UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44296367C>A | CA2654796329 | AIRE | c.1504-16C>A (n.1504-16C>A) n.965-16C>A n.883-16C>A n.2263-16C>A n.3251-16C>A c.1501-16C>A (n.1501-16C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296367C= | CA2391570580 | AIRE | c.1504-16C= (n.1504-16C=) n.965-16C= n.883-16C= n.2263-16C= n.3251-16C= c.1501-16C= (n.1501-16C=) | |
| 21 | g.44296367C>G | CA321797617 | AIRE | c.1504-16C>G (n.1504-16C>G) n.965-16C>G n.883-16C>G n.2263-16C>G n.3251-16C>G c.1501-16C>G (n.1501-16C>G) | dbSNP |
| 21 | g.44296368T>C | CA2654796330 | AIRE | c.1504-15T>C (n.1504-15T>C) n.965-15T>C n.883-15T>C n.2263-15T>C n.3251-15T>C c.1501-15T>C (n.1501-15T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296369_44296370del | CA2739267727 | AIRE | c.1504-14_1504-13del (n.1504-14_1504-13del) n.965-14_965-13del n.883-14_883-13del n.2263-14_2263-13del n.3251-14_3251-13del c.1501-14_1501-13del (n.1501-14_1501-13del) | ClinVar |
| 21 | g.44296369T>G | CA10052165 | AIRE | c.1504-14T>G (n.1504-14T>G) n.965-14T>G n.883-14T>G n.2263-14T>G n.3251-14T>G c.1501-14T>G (n.1501-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44296369T= | CA2391570581 | AIRE | c.1504-14T= (n.1504-14T=) n.965-14T= n.883-14T= n.2263-14T= n.3251-14T= c.1501-14T= (n.1501-14T=) | |
| 21 | g.44296370T>A | CA2697547568 | AIRE | c.1504-13T>A (n.1504-13T>A) n.965-13T>A n.883-13T>A n.2263-13T>A n.3251-13T>A c.1501-13T>A (n.1501-13T>A) | ClinVar |
| 21 | g.44296370T>C | CA2654796331 | AIRE | c.1504-13T>C (n.1504-13T>C) n.965-13T>C n.883-13T>C n.2263-13T>C n.3251-13T>C c.1501-13T>C (n.1501-13T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296372_44296373delinsCT | CA2391570582 | AIRE | c.1504-11_1504-10delinsCT (n.1504-11_1504-10delinsCT) n.965-11_965-10delinsCT n.883-11_883-10delinsCT n.2263-11_2263-10delinsCT n.3251-11_3251-10delinsCT c.1501-11_1501-10delinsCT (n.1501-11_1501-10delinsCT) | |
| 21 | g.44296373del | CA2391570583 | AIRE | c.1504-10del (n.1504-10del) n.965-10del n.883-10del n.2263-10del n.3251-10del c.1501-10del (n.1501-10del) | dbSNP |
| 21 | g.44296373T>G | CA2654796333 | AIRE | c.1504-10T>G (n.1504-10T>G) n.965-10T>G n.883-10T>G n.2263-10T>G n.3251-10T>G c.1501-10T>G (n.1501-10T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296374G>A | CA2654796334 | AIRE | c.1504-9G>A (n.1504-9G>A) n.965-9G>A n.883-9G>A n.2263-9G>A n.3251-9G>A c.1501-9G>A (n.1501-9G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296374G>T | CA2561193036 | AIRE | c.1504-9G>T (n.1504-9G>T) n.965-9G>T n.883-9G>T n.2263-9G>T n.3251-9G>T c.1501-9G>T (n.1501-9G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296375G>A | CA638116262 | AIRE | c.1504-8G>A (n.1504-8G>A) n.965-8G>A n.883-8G>A n.2263-8G>A n.3251-8G>A c.1501-8G>A (n.1501-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296375G= | CA2391570584 | AIRE | c.1504-8G= (n.1504-8G=) n.965-8G= n.883-8G= n.2263-8G= n.3251-8G= c.1501-8G= (n.1501-8G=) | |
| 21 | g.44296375G>T | CA2818038132 | AIRE | c.1504-8G>T (n.1504-8G>T) n.965-8G>T n.883-8G>T n.2263-8G>T n.3251-8G>T c.1501-8G>T (n.1501-8G>T) | |
| 21 | g.44296377T>C | CA2654796336 | AIRE | c.1504-6T>C (n.1504-6T>C) n.965-6T>C n.883-6T>C n.2263-6T>C n.3251-6T>C c.1501-6T>C (n.1501-6T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296378del | CA2737807532 | AIRE | c.1504-5del (n.1504-5del) n.965-5del n.883-5del n.2263-5del n.3251-5del c.1501-5del (n.1501-5del) | dbSNP |
| 21 | g.44296378T>A | CA2654796338 | AIRE | c.1504-5T>A (n.1504-5T>A) n.965-5T>A n.883-5T>A n.2263-5T>A n.3251-5T>A c.1501-5T>A (n.1501-5T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296379C= | CA2391570585 | AIRE | c.1504-4C= (n.1504-4C=) n.965-4C= n.883-4C= n.2263-4C= n.3251-4C= c.1501-4C= (n.1501-4C=) | |
| 21 | g.44296379C>T | CA638116263 | AIRE | c.1504-4C>T (n.1504-4C>T) n.965-4C>T n.883-4C>T n.2263-4C>T n.3251-4C>T c.1501-4C>T (n.1501-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296380C>T | CA2737807533 | AIRE | c.1504-3C>T (n.1504-3C>T) n.965-3C>T n.883-3C>T n.2263-3C>T n.3251-3C>T c.1501-3C>T (n.1501-3C>T) | dbSNP |
