Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44296447T>A | CA16042023 | AIRE | c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) n.1027+2T>A n.945+2T>A n.2325+2T>A n.3313+2T>A c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296447T>C | CA410426191 | AIRE | c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) n.1027+2T>C n.945+2T>C n.2325+2T>C n.3313+2T>C c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) | |
21 | g.44296447T>G | CA410426192 | AIRE | c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) n.1027+2T>G n.945+2T>G n.2325+2T>G n.3313+2T>G c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) | |
21 | g.44296447T= | CA2391570614 | AIRE | c.1566+2T= (n.1566+2T=) n.1027+2T= n.945+2T= n.2325+2T= n.3313+2T= c.1563+2T= (n.1563+2T=) | |
21 | g.44296447dup | CA16042024 | AIRE | c.1566+2dup (n.1566+2dup) n.1027+2dup n.945+2dup n.2325+2dup n.3313+2dup c.1563+2dup (n.1563+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296448A>G | CA2573130024 | AIRE | c.1566+3A>G (n.1566+3A>G) n.1027+3A>G n.945+3A>G n.2325+3A>G n.3313+3A>G c.1563+3A>G (n.1563+3A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296449A= | CA2391570615 | AIRE | c.1566+4A= (n.1566+4A=) n.1027+4A= n.945+4A= n.2325+4A= n.3313+4A= c.1563+4A= (n.1563+4A=) | |
21 | g.44296449A>G | CA10052180 | AIRE | c.1566+4A>G (n.1566+4A>G) n.1027+4A>G n.945+4A>G n.2325+4A>G n.3313+4A>G c.1563+4A>G (n.1563+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296450C= | CA2391570616 | AIRE | c.1566+5C= (n.1566+5C=) n.1027+5C= n.945+5C= n.2325+5C= n.3313+5C= c.1563+5C= (n.1563+5C=) | |
21 | g.44296450C>T | CA10052181 | AIRE | c.1566+5C>T (n.1566+5C>T) n.1027+5C>T n.945+5C>T n.2325+5C>T n.3313+5C>T c.1563+5C>T (n.1563+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296451G>A | CA10052182 | AIRE | c.1566+6G>A (n.1566+6G>A) n.1027+6G>A n.945+6G>A n.2325+6G>A n.3313+6G>A c.1563+6G>A (n.1563+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44296451G= | CA2391570618 | AIRE | c.1566+6G= (n.1566+6G=) n.1027+6G= n.945+6G= n.2325+6G= n.3313+6G= c.1563+6G= (n.1563+6G=) | |
21 | g.44296451_44296452delinsGC | CA2391570617 | AIRE | c.1566+6_1566+7delinsGC (n.1566+6_1566+7delinsGC) n.1027+6_1027+7delinsGC n.945+6_945+7delinsGC n.2325+6_2325+7delinsGC n.3313+6_3313+7delinsGC c.1563+6_1563+7delinsGC (n.1563+6_1563+7delinsGC) | |
21 | g.44296452C>A | CA2499225981 | AIRE | c.1566+7C>A (n.1566+7C>A) n.1027+7C>A n.945+7C>A n.2325+7C>A n.3313+7C>A c.1563+7C>A (n.1563+7C>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44296453del | CA10052183 | AIRE | c.1566+8del (n.1566+8del) n.1027+8del n.945+8del n.2325+8del n.3313+8del c.1563+8del (n.1563+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44296453C= | CA2391570619 | AIRE | c.1566+8C= (n.1566+8C=) n.1027+8C= n.945+8C= n.2325+8C= n.3313+8C= c.1563+8C= (n.1563+8C=) | |
21 | g.44296453C>T | CA10052184 | AIRE | c.1566+8C>T (n.1566+8C>T) n.1027+8C>T n.945+8C>T n.2325+8C>T n.3313+8C>T c.1563+8C>T (n.1563+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296454del | CA2577620245 | AIRE | c.1566+9del (n.1566+9del) n.1027+9del n.945+9del n.2325+9del n.3313+9del c.1563+9del (n.1563+9del) | |
21 | g.44296454T>A | CA2499225982 | AIRE | c.1566+9T>A (n.1566+9T>A) n.1027+9T>A n.945+9T>A n.2325+9T>A n.3313+9T>A c.1563+9T>A (n.1563+9T>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44296455C>A | CA10052185 | AIRE | c.1566+10C>A (n.1566+10C>A) n.1027+10C>A n.945+10C>A n.2325+10C>A n.3313+10C>A c.1563+10C>A (n.1563+10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44296455C= | CA2391570620 | AIRE | c.1566+10C= (n.1566+10C=) n.1027+10C= n.945+10C= n.2325+10C= n.3313+10C= c.1563+10C= (n.1563+10C=) | |
21 | g.44296457_44296458del | CA2697547569 | AIRE | c.1566+12_1566+13del (n.1566+12_1566+13del) n.1027+12_1027+13del n.945+12_945+13del n.2325+12_2325+13del n.3313+12_3313+13del c.1563+12_1563+13del (n.1563+12_1563+13del) | ClinVar |
21 | g.44296456C>A | CA10052186 | AIRE | c.1566+11C>A (n.1566+11C>A) n.1027+11C>A n.945+11C>A n.2325+11C>A n.3313+11C>A c.1563+11C>A (n.1563+11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296456C= | CA2391570621 | AIRE | c.1566+11C= (n.1566+11C=) n.1027+11C= n.945+11C= n.2325+11C= n.3313+11C= c.1563+11C= (n.1563+11C=) | |
21 | g.44296456C>T | CA2577620246 | AIRE | c.1566+11C>T (n.1566+11C>T) n.1027+11C>T n.945+11C>T n.2325+11C>T n.3313+11C>T c.1563+11C>T (n.1563+11C>T) | |
21 | g.44296457C>A | CA2654796502 | AIRE | c.1566+12C>A (n.1566+12C>A) n.1027+12C>A n.945+12C>A n.2325+12C>A n.3313+12C>A c.1563+12C>A (n.1563+12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44296457C= | CA2391570622 | AIRE | c.1566+12C= (n.1566+12C=) n.1027+12C= n.945+12C= n.2325+12C= n.3313+12C= c.1563+12C= (n.1563+12C=) | |
21 | g.44296457C>G | CA638116264 | AIRE | c.1566+12C>G (n.1566+12C>G) n.1027+12C>G n.945+12C>G n.2325+12C>G n.3313+12C>G c.1563+12C>G (n.1563+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296457C>T | CA10052187 | AIRE | c.1566+12C>T (n.1566+12C>T) n.1027+12C>T n.945+12C>T n.2325+12C>T n.3313+12C>T c.1563+12C>T (n.1563+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296458C= | CA2391570623 | AIRE | c.1566+13C= (n.1566+13C=) n.1027+13C= n.945+13C= n.2325+13C= n.3313+13C= c.1563+13C= (n.1563+13C=) | |
21 | g.44296458C>T | CA638116265 | AIRE | c.1566+13C>T (n.1566+13C>T) n.1027+13C>T n.945+13C>T n.2325+13C>T n.3313+13C>T c.1563+13C>T (n.1563+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44296459T>C | CA638116266 | AIRE | c.1566+14T>C (n.1566+14T>C) n.1027+14T>C n.945+14T>C n.2325+14T>C n.3313+14T>C c.1563+14T>C (n.1563+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296459T>G | CA2697547570 | AIRE | c.1566+14T>G (n.1566+14T>G) n.1027+14T>G n.945+14T>G n.2325+14T>G n.3313+14T>G c.1563+14T>G (n.1563+14T>G) | ClinVar |
21 | g.44296459T= | CA2391570624 | AIRE | c.1566+14T= (n.1566+14T=) n.1027+14T= n.945+14T= n.2325+14T= n.3313+14T= c.1563+14T= (n.1563+14T=) | |
