Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44296252G>A | CA14898796 | AIRE | c.1504-131G>A (n.1504-131G>A) n.965-131G>A n.883-131G>A n.2263-131G>A n.3251-131G>A c.1501-131G>A (n.1501-131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296252G>C | CA1022717709 | AIRE | c.1504-131G>C (n.1504-131G>C) n.965-131G>C n.883-131G>C n.2263-131G>C n.3251-131G>C c.1501-131G>C (n.1501-131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296252G= | CA2391570516 | AIRE | c.1504-131G= (n.1504-131G=) n.965-131G= n.883-131G= n.2263-131G= n.3251-131G= c.1501-131G= (n.1501-131G=) | |
21 | g.44296253T>C | CA2562682786 | AIRE | c.1504-130T>C (n.1504-130T>C) n.965-130T>C n.883-130T>C n.2263-130T>C n.3251-130T>C c.1501-130T>C (n.1501-130T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44296254G>T | CA2654796097 | AIRE | c.1504-129G>T (n.1504-129G>T) n.965-129G>T n.883-129G>T n.2263-129G>T n.3251-129G>T c.1501-129G>T (n.1501-129G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296255G>T | CA2654796100 | AIRE | c.1504-128G>T (n.1504-128G>T) n.965-128G>T n.883-128G>T n.2263-128G>T n.3251-128G>T c.1501-128G>T (n.1501-128G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296255_44296258delinsGAGC | CA2391570517 | AIRE | c.1504-128_1504-125delinsGAGC (n.1504-128_1504-125delinsGAGC) n.965-128_965-125delinsGAGC n.883-128_883-125delinsGAGC n.2263-128_2263-125delinsGAGC n.3251-128_3251-125delinsGAGC c.1501-128_1501-125delinsGAGC (n.1501-128_1501-125delinsGAGC) | |
21 | g.44296256A= | CA2391570519 | AIRE | c.1504-127A= (n.1504-127A=) n.965-127A= n.883-127A= n.2263-127A= n.3251-127A= c.1501-127A= (n.1501-127A=) | |
21 | g.44296256A>G | CA749685081 | AIRE | c.1504-127A>G (n.1504-127A>G) n.965-127A>G n.883-127A>G n.2263-127A>G n.3251-127A>G c.1501-127A>G (n.1501-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296256_44296258del | CA2391570518 | AIRE | c.1504-127_1504-125del (n.1504-127_1504-125del) n.965-127_965-125del n.883-127_883-125del n.2263-127_2263-125del n.3251-127_3251-125del c.1501-127_1501-125del (n.1501-127_1501-125del) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296257G>T | CA2654796105 | AIRE | c.1504-126G>T (n.1504-126G>T) n.965-126G>T n.883-126G>T n.2263-126G>T n.3251-126G>T c.1501-126G>T (n.1501-126G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296258C>A | CA321797529 | AIRE | c.1504-125C>A (n.1504-125C>A) n.965-125C>A n.883-125C>A n.2263-125C>A n.3251-125C>A c.1501-125C>A (n.1501-125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296258C= | CA2391570520 | AIRE | c.1504-125C= (n.1504-125C=) n.965-125C= n.883-125C= n.2263-125C= n.3251-125C= c.1501-125C= (n.1501-125C=) | |
21 | g.44296258C>T | CA2654796107 | AIRE | c.1504-125C>T (n.1504-125C>T) n.965-125C>T n.883-125C>T n.2263-125C>T n.3251-125C>T c.1501-125C>T (n.1501-125C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296260G>A | CA2818038127 | AIRE | c.1504-123G>A (n.1504-123G>A) n.965-123G>A n.883-123G>A n.2263-123G>A n.3251-123G>A c.1501-123G>A (n.1501-123G>A) | |
21 | g.44296260G>T | CA2654796112 | AIRE | c.1504-123G>T (n.1504-123G>T) n.965-123G>T n.883-123G>T n.2263-123G>T n.3251-123G>T c.1501-123G>T (n.1501-123G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296262del | CA2654796110 | AIRE | c.1504-121del (n.1504-121del) n.965-121del n.883-121del n.2263-121del n.3251-121del c.1501-121del (n.1501-121del) | gnomAD v4 |
