UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289807G>A | CA638115888 | AIRE | c.798+5G>A (n.798+5G>A) n.1531+5G>A n.2548+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289807G= | CA2391566863 | AIRE | c.798+5G= (n.798+5G=) n.1531+5G= n.2548+5G= | |
| 21 | g.44289808C= | CA2391566864 | AIRE | c.798+6C= (n.798+6C=) n.1531+6C= n.2548+6C= | |
| 21 | g.44289808C>T | CA10051717 | AIRE | c.798+6C>T (n.798+6C>T) n.1531+6C>T n.2548+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289809_44289819delinsACCTGACCTTC | CA2391566865 | AIRE | c.798+7_798+17delinsACCTGACCTTC (n.798+7_798+17delinsACCTGACCTTC) n.1531+7_1531+17delinsACCTGACCTTC n.2548+7_2548+17delinsACCTGACCTTC | |
| 21 | g.44289810C>A | CA2654792143 | AIRE | c.798+8C>A (n.798+8C>A) n.1531+8C>A n.2548+8C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289810C= | CA2391566866 | AIRE | c.798+8C= (n.798+8C=) n.1531+8C= n.2548+8C= | |
| 21 | g.44289810C>T | CA638115889 | AIRE | c.798+8C>T (n.798+8C>T) n.1531+8C>T n.2548+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289814_44289823del | CA749679428 | AIRE | c.798+12_798+21del (n.798+12_798+21del) n.1531+12_1531+21del n.2548+12_2548+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289812T>C | CA2580098799 | AIRE | c.798+10T>C (n.798+10T>C) n.1531+10T>C n.2548+10T>C | ClinVar |
| 21 | g.44289815C>A | CA657670681 | AIRE | c.798+13C>A (n.798+13C>A) n.1531+13C>A n.2548+13C>A | COSMIC |
| 21 | g.44289815C>G | CA2577619915 | AIRE | c.798+13C>G (n.798+13C>G) n.1531+13C>G n.2548+13C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289815C>T | CA2654792144 | AIRE | c.798+13C>T (n.798+13C>T) n.1531+13C>T n.2548+13C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289816C>A | CA2697547566 | AIRE | c.798+14C>A (n.798+14C>A) n.1531+14C>A n.2548+14C>A | ClinVar |
| 21 | g.44289816C= | CA2391566867 | AIRE | c.798+14C= (n.798+14C=) n.1531+14C= n.2548+14C= | |
| 21 | g.44289816C>T | CA321789401 | AIRE | c.798+14C>T (n.798+14C>T) n.1531+14C>T n.2548+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289817T>G | CA2737803148 | AIRE | c.798+15T>G (n.798+15T>G) n.1531+15T>G n.2548+15T>G | dbSNP |
| 21 | g.44289819C>G | CA2580098800 | AIRE | c.798+17C>G (n.798+17C>G) n.1531+17C>G n.2548+17C>G | ClinVar |
| 21 | g.44289819C>T | CA2580098801 | AIRE | c.798+17C>T (n.798+17C>T) n.1531+17C>T n.2548+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44289820C>T | CA2654792150 | AIRE | c.798+18C>T (n.798+18C>T) n.1531+18C>T n.2548+18C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289821C>G | CA2740094735 | AIRE | c.798+19C>G (n.798+19C>G) n.1531+19C>G n.2548+19C>G | ClinVar |
| 21 | g.44289822T>C | CA2391566869 | AIRE | c.798+20T>C (n.798+20T>C) n.1531+20T>C n.2548+20T>C | dbSNP |
| 21 | g.44289822T= | CA2391566868 | AIRE | c.798+20T= (n.798+20T=) n.1531+20T= n.2548+20T= | |
| 21 | g.44289822_44289823delinsTG | CA2391566870 | AIRE | c.798+20_798+21delinsTG (n.798+20_798+21delinsTG) n.1531+20_1531+21delinsTG n.2548+20_2548+21delinsTG | |
| 21 | g.44289826del | CA2391566871 | AIRE | c.798+24del (n.798+24del) n.1531+24del n.2548+24del | dbSNP |
| 21 | g.44289824G>C | CA321793188 | AIRE | c.798+22G>C (n.798+22G>C) n.1531+22G>C n.2548+22G>C | dbSNP |
| 21 | g.44289824G= | CA2391566872 | AIRE | c.798+22G= (n.798+22G=) n.1531+22G= n.2548+22G= | |
| 21 | g.44289824G>T | CA2577619916 | AIRE | c.798+22G>T (n.798+22G>T) n.1531+22G>T n.2548+22G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289826G>A | CA749679433 | AIRE | c.798+24G>A (n.798+24G>A) n.1531+24G>A n.2548+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289826G>C | CA638115890 | AIRE | c.798+24G>C (n.798+24G>C) n.1531+24G>C n.2548+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289826G= | CA2391566873 | AIRE | c.798+24G= (n.798+24G=) n.1531+24G= n.2548+24G= | |
| 21 | g.44289827A>T | CA2737803150 | AIRE | c.798+25A>T (n.798+25A>T) n.1531+25A>T n.2548+25A>T | dbSNP |
| 21 | g.44289828G>A | CA2654792156 | AIRE | c.798+26G>A (n.798+26G>A) n.1531+26G>A n.2548+26G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289829C= | CA2391566874 | AIRE | c.798+27C= (n.798+27C=) n.1531+27C= n.2548+27C= | |
| 21 | g.44289829C>G | CA10051718 | AIRE | c.798+27C>G (n.798+27C>G) n.1531+27C>G n.2548+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289829C>T | CA2654792160 | AIRE | c.798+27C>T (n.798+27C>T) n.1531+27C>T n.2548+27C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289830C>A | CA2573130021 | AIRE | c.798+28C>A (n.798+28C>A) n.1531+28C>A n.2548+28C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289830C= | CA2391566875 | AIRE | c.798+28C= (n.798+28C=) n.1531+28C= n.2548+28C= | |
| 21 | g.44289830C>G | CA2577619917 | AIRE | c.798+28C>G (n.798+28C>G) n.1531+28C>G n.2548+28C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289830C>T | CA638115891 | AIRE | c.798+28C>T (n.798+28C>T) n.1531+28C>T n.2548+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289831T>C | CA2737803157 | AIRE | c.798+29T>C (n.798+29T>C) n.1531+29T>C n.2548+29T>C | dbSNP |
| 21 | g.44289832G>A | CA638115892 | AIRE | c.798+30G>A (n.798+30G>A) n.1531+30G>A n.2548+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289832G= | CA2391566876 | AIRE | c.798+30G= (n.798+30G=) n.1531+30G= n.2548+30G= | |
| 21 | g.44289833G>A | CA2546381372 | AIRE | c.798+31G>A (n.798+31G>A) n.1531+31G>A n.2548+31G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289833G>C | CA10051719 | AIRE | c.798+31G>C (n.798+31G>C) n.1531+31G>C n.2548+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289833G= | CA2391566877 | AIRE | c.798+31G= (n.798+31G=) n.1531+31G= n.2548+31G= | |
| 21 | g.44289834C>A | CA638115893 | AIRE | c.798+32C>A (n.798+32C>A) n.1531+32C>A n.2548+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289834C= | CA2391566878 | AIRE | c.798+32C= (n.798+32C=) n.1531+32C= n.2548+32C= | |
| 21 | g.44289834C>T | CA2654792175 | AIRE | c.798+32C>T (n.798+32C>T) n.1531+32C>T n.2548+32C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44289836C>A | CA638115894 | AIRE | c.798+34C>A (n.798+34C>A) n.1531+34C>A n.2548+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |