| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44294461_44294482delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC | CA2391569552 | AIRE | c.1461_1482delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC (p.Val487=) n.922_943delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC n.840_861delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC n.2220_2241delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC n.3208_3229delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC c.1458_1479delinsGCTGGCCCCCAGCCCCGCCCGC (p.Val486=) | |
| 21 | g.44294470_44294490del | CA10052140 | AIRE | c.1470_1490del (p.Ser491_Pro497del) n.931_951del n.849_869del n.2229_2249del n.3217_3237del c.1467_1487del (p.Ser490_Pro496del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44294480_44294483del | CA16042022 | AIRE | c.1480_1483del (p.Arg494TrpfsTer26) n.941_944del n.859_862del n.2239_2242del n.3227_3230del c.1477_1480del (p.Arg493TrpfsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44294480del | CA2577620204 | AIRE | c.1480del (p.Arg494AlafsTer27) n.941del n.859del n.2239del n.3227del c.1477del (p.Arg493AlafsTer27) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294480C>A | CA410425995 | AIRE | c.1480C>A (p.Arg494Ser) n.941C>A n.859C>A n.2239C>A n.3227C>A c.1477C>A (p.Arg493Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294480C= | CA2391569567 | AIRE | c.1480C= (p.Arg494=) n.941C= n.859C= n.2239C= n.3227C= c.1477C= (p.Arg493=) | |
| 21 | g.44294480C>G | CA410425996 | AIRE | c.1480C>G (p.Arg494Gly) n.941C>G n.859C>G n.2239C>G n.3227C>G c.1477C>G (p.Arg493Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294480C>T | CA410425997 | AIRE | c.1480C>T (p.Arg494Cys) n.941C>T n.859C>T n.2239C>T n.3227C>T c.1477C>T (p.Arg493Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44294481G>A | CA500012 | AIRE | c.1481G>A (p.Arg494His) n.942G>A n.860G>A n.2240G>A n.3228G>A c.1478G>A (p.Arg493His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44294481G>C | CA410425998 | AIRE | c.1481G>C (p.Arg494Pro) n.942G>C n.860G>C n.2240G>C n.3228G>C c.1478G>C (p.Arg493Pro) | |
| 21 | g.44294481G= | CA2391569568 | AIRE | c.1481G= (p.Arg494=) n.942G= n.860G= n.2240G= n.3228G= c.1478G= (p.Arg493=) | |
| 21 | g.44294481G>T | CA410425999 | AIRE | c.1481G>T (p.Arg494Leu) n.942G>T n.860G>T n.2240G>T n.3228G>T c.1478G>T (p.Arg493Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44294486_44294498del | CA2695230274 | AIRE | c.1486_1498del (p.Ala496ProfsTer21) n.947_959del n.865_877del n.2245_2257del n.3233_3245del c.1483_1495del (p.Ala495ProfsTer21) | |
| 21 | g.44294482C>A | CA512492206 | AIRE | c.1482C>A (p.Arg494=) n.943C>A n.861C>A n.2241C>A n.3229C>A c.1479C>A (p.Arg493=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294482C>G | CA512492207 | AIRE | c.1482C>G (p.Arg494=) n.943C>G n.861C>G n.2241C>G n.3229C>G c.1479C>G (p.Arg493=) | |
| 21 | g.44294482C>T | CA512492208 | AIRE | c.1482C>T (p.Arg494=) n.943C>T n.861C>T n.2241C>T n.3229C>T c.1479C>T (p.Arg493=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294483C>A | CA410426000 | AIRE | c.1483C>A (p.Leu495Met) n.944C>A n.862C>A n.2242C>A n.3230C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.44294483C= | CA2391569569 | AIRE | c.1483C= (p.Leu495=) n.944C= n.862C= n.2242C= n.3230C= c.1480C= (p.Leu494=) | |
| 21 | g.44294483C>G | CA410426001 | AIRE | c.1483C>G (p.Leu495Val) n.944C>G n.862C>G n.2242C>G n.3230C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294483C>T | CA10052146 | AIRE | c.1483C>T (p.Leu495=) n.944C>T n.862C>T n.2242C>T n.3230C>T c.1480C>T (p.Leu494=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44294484T>A | CA410426002 | AIRE | c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.945T>A n.863T>A n.2243T>A n.3231T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294484T>C | CA410426004 | AIRE | c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.945T>C n.863T>C n.2243T>C n.3231T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294484T>G | CA410426003 | AIRE | c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.945T>G n.863T>G n.2243T>G n.3231T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) | |
| 21 | g.44294485G>A | CA512492212 | AIRE | c.1485G>A (p.Leu495=) n.946G>A n.864G>A n.2244G>A n.3232G>A c.1482G>A (p.Leu494=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294485G>C | CA512492213 | AIRE | c.1485G>C (p.Leu495=) n.946G>C n.864G>C n.2244G>C n.3232G>C c.1482G>C (p.Leu494=) | |
