UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44287126_44287128delinsCAG | CA2391565447 | AIRE | c.456_458delinsCAG (p.Ala152=) n.617_619delinsCAG n.625_627delinsCAG | |
| 21 | g.44287127A= | CA2391565448 | AIRE | c.457A= (p.Ser153=) n.618A= n.626A= | |
| 21 | g.44287127A>C | CA410423866 | AIRE | c.457A>C (p.Ser153Arg) n.618A>C n.626A>C | |
| 21 | g.44287127A>G | CA10051562 | AIRE | c.457A>G (p.Ser153Gly) n.618A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287127A>T | CA410423867 | AIRE | c.457A>T (p.Ser153Cys) n.618A>T n.626A>T | |
| 21 | g.44287127_44287128delinsC | CA16042015 | AIRE | c.457_458delinsC (p.Ser153ProfsTer6) n.618_619delinsC n.626_627delinsC | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287128G>A | CA410423870 | AIRE | c.458G>A (p.Ser153Asn) n.619G>A n.627G>A | |
| 21 | g.44287128G>C | CA410423869 | AIRE | c.458G>C (p.Ser153Thr) n.619G>C n.627G>C | |
| 21 | g.44287128G>T | CA410423868 | AIRE | c.458G>T (p.Ser153Ile) n.619G>T n.627G>T | |
| 21 | g.44287129C>A | CA410423872 | AIRE | c.459C>A (p.Ser153Arg) n.620C>A n.628C>A | |
| 21 | g.44287129C= | CA2391565449 | AIRE | c.459C= (p.Ser153=) n.620C= n.628C= | |
| 21 | g.44287129C>G | CA410423871 | AIRE | c.459C>G (p.Ser153Arg) n.620C>G n.628C>G | |
| 21 | g.44287129C>T | CA321787824 | AIRE | c.459C>T (p.Ser153=) n.620C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287130C>A | CA410423874 | AIRE | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.621C>A n.629C>A | |
| 21 | g.44287130C= | CA2391565450 | AIRE | c.460C= (p.Pro154=) n.621C= n.629C= | |
| 21 | g.44287130C>G | CA410423873 | AIRE | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.621C>G n.629C>G | |
| 21 | g.44287130C>T | CA410423875 | AIRE | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.621C>T n.629C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44287131C>A | CA410423876 | AIRE | c.461C>A (p.Pro154Gln) n.622C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287131C= | CA2391565451 | AIRE | c.461C= (p.Pro154=) n.622C= n.630C= | |
| 21 | g.44287131C>G | CA410423877 | AIRE | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.622C>G n.630C>G | |
| 21 | g.44287131C>T | CA321787825 | AIRE | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.622C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287132A= | CA2391565452 | AIRE | c.462A= (p.Pro154=) n.623A= n.631A= | |
| 21 | g.44287132A>C | CA512490452 | AIRE | c.462A>C (p.Pro154=) n.623A>C n.631A>C | |
| 21 | g.44287132A>G | CA512490454 | AIRE | c.462A>G (p.Pro154=) n.623A>G n.631A>G | dbSNP |
| 21 | g.44287132A>T | CA512490455 | AIRE | c.462A>T (p.Pro154=) n.623A>T n.631A>T | |
| 21 | g.44287133G>A | CA213509 | AIRE | c.463G>A (p.Gly155Ser) n.624G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287133G>C | CA410423878 | AIRE | c.463G>C (p.Gly155Arg) n.624G>C n.632G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287133G= | CA2391565453 | AIRE | c.463G= (p.Gly155=) n.624G= n.632G= | |
| 21 | g.44287133G>T | CA410423879 | AIRE | c.463G>T (p.Gly155Cys) n.624G>T n.632G>T | |
| 21 | g.44287134G>A | CA410423880 | AIRE | c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.625G>A n.633G>A | |
| 21 | g.44287134G>C | CA410423881 | AIRE | c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.625G>C n.633G>C | |
| 21 | g.44287134G>T | CA410423882 | AIRE | c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.625G>T n.633G>T | |
| 21 | g.44287135T>A | CA410423883 | AIRE | c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.626T>A n.634T>A | |
| 21 | g.44287135T>C | CA199063 | AIRE | c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.626T>C n.634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287135T>G | CA410423884 | AIRE | c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.626T>G n.634T>G | |
| 21 | g.44287135T= | CA2391565454 | AIRE | c.463+2T= (n.463+2T=) n.626T= n.634T= | |
| 21 | g.44287136A= | CA2391565455 | AIRE | c.463+3A= (n.463+3A=) n.627A= n.635A= | |
| 21 | g.44287136A>C | CA2391565456 | AIRE | c.463+3A>C (n.463+3A>C) n.627A>C n.635A>C | dbSNP |
| 21 | g.44287137C>A | CA10051563 | AIRE | c.463+4C>A (n.463+4C>A) n.628C>A n.636C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287137C= | CA2391565457 | AIRE | c.463+4C= (n.463+4C=) n.628C= n.636C= | |
| 21 | g.44287137C>T | CA2654789055 | AIRE | c.463+4C>T (n.463+4C>T) n.628C>T n.636C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287138C>A | CA10051564 | AIRE | c.463+5C>A (n.463+5C>A) n.629C>A n.637C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287138C= | CA2391565458 | AIRE | c.463+5C= (n.463+5C=) n.629C= n.637C= | |
| 21 | g.44287138C>T | CA1139666888 | AIRE | c.463+5C>T (n.463+5C>T) n.629C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287139C>G | CA2573157682 | AIRE | c.463+6C>G (n.463+6C>G) n.630C>G n.638C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287140del | CA2580098835 | AIRE | c.463+7del (n.463+7del) n.631del n.639del | ClinVar |
| 21 | g.44287141C= | CA2391565459 | AIRE | c.463+8C= (n.463+8C=) n.632C= n.640C= | |
| 21 | g.44287141C>T | CA749676793 | AIRE | c.463+8C>T (n.463+8C>T) n.632C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287143C>A | CA2654789056 | AIRE | c.463+10C>A (n.463+10C>A) n.634C>A n.642C>A | gnomAD v4 |