Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44292207A>G | CA2654789877 | AIRE | c.996-95A>G (n.996-95A>G) n.457-95A>G n.1726-95A>G n.2743-95A>G c.993-95A>G (n.993-95A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44292207A>T | CA2654789878 | AIRE | c.996-95A>T (n.996-95A>T) n.457-95A>T n.1726-95A>T n.2743-95A>T c.993-95A>T (n.993-95A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44292208C>A | CA2577620069 | AIRE | c.996-94C>A (n.996-94C>A) n.457-94C>A n.1726-94C>A n.2743-94C>A c.993-94C>A (n.993-94C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292208C= | CA2391568081 | AIRE | c.996-94C= (n.996-94C=) n.457-94C= n.1726-94C= n.2743-94C= c.993-94C= (n.993-94C=) | |
21 | g.44292208C>T | CA2391568082 | AIRE | c.996-94C>T (n.996-94C>T) n.457-94C>T n.1726-94C>T n.2743-94C>T c.993-94C>T (n.993-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44292209A>G | CA2577620070 | AIRE | c.996-93A>G (n.996-93A>G) n.457-93A>G n.1726-93A>G n.2743-93A>G c.993-93A>G (n.993-93A>G) | |
21 | g.44292210T>C | CA2577620071 | AIRE | c.996-92T>C (n.996-92T>C) n.457-92T>C n.1726-92T>C n.2743-92T>C c.993-92T>C (n.993-92T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44292211G>A | CA321794534 | AIRE | c.996-91G>A (n.996-91G>A) n.457-91G>A n.1726-91G>A n.2743-91G>A c.993-91G>A (n.993-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292211G= | CA2391568083 | AIRE | c.996-91G= (n.996-91G=) n.457-91G= n.1726-91G= n.2743-91G= c.993-91G= (n.993-91G=) | |
21 | g.44292211G>T | CA2654789880 | AIRE | c.996-91G>T (n.996-91G>T) n.457-91G>T n.1726-91G>T n.2743-91G>T c.993-91G>T (n.993-91G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44292213_44292216del | CA2577620072 | AIRE | c.996-89_996-86del (n.996-89_996-86del) n.457-89_457-86del n.1726-89_1726-86del n.2743-89_2743-86del c.993-89_993-86del (n.993-89_993-86del) | gnomAD v4 |
21 | g.44292213T>C | CA749681545 | AIRE | c.996-89T>C (n.996-89T>C) n.457-89T>C n.1726-89T>C n.2743-89T>C c.993-89T>C (n.993-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292213T= | CA2391568084 | AIRE | c.996-89T= (n.996-89T=) n.457-89T= n.1726-89T= n.2743-89T= c.993-89T= (n.993-89T=) | |
21 | g.44292214C>A | CA2577620073 | AIRE | c.996-88C>A (n.996-88C>A) n.457-88C>A n.1726-88C>A n.2743-88C>A c.993-88C>A (n.993-88C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292214C= | CA2391568085 | AIRE | c.996-88C= (n.996-88C=) n.457-88C= n.1726-88C= n.2743-88C= c.993-88C= (n.993-88C=) | |
21 | g.44292214C>T | CA321794537 | AIRE | c.996-88C>T (n.996-88C>T) n.457-88C>T n.1726-88C>T n.2743-88C>T c.993-88C>T (n.993-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292215G>A | CA321794539 | AIRE | c.996-87G>A (n.996-87G>A) n.457-87G>A n.1726-87G>A n.2743-87G>A c.993-87G>A (n.993-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44292215G= | CA2391568086 | AIRE | c.996-87G= (n.996-87G=) n.457-87G= n.1726-87G= n.2743-87G= c.993-87G= (n.993-87G=) | |
21 | g.44292217A= | CA2391568087 | AIRE | c.996-85A= (n.996-85A=) n.457-85A= n.1726-85A= n.2743-85A= c.993-85A= (n.993-85A=) | |
21 | g.44292217A>G | CA321794541 | AIRE | c.996-85A>G (n.996-85A>G) n.457-85A>G n.1726-85A>G n.2743-85A>G c.993-85A>G (n.993-85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292219C>A | CA749681552 | AIRE | c.996-83C>A (n.996-83C>A) n.457-83C>A n.1726-83C>A n.2743-83C>A c.993-83C>A (n.993-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44292219C= | CA2391568088 | AIRE | c.996-83C= (n.996-83C=) n.457-83C= n.1726-83C= n.2743-83C= c.993-83C= (n.993-83C=) | |
21 | g.44292219C>G | CA2654789888 | AIRE | c.996-83C>G (n.996-83C>G) n.457-83C>G n.1726-83C>G n.2743-83C>G c.993-83C>G (n.993-83C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44292219C>T | CA2391568089 | AIRE | c.996-83C>T (n.996-83C>T) n.457-83C>T n.1726-83C>T n.2743-83C>T c.993-83C>T (n.993-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44292219_44292220insT | CA2654789890 | AIRE | c.996-83_996-82insT (n.996-83_996-82insT) n.457-83_457-82insT n.1726-83_1726-82insT n.2743-83_2743-82insT c.993-83_993-82insT (n.993-83_993-82insT) | gnomAD v4 |
21 | g.44292220C>A | CA2577620074 | AIRE | c.996-82C>A (n.996-82C>A) n.457-82C>A n.1726-82C>A n.2743-82C>A c.993-82C>A (n.993-82C>A) | |
21 | g.44292220C= | CA2391568090 | AIRE | c.996-82C= (n.996-82C=) n.457-82C= n.1726-82C= n.2743-82C= c.993-82C= (n.993-82C=) | |
21 | g.44292220C>T | CA749681554 | AIRE | c.996-82C>T (n.996-82C>T) n.457-82C>T n.1726-82C>T n.2743-82C>T c.993-82C>T (n.993-82C>T) | dbSNP |
21 | g.44292222T>A | CA2654789891 | AIRE | c.996-80T>A (n.996-80T>A) n.457-80T>A n.1726-80T>A n.2743-80T>A c.993-80T>A (n.993-80T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292222T>C | CA2577620075 | AIRE | c.996-80T>C (n.996-80T>C) n.457-80T>C n.1726-80T>C n.2743-80T>C c.993-80T>C (n.993-80T>C) | |
21 | g.44292223G>A | CA2577620076 | AIRE | c.996-79G>A (n.996-79G>A) n.457-79G>A n.1726-79G>A n.2743-79G>A c.993-79G>A (n.993-79G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292223G>T | CA2577620077 | AIRE | c.996-79G>T (n.996-79G>T) n.457-79G>T n.1726-79G>T n.2743-79G>T c.993-79G>T (n.993-79G>T) | |
21 | g.44292224del | CA2654789892 | AIRE | c.996-78del (n.996-78del) n.457-78del n.1726-78del n.2743-78del c.993-78del (n.993-78del) | gnomAD v4 |
21 | g.44292224G>T | CA2577620078 | AIRE | c.996-78G>T (n.996-78G>T) n.457-78G>T n.1726-78G>T n.2743-78G>T c.993-78G>T (n.993-78G>T) | |
21 | g.44292225del | CA2654789895 | AIRE | c.996-77del (n.996-77del) n.457-77del n.1726-77del n.2743-77del c.993-77del (n.993-77del) | gnomAD v4 |
21 | g.44292225A= | CA2391568091 | AIRE | c.996-77A= (n.996-77A=) n.457-77A= n.1726-77A= n.2743-77A= c.993-77A= (n.993-77A=) | |
21 | g.44292225A>C | CA321794544 | AIRE | c.996-77A>C (n.996-77A>C) n.457-77A>C n.1726-77A>C n.2743-77A>C c.993-77A>C (n.993-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44292225A>G | CA2577620079 | AIRE | c.996-77A>G (n.996-77A>G) n.457-77A>G n.1726-77A>G n.2743-77A>G c.993-77A>G (n.993-77A>G) | |
21 | g.44292226G>A | CA638116018 | AIRE | c.996-76G>A (n.996-76G>A) n.457-76G>A n.1726-76G>A n.2743-76G>A c.993-76G>A (n.993-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292226G>C | CA2654789900 | AIRE | c.996-76G>C (n.996-76G>C) n.457-76G>C n.1726-76G>C n.2743-76G>C c.993-76G>C (n.993-76G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44292226G= | CA2391568092 | AIRE | c.996-76G= (n.996-76G=) n.457-76G= n.1726-76G= n.2743-76G= c.993-76G= (n.993-76G=) | |
21 | g.44292231_44292232insGGGCTCCA | CA2654789899 | AIRE | c.996-71_996-70insGGGCTCCA (n.996-71_996-70insGGGCTCCA) n.457-71_457-70insGGGCTCCA n.1726-71_1726-70insGGGCTCCA n.2743-71_2743-70insGGGCTCCA c.993-71_993-70insGGGCTCCA (n.993-71_993-70insGGGCTCCA) | gnomAD v4 |
21 | g.44292227C>A | CA2577620080 | AIRE | c.996-75C>A (n.996-75C>A) n.457-75C>A n.1726-75C>A n.2743-75C>A c.993-75C>A (n.993-75C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292228_44292229del | CA2654789903 | AIRE | c.996-74_996-73del (n.996-74_996-73del) n.457-74_457-73del n.1726-74_1726-73del n.2743-74_2743-73del c.993-74_993-73del (n.993-74_993-73del) | gnomAD v4 |
21 | g.44292228T>A | CA2654789904 | AIRE | c.996-74T>A (n.996-74T>A) n.457-74T>A n.1726-74T>A n.2743-74T>A c.993-74T>A (n.993-74T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292228T>C | CA2391568094 | AIRE | c.996-74T>C (n.996-74T>C) n.457-74T>C n.1726-74T>C n.2743-74T>C c.993-74T>C (n.993-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44292228T= | CA2391568093 | AIRE | c.996-74T= (n.996-74T=) n.457-74T= n.1726-74T= n.2743-74T= c.993-74T= (n.993-74T=) | |
21 | g.44292229C>A | CA2654789905 | AIRE | c.996-73C>A (n.996-73C>A) n.457-73C>A n.1726-73C>A n.2743-73C>A c.993-73C>A (n.993-73C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292231A>G | CA2654789906 | AIRE | c.996-71A>G (n.996-71A>G) n.457-71A>G n.1726-71A>G n.2743-71A>G c.993-71A>G (n.993-71A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44292231A>T | CA2654789907 | AIRE | c.996-71A>T (n.996-71A>T) n.457-71A>T n.1726-71A>T n.2743-71A>T c.993-71A>T (n.993-71A>T) | gnomAD v4 |