122T>C
n.244T>C
n.781T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1228T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1235T>C
21g.44330301A>TCA410448539CFAP410c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.4122T>A
n.244T>A
n.781T>A
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.1228T>A
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1235T>A
21g.44330302G>ACA512670480CFAP410c.667C>T (p.Leu223=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.4121C>T
n.243C>T
n.780C>T
c.541C>T (p.Leu181=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.1227C>T
c.868C>T (p.Leu290=)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.1234C>T
 gnomAD v4
21g.44330302G>CCA410448541CFAP410c.667C>G (p.Leu223Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.4121C>G
n.243C>G
n.780C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1227C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1234C>G
21g.44330302G>TCA410448543CFAP410c.667C>A (p.Leu223Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
n.4121C>A
n.243C>A
n.780C>A
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.1227C>A
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1234C>A
 gnomAD v4
21g.44330303C>ACA512670483CFAP410c.666G>T (p.Leu222=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
n.4120G>T
n.242G>T
n.779G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1226G>T
c.867G>T (p.Leu289=)
c.615G>T (p.Leu205=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.1233G>T
21g.44330303C>GCA512670485CFAP410c.666G>C (p.Leu222=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
n.4120G>C
n.242G>C
n.779G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1226G>C
c.867G>C (p.Leu289=)
c.615G>C (p.Leu205=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1233G>C
21g.44330303C>TCA512670486CFAP410c.666G>A (p.Leu222=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.1023G>A (p.Leu341=)
n.4120G>A
n.242G>A
n.779G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1226G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1233G>A
21g.44330304A>CCA410448544CFAP410c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.4119T>G
n.241T>G
n.778T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1225T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1232T>G
21g.44330304A>GCA410448546CFAP410c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.4119T>C
n.241T>C
n.778T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1225T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1232T>C
21g.44330304A>TCA410448548CFAP410c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.4119T>A
n.241T>A
n.778T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1225T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1232T>A
21g.44330305G>ACA512670490CFAP410c.664C>T (p.Leu222=)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
n.4118C>T
n.240C>T
n.777C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.736C>T (p.Leu246=)
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n.1224C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
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n.1231C>T
 gnomAD v4
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n.240C>G
n.777C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
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c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1224C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
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n.1231C>G
21g.44330305G>TCA410448551CFAP410c.664C>A (p.Leu222Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
n.4118C>A
n.240C>A
n.777C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1224C>A
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.1231C>A
21g.44330306C>ACA512670497CFAP410c.663G>T (p.Leu221=)
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n.1230G>T
 gnomAD v4
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n.4117G>C
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c.537G>C (p.Leu179=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1223G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
c.612G>C (p.Leu204=)
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n.1230G>C
21g.44330306C>TCA512670494CFAP410c.663G>A (p.Leu221=)
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n.4117G>A
n.239G>A
n.776G>A
c.537G>A (p.Leu179=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1223G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.1230G>A
 gnomAD v4
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c.536T>C (p.Leu179Pro)
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n.1222T>C
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c.611T>C (p.Leu204Pro)
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n.1229T>C
21g.44330307A>TCA410448553CFAP410c.662T>A (p.Leu221Gln)
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c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.4116T>A
n.238T>A
n.775T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1222T>A
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n.1229T>A
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n.1228C>T
21g.44330308G>CCA410448556CFAP410c.661C>G (p.Leu221Val)
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21g.44330308G>TCA410448557CFAP410c.661C>A (p.Leu221Met)
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c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.4115C>A
n.237C>A
n.774C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.1221C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
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n.1228C>A
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n.1220C>G
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n.1227C>G
21g.44330309G>TCA512670504CFAP410c.660C>A (p.Ile220=)
c.657C>A (p.Ile219=)
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n.1220C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.1227C>A
21g.44330310A>CCA410448560CFAP410c.659T>G (p.Ile220Ser)
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 gnomAD v4
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21g.44330311T>GCA410448568CFAP410c.658A>C (p.Ile220Leu)
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n.1225A>C
21g.44330311T=CA2391589539CFAP410c.658A= (p.Ile220=)
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Number of alleles fetched