Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44296274C>G | CA2515473035 | AIRE | c.1504-109C>G (n.1504-109C>G) n.965-109C>G n.883-109C>G n.2263-109C>G n.3251-109C>G c.1501-109C>G (n.1501-109C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296275C>A | CA2654796148 | AIRE | c.1504-108C>A (n.1504-108C>A) n.965-108C>A n.883-108C>A n.2263-108C>A n.3251-108C>A c.1501-108C>A (n.1501-108C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296275C>T | CA2654796150 | AIRE | c.1504-108C>T (n.1504-108C>T) n.965-108C>T n.883-108C>T n.2263-108C>T n.3251-108C>T c.1501-108C>T (n.1501-108C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296276A= | CA2391570527 | AIRE | c.1504-107A= (n.1504-107A=) n.965-107A= n.883-107A= n.2263-107A= n.3251-107A= c.1501-107A= (n.1501-107A=) | |
21 | g.44296276A>G | CA2391570528 | AIRE | c.1504-107A>G (n.1504-107A>G) n.965-107A>G n.883-107A>G n.2263-107A>G n.3251-107A>G c.1501-107A>G (n.1501-107A>G) | dbSNP |
21 | g.44296276A>T | CA2654796152 | AIRE | c.1504-107A>T (n.1504-107A>T) n.965-107A>T n.883-107A>T n.2263-107A>T n.3251-107A>T c.1501-107A>T (n.1501-107A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296278C>A | CA2654796154 | AIRE | c.1504-105C>A (n.1504-105C>A) n.965-105C>A n.883-105C>A n.2263-105C>A n.3251-105C>A c.1501-105C>A (n.1501-105C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296278C>T | CA2654796155 | AIRE | c.1504-105C>T (n.1504-105C>T) n.965-105C>T n.883-105C>T n.2263-105C>T n.3251-105C>T c.1501-105C>T (n.1501-105C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296279T>C | CA2654796156 | AIRE | c.1504-104T>C (n.1504-104T>C) n.965-104T>C n.883-104T>C n.2263-104T>C n.3251-104T>C c.1501-104T>C (n.1501-104T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44296280C>A | CA2654796157 | AIRE | c.1504-103C>A (n.1504-103C>A) n.965-103C>A n.883-103C>A n.2263-103C>A n.3251-103C>A c.1501-103C>A (n.1501-103C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296280C= | CA2391570529 | AIRE | c.1504-103C= (n.1504-103C=) n.965-103C= n.883-103C= n.2263-103C= n.3251-103C= c.1501-103C= (n.1501-103C=) | |
21 | g.44296280C>G | CA2654796158 | AIRE | c.1504-103C>G (n.1504-103C>G) n.965-103C>G n.883-103C>G n.2263-103C>G n.3251-103C>G c.1501-103C>G (n.1501-103C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296280C>T | CA749685099 | AIRE | c.1504-103C>T (n.1504-103C>T) n.965-103C>T n.883-103C>T n.2263-103C>T n.3251-103C>T c.1501-103C>T (n.1501-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296282G>A | CA2654796161 | AIRE | c.1504-101G>A (n.1504-101G>A) n.965-101G>A n.883-101G>A n.2263-101G>A n.3251-101G>A c.1501-101G>A (n.1501-101G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296283T>C | CA749685100 | AIRE | c.1504-100T>C (n.1504-100T>C) n.965-100T>C n.883-100T>C n.2263-100T>C n.3251-100T>C c.1501-100T>C (n.1501-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296283T= | CA2391570530 | AIRE | c.1504-100T= (n.1504-100T=) n.965-100T= n.883-100T= n.2263-100T= n.3251-100T= c.1501-100T= (n.1501-100T=) | |
