Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44291116G>ACA10051853AIREc.901G>A (p.Val301Met)
n.362G>A
n.1631G>A
n.2648G>A
c.898G>A (p.Val300Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291116G>CCA410424836AIREc.901G>C (p.Val301Leu)
n.362G>C
n.1631G>C
n.2648G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44291116G=CA2391567513AIREc.901G= (p.Val301=)
n.362G=
n.1631G=
n.2648G=
c.898G= (p.Val300=)
21g.44291116G>TCA410424837AIREc.901G>T (p.Val301Leu)
n.362G>T
n.1631G>T
n.2648G>T
c.898G>T (p.Val300Leu)
21g.44291120_44291121delCA2577620052AIREc.905_906del (p.Cys302SerfsTer10)
n.366_367del
n.1635_1636del
n.2652_2653del
c.902_903del (p.Cys301SerfsTer10)
 gnomAD v4
21g.44291117T>ACA410424839AIREc.902T>A (p.Val301Glu)
n.363T>A
n.1632T>A
n.2649T>A
c.899T>A (p.Val300Glu)
21g.44291117T>CCA321793933AIREc.902T>C (p.Val301Ala)
n.363T>C
n.1632T>C
n.2649T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
 dbSNP
21g.44291117T>GCA410424838AIREc.902T>G (p.Val301Gly)
n.363T>G
n.1632T>G
n.2649T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
21g.44291117T=CA2391567514AIREc.902T= (p.Val301=)
n.363T=
n.1632T=
n.2649T=
c.899T= (p.Val300=)
21g.44291118G>ACA512491252AIREc.903G>A (p.Val301=)
n.364G>A
n.1633G>A
n.2650G>A
c.900G>A (p.Val300=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291118G>CCA512491254AIREc.903G>C (p.Val301=)
n.364G>C
n.1633G>C
n.2650G>C
c.900G>C (p.Val300=)
 ClinVar dbSNP
21g.44291118G=CA2391567515AIREc.903G= (p.Val301=)
n.364G=
n.1633G=
n.2650G=
c.900G= (p.Val300=)
21g.44291118G>TCA512491255AIREc.903G>T (p.Val301=)
n.364G>T
n.1633G>T
n.2650G>T
c.900G>T (p.Val300=)
21g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTCA638115968AIREc.903_904insGGGAGAAACCT (p.Cys302GlyfsTer?)
n.364_365insGGGAGAAACCT
n.1633_1634insGGGAGAAACCT
n.2650_2651insGGGAGAAACCT
c.900_901insGGGAGAAACCT (p.Cys301GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291118_44291119insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTCA2654793933AIREc.903_904insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys302GlyfsTer20)
n.364_365insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
n.1633_1634insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
n.2650_2651insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT
c.900_901insGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTT (p.Cys301GlyfsTer20)
 gnomAD v4
21g.44291119T>ACA410424842AIREc.904T>A (p.Cys302Ser)
n.365T>A
n.1634T>A
n.2651T>A
c.901T>A (p.Cys301Ser)
21g.44291119T>CCA410424840AIREc.904T>C (p.Cys302Arg)
n.365T>C
n.1634T>C
n.2651T>C
c.901T>C (p.Cys301Arg)
21g.44291119T>GCA410424841AIREc.904T>G (p.Cys302Gly)
n.365T>G
n.1634T>G
n.2651T>G
c.901T>G (p.Cys301Gly)
21g.44291120G>ACA410424843AIREc.905G>A (p.Cys302Tyr)
n.366G>A
n.1635G>A
n.2652G>A
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
21g.44291120G>CCA410424844AIREc.905G>C (p.Cys302Ser)
n.366G>C
n.1635G>C
n.2652G>C
c.902G>C (p.Cys301Ser)
21g.44291120G=CA2391567516AIREc.905G= (p.Cys302=)
n.366G=
n.1635G=
n.2652G=
c.902G= (p.Cys301=)
21g.44291120G>TCA410424845AIREc.905G>T (p.Cys302Phe)
n.366G>T
n.1635G>T
n.2652G>T
c.902G>T (p.Cys301Phe)
21g.44291120_44291121insGACAATACCTGGCTTCA638115969AIREc.905_906insGACAATACCTGGCTT (p.Cys302delinsTrpThrIleProGlyPhe)
n.366_367insGACAATACCTGGCTT
n.1635_1636insGACAATACCTGGCTT
n.2652_2653insGACAATACCTGGCTT
c.902_903insGACAATACCTGGCTT (p.Cys301delinsTrpThrIleProGlyPhe)
