Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44292293_44292304delCA2654790035AIREc.996-9_998del
n.457-9_459del
n.1726-9_1728del
n.2743-9_2745del
c.993-9_995del
 gnomAD v4
21g.44292299C>ACA2654790067AIREc.996-3C>A (n.996-3C>A)
n.457-3C>A
n.1726-3C>A
n.2743-3C>A
c.993-3C>A (n.993-3C>A)
 gnomAD v4
21g.44292299C>TCA2654790069AIREc.996-3C>T (n.996-3C>T)
n.457-3C>T
n.1726-3C>T
n.2743-3C>T
c.993-3C>T (n.993-3C>T)
 gnomAD v4
21g.44292300A>CCA410425033AIREc.996-2A>C (n.996-2A>C)
n.457-2A>C
n.1726-2A>C
n.2743-2A>C
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
21g.44292300A>GCA410425034AIREc.996-2A>G (n.996-2A>G)
n.457-2A>G
n.1726-2A>G
n.2743-2A>G
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
21g.44292300A>TCA410425035AIREc.996-2A>T (n.996-2A>T)
n.457-2A>T
n.1726-2A>T
n.2743-2A>T
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
 gnomAD v4
21g.44292301G>ACA410425037AIREc.996-1G>A (n.996-1G>A)
n.457-1G>A
n.1726-1G>A
n.2743-1G>A
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292301G>CCA410425038AIREc.996-1G>C (n.996-1G>C)
n.457-1G>C
n.1726-1G>C
n.2743-1G>C
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
21g.44292301G=CA2391568128AIREc.996-1G= (n.996-1G=)
n.457-1G=
n.1726-1G=
n.2743-1G=
c.993-1G= (n.993-1G=)
21g.44292301G>TCA410425036AIREc.996-1G>T (n.996-1G>T)
n.457-1G>T
n.1726-1G>T
n.2743-1G>T
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
 gnomAD v4
21g.44292302T>ACA410425039AIREc.996T>A (p.Ser332Arg)
n.457T>A
n.1726T>A
n.2743T>A
c.993T>A (p.Ser331Arg)
 gnomAD v4
21g.44292302T>CCA512491459AIREc.996T>C (p.Ser332=)
n.457T>C
n.1726T>C
n.2743T>C
c.993T>C (p.Ser331=)
21g.44292302T>GCA410425040AIREc.996T>G (p.Ser332Arg)
n.457T>G
n.1726T>G
n.2743T>G
c.993T>G (p.Ser331Arg)
 dbSNP
21g.44292302T=CA2391568129AIREc.996T= (p.Ser332=)
n.457T=
n.1726T=
n.2743T=
c.993T= (p.Ser331=)
21g.44292303G>ACA410425041AIREc.997G>A (p.Gly333Arg)
n.458G>A
n.1727G>A
n.2744G>A
c.994G>A (p.Gly332Arg)
 gnomAD v4
21g.44292303G>CCA410425042AIREc.997G>C (p.Gly333Arg)
n.458G>C
n.1727G>C
n.2744G>C
c.994G>C (p.Gly332Arg)
21g.44292303G=CA2391568130AIREc.997G= (p.Gly333=)
n.458G=
n.1727G=
n.2744G=
c.994G= (p.Gly332=)
21g.44292303G>TCA321794587AIREc.997G>T (p.Gly333Trp)
n.458G>T
n.1727G>T
n.2744G>T
c.994G>T (p.Gly332Trp)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44292304G>ACA410425043AIREc.998G>A (p.Gly333Glu)
n.459G>A
n.1728G>A
n.2745G>A
c.995G>A (p.Gly332Glu)
21g.44292304G>CCA410425044AIREc.998G>C (p.Gly333Ala)
n.459G>C
n.1728G>C
n.2745G>C
c.995G>C (p.Gly332Ala)
21g.44292304G>TCA410425045AIREc.998G>T (p.Gly333Val)
n.459G>T
n.1728G>T
n.2745G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
 gnomAD v4
21g.44292305G>ACA512491461AIREc.999G>A (p.Gly333=)
n.460G>A
n.1729G>A
n.2746G>A
c.996G>A (p.Gly332=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292305G>CCA512491462AIREc.999G>C (p.Gly333=)
n.460G>C
n.1729G>C
n.2746G>C
c.996G>C (p.Gly332=)
21g.44292305G=CA2391568131AIREc.999G= (p.Gly333=)
n.460G=
n.1729G=
n.2746G=
c.996G= (p.Gly332=)
21g.44292305G>TCA512491460AIREc.999G>T (p.Gly333=)
n.460G>T
n.1729G>T
n.2746G>T
c.996G>T (p.Gly332=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44292306A>CCA410425046AIREc.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.461A>C
n.1730A>C
n.2747A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
21g.44292306A>GCA410425047AIREc.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.461A>G
n.1730A>G
n.2747A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
 gnomAD v4
21g.44292306A>TCA410425048AIREc.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.461A>T
n.1730A>T
n.2747A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
21g.44292306_44292307delCA913084322AIREc.1000_1001del (p.Thr334LeufsTer?)
n.461_462del
n.1730_1731del
n.2747_2748del
c.997_998del (p.Thr333LeufsTer?)
