| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44287469_44287470delinsAC | CA2391565639 | AIRE | c.464-48_464-47delinsAC (n.464-48_464-47delinsAC) n.960_961delinsAC n.968_969delinsAC | |
| 21 | g.44287470C>A | CA657670663 | AIRE | c.464-47C>A (n.464-47C>A) n.961C>A n.969C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.44287470C>T | CA2654789373 | AIRE | c.464-47C>T (n.464-47C>T) n.961C>T n.969C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287474dup | CA1022714179 | AIRE | c.464-43dup (n.464-43dup) n.965dup n.973dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287474del | CA638115767 | AIRE | c.464-43del (n.464-43del) n.965del n.973del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287471C>A | CA1022714180 | AIRE | c.464-46C>A (n.464-46C>A) n.962C>A n.970C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287471C= | CA2391565640 | AIRE | c.464-46C= (n.464-46C=) n.962C= n.970C= | |
| 21 | g.44287471C>T | CA321787884 | AIRE | c.464-46C>T (n.464-46C>T) n.962C>T n.970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287472C>A | CA2654789374 | AIRE | c.464-45C>A (n.464-45C>A) n.963C>A n.971C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287472C= | CA2391565641 | AIRE | c.464-45C= (n.464-45C=) n.963C= n.971C= | |
| 21 | g.44287472C>T | CA638115768 | AIRE | c.464-45C>T (n.464-45C>T) n.963C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287473C>A | CA2577619799 | AIRE | c.464-44C>A (n.464-44C>A) n.964C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287473C= | CA2391565642 | AIRE | c.464-44C= (n.464-44C=) n.964C= n.972C= | |
| 21 | g.44287473C>G | CA2391565643 | AIRE | c.464-44C>G (n.464-44C>G) n.964C>G n.972C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287474C>A | CA657670665 | AIRE | c.464-43C>A (n.464-43C>A) n.965C>A n.973C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287474C= | CA2391565644 | AIRE | c.464-43C= (n.464-43C=) n.965C= n.973C= | |
| 21 | g.44287474C>G | CA2654789375 | AIRE | c.464-43C>G (n.464-43C>G) n.965C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287474C>T | CA638115769 | AIRE | c.464-43C>T (n.464-43C>T) n.965C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287475A= | CA2391565645 | AIRE | c.464-42A= (n.464-42A=) n.966A= n.974A= | |
| 21 | g.44287475A>C | CA2654789376 | AIRE | c.464-42A>C (n.464-42A>C) n.966A>C n.974A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287475A>G | CA749677045 | AIRE | c.464-42A>G (n.464-42A>G) n.966A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287476C>A | CA2654789377 | AIRE | c.464-41C>A (n.464-41C>A) n.967C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287478G>A | CA2391565647 | AIRE | c.464-39G>A (n.464-39G>A) n.969G>A n.977G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287478G= | CA2391565646 | AIRE | c.464-39G= (n.464-39G=) n.969G= n.977G= | |
| 21 | g.44287481_44287482del | CA2654789378 | AIRE | c.464-36_464-35del (n.464-36_464-35del) n.972_973del n.980_981del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287479A>G | CA2654789379 | AIRE | c.464-38A>G (n.464-38A>G) n.970A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287480G>C | CA2654789380 | AIRE | c.464-37G>C (n.464-37G>C) n.971G>C n.979G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287480G>T | CA2654789381 | AIRE | c.464-37G>T (n.464-37G>T) n.971G>T n.979G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287481A= | CA2391565648 | AIRE | c.464-36A= (n.464-36A=) n.972A= n.980A= | |
| 21 | g.44287481A>G | CA321787885 | AIRE | c.464-36A>G (n.464-36A>G) n.972A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287482G>A | CA2654789382 | AIRE | c.464-35G>A (n.464-35G>A) n.973G>A n.981G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287482G>T | CA2577619802 | AIRE | c.464-35G>T (n.464-35G>T) n.973G>T n.981G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287483G>A | CA10051578 | AIRE | c.464-34G>A (n.464-34G>A) n.974G>A n.982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287483G>C | CA2654789383 | AIRE | c.464-34G>C (n.464-34G>C) n.974G>C n.982G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287483G= | CA2391565649 | AIRE | c.464-34G= (n.464-34G=) n.974G= n.982G= | |
| 21 | g.44287483G>T | CA2654789384 | AIRE | c.464-34G>T (n.464-34G>T) n.974G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287484G>A | CA2654789385 | AIRE | c.464-33G>A (n.464-33G>A) n.975G>A n.983G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287484G>T | CA2654789386 | AIRE | c.464-33G>T (n.464-33G>T) n.975G>T n.983G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287486A= | CA2391565650 | AIRE | c.464-31A= (n.464-31A=) n.977A= n.985A= | |
| 21 | g.44287486A>G | CA638115770 | AIRE | c.464-31A>G (n.464-31A>G) n.977A>G n.985A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287487G>A | CA2654789387 | AIRE | c.464-30G>A (n.464-30G>A) n.978G>A n.986G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287487G>T | CA2654789388 | AIRE | c.464-30G>T (n.464-30G>T) n.978G>T n.986G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287488G>A | CA2654789389 | AIRE | c.464-29G>A (n.464-29G>A) n.979G>A n.987G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287488G= | CA2391565651 | AIRE | c.464-29G= (n.464-29G=) n.979G= n.987G= | |
| 21 | g.44287488G>T | CA1022714181 | AIRE | c.464-29G>T (n.464-29G>T) n.979G>T n.987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287489C>A | CA2577619804 | AIRE | c.464-28C>A (n.464-28C>A) n.980C>A n.988C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287489C>T | CA2577619805 | AIRE | c.464-28C>T (n.464-28C>T) n.980C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287491_44287499dup | CA638115771 | AIRE | c.464-26_464-18dup (n.464-26_464-18dup) n.982_990dup n.990_998dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287490C>A | CA2654789391 | AIRE | c.464-27C>A (n.464-27C>A) n.981C>A n.989C>A | gnomAD v4 |