| 21 | g.44296381A>C | CA410426049 | AIRE | c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) n.965-2A>C n.883-2A>C n.2263-2A>C n.3251-2A>C c.1501-2A>C (n.1501-2A>C) | |
| 21 | g.44296381A>G | CA410426050 | AIRE | c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) n.965-2A>G n.883-2A>G n.2263-2A>G n.3251-2A>G c.1501-2A>G (n.1501-2A>G) | |
| 21 | g.44296381A>T | CA410426051 | AIRE | c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) n.965-2A>T n.883-2A>T n.2263-2A>T n.3251-2A>T c.1501-2A>T (n.1501-2A>T) | |
| 21 | g.44296382G>A | CA410426052 | AIRE | c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) n.965-1G>A n.883-1G>A n.2263-1G>A n.3251-1G>A c.1501-1G>A (n.1501-1G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296382G>C | CA410426053 | AIRE | c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) n.965-1G>C n.883-1G>C n.2263-1G>C n.3251-1G>C c.1501-1G>C (n.1501-1G>C) | |
| 21 | g.44296382G>T | CA410426054 | AIRE | c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) n.965-1G>T n.883-1G>T n.2263-1G>T n.3251-1G>T c.1501-1G>T (n.1501-1G>T) | |
| 21 | g.44296383G>A | CA410426055 | AIRE | c.1504G>A (p.Asp502Asn) n.965G>A n.883G>A n.2263G>A n.3251G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296383G>C | CA410426056 | AIRE | c.1504G>C (p.Asp502His) n.965G>C n.883G>C n.2263G>C n.3251G>C c.1501G>C (p.Asp501His) | |
| 21 | g.44296383G>T | CA410426057 | AIRE | c.1504G>T (p.Asp502Tyr) n.965G>T n.883G>T n.2263G>T n.3251G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) | |
| 21 | g.44296384A= | CA2391570586 | AIRE | c.1505A= (p.Asp502=) n.966A= n.884A= n.2264A= n.3252A= c.1502A= (p.Asp501=) | |
| 21 | g.44296384A>C | CA410426058 | AIRE | c.1505A>C (p.Asp502Ala) n.966A>C n.884A>C n.2264A>C n.3252A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) | |
| 21 | g.44296384A>G | CA410426059 | AIRE | c.1505A>G (p.Asp502Gly) n.966A>G n.884A>G n.2264A>G n.3252A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296384A>T | CA410426060 | AIRE | c.1505A>T (p.Asp502Val) n.966A>T n.884A>T n.2264A>T n.3252A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296385T>A | CA410426062 | AIRE | c.1506T>A (p.Asp502Glu) n.967T>A n.885T>A n.2265T>A n.3253T>A c.1503T>A (p.Asp501Glu) | |
| 21 | g.44296385T>C | CA512492253 | AIRE | c.1506T>C (p.Asp502=) n.967T>C n.885T>C n.2265T>C n.3253T>C c.1503T>C (p.Asp501=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44296385T>G | CA410426061 | AIRE | c.1506T>G (p.Asp502Glu) n.967T>G n.885T>G n.2265T>G n.3253T>G c.1503T>G (p.Asp501Glu) | |
| 21 | g.44296386G>A | CA10052166 | AIRE | c.1507G>A (p.Asp503Asn) n.968G>A n.886G>A n.2266G>A n.3254G>A c.1504G>A (p.Asp502Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296386G>C | CA410426063 | AIRE | c.1507G>C (p.Asp503His) n.968G>C n.886G>C n.2266G>C n.3254G>C c.1504G>C (p.Asp502His) | |
| 21 | g.44296386G= | CA2391570587 | AIRE | c.1507G= (p.Asp503=) n.968G= n.886G= n.2266G= n.3254G= c.1504G= (p.Asp502=) | |
| 21 | g.44296386G>T | CA410426064 | AIRE | c.1507G>T (p.Asp503Tyr) n.968G>T n.886G>T n.2266G>T n.3254G>T c.1504G>T (p.Asp502Tyr) | |
| 21 | g.44296387A>C | CA410426065 | AIRE | c.1508A>C (p.Asp503Ala) n.969A>C n.887A>C n.2267A>C n.3255A>C c.1505A>C (p.Asp502Ala) | |
| 21 | g.44296387A>G | CA410426066 | AIRE | c.1508A>G (p.Asp503Gly) n.969A>G n.887A>G n.2267A>G n.3255A>G c.1505A>G (p.Asp502Gly) | |
| 21 | g.44296387A>T | CA410426067 | AIRE | c.1508A>T (p.Asp503Val) n.969A>T n.887A>T n.2267A>T n.3255A>T c.1505A>T (p.Asp502Val) | |
| 21 | g.44296388C>A | CA410426069 | AIRE | c.1509C>A (p.Asp503Glu) n.970C>A n.888C>A n.2268C>A n.3256C>A c.1506C>A (p.Asp502Glu) | |
| 21 | g.44296388C>G | CA410426068 | AIRE | c.1509C>G (p.Asp503Glu) n.970C>G n.888C>G n.2268C>G n.3256C>G c.1506C>G (p.Asp502Glu) | |
| 21 | g.44296388C>T | CA512492257 | AIRE | c.1509C>T (p.Asp503=) n.970C>T n.888C>T n.2268C>T n.3256C>T c.1506C>T (p.Asp502=) | |
| 21 | g.44296389A>C | CA410426070 | AIRE | c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.971A>C n.889A>C n.2269A>C n.3257A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) |