| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44288459G>A | CA410424288 | AIRE | c.652+1G>A (n.652+1G>A) n.1196+1G>A n.1205G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288459G>C | CA410424289 | AIRE | c.652+1G>C (n.652+1G>C) n.1196+1G>C n.1205G>C | |
| 21 | g.44288459G= | CA2391566175 | AIRE | c.652+1G= (n.652+1G=) n.1196+1G= n.1205G= | |
| 21 | g.44288459G>T | CA10051650 | AIRE | c.652+1G>T (n.652+1G>T) n.1196+1G>T n.1205G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288459_44288460insCGGCTCCAAGAAGTGCATCCAGGTTGGTGGGGAGTTC | CA2654789850 | AIRE | c.652+1_652+2insCGGCTCCAAGAAGTGCATCCAGGTTGGTGGGGAGTTC (n.652+1_652+2insCGGCTCCAAGAAGTGCATCCAGGTTGGTGGGGAGTTC) n.1196+1_1196+2insCGGCTCCAAGAAGTGCATCCAGGTTGGTGGGGAGTTC n.1205_1206insCGGCTCCAAGAAGTGCATCCAGGTTGGTGGGGAGTTC | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288460T>A | CA410424290 | AIRE | c.652+2T>A (n.652+2T>A) n.1196+2T>A n.1206T>A | |
| 21 | g.44288460T>C | CA410424291 | AIRE | c.652+2T>C (n.652+2T>C) n.1196+2T>C n.1206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288460T>G | CA410424292 | AIRE | c.652+2T>G (n.652+2T>G) n.1196+2T>G n.1206T>G | |
| 21 | g.44288460T= | CA2391566176 | AIRE | c.652+2T= (n.652+2T=) n.1196+2T= n.1206T= | |
| 21 | g.44288460_44288463del | CA2654789852 | AIRE | c.652+2_652+5del (n.652+2_652+5del) n.1196+2_1196+5del n.1206_1209del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288461A>G | CA2654789854 | AIRE | c.652+3A>G (n.652+3A>G) n.1196+3A>G n.1207A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288462G>A | CA2654789855 | AIRE | c.652+4G>A (n.652+4G>A) n.1196+4G>A n.1208G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288462G>C | CA2654789856 | AIRE | c.652+4G>C (n.652+4G>C) n.1196+4G>C n.1208G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288463A= | CA2391566177 | AIRE | c.652+5A= (n.652+5A=) n.1196+5A= n.1209A= | |
| 21 | g.44288463A>C | CA2391566178 | AIRE | c.652+5A>C (n.652+5A>C) n.1196+5A>C n.1209A>C | dbSNP |
| 21 | g.44288464C>A | CA638115812 | AIRE | c.652+6C>A (n.652+6C>A) n.1196+6C>A n.1210C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288464C= | CA2391566179 | AIRE | c.652+6C= (n.652+6C=) n.1196+6C= n.1210C= | |
| 21 | g.44288464C>T | CA10051651 | AIRE | c.652+6C>T (n.652+6C>T) n.1196+6C>T n.1210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288465G>A | CA10051653 | AIRE | c.652+7G>A (n.652+7G>A) n.1196+7G>A n.1211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288465G>C | CA10051652 | AIRE | c.652+7G>C (n.652+7G>C) n.1196+7G>C n.1211G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288465G= | CA2391566180 | AIRE | c.652+7G= (n.652+7G=) n.1196+7G= n.1211G= | |
| 21 | g.44288465G>T | CA10051654 | AIRE | c.652+7G>T (n.652+7G>T) n.1196+7G>T n.1211G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288466_44288501del | CA2654789859 | AIRE | c.652+8_652+43del (n.652+8_652+43del) n.1196+8_1196+43del n.1212_1247del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288466C>A | CA2654789863 | AIRE | c.652+8C>A (n.652+8C>A) n.1196+8C>A n.1212C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288466C= | CA2391566181 | AIRE | c.652+8C= (n.652+8C=) n.1196+8C= n.1212C= | |
| 21 | g.44288466C>T | CA749678176 | AIRE | c.652+8C>T (n.652+8C>T) n.1196+8C>T n.1212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288467T>C | CA2573157688 | AIRE | c.652+9T>C (n.652+9T>C) n.1196+9T>C n.1213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288468G>A | CA2654789865 | AIRE | c.652+10G>A (n.652+10G>A) n.1196+10G>A n.1214G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288470G>A | CA2654789867 | AIRE | c.652+12G>A (n.652+12G>A) n.1196+12G>A n.1216G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44288471G>A | CA2654789868 | AIRE | c.652+13G>A (n.652+13G>A) n.1196+13G>A n.1217G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288471G= | CA2391566182 | AIRE | c.652+13G= (n.652+13G=) n.1196+13G= n.1217G= | |
| 21 | g.44288471G>T | CA638115813 | AIRE | c.652+13G>T (n.652+13G>T) n.1196+13G>T n.1217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288472C>A | CA2580670438 | AIRE | c.652+14C>A (n.652+14C>A) n.1196+14C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288472C= | CA2391566183 | AIRE | c.652+14C= (n.652+14C=) n.1196+14C= n.1218C= | |
| 21 | g.44288472C>G | CA2573157689 | AIRE | c.652+14C>G (n.652+14C>G) n.1196+14C>G n.1218C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288472C>T | CA213513 | AIRE | c.652+14C>T (n.652+14C>T) n.1196+14C>T n.1218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288473G>A | CA10051655 | AIRE | c.652+15G>A (n.652+15G>A) n.1196+15G>A n.1219G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288473G= | CA2391566184 | AIRE | c.652+15G= (n.652+15G=) n.1196+15G= n.1219G= | |
| 21 | g.44288476del | CA2577619884 | AIRE | c.652+18del (n.652+18del) n.1196+18del n.1222del | |
| 21 | g.44288477_44288484dup | CA2654789879 | AIRE | c.652+19_652+26dup (n.652+19_652+26dup) n.1196+19_1196+26dup n.1223_1230dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288474G>A | CA638115814 | AIRE | c.652+16G>A (n.652+16G>A) n.1196+16G>A n.1220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288474G>C | CA638115815 | AIRE | c.652+16G>C (n.652+16G>C) n.1196+16G>C n.1220G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288474G= | CA2391566185 | AIRE | c.652+16G= (n.652+16G=) n.1196+16G= n.1220G= | |
| 21 | g.44288475G= | CA2391566186 | AIRE | c.652+17G= (n.652+17G=) n.1196+17G= n.1221G= | |
| 21 | g.44288475G>T | CA321788352 | AIRE | c.652+17G>T (n.652+17G>T) n.1196+17G>T n.1221G>T | dbSNP |
| 21 | g.44288476G>A | CA2654789881 | AIRE | c.652+18G>A (n.652+18G>A) n.1196+18G>A n.1222G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44288477A= | CA2391566187 | AIRE | c.652+19A= (n.652+19A=) n.1196+19A= n.1223A= | |
| 21 | g.44288477A>C | CA2654789882 | AIRE | c.652+19A>C (n.652+19A>C) n.1196+19A>C n.1223A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288477A>G | CA10051656 | AIRE | c.652+19A>G (n.652+19A>G) n.1196+19A>G n.1223A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288479A>G | CA2737749403 | AIRE | c.652+21A>G (n.652+21A>G) n.1196+21A>G n.1225A>G | dbSNP |