21 | g.44296261G>T | CA2654796114 | AIRE | c.1504-122G>T (n.1504-122G>T) n.965-122G>T n.883-122G>T n.2263-122G>T n.3251-122G>T c.1501-122G>T (n.1501-122G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296262G>A | CA2654796116 | AIRE | c.1504-121G>A (n.1504-121G>A) n.965-121G>A n.883-121G>A n.2263-121G>A n.3251-121G>A c.1501-121G>A (n.1501-121G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296262G= | CA2391570521 | AIRE | c.1504-121G= (n.1504-121G=) n.965-121G= n.883-121G= n.2263-121G= n.3251-121G= c.1501-121G= (n.1501-121G=) | |
21 | g.44296262G>T | CA2654796118 | AIRE | c.1504-121G>T (n.1504-121G>T) n.965-121G>T n.883-121G>T n.2263-121G>T n.3251-121G>T c.1501-121G>T (n.1501-121G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296262_44296263insA | CA749685082 | AIRE | c.1504-121_1504-120insA (n.1504-121_1504-120insA) n.965-121_965-120insA n.883-121_883-120insA n.2263-121_2263-120insA n.3251-121_3251-120insA c.1501-121_1501-120insA (n.1501-121_1501-120insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296263T>A | CA2654796123 | AIRE | c.1504-120T>A (n.1504-120T>A) n.965-120T>A n.883-120T>A n.2263-120T>A n.3251-120T>A c.1501-120T>A (n.1501-120T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296263T>G | CA2654796120 | AIRE | c.1504-120T>G (n.1504-120T>G) n.965-120T>G n.883-120T>G n.2263-120T>G n.3251-120T>G c.1501-120T>G (n.1501-120T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296264G>A | CA749685084 | AIRE | c.1504-119G>A (n.1504-119G>A) n.965-119G>A n.883-119G>A n.2263-119G>A n.3251-119G>A c.1501-119G>A (n.1501-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296264G>C | CA749685086 | AIRE | c.1504-119G>C (n.1504-119G>C) n.965-119G>C n.883-119G>C n.2263-119G>C n.3251-119G>C c.1501-119G>C (n.1501-119G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296264G= | CA2391570522 | AIRE | c.1504-119G= (n.1504-119G=) n.965-119G= n.883-119G= n.2263-119G= n.3251-119G= c.1501-119G= (n.1501-119G=) | |
21 | g.44296264G>T | CA2654796128 | AIRE | c.1504-119G>T (n.1504-119G>T) n.965-119G>T n.883-119G>T n.2263-119G>T n.3251-119G>T c.1501-119G>T (n.1501-119G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296264_44296266delinsGTA | CA2391570523 | AIRE | c.1504-119_1504-117delinsGTA (n.1504-119_1504-117delinsGTA) n.965-119_965-117delinsGTA n.883-119_883-117delinsGTA n.2263-119_2263-117delinsGTA n.3251-119_3251-117delinsGTA c.1501-119_1501-117delinsGTA (n.1501-119_1501-117delinsGTA) | |
21 | g.44296265T>G | CA2654796134 | AIRE | c.1504-118T>G (n.1504-118T>G) n.965-118T>G n.883-118T>G n.2263-118T>G n.3251-118T>G c.1501-118T>G (n.1501-118T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296265_44296266del | CA749685091 | AIRE | c.1504-118_1504-117del (n.1504-118_1504-117del) n.965-118_965-117del n.883-118_883-117del n.2263-118_2263-117del n.3251-118_3251-117del c.1501-118_1501-117del (n.1501-118_1501-117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296266A>G | CA2654796135 | AIRE | c.1504-117A>G (n.1504-117A>G) n.965-117A>G n.883-117A>G n.2263-117A>G n.3251-117A>G c.1501-117A>G (n.1501-117A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296267A= | CA2391570524 | AIRE | c.1504-116A= (n.1504-116A=) n.965-116A= n.883-116A= n.2263-116A= n.3251-116A= c.1501-116A= (n.1501-116A=) | |
