UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44296465_44296467del | CA638116268 | AIRE | c.1566+20_1566+22del (n.1566+20_1566+22del) n.1027+20_1027+22del n.945+20_945+22del n.2325+20_2325+22del n.3313+20_3313+22del c.1563+20_1563+22del (n.1563+20_1563+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296467T>C | CA10052188 | AIRE | c.1566+22T>C (n.1566+22T>C) n.1027+22T>C n.945+22T>C n.2325+22T>C n.3313+22T>C c.1563+22T>C (n.1563+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296467T= | CA2391570633 | AIRE | c.1566+22T= (n.1566+22T=) n.1027+22T= n.945+22T= n.2325+22T= n.3313+22T= c.1563+22T= (n.1563+22T=) | |
| 21 | g.44296468G>A | CA749685402 | AIRE | c.1566+23G>A (n.1566+23G>A) n.1027+23G>A n.945+23G>A n.2325+23G>A n.3313+23G>A c.1563+23G>A (n.1563+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44296468G= | CA2391570635 | AIRE | c.1566+23G= (n.1566+23G=) n.1027+23G= n.945+23G= n.2325+23G= n.3313+23G= c.1563+23G= (n.1563+23G=) | |
| 21 | g.44296468_44296472delinsGGTGC | CA2391570634 | AIRE | c.1566+23_1566+27delinsGGTGC (n.1566+23_1566+27delinsGGTGC) n.1027+23_1027+27delinsGGTGC n.945+23_945+27delinsGGTGC n.2325+23_2325+27delinsGGTGC n.3313+23_3313+27delinsGGTGC c.1563+23_1563+27delinsGGTGC (n.1563+23_1563+27delinsGGTGC) | |
| 21 | g.44296469G>A | CA10052190 | AIRE | c.1566+24G>A (n.1566+24G>A) n.1027+24G>A n.945+24G>A n.2325+24G>A n.3313+24G>A c.1563+24G>A (n.1563+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296469G= | CA2391570636 | AIRE | c.1566+24G= (n.1566+24G=) n.1027+24G= n.945+24G= n.2325+24G= n.3313+24G= c.1563+24G= (n.1563+24G=) | |
| 21 | g.44296469G>T | CA638116269 | AIRE | c.1566+24G>T (n.1566+24G>T) n.1027+24G>T n.945+24G>T n.2325+24G>T n.3313+24G>T c.1563+24G>T (n.1563+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296469_44296472del | CA10052189 | AIRE | c.1566+24_1566+27del (n.1566+24_1566+27del) n.1027+24_1027+27del n.945+24_945+27del n.2325+24_2325+27del n.3313+24_3313+27del c.1563+24_1563+27del (n.1563+24_1563+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296470T>C | CA2654796554 | AIRE | c.1566+25T>C (n.1566+25T>C) n.1027+25T>C n.945+25T>C n.2325+25T>C n.3313+25T>C c.1563+25T>C (n.1563+25T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296471G>A | CA2654796558 | AIRE | c.1566+26G>A (n.1566+26G>A) n.1027+26G>A n.945+26G>A n.2325+26G>A n.3313+26G>A c.1563+26G>A (n.1563+26G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296471G>T | CA2654796557 | AIRE | c.1566+26G>T (n.1566+26G>T) n.1027+26G>T n.945+26G>T n.2325+26G>T n.3313+26G>T c.1563+26G>T (n.1563+26G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296472C>A | CA2654796561 | AIRE | c.1566+27C>A (n.1566+27C>A) n.1027+27C>A n.945+27C>A n.2325+27C>A n.3313+27C>A c.1563+27C>A (n.1563+27C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296472C>T | CA2654796563 | AIRE | c.1566+27C>T (n.1566+27C>T) n.1027+27C>T n.945+27C>T n.2325+27C>T n.3313+27C>T c.1563+27C>T (n.1563+27C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296473_44296483del | CA2654796560 | AIRE | c.1566+28_1566+38del (n.1566+28_1566+38del) n.1027+28_1027+38del n.945+28_945+38del n.2325+28_2325+38del n.3313+28_3313+38del c.1563+28_1563+38del (n.1563+28_1563+38del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296475C>A | CA2577620248 | AIRE | c.1566+30C>A (n.1566+30C>A) n.1027+30C>A n.945+30C>A n.2325+30C>A n.3313+30C>A c.1563+30C>A (n.1563+30C>A) | |