21 | g.44296284G>A | CA2577620228 | AIRE | c.1504-99G>A (n.1504-99G>A) n.965-99G>A n.883-99G>A n.2263-99G>A n.3251-99G>A c.1501-99G>A (n.1501-99G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296284G>T | CA2654796163 | AIRE | c.1504-99G>T (n.1504-99G>T) n.965-99G>T n.883-99G>T n.2263-99G>T n.3251-99G>T c.1501-99G>T (n.1501-99G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296285T>C | CA2654796165 | AIRE | c.1504-98T>C (n.1504-98T>C) n.965-98T>C n.883-98T>C n.2263-98T>C n.3251-98T>C c.1501-98T>C (n.1501-98T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44296286G>A | CA321797532 | AIRE | c.1504-97G>A (n.1504-97G>A) n.965-97G>A n.883-97G>A n.2263-97G>A n.3251-97G>A c.1501-97G>A (n.1501-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296286G>C | CA2654796171 | AIRE | c.1504-97G>C (n.1504-97G>C) n.965-97G>C n.883-97G>C n.2263-97G>C n.3251-97G>C c.1501-97G>C (n.1501-97G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44296286G= | CA2391570531 | AIRE | c.1504-97G= (n.1504-97G=) n.965-97G= n.883-97G= n.2263-97G= n.3251-97G= c.1501-97G= (n.1501-97G=) | |
21 | g.44296286G>T | CA2654796168 | AIRE | c.1504-97G>T (n.1504-97G>T) n.965-97G>T n.883-97G>T n.2263-97G>T n.3251-97G>T c.1501-97G>T (n.1501-97G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296290dup | CA2577620230 | AIRE | c.1504-93dup (n.1504-93dup) n.965-93dup n.883-93dup n.2263-93dup n.3251-93dup c.1501-93dup (n.1501-93dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44296290del | CA2577620229 | AIRE | c.1504-93del (n.1504-93del) n.965-93del n.883-93del n.2263-93del n.3251-93del c.1501-93del (n.1501-93del) | gnomAD v4 |
21 | g.44296287G>A | CA321797537 | AIRE | c.1504-96G>A (n.1504-96G>A) n.965-96G>A n.883-96G>A n.2263-96G>A n.3251-96G>A c.1501-96G>A (n.1501-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296287G= | CA2391570532 | AIRE | c.1504-96G= (n.1504-96G=) n.965-96G= n.883-96G= n.2263-96G= n.3251-96G= c.1501-96G= (n.1501-96G=) | |
21 | g.44296287G>T | CA2577620231 | AIRE | c.1504-96G>T (n.1504-96G>T) n.965-96G>T n.883-96G>T n.2263-96G>T n.3251-96G>T c.1501-96G>T (n.1501-96G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296288G>A | CA2577620232 | AIRE | c.1504-95G>A (n.1504-95G>A) n.965-95G>A n.883-95G>A n.2263-95G>A n.3251-95G>A c.1501-95G>A (n.1501-95G>A) | |
21 | g.44296288G>C | CA2391570534 | AIRE | c.1504-95G>C (n.1504-95G>C) n.965-95G>C n.883-95G>C n.2263-95G>C n.3251-95G>C c.1501-95G>C (n.1501-95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296288G= | CA2391570533 | AIRE | c.1504-95G= (n.1504-95G=) n.965-95G= n.883-95G= n.2263-95G= n.3251-95G= c.1501-95G= (n.1501-95G=) | |
21 | g.44296288G>T | CA2654796179 | AIRE | c.1504-95G>T (n.1504-95G>T) n.965-95G>T n.883-95G>T n.2263-95G>T n.3251-95G>T c.1501-95G>T (n.1501-95G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296289G>C | CA2737807370 | AIRE | c.1504-94G>C (n.1504-94G>C) n.965-94G>C n.883-94G>C n.2263-94G>C n.3251-94G>C c.1501-94G>C (n.1501-94G>C) | dbSNP |
