UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289905_44289907del | CA2654792335 | AIRE | c.799-83_799-81del (n.799-83_799-81del) n.1532-83_1532-81del n.2549-83_2549-81del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289907C>A | CA2391566925 | AIRE | c.799-81C>A (n.799-81C>A) n.1532-81C>A n.2549-81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289907C= | CA2391566924 | AIRE | c.799-81C= (n.799-81C=) n.1532-81C= n.2549-81C= | |
| 21 | g.44289907C>T | CA749679502 | AIRE | c.799-81C>T (n.799-81C>T) n.1532-81C>T n.2549-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289908C= | CA2391566926 | AIRE | c.799-80C= (n.799-80C=) n.1532-80C= n.2549-80C= | |
| 21 | g.44289908C>G | CA2654792354 | AIRE | c.799-80C>G (n.799-80C>G) n.1532-80C>G n.2549-80C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289908C>T | CA321793233 | AIRE | c.799-80C>T (n.799-80C>T) n.1532-80C>T n.2549-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289909G>A | CA321793234 | AIRE | c.799-79G>A (n.799-79G>A) n.1532-79G>A n.2549-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289909G= | CA2391566927 | AIRE | c.799-79G= (n.799-79G=) n.1532-79G= n.2549-79G= | |
| 21 | g.44289909G>T | CA749679510 | AIRE | c.799-79G>T (n.799-79G>T) n.1532-79G>T n.2549-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289910A= | CA2391566928 | AIRE | c.799-78A= (n.799-78A=) n.1532-78A= n.2549-78A= | |
| 21 | g.44289910A>G | CA749679515 | AIRE | c.799-78A>G (n.799-78A>G) n.1532-78A>G n.2549-78A>G | dbSNP |
| 21 | g.44289915C>A | CA2654792361 | AIRE | c.799-73C>A (n.799-73C>A) n.1532-73C>A n.2549-73C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289915C= | CA2391566929 | AIRE | c.799-73C= (n.799-73C=) n.1532-73C= n.2549-73C= | |
| 21 | g.44289915C>T | CA321793236 | AIRE | c.799-73C>T (n.799-73C>T) n.1532-73C>T n.2549-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289916G>A | CA321793237 | AIRE | c.799-72G>A (n.799-72G>A) n.1532-72G>A n.2549-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289916G= | CA2391566930 | AIRE | c.799-72G= (n.799-72G=) n.1532-72G= n.2549-72G= | |
| 21 | g.44289916G>T | CA2654792366 | AIRE | c.799-72G>T (n.799-72G>T) n.1532-72G>T n.2549-72G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289917C>A | CA2654792370 | AIRE | c.799-71C>A (n.799-71C>A) n.1532-71C>A n.2549-71C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289917C>G | CA2654792373 | AIRE | c.799-71C>G (n.799-71C>G) n.1532-71C>G n.2549-71C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289917C>T | CA657670684 | AIRE | c.799-71C>T (n.799-71C>T) n.1532-71C>T n.2549-71C>T | COSMIC |
| 21 | g.44289919T>G | CA2577619928 | AIRE | c.799-69T>G (n.799-69T>G) n.1532-69T>G n.2549-69T>G | |
| 21 | g.44289921G>A | CA2577619929 | AIRE | c.799-67G>A (n.799-67G>A) n.1532-67G>A n.2549-67G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289923G>A | CA2577619930 | AIRE | c.799-65G>A (n.799-65G>A) n.1532-65G>A n.2549-65G>A | |
| 21 | g.44289924C>A | CA2577619931 | AIRE | c.799-64C>A (n.799-64C>A) n.1532-64C>A n.2549-64C>A | |
| 21 | g.44289927C>A | CA2577619932 | AIRE | c.799-61C>A (n.799-61C>A) n.1532-61C>A n.2549-61C>A | |
| 21 | g.44289927C= | CA2391566931 | AIRE | c.799-61C= (n.799-61C=) n.1532-61C= n.2549-61C= | |
| 21 | g.44289927C>G | CA2654792376 | AIRE | c.799-61C>G (n.799-61C>G) n.1532-61C>G n.2549-61C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289927C>T | CA2391566932 | AIRE | c.799-61C>T (n.799-61C>T) n.1532-61C>T n.2549-61C>T | dbSNP |
| 21 | g.44289930C>A | CA2391566934 | AIRE | c.799-58C>A (n.799-58C>A) n.1532-58C>A n.2549-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289930C= | CA2391566933 | AIRE | c.799-58C= (n.799-58C=) n.1532-58C= n.2549-58C= | |
| 21 | g.44289930C>T | CA2654792382 | AIRE | c.799-58C>T (n.799-58C>T) n.1532-58C>T n.2549-58C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289931C>T | CA2654792385 | AIRE | c.799-57C>T (n.799-57C>T) n.1532-57C>T n.2549-57C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289932A= | CA2391566935 | AIRE | c.799-56A= (n.799-56A=) n.1532-56A= n.2549-56A= | |
| 21 | g.44289932A>C | CA2654792387 | AIRE | c.799-56A>C (n.799-56A>C) n.1532-56A>C n.2549-56A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289932A>G | CA321793240 | AIRE | c.799-56A>G (n.799-56A>G) n.1532-56A>G n.2549-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289933T>C | CA2654792390 | AIRE | c.799-55T>C (n.799-55T>C) n.1532-55T>C n.2549-55T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289935T>G | CA2654792392 | AIRE | c.799-53T>G (n.799-53T>G) n.1532-53T>G n.2549-53T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289936G>A | CA2654792393 | AIRE | c.799-52G>A (n.799-52G>A) n.1532-52G>A n.2549-52G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289937C>A | CA2654792394 | AIRE | c.799-51C>A (n.799-51C>A) n.1532-51C>A n.2549-51C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289938A= | CA2391566936 | AIRE | c.799-50A= (n.799-50A=) n.1532-50A= n.2549-50A= | |
| 21 | g.44289938A>G | CA638115896 | AIRE | c.799-50A>G (n.799-50A>G) n.1532-50A>G n.2549-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289939C>A | CA10051726 | AIRE | c.799-49C>A (n.799-49C>A) n.1532-49C>A n.2549-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289939C= | CA2391566937 | AIRE | c.799-49C= (n.799-49C=) n.1532-49C= n.2549-49C= | |
| 21 | g.44289939C>G | CA2577619933 | AIRE | c.799-49C>G (n.799-49C>G) n.1532-49C>G n.2549-49C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289939C>T | CA2654792400 | AIRE | c.799-49C>T (n.799-49C>T) n.1532-49C>T n.2549-49C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289940C>A | CA321793241 | AIRE | c.799-48C>A (n.799-48C>A) n.1532-48C>A n.2549-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289940C= | CA2391566938 | AIRE | c.799-48C= (n.799-48C=) n.1532-48C= n.2549-48C= | |
| 21 | g.44289940C>T | CA2391566939 | AIRE | c.799-48C>T (n.799-48C>T) n.1532-48C>T n.2549-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44289941C= | CA2391566940 | AIRE | c.799-47C= (n.799-47C=) n.1532-47C= n.2549-47C= |