| 21 | g.44296476del | CA2654796567 | AIRE | c.1566+31del (n.1566+31del) n.1027+31del n.945+31del n.2325+31del n.3313+31del c.1563+31del (n.1563+31del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296476T>C | CA2654796568 | AIRE | c.1566+31T>C (n.1566+31T>C) n.1027+31T>C n.945+31T>C n.2325+31T>C n.3313+31T>C c.1563+31T>C (n.1563+31T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296477C>A | CA2654796572 | AIRE | c.1566+32C>A (n.1566+32C>A) n.1027+32C>A n.945+32C>A n.2325+32C>A n.3313+32C>A c.1563+32C>A (n.1563+32C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296477C= | CA2391570637 | AIRE | c.1566+32C= (n.1566+32C=) n.1027+32C= n.945+32C= n.2325+32C= n.3313+32C= c.1563+32C= (n.1563+32C=) | |
| 21 | g.44296477C>G | CA10052191 | AIRE | c.1566+32C>G (n.1566+32C>G) n.1027+32C>G n.945+32C>G n.2325+32C>G n.3313+32C>G c.1563+32C>G (n.1563+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296477C>T | CA638116270 | AIRE | c.1566+32C>T (n.1566+32C>T) n.1027+32C>T n.945+32C>T n.2325+32C>T n.3313+32C>T c.1563+32C>T (n.1563+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296478del | CA2577620249 | AIRE | c.1566+33del (n.1566+33del) n.1027+33del n.945+33del n.2325+33del n.3313+33del c.1563+33del (n.1563+33del) | |
| 21 | g.44296479_44296484del | CA2654796570 | AIRE | c.1566+34_1566+39del (n.1566+34_1566+39del) n.1027+34_1027+39del n.945+34_945+39del n.2325+34_2325+39del n.3313+34_3313+39del c.1563+34_1563+39del (n.1563+34_1563+39del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296479A= | CA2391570638 | AIRE | c.1566+34A= (n.1566+34A=) n.1027+34A= n.945+34A= n.2325+34A= n.3313+34A= c.1563+34A= (n.1563+34A=) | |
| 21 | g.44296479A>C | CA1022718064 | AIRE | c.1566+34A>C (n.1566+34A>C) n.1027+34A>C n.945+34A>C n.2325+34A>C n.3313+34A>C c.1563+34A>C (n.1563+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296479A>G | CA2654796582 | AIRE | c.1566+34A>G (n.1566+34A>G) n.1027+34A>G n.945+34A>G n.2325+34A>G n.3313+34A>G c.1563+34A>G (n.1563+34A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296479_44296481del | CA2654796580 | AIRE | c.1566+34_1566+36del (n.1566+34_1566+36del) n.1027+34_1027+36del n.945+34_945+36del n.2325+34_2325+36del n.3313+34_3313+36del c.1563+34_1563+36del (n.1563+34_1563+36del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296480C>A | CA2654796585 | AIRE | c.1566+35C>A (n.1566+35C>A) n.1027+35C>A n.945+35C>A n.2325+35C>A n.3313+35C>A c.1563+35C>A (n.1563+35C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296486_44296491del | CA2654796584 | AIRE | c.1566+41_1566+46del (n.1566+41_1566+46del) n.1027+41_1027+46del n.945+41_945+46del n.2325+41_2325+46del n.3313+41_3313+46del c.1563+41_1563+46del (n.1563+41_1563+46del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296481del | CA2577620250 | AIRE | c.1566+36del (n.1566+36del) n.1027+36del n.945+36del n.2325+36del n.3313+36del c.1563+36del (n.1563+36del) | |