21 | g.44296291A= | CA2391570535 | AIRE | c.1504-92A= (n.1504-92A=) n.965-92A= n.883-92A= n.2263-92A= n.3251-92A= c.1501-92A= (n.1501-92A=) | |
21 | g.44296291A>C | CA2391570536 | AIRE | c.1504-92A>C (n.1504-92A>C) n.965-92A>C n.883-92A>C n.2263-92A>C n.3251-92A>C c.1501-92A>C (n.1501-92A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296292A>G | CA2654796180 | AIRE | c.1504-91A>G (n.1504-91A>G) n.965-91A>G n.883-91A>G n.2263-91A>G n.3251-91A>G c.1501-91A>G (n.1501-91A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296293A>G | CA2654796181 | AIRE | c.1504-90A>G (n.1504-90A>G) n.965-90A>G n.883-90A>G n.2263-90A>G n.3251-90A>G c.1501-90A>G (n.1501-90A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296294C>A | CA2565221222 | AIRE | c.1504-89C>A (n.1504-89C>A) n.965-89C>A n.883-89C>A n.2263-89C>A n.3251-89C>A c.1501-89C>A (n.1501-89C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296295A= | CA2391570539 | AIRE | c.1504-88A= (n.1504-88A=) n.965-88A= n.883-88A= n.2263-88A= n.3251-88A= c.1501-88A= (n.1501-88A=) | |
21 | g.44296295A>C | CA2391570538 | AIRE | c.1504-88A>C (n.1504-88A>C) n.965-88A>C n.883-88A>C n.2263-88A>C n.3251-88A>C c.1501-88A>C (n.1501-88A>C) | dbSNP |
21 | g.44296295A>T | CA2577620233 | AIRE | c.1504-88A>T (n.1504-88A>T) n.965-88A>T n.883-88A>T n.2263-88A>T n.3251-88A>T c.1501-88A>T (n.1501-88A>T) | |
21 | g.44296295_44296297delinsACC | CA2391570537 | AIRE | c.1504-88_1504-86delinsACC (n.1504-88_1504-86delinsACC) n.965-88_965-86delinsACC n.883-88_883-86delinsACC n.2263-88_2263-86delinsACC n.3251-88_3251-86delinsACC c.1501-88_1501-86delinsACC (n.1501-88_1501-86delinsACC) | |
21 | g.44296296C>A | CA2654796186 | AIRE | c.1504-87C>A (n.1504-87C>A) n.965-87C>A n.883-87C>A n.2263-87C>A n.3251-87C>A c.1501-87C>A (n.1501-87C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296296C>G | CA2654796187 | AIRE | c.1504-87C>G (n.1504-87C>G) n.965-87C>G n.883-87C>G n.2263-87C>G n.3251-87C>G c.1501-87C>G (n.1501-87C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296300del | CA2654796185 | AIRE | c.1504-83del (n.1504-83del) n.965-83del n.883-83del n.2263-83del n.3251-83del c.1501-83del (n.1501-83del) | gnomAD v4 |
21 | g.44296299_44296300del | CA1022717746 | AIRE | c.1504-84_1504-83del (n.1504-84_1504-83del) n.965-84_965-83del n.883-84_883-83del n.2263-84_2263-83del n.3251-84_3251-83del c.1501-84_1501-83del (n.1501-84_1501-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296297C>A | CA2654796189 | AIRE | c.1504-86C>A (n.1504-86C>A) n.965-86C>A n.883-86C>A n.2263-86C>A n.3251-86C>A c.1501-86C>A (n.1501-86C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296297C= | CA2391570540 | AIRE | c.1504-86C= (n.1504-86C=) n.965-86C= n.883-86C= n.2263-86C= n.3251-86C= c.1501-86C= (n.1501-86C=) | |
21 | g.44296297C>T | CA638116252 | AIRE | c.1504-86C>T (n.1504-86C>T) n.965-86C>T n.883-86C>T n.2263-86C>T n.3251-86C>T c.1501-86C>T (n.1501-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296298C>A | CA2577620234 | AIRE | c.1504-85C>A (n.1504-85C>A) n.965-85C>A n.883-85C>A n.2263-85C>A n.3251-85C>A c.1501-85C>A (n.1501-85C>A) | gnomAD v4 |