21 | g.44296267A>G | CA1022717729 | AIRE | c.1504-116A>G (n.1504-116A>G) n.965-116A>G n.883-116A>G n.2263-116A>G n.3251-116A>G c.1501-116A>G (n.1501-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296268G>A | CA2818038128 | AIRE | c.1504-115G>A (n.1504-115G>A) n.965-115G>A n.883-115G>A n.2263-115G>A n.3251-115G>A c.1501-115G>A (n.1501-115G>A) | |
21 | g.44296268G>T | CA2654796136 | AIRE | c.1504-115G>T (n.1504-115G>T) n.965-115G>T n.883-115G>T n.2263-115G>T n.3251-115G>T c.1501-115G>T (n.1501-115G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296270dup | CA2654796137 | AIRE | c.1504-113dup (n.1504-113dup) n.965-113dup n.883-113dup n.2263-113dup n.3251-113dup c.1501-113dup (n.1501-113dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44296270A= | CA2391570525 | AIRE | c.1504-113A= (n.1504-113A=) n.965-113A= n.883-113A= n.2263-113A= n.3251-113A= c.1501-113A= (n.1501-113A=) | |
21 | g.44296270A>C | CA2654796138 | AIRE | c.1504-113A>C (n.1504-113A>C) n.965-113A>C n.883-113A>C n.2263-113A>C n.3251-113A>C c.1501-113A>C (n.1501-113A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44296270A>T | CA749685094 | AIRE | c.1504-113A>T (n.1504-113A>T) n.965-113A>T n.883-113A>T n.2263-113A>T n.3251-113A>T c.1501-113A>T (n.1501-113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44296272dup | CA2654796146 | AIRE | c.1504-111dup (n.1504-111dup) n.965-111dup n.883-111dup n.2263-111dup n.3251-111dup c.1501-111dup (n.1501-111dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44296273C>A | CA321797530 | AIRE | c.1504-110C>A (n.1504-110C>A) n.965-110C>A n.883-110C>A n.2263-110C>A n.3251-110C>A c.1501-110C>A (n.1501-110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296273C= | CA2391570526 | AIRE | c.1504-110C= (n.1504-110C=) n.965-110C= n.883-110C= n.2263-110C= n.3251-110C= c.1501-110C= (n.1501-110C=) | |
21 | g.44296273C>T | CA638116251 | AIRE | c.1504-110C>T (n.1504-110C>T) n.965-110C>T n.883-110C>T n.2263-110C>T n.3251-110C>T c.1501-110C>T (n.1501-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44296274C>G | CA2515473035 | AIRE | c.1504-109C>G (n.1504-109C>G) n.965-109C>G n.883-109C>G n.2263-109C>G n.3251-109C>G c.1501-109C>G (n.1501-109C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44296275C>A | CA2654796148 | AIRE | c.1504-108C>A (n.1504-108C>A) n.965-108C>A n.883-108C>A n.2263-108C>A n.3251-108C>A c.1501-108C>A (n.1501-108C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44296275C>T | CA2654796150 | AIRE | c.1504-108C>T (n.1504-108C>T) n.965-108C>T n.883-108C>T n.2263-108C>T n.3251-108C>T c.1501-108C>T (n.1501-108C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44296276A= | CA2391570527 | AIRE | c.1504-107A= (n.1504-107A=) n.965-107A= n.883-107A= n.2263-107A= n.3251-107A= c.1501-107A= (n.1501-107A=) | |
21 | g.44296276A>G | CA2391570528 | AIRE | c.1504-107A>G (n.1504-107A>G) n.965-107A>G n.883-107A>G n.2263-107A>G n.3251-107A>G c.1501-107A>G (n.1501-107A>G) | dbSNP |
21 | g.44296276A>T | CA2654796152 | AIRE | c.1504-107A>T (n.1504-107A>T) n.965-107A>T n.883-107A>T n.2263-107A>T n.3251-107A>T c.1501-107A>T (n.1501-107A>T) | gnomAD v4 |