| 21 | g.44296481T>C | CA2577620251 | AIRE | c.1566+36T>C (n.1566+36T>C) n.1027+36T>C n.945+36T>C n.2325+36T>C n.3313+36T>C c.1563+36T>C (n.1563+36T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296482C>A | CA2654796591 | AIRE | c.1566+37C>A (n.1566+37C>A) n.1027+37C>A n.945+37C>A n.2325+37C>A n.3313+37C>A c.1563+37C>A (n.1563+37C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296482C= | CA2391570639 | AIRE | c.1566+37C= (n.1566+37C=) n.1027+37C= n.945+37C= n.2325+37C= n.3313+37C= c.1563+37C= (n.1563+37C=) | |
| 21 | g.44296482C>G | CA2654796600 | AIRE | c.1566+37C>G (n.1566+37C>G) n.1027+37C>G n.945+37C>G n.2325+37C>G n.3313+37C>G c.1563+37C>G (n.1563+37C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296482C>T | CA10052192 | AIRE | c.1566+37C>T (n.1566+37C>T) n.1027+37C>T n.945+37C>T n.2325+37C>T n.3313+37C>T c.1563+37C>T (n.1563+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296486del | CA2577620252 | AIRE | c.1566+41del (n.1566+41del) n.1027+41del n.945+41del n.2325+41del n.3313+41del c.1563+41del (n.1563+41del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296483C>A | CA2654796606 | AIRE | c.1566+38C>A (n.1566+38C>A) n.1027+38C>A n.945+38C>A n.2325+38C>A n.3313+38C>A c.1563+38C>A (n.1563+38C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296483C>T | CA2577620253 | AIRE | c.1566+38C>T (n.1566+38C>T) n.1027+38C>T n.945+38C>T n.2325+38C>T n.3313+38C>T c.1563+38C>T (n.1563+38C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296484C>A | CA638116271 | AIRE | c.1566+39C>A (n.1566+39C>A) n.1027+39C>A n.945+39C>A n.2325+39C>A n.3313+39C>A c.1563+39C>A (n.1563+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296484C= | CA2391570640 | AIRE | c.1566+39C= (n.1566+39C=) n.1027+39C= n.945+39C= n.2325+39C= n.3313+39C= c.1563+39C= (n.1563+39C=) | |
| 21 | g.44296484C>G | CA10052193 | AIRE | c.1566+39C>G (n.1566+39C>G) n.1027+39C>G n.945+39C>G n.2325+39C>G n.3313+39C>G c.1563+39C>G (n.1563+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296484C>T | CA10052194 | AIRE | c.1566+39C>T (n.1566+39C>T) n.1027+39C>T n.945+39C>T n.2325+39C>T n.3313+39C>T c.1563+39C>T (n.1563+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296485C>A | CA2654796618 | AIRE | c.1566+40C>A (n.1566+40C>A) n.1027+40C>A n.945+40C>A n.2325+40C>A n.3313+40C>A c.1563+40C>A (n.1563+40C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296485C= | CA2391570641 | AIRE | c.1566+40C= (n.1566+40C=) n.1027+40C= n.945+40C= n.2325+40C= n.3313+40C= c.1563+40C= (n.1563+40C=) | |
| 21 | g.44296485C>G | CA10052195 | AIRE | c.1566+40C>G (n.1566+40C>G) n.1027+40C>G n.945+40C>G n.2325+40C>G n.3313+40C>G c.1563+40C>G (n.1563+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296486C>A | CA10052196 | AIRE | c.1566+41C>A (n.1566+41C>A) n.1027+41C>A n.945+41C>A n.2325+41C>A n.3313+41C>A c.1563+41C>A (n.1563+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296486C= | CA2391570642 | AIRE | c.1566+41C= (n.1566+41C=) n.1027+41C= n.945+41C= n.2325+41C= n.3313+41C= c.1563+41C= (n.1563+41C=) | |
| 21 | g.44296486C>G | CA638116272 | AIRE | c.1566+41C>G (n.1566+41C>G) n.1027+41C>G n.945+41C>G n.2325+41C>G n.3313+41C>G c.1563+41C>G (n.1563+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |