| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44287561_44287570dup | CA638115776 | AIRE | c.508_517dup (p.Gln173ArgfsTer?) n.1052_1061dup n.1060_1069dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287563_44287575dup | CA16621020 | AIRE | c.510_522dup (p.Leu175ArgfsTer?) n.1054_1066dup n.1062_1074dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287563_44287575del | CA2573157685 | AIRE | c.510_522del (p.Glu171PhefsTer?) n.1054_1066del n.1062_1074del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287570C>A | CA410424002 | AIRE | c.517C>A (p.Gln173Lys) n.1061C>A n.1069C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287570C= | CA2391565694 | AIRE | c.517C= (p.Gln173=) n.1061C= n.1069C= | |
| 21 | g.44287570C>G | CA410424003 | AIRE | c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1061C>G n.1069C>G | |
| 21 | g.44287570C>T | CA16042016 | AIRE | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1061C>T n.1069C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287571A>C | CA410424004 | AIRE | c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1062A>C n.1070A>C | |
| 21 | g.44287571A>G | CA410424005 | AIRE | c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1062A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287571A>T | CA410424006 | AIRE | c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1062A>T n.1070A>T | |
| 21 | g.44287572G>A | CA512490532 | AIRE | c.519G>A (p.Gln173=) n.1063G>A n.1071G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287572G>C | CA410424007 | AIRE | c.519G>C (p.Gln173His) n.1063G>C n.1071G>C | |
| 21 | g.44287572G>T | CA410424008 | AIRE | c.519G>T (p.Gln173His) n.1063G>T n.1071G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287573C>A | CA410424009 | AIRE | c.520C>A (p.Arg174Ser) n.1064C>A n.1072C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287573C= | CA2391565695 | AIRE | c.520C= (p.Arg174=) n.1064C= n.1072C= | |
| 21 | g.44287573C>G | CA410424010 | AIRE | c.520C>G (p.Arg174Gly) n.1064C>G n.1072C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287573C>T | CA10051592 | AIRE | c.520C>T (p.Arg174Cys) n.1064C>T n.1072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287574del | CA2577619817 | AIRE | c.521del (p.Arg174ProfsTer?) n.1065del n.1073del | |
| 21 | g.44287574G>A | CA10051593 | AIRE | c.521G>A (p.Arg174His) n.1065G>A n.1073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287574G>C | CA410424011 | AIRE | c.521G>C (p.Arg174Pro) n.1065G>C n.1073G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287574G= | CA2391565696 | AIRE | c.521G= (p.Arg174=) n.1065G= n.1073G= | |
| 21 | g.44287574G>T | CA410424012 | AIRE | c.521G>T (p.Arg174Leu) n.1065G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287575C>A | CA512490534 | AIRE | c.522C>A (p.Arg174=) n.1066C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287575C>G | CA512490535 | AIRE | c.522C>G (p.Arg174=) n.1066C>G n.1074C>G | |
| 21 | g.44287575C>T | CA512490533 | AIRE | c.522C>T (p.Arg174=) n.1066C>T n.1074C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287576C>A | CA410424015 | AIRE | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1067C>A n.1075C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287576C>G | CA410424014 | AIRE | c.523C>G (p.Leu175Val) n.1067C>G n.1075C>G | |
| 21 | g.44287576C>T | CA410424013 | AIRE | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1067C>T n.1075C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287577T>A | CA410424016 | AIRE | c.524T>A (p.Leu175His) n.1068T>A n.1076T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287577T>C | CA321787896 | AIRE | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1068T>C n.1076T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287577T>G | CA410424017 | AIRE | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1068T>G n.1076T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287577T= | CA2391565697 | AIRE | c.524T= (p.Leu175=) n.1068T= n.1076T= | |
| 21 | g.44287578del | CA2654789424 | AIRE | c.525del (p.Pro176HisfsTer?) n.1069del n.1077del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287578T>A | CA512490536 | AIRE | c.525T>A (p.Leu175=) n.1069T>A n.1077T>A | |
| 21 | g.44287578T>C | CA512490537 | AIRE | c.525T>C (p.Leu175=) n.1069T>C n.1077T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287578T>G | CA512490538 | AIRE | c.525T>G (p.Leu175=) n.1069T>G n.1077T>G | |
| 21 | g.44287579C>A | CA410424018 | AIRE | c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1070C>A n.1078C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287579C>G | CA410424019 | AIRE | c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1070C>G n.1078C>G | |
| 21 | g.44287579C>T | CA410424020 | AIRE | c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1070C>T n.1078C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287580C>A | CA410424021 | AIRE | c.527C>A (p.Pro176Gln) n.1071C>A n.1079C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287580C= | CA2391565698 | AIRE | c.527C= (p.Pro176=) n.1071C= n.1079C= | |
| 21 | g.44287580C>G | CA410424022 | AIRE | c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1071C>G n.1079C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287580C>T | CA10051594 | AIRE | c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1071C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287581A= | CA2391565699 | AIRE | c.528A= (p.Pro176=) n.1072A= n.1080A= | |
| 21 | g.44287581A>C | CA512490541 | AIRE | c.528A>C (p.Pro176=) n.1072A>C n.1080A>C | dbSNP |
| 21 | g.44287581A>G | CA512490540 | AIRE | c.528A>G (p.Pro176=) n.1072A>G n.1080A>G | dbSNP |
| 21 | g.44287581A>T | CA512490539 | AIRE | c.528A>T (p.Pro176=) n.1072A>T n.1080A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287582C>A | CA410424023 | AIRE | c.529C>A (p.Leu177Ile) n.1073C>A n.1081C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287582C>G | CA410424024 | AIRE | c.529C>G (p.Leu177Val) n.1073C>G n.1081C>G |