21 | g.44296460G>A | CA2391570626 | AIRE | c.1566+15G>A (n.1566+15G>A) n.1027+15G>A n.945+15G>A n.2325+15G>A n.3313+15G>A c.1563+15G>A (n.1563+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296460G= | CA2391570625 | AIRE | c.1566+15G= (n.1566+15G=) n.1027+15G= n.945+15G= n.2325+15G= n.3313+15G= c.1563+15G= (n.1563+15G=) | |
21 | g.44296461G>A | CA2532073728 | AIRE | c.1566+16G>A (n.1566+16G>A) n.1027+16G>A n.945+16G>A n.2325+16G>A n.3313+16G>A c.1563+16G>A (n.1563+16G>A) | |
21 | g.44296461_44296464delinsGCCT | CA2391570627 | AIRE | c.1566+16_1566+19delinsGCCT (n.1566+16_1566+19delinsGCCT) n.1027+16_1027+19delinsGCCT n.945+16_945+19delinsGCCT n.2325+16_2325+19delinsGCCT n.3313+16_3313+19delinsGCCT c.1563+16_1563+19delinsGCCT (n.1563+16_1563+19delinsGCCT) | |
21 | g.44296462C= | CA2391570628 | AIRE | c.1566+17C= (n.1566+17C=) n.1027+17C= n.945+17C= n.2325+17C= n.3313+17C= c.1563+17C= (n.1563+17C=) | |
21 | g.44296462C>T | CA638116267 | AIRE | c.1566+17C>T (n.1566+17C>T) n.1027+17C>T n.945+17C>T n.2325+17C>T n.3313+17C>T c.1563+17C>T (n.1563+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44296465_44296467del | CA638116268 | AIRE | c.1566+20_1566+22del (n.1566+20_1566+22del) n.1027+20_1027+22del n.945+20_945+22del n.2325+20_2325+22del n.3313+20_3313+22del c.1563+20_1563+22del (n.1563+20_1563+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44296463C>T | CA2577620247 | AIRE | c.1566+18C>T (n.1566+18C>T) n.1027+18C>T n.945+18C>T n.2325+18C>T n.3313+18C>T c.1563+18C>T (n.1563+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44296464T>G | CA2391570629 | AIRE | c.1566+19T>G (n.1566+19T>G) n.1027+19T>G n.945+19T>G n.2325+19T>G n.3313+19T>G c.1563+19T>G (n.1563+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296464T= | CA2391570630 | AIRE | c.1566+19T= (n.1566+19T=) n.1027+19T= n.945+19T= n.2325+19T= n.3313+19T= c.1563+19T= (n.1563+19T=) | |
21 | g.44296465C= | CA2391570631 | AIRE | c.1566+20C= (n.1566+20C=) n.1027+20C= n.945+20C= n.2325+20C= n.3313+20C= c.1563+20C= (n.1563+20C=) | |
21 | g.44296465C>T | CA2391570632 | AIRE | c.1566+20C>T (n.1566+20C>T) n.1027+20C>T n.945+20C>T n.2325+20C>T n.3313+20C>T c.1563+20C>T (n.1563+20C>T) | dbSNP |
21 | g.44296466C>A | CA2654796538 | AIRE | c.1566+21C>A (n.1566+21C>A) n.1027+21C>A n.945+21C>A n.2325+21C>A n.3313+21C>A c.1563+21C>A (n.1563+21C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296467T>C | CA10052188 | AIRE | c.1566+22T>C (n.1566+22T>C) n.1027+22T>C n.945+22T>C n.2325+22T>C n.3313+22T>C c.1563+22T>C (n.1563+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296467T= | CA2391570633 | AIRE | c.1566+22T= (n.1566+22T=) n.1027+22T= n.945+22T= n.2325+22T= n.3313+22T= c.1563+22T= (n.1563+22T=) | |
21 | g.44296468G>A | CA749685402 | AIRE | c.1566+23G>A (n.1566+23G>A) n.1027+23G>A n.945+23G>A n.2325+23G>A n.3313+23G>A c.1563+23G>A (n.1563+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |