Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44296267A= | CA2391570524 | AIRE | c.1504-116A= (n.1504-116A=) n.965-116A= n.883-116A= n.2263-116A= n.3251-116A= c.1501-116A= (n.1501-116A=) | |
21 | g.44296267A>G | CA1022717729 | AIRE | c.1504-116A>G (n.1504-116A>G) n.965-116A>G n.883-116A>G n.2263-116A>G n.3251-116A>G c.1501-116A>G (n.1501-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296268G>A | CA2818038128 | AIRE | c.1504-115G>A (n.1504-115G>A) n.965-115G>A n.883-115G>A n.2263-115G>A n.3251-115G>A c.1501-115G>A (n.1501-115G>A) | |
21 | g.44296268G>T | CA2654796136 | AIRE | c.1504-115G>T (n.1504-115G>T) n.965-115G>T n.883-115G>T n.2263-115G>T n.3251-115G>T c.1501-115G>T (n.1501-115G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296270dup | CA2654796137 | AIRE | c.1504-113dup (n.1504-113dup) n.965-113dup n.883-113dup n.2263-113dup n.3251-113dup c.1501-113dup (n.1501-113dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44296270A= | CA2391570525 | AIRE | c.1504-113A= (n.1504-113A=) n.965-113A= n.883-113A= n.2263-113A= n.3251-113A= c.1501-113A= (n.1501-113A=) | |
21 | g.44296270A>C | CA2654796138 | AIRE | c.1504-113A>C (n.1504-113A>C) n.965-113A>C n.883-113A>C n.2263-113A>C n.3251-113A>C c.1501-113A>C (n.1501-113A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44296270A>T | CA749685094 | AIRE | c.1504-113A>T (n.1504-113A>T) n.965-113A>T n.883-113A>T n.2263-113A>T n.3251-113A>T c.1501-113A>T (n.1501-113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296272dup | CA2654796146 | AIRE | c.1504-111dup (n.1504-111dup) n.965-111dup n.883-111dup n.2263-111dup n.3251-111dup c.1501-111dup (n.1501-111dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44296273C>A | CA321797530 | AIRE | c.1504-110C>A (n.1504-110C>A) n.965-110C>A n.883-110C>A n.2263-110C>A n.3251-110C>A c.1501-110C>A (n.1501-110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296273C= | CA2391570526 | AIRE | c.1504-110C= (n.1504-110C=) n.965-110C= n.883-110C= n.2263-110C= n.3251-110C= c.1501-110C= (n.1501-110C=) | |
21 | g.44296273C>T | CA638116251 | AIRE | c.1504-110C>T (n.1504-110C>T) n.965-110C>T n.883-110C>T n.2263-110C>T n.3251-110C>T c.1501-110C>T (n.1501-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296274C>G | CA2515473035 | AIRE | c.1504-109C>G (n.1504-109C>G) n.965-109C>G n.883-109C>G n.2263-109C>G n.3251-109C>G c.1501-109C>G (n.1501-109C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296275C>A | CA2654796148 | AIRE | c.1504-108C>A (n.1504-108C>A) n.965-108C>A n.883-108C>A n.2263-108C>A n.3251-108C>A c.1501-108C>A (n.1501-108C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296275C>T | CA2654796150 | AIRE | c.1504-108C>T (n.1504-108C>T) n.965-108C>T n.883-108C>T n.2263-108C>T n.3251-108C>T c.1501-108C>T (n.1501-108C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296276A= | CA2391570527 | AIRE | c.1504-107A= (n.1504-107A=) n.965-107A= n.883-107A= n.2263-107A= n.3251-107A= c.1501-107A= (n.1501-107A=) | |
21 | g.44296276A>G | CA2391570528 | AIRE | c.1504-107A>G (n.1504-107A>G) n.965-107A>G n.883-107A>G n.2263-107A>G n.3251-107A>G c.1501-107A>G (n.1501-107A>G) | dbSNP |
21 | g.44296276A>T | CA2654796152 | AIRE | c.1504-107A>T (n.1504-107A>T) n.965-107A>T n.883-107A>T n.2263-107A>T n.3251-107A>T c.1501-107A>T (n.1501-107A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296278C>A | CA2654796154 | AIRE | c.1504-105C>A (n.1504-105C>A) n.965-105C>A n.883-105C>A n.2263-105C>A n.3251-105C>A c.1501-105C>A (n.1501-105C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296278C>T | CA2654796155 | AIRE | c.1504-105C>T (n.1504-105C>T) n.965-105C>T n.883-105C>T n.2263-105C>T n.3251-105C>T c.1501-105C>T (n.1501-105C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296279T>C | CA2654796156 | AIRE | c.1504-104T>C (n.1504-104T>C) n.965-104T>C n.883-104T>C n.2263-104T>C n.3251-104T>C c.1501-104T>C (n.1501-104T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44296280C>A | CA2654796157 | AIRE | c.1504-103C>A (n.1504-103C>A) n.965-103C>A n.883-103C>A n.2263-103C>A n.3251-103C>A c.1501-103C>A (n.1501-103C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296280C= | CA2391570529 | AIRE | c.1504-103C= (n.1504-103C=) n.965-103C= n.883-103C= n.2263-103C= n.3251-103C= c.1501-103C= (n.1501-103C=) | |