| 21 | g.44294485G>T | CA512492214 | AIRE | c.1485G>T (p.Leu495=) n.946G>T n.864G>T n.2244G>T n.3232G>T c.1482G>T (p.Leu494=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294486del | CA2577620205 | AIRE | c.1486del (p.Ala496ProfsTer25) n.947del n.865del n.2245del n.3233del c.1483del (p.Ala495ProfsTer25) | |
| 21 | g.44294486G>A | CA410426005 | AIRE | c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.947G>A n.865G>A n.2245G>A n.3233G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294486G>C | CA410426006 | AIRE | c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.947G>C n.865G>C n.2245G>C n.3233G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294486G>T | CA410426007 | AIRE | c.1486G>T (p.Ala496Ser) n.947G>T n.865G>T n.2245G>T n.3233G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294486_44294487delinsGC | CA2391569570 | AIRE | c.1486_1487delinsGC (p.Ala496=) n.947_948delinsGC n.865_866delinsGC n.2245_2246delinsGC n.3233_3234delinsGC c.1483_1484delinsGC (p.Ala495=) | |
| 21 | g.44294487C>A | CA410426008 | AIRE | c.1487C>A (p.Ala496Asp) n.948C>A n.866C>A n.2246C>A n.3234C>A c.1484C>A (p.Ala495Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44294487C= | CA2391569571 | AIRE | c.1487C= (p.Ala496=) n.948C= n.866C= n.2246C= n.3234C= c.1484C= (p.Ala495=) | |
| 21 | g.44294487C>G | CA410426009 | AIRE | c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.948C>G n.866C>G n.2246C>G n.3234C>G c.1484C>G (p.Ala495Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294487C>T | CA410426010 | AIRE | c.1487C>T (p.Ala496Val) n.948C>T n.866C>T n.2246C>T n.3234C>T c.1484C>T (p.Ala495Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44294490del | CA10052147 | AIRE | c.1490del (p.Pro497LeufsTer24) n.951del n.869del n.2249del n.3237del c.1487del (p.Pro496LeufsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44294488C>A | CA512492220 | AIRE | c.1488C>A (p.Ala496=) n.949C>A n.867C>A n.2247C>A n.3235C>A c.1485C>A (p.Ala495=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294488C>G | CA512492219 | AIRE | c.1488C>G (p.Ala496=) n.949C>G n.867C>G n.2247C>G n.3235C>G c.1485C>G (p.Ala495=) | |
| 21 | g.44294488C>T | CA512492218 | AIRE | c.1488C>T (p.Ala496=) n.949C>T n.867C>T n.2247C>T n.3235C>T c.1485C>T (p.Ala495=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294489C>A | CA410426011 | AIRE | c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.950C>A n.868C>A n.2248C>A n.3236C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294489C>G | CA410426012 | AIRE | c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.950C>G n.868C>G n.2248C>G n.3236C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) | |
| 21 | g.44294489C>T | CA410426013 | AIRE | c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.950C>T n.868C>T n.2248C>T n.3236C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294490C>A | CA410426016 | AIRE | c.1490C>A (p.Pro497His) n.951C>A n.869C>A n.2249C>A n.3237C>A c.1487C>A (p.Pro496His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294490C>G | CA410426015 | AIRE | c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.951C>G n.869C>G n.2249C>G n.3237C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) | |
| 21 | g.44294490C>T | CA410426014 | AIRE | c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.951C>T n.869C>T n.2249C>T n.3237C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294491T>A | CA512492222 | AIRE | c.1491T>A (p.Pro497=) n.952T>A n.870T>A n.2250T>A n.3238T>A c.1488T>A (p.Pro496=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294491T>C | CA321796407 | AIRE | c.1491T>C (p.Pro497=) n.952T>C n.870T>C n.2250T>C n.3238T>C c.1488T>C (p.Pro496=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44294491T>G | CA512492223 | AIRE | c.1491T>G (p.Pro497=) n.952T>G n.870T>G n.2250T>G n.3238T>G c.1488T>G (p.Pro496=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44294491T= | CA2391569572 | AIRE | c.1491T= (p.Pro497=) n.952T= n.870T= n.2250T= n.3238T= c.1488T= (p.Pro496=) | |
| 21 | g.44294492G>A | CA410426018 | AIRE | c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.953G>A n.871G>A n.2251G>A n.3239G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) | gnomAD v4 |