 dbSNP gnomAD v2
21g.44291121T>ACA410424846AIREc.906T>A (p.Cys302Ter)
n.367T>A
n.1636T>A
n.2653T>A
c.903T>A (p.Cys301Ter)
21g.44291121T>CCA512491259AIREc.906T>C (p.Cys302=)
n.367T>C
n.1636T>C
n.2653T>C
c.903T>C (p.Cys301=)
21g.44291121T>GCA410424847AIREc.906T>G (p.Cys302Trp)
n.367T>G
n.1636T>G
n.2653T>G
c.903T>G (p.Cys301Trp)
21g.44291122C>ACA512491260AIREc.907C>A (p.Arg303=)
n.368C>A
n.1637C>A
n.2654C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
21g.44291122C=CA2391567517AIREc.907C= (p.Arg303=)
n.368C=
n.1637C=
n.2654C=
c.904C= (p.Arg302=)
21g.44291122C>GCA410424848AIREc.907C>G (p.Arg303Gly)
n.368C>G
n.1637C>G
n.2654C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
21g.44291122C>TCA10051854AIREc.907C>T (p.Arg303Trp)
n.368C>T
n.1637C>T
n.2654C>T
c.904C>T (p.Arg302Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291123G>ACA10051855AIREc.908G>A (p.Arg303Gln)
n.369G>A
n.1638G>A
n.2655G>A
c.905G>A (p.Arg302Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291123G>CCA410424849AIREc.908G>C (p.Arg303Pro)
n.369G>C
n.1638G>C
n.2655G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
21g.44291123G=CA2391567518AIREc.908G= (p.Arg303=)
n.369G=
n.1638G=
n.2655G=
c.905G= (p.Arg302=)
21g.44291123G>TCA410424850AIREc.908G>T (p.Arg303Leu)
n.369G>T
n.1638G>T
n.2655G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291124G>ACA512491261AIREc.909G>A (p.Arg303=)
n.370G>A
n.1639G>A
n.2656G>A
c.906G>A (p.Arg302=)
 gnomAD v4
21g.44291124G>CCA512491263AIREc.909G>C (p.Arg303=)
n.370G>C
n.1639G>C
n.2656G>C
c.906G>C (p.Arg302=)
21g.44291124G>TCA512491262AIREc.909G>T (p.Arg303=)
n.370G>T
n.1639G>T
n.2656G>T
c.906G>T (p.Arg302=)
21g.44291125G>ACA410424853AIREc.910G>A (p.Asp304Asn)
n.371G>A
n.1640G>A
n.2657G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
21g.44291125G>CCA410424852AIREc.910G>C (p.Asp304His)
n.371G>C
n.1640G>C
n.2657G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
21g.44291125G>TCA410424851AIREc.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.371G>T
n.1640G>T
n.2657G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
21g.44291126A>CCA410424854AIREc.911A>C (p.Asp304Ala)
n.372A>C
n.1641A>C
n.2658A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
21g.44291126A>GCA410424855AIREc.911A>G (p.Asp304Gly)
n.372A>G
n.1641A>G
n.2658A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
 gnomAD v4
21g.44291126A>TCA410424856AIREc.911A>T (p.Asp304Val)
n.372A>T
n.1641A>T
n.2658A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
21g.44291127C>ACA410424857AIREc.912C>A (p.Asp304Glu)
n.373C>A
n.1642C>A
n.2659C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
21g.44291127C=CA2391567519AIREc.912C= (p.Asp304=)
n.373C=
n.1642C=
n.2659C=
c.909C= (p.Asp303=)
21g.44291127C>GCA410424858AIREc.912C>G (p.Asp304Glu)
n.373C>G
n.1642C>G
n.2659C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
21g.44291127C>TCA10051856AIREc.912C>T (p.Asp304=)
n.373C>T
n.1642C>T
n.2659C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44291128G>ACA410424859AIREc.913G>A (p.Gly305Ser)
n.374G>A
n.1643G>A
n.2660G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
 gnomAD v4
21g.44291128G>CCA410424860AIREc.913G>C (p.Gly305Arg)
n.374G>C
n.1643G>C
n.2660G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
21g.44291128G>TCA410424861AIREc.913G>T (p.Gly305Cys)
n.374G>T
n.1643G>T
n.2660G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)

Number of alleles fetched