21 | g.44296280C>G | CA2654796158 | AIRE | c.1504-103C>G (n.1504-103C>G) n.965-103C>G n.883-103C>G n.2263-103C>G n.3251-103C>G c.1501-103C>G (n.1501-103C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296280C>T | CA749685099 | AIRE | c.1504-103C>T (n.1504-103C>T) n.965-103C>T n.883-103C>T n.2263-103C>T n.3251-103C>T c.1501-103C>T (n.1501-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296282G>A | CA2654796161 | AIRE | c.1504-101G>A (n.1504-101G>A) n.965-101G>A n.883-101G>A n.2263-101G>A n.3251-101G>A c.1501-101G>A (n.1501-101G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296283T>C | CA749685100 | AIRE | c.1504-100T>C (n.1504-100T>C) n.965-100T>C n.883-100T>C n.2263-100T>C n.3251-100T>C c.1501-100T>C (n.1501-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296283T= | CA2391570530 | AIRE | c.1504-100T= (n.1504-100T=) n.965-100T= n.883-100T= n.2263-100T= n.3251-100T= c.1501-100T= (n.1501-100T=) | |
21 | g.44296284G>A | CA2577620228 | AIRE | c.1504-99G>A (n.1504-99G>A) n.965-99G>A n.883-99G>A n.2263-99G>A n.3251-99G>A c.1501-99G>A (n.1501-99G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296284G>T | CA2654796163 | AIRE | c.1504-99G>T (n.1504-99G>T) n.965-99G>T n.883-99G>T n.2263-99G>T n.3251-99G>T c.1501-99G>T (n.1501-99G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296285T>C | CA2654796165 | AIRE | c.1504-98T>C (n.1504-98T>C) n.965-98T>C n.883-98T>C n.2263-98T>C n.3251-98T>C c.1501-98T>C (n.1501-98T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44296286G>A | CA321797532 | AIRE | c.1504-97G>A (n.1504-97G>A) n.965-97G>A n.883-97G>A n.2263-97G>A n.3251-97G>A c.1501-97G>A (n.1501-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296286G>C | CA2654796171 | AIRE | c.1504-97G>C (n.1504-97G>C) n.965-97G>C n.883-97G>C n.2263-97G>C n.3251-97G>C c.1501-97G>C (n.1501-97G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44296286G= | CA2391570531 | AIRE | c.1504-97G= (n.1504-97G=) n.965-97G= n.883-97G= n.2263-97G= n.3251-97G= c.1501-97G= (n.1501-97G=) | |
21 | g.44296286G>T | CA2654796168 | AIRE | c.1504-97G>T (n.1504-97G>T) n.965-97G>T n.883-97G>T n.2263-97G>T n.3251-97G>T c.1501-97G>T (n.1501-97G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296290dup | CA2577620230 | AIRE | c.1504-93dup (n.1504-93dup) n.965-93dup n.883-93dup n.2263-93dup n.3251-93dup c.1501-93dup (n.1501-93dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44296290del | CA2577620229 | AIRE | c.1504-93del (n.1504-93del) n.965-93del n.883-93del n.2263-93del n.3251-93del c.1501-93del (n.1501-93del) | gnomAD v4 |
21 | g.44296287G>A | CA321797537 | AIRE | c.1504-96G>A (n.1504-96G>A) n.965-96G>A n.883-96G>A n.2263-96G>A n.3251-96G>A c.1501-96G>A (n.1501-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296287G= | CA2391570532 | AIRE | c.1504-96G= (n.1504-96G=) n.965-96G= n.883-96G= n.2263-96G= n.3251-96G= c.1501-96G= (n.1501-96G=) | |
21 | g.44296287G>T | CA2577620231 | AIRE | c.1504-96G>T (n.1504-96G>T) n.965-96G>T n.883-96G>T n.2263-96G>T n.3251-96G>T c.1501-96G>T (n.1501-96G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296288G>A | CA2577620232 | AIRE | c.1504-95G>A (n.1504-95G>A) n.965-95G>A n.883-95G>A n.2263-95G>A n.3251-95G>A c.1501-95G>A (n.1501-95G>A) | |
21 | g.44296288G>C | CA2391570534 | AIRE | c.1504-95G>C (n.1504-95G>C) n.965-95G>C n.883-95G>C n.2263-95G>C n.3251-95G>C c.1501-95G>C (n.1501-95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296288G= | CA2391570533 | AIRE | c.1504-95G= (n.1504-95G=) n.965-95G= n.883-95G= n.2263-95G= n.3251-95G= c.1501-95G= (n.1501-95G=) | |
21 | g.44296288G>T | CA2654796179 | AIRE | c.1504-95G>T (n.1504-95G>T) n.965-95G>T n.883-95G>T n.2263-95G>T n.3251-95G>T c.1501-95G>T (n.1501-95G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296289G>C | CA2737807370 | AIRE | c.1504-94G>C (n.1504-94G>C) n.965-94G>C n.883-94G>C n.2263-94G>C n.3251-94G>C c.1501-94G>C (n.1501-94G>C) | dbSNP |
21 | g.44296291A= | CA2391570535 | AIRE | c.1504-92A= (n.1504-92A=) n.965-92A= n.883-92A= n.2263-92A= n.3251-92A= c.1501-92A= (n.1501-92A=) | |
21 | g.44296291A>C | CA2391570536 | AIRE | c.1504-92A>C (n.1504-92A>C) n.965-92A>C n.883-92A>C n.2263-92A>C n.3251-92A>C c.1501-92A>C (n.1501-92A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296292A>G | CA2654796180 | AIRE | c.1504-91A>G (n.1504-91A>G) n.965-91A>G n.883-91A>G n.2263-91A>G n.3251-91A>G c.1501-91A>G (n.1501-91A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296293A>G | CA2654796181 | AIRE | c.1504-90A>G (n.1504-90A>G) n.965-90A>G n.883-90A>G n.2263-90A>G n.3251-90A>G c.1501-90A>G (n.1501-90A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296294C>A | CA2565221222 | AIRE | c.1504-89C>A (n.1504-89C>A) n.965-89C>A n.883-89C>A n.2263-89C>A n.3251-89C>A c.1501-89C>A (n.1501-89C>A) | gnomAD v4 |