| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44288359T>A | CA410424089 | AIRE | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.1097T>A n.1105T>A | |
| 21 | g.44288359T>C | CA410424090 | AIRE | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.1097T>C n.1105T>C | COSMIC |
| 21 | g.44288359T>G | CA410424091 | AIRE | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.1097T>G n.1105T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288360C>A | CA410424093 | AIRE | c.554C>A (p.Ser185Ter) n.1098C>A n.1106C>A | |
| 21 | g.44288360C= | CA2391566128 | AIRE | c.554C= (p.Ser185=) n.1098C= n.1106C= | |
| 21 | g.44288360C>G | CA410424092 | AIRE | c.554C>G (p.Ser185Ter) n.1098C>G n.1106C>G | |
| 21 | g.44288360C>T | CA321788248 | AIRE | c.554C>T (p.Ser185Leu) n.1098C>T n.1106C>T | dbSNP |
| 21 | g.44288361A>C | CA512490676 | AIRE | c.555A>C (p.Ser185=) n.1099A>C n.1107A>C | |
| 21 | g.44288361A>G | CA512490678 | AIRE | c.555A>G (p.Ser185=) n.1099A>G n.1107A>G | |
| 21 | g.44288361A>T | CA512490677 | AIRE | c.555A>T (p.Ser185=) n.1099A>T n.1107A>T | |
| 21 | g.44288362G>A | CA410424094 | AIRE | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1100G>A n.1108G>A | |
| 21 | g.44288362G>C | CA410424095 | AIRE | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1100G>C n.1108G>C | |
| 21 | g.44288362G>T | CA410424096 | AIRE | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1100G>T n.1108G>T | |
| 21 | g.44288363C>A | CA410424097 | AIRE | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.1101C>A n.1109C>A | |
| 21 | g.44288363C>G | CA410424098 | AIRE | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.1101C>G n.1109C>G | |
| 21 | g.44288363C>T | CA410424099 | AIRE | c.557C>T (p.Ala186Val) n.1101C>T n.1109C>T | |
| 21 | g.44288364T>A | CA512490680 | AIRE | c.558T>A (p.Ala186=) n.1102T>A n.1110T>A | |
| 21 | g.44288364T>C | CA512490681 | AIRE | c.558T>C (p.Ala186=) n.1102T>C n.1110T>C | |
| 21 | g.44288364T>G | CA512490682 | AIRE | c.558T>G (p.Ala186=) n.1102T>G n.1110T>G | |
| 21 | g.44288365T>A | CA410424100 | AIRE | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1103T>A n.1111T>A | |
| 21 | g.44288365T>C | CA410424101 | AIRE | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1103T>C n.1111T>C | |
| 21 | g.44288365T>G | CA410424102 | AIRE | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1103T>G n.1111T>G | |
| 21 | g.44288366C>A | CA410424103 | AIRE | c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1104C>A n.1112C>A | |
| 21 | g.44288366C= | CA2391566129 | AIRE | c.560C= (p.Ser187=) n.1104C= n.1112C= | |
| 21 | g.44288366C>G | CA410424104 | AIRE | c.560C>G (p.Ser187Ter) n.1104C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288366C>T | CA10051625 | AIRE | c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1104C>T n.1112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288367A= | CA2391566130 | AIRE | c.561A= (p.Ser187=) n.1105A= n.1113A= | |
| 21 | g.44288367A>C | CA512490686 | AIRE | c.561A>C (p.Ser187=) n.1105A>C n.1113A>C | |
| 21 | g.44288367A>G | CA512490687 | AIRE | c.561A>G (p.Ser187=) n.1105A>G n.1113A>G | |
| 21 | g.44288367A>T | CA512490688 | AIRE | c.561A>T (p.Ser187=) n.1105A>T n.1113A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288367_44288368insT | CA10051626 | AIRE | c.561_562insT (p.Val188CysfsTer29) n.1105_1106insT n.1113_1114insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288368G>A | CA410424107 | AIRE | c.562G>A (p.Val188Ile) n.1106G>A n.1114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288368G>C | CA410424105 | AIRE | c.562G>C (p.Val188Leu) n.1106G>C n.1114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288368G= | CA2391566131 | AIRE | c.562G= (p.Val188=) n.1106G= n.1114G= | |
| 21 | g.44288368G>T | CA410424106 | AIRE | c.562G>T (p.Val188Phe) n.1106G>T n.1114G>T | dbSNP |
| 21 | g.44288369T>A | CA410424109 | AIRE | c.563T>A (p.Val188Asp) n.1107T>A n.1115T>A | |
| 21 | g.44288369T>C | CA410424108 | AIRE | c.563T>C (p.Val188Ala) n.1107T>C n.1115T>C | |
| 21 | g.44288369T>G | CA410424110 | AIRE | c.563T>G (p.Val188Gly) n.1107T>G n.1115T>G | |
| 21 | g.44288369T= | CA2391566132 | AIRE | c.563T= (p.Val188=) n.1107T= n.1115T= | |
| 21 | g.44288370C>A | CA512490690 | AIRE | c.564C>A (p.Val188=) n.1108C>A n.1116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288370C= | CA2391566133 | AIRE | c.564C= (p.Val188=) n.1108C= n.1116C= | |
| 21 | g.44288370C>G | CA10051628 | AIRE | c.564C>G (p.Val188=) n.1108C>G n.1116C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288370C>T | CA512490689 | AIRE | c.564C>T (p.Val188=) n.1108C>T n.1116C>T | |
| 21 | g.44288370_44288371insAGAC | CA10051627 | AIRE | c.564_565insAGAC (p.Gln189ArgfsTer29) n.1108_1109insAGAC n.1116_1117insAGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288371C>A | CA10051629 | AIRE | c.565C>A (p.Gln189Lys) n.1109C>A n.1117C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288371C= | CA2391566134 | AIRE | c.565C= (p.Gln189=) n.1109C= n.1117C= | |
| 21 | g.44288371C>G | CA410424112 | AIRE | c.565C>G (p.Gln189Glu) n.1109C>G n.1117C>G | |
| 21 | g.44288371C>T | CA410424111 | AIRE | c.565C>T (p.Gln189Ter) n.1109C>T n.1117C>T | |
| 21 | g.44288372A>C | CA410424113 | AIRE | c.566A>C (p.Gln189Pro) n.1110A>C n.1118A>C | |
| 21 | g.44288372A>G | CA410424114 | AIRE | c.566A>G (p.Gln189Arg) n.1110A>G n.1118A>G |