21g.44292306_44292307delinsACCA2391568132AIREc.1000_1001delinsAC (p.Thr334=)
n.461_462delinsAC
n.1730_1731delinsAC
n.2747_2748delinsAC
c.997_998delinsAC (p.Thr333=)
21g.44292307C>ACA410425050AIREc.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.462C>A
n.1731C>A
n.2748C>A
c.998C>A (p.Thr333Asn)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44292307C>GCA410425051AIREc.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.462C>G
n.1731C>G
n.2748C>G
c.998C>G (p.Thr333Ser)
21g.44292307C>TCA410425049AIREc.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.462C>T
n.1731C>T
n.2748C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
 gnomAD v4
21g.44292308delCA321794593AIREc.1002del (p.Trp335GlyfsTer?)
n.463del
n.1732del
n.2749del
c.999del (p.Trp334GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292308C>ACA512491463AIREc.1002C>A (p.Thr334=)
n.463C>A
n.1732C>A
n.2749C>A
c.999C>A (p.Thr333=)
 gnomAD v4
21g.44292308C>GCA512491464AIREc.1002C>G (p.Thr334=)
n.463C>G
n.1732C>G
n.2749C>G
c.999C>G (p.Thr333=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292308C>TCA512491465AIREc.1002C>T (p.Thr334=)
n.463C>T
n.1732C>T
n.2749C>T
c.999C>T (p.Thr333=)
 gnomAD v4
21g.44292309T>ACA410425052AIREc.1003T>A (p.Trp335Arg)
n.464T>A
n.1733T>A
n.2750T>A
c.1000T>A (p.Trp334Arg)
 gnomAD v4
21g.44292309T>CCA410425053AIREc.1003T>C (p.Trp335Arg)
n.464T>C
n.1733T>C
n.2750T>C
c.1000T>C (p.Trp334Arg)
 gnomAD v4
21g.44292309T>GCA410425054AIREc.1003T>G (p.Trp335Gly)
n.464T>G
n.1733T>G
n.2750T>G
c.1000T>G (p.Trp334Gly)
21g.44292309_44292310delinsTGCA2391568133AIREc.1003_1004delinsTG (p.Trp335=)
n.464_465delinsTG
n.1733_1734delinsTG
n.2750_2751delinsTG
c.1000_1001delinsTG (p.Trp334=)
21g.44292310G>ACA410425055AIREc.1004G>A (p.Trp335Ter)
n.465G>A
n.1734G>A
n.2751G>A
c.1001G>A (p.Trp334Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292310G>CCA410425056AIREc.1004G>C (p.Trp335Ser)
n.465G>C
n.1734G>C
n.2751G>C
c.1001G>C (p.Trp334Ser)
21g.44292310G=CA2391568135AIREc.1004G= (p.Trp335=)
n.465G=
n.1734G=
n.2751G=
c.1001G= (p.Trp334=)
21g.44292310G>TCA410425057AIREc.1004G>T (p.Trp335Leu)
n.465G>T
n.1734G>T
n.2751G>T
c.1001G>T (p.Trp334Leu)
 gnomAD v4
21g.44292311delCA2391568134AIREc.1005del (p.Trp335Ter)
n.466del
n.1735del
n.2752del
c.1002del (p.Trp334Ter)
 dbSNP
21g.44292311G>ACA410425058AIREc.1005G>A (p.Trp335Ter)
n.466G>A
n.1735G>A
n.2752G>A
c.1002G>A (p.Trp334Ter)
21g.44292311G>CCA410425060AIREc.1005G>C (p.Trp335Cys)
n.466G>C
n.1735G>C
n.2752G>C
c.1002G>C (p.Trp334Cys)
21g.44292311G>TCA410425059AIREc.1005G>T (p.Trp335Cys)
n.466G>T
n.1735G>T
n.2752G>T
c.1002G>T (p.Trp334Cys)
 gnomAD v4
21g.44292312A>CCA512491466AIREc.1006A>C (p.Arg336=)
n.467A>C
n.1736A>C
n.2753A>C
c.1003A>C (p.Arg335=)

Number of alleles fetched