| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286691_44286699del | CA2695230255 | AIRE | c.267_275del (p.Tyr90_Arg92del) n.428_436del n.436_444del | |
| 21 | g.44286698C>A | CA512490237 | AIRE | c.274C>A (p.Arg92=) n.435C>A n.443C>A | |
| 21 | g.44286698C= | CA2391565234 | AIRE | c.274C= (p.Arg92=) n.435C= n.443C= | |
| 21 | g.44286698C>G | CA410423492 | AIRE | c.274C>G (p.Arg92Gly) n.435C>G n.443C>G | |
| 21 | g.44286698C>T | CA16608527 | AIRE | c.274C>T (p.Arg92Trp) n.435C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286699G>A | CA410423495 | AIRE | c.275G>A (p.Arg92Gln) n.436G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286699G>C | CA410423494 | AIRE | c.275G>C (p.Arg92Pro) n.436G>C n.444G>C | |
| 21 | g.44286699G= | CA2391565235 | AIRE | c.275G= (p.Arg92=) n.436G= n.444G= | |
| 21 | g.44286699G>T | CA410423493 | AIRE | c.275G>T (p.Arg92Leu) n.436G>T n.444G>T | |
| 21 | g.44286700G>A | CA10051507 | AIRE | c.276G>A (p.Arg92=) n.437G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286700G>C | CA512490238 | AIRE | c.276G>C (p.Arg92=) n.437G>C n.445G>C | |
| 21 | g.44286700G= | CA2391565236 | AIRE | c.276G= (p.Arg92=) n.437G= n.445G= | |
| 21 | g.44286700G>T | CA512490239 | AIRE | c.276G>T (p.Arg92=) n.437G>T n.445G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286701C>A | CA410423496 | AIRE | c.277C>A (p.Leu93Met) n.438C>A n.446C>A | |
| 21 | g.44286701C>G | CA410423497 | AIRE | c.277C>G (p.Leu93Val) n.438C>G n.446C>G | |
| 21 | g.44286701C>T | CA512490240 | AIRE | c.277C>T (p.Leu93=) n.438C>T n.446C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286702T>A | CA410423498 | AIRE | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.439T>A n.447T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286702T>C | CA10051508 | AIRE | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.439T>C n.447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44286702T>G | CA219203 | AIRE | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.439T>G n.447T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286702T= | CA2391565237 | AIRE | c.278T= (p.Leu93=) n.439T= n.447T= | |
| 21 | g.44286703G>A | CA512490241 | AIRE | c.279G>A (p.Leu93=) n.440G>A n.448G>A | |
| 21 | g.44286703G>C | CA512490243 | AIRE | c.279G>C (p.Leu93=) n.440G>C n.448G>C | |
| 21 | g.44286703G>T | CA512490244 | AIRE | c.279G>T (p.Leu93=) n.440G>T n.448G>T | |
| 21 | g.44286704C>A | CA410423500 | AIRE | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.441C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286704C= | CA2391565238 | AIRE | c.280C= (p.Gln94=) n.441C= n.449C= | |
| 21 | g.44286704C>G | CA410423499 | AIRE | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.441C>G n.449C>G | |
| 21 | g.44286704C>T | CA10051509 | AIRE | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.441C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286705A>C | CA410423501 | AIRE | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.442A>C n.450A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286705A>G | CA410423502 | AIRE | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.442A>G n.450A>G | |
| 21 | g.44286705A>T | CA410423503 | AIRE | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.442A>T n.450A>T | |
| 21 | g.44286706G>A | CA10051510 | AIRE | c.282G>A (p.Gln94=) n.443G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.44286706G>C | CA410423504 | AIRE | c.282G>C (p.Gln94His) n.443G>C n.451G>C | |
| 21 | g.44286706G= | CA2391565239 | AIRE | c.282G= (p.Gln94=) n.443G= n.451G= | |
| 21 | g.44286706G>T | CA410423505 | AIRE | c.282G>T (p.Gln94His) n.443G>T n.451G>T | |
| 21 | g.44286707C>A | CA410423506 | AIRE | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.444C>A n.452C>A | |
| 21 | g.44286707C>G | CA410423508 | AIRE | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.444C>G n.452C>G | |
| 21 | g.44286707C>T | CA410423507 | AIRE | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.444C>T n.452C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286708C>A | CA410423509 | AIRE | c.284C>A (p.Pro95His) n.445C>A n.453C>A | |
| 21 | g.44286708C= | CA2391565240 | AIRE | c.284C= (p.Pro95=) n.445C= n.453C= | |
| 21 | g.44286708C>G | CA410423510 | AIRE | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.445C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286708C>T | CA410423511 | AIRE | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.445C>T n.453C>T | |
| 21 | g.44286709C>A | CA512490245 | AIRE | c.285C>A (p.Pro95=) n.446C>A n.454C>A | |
| 21 | g.44286709C>G | CA512490247 | AIRE | c.285C>G (p.Pro95=) n.446C>G n.454C>G | |
| 21 | g.44286709C>T | CA512490246 | AIRE | c.285C>T (p.Pro95=) n.446C>T n.454C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286710A>C | CA410423512 | AIRE | c.286A>C (p.Ile96Leu) n.447A>C n.455A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286710A>G | CA410423513 | AIRE | c.286A>G (p.Ile96Val) n.447A>G n.455A>G | |
| 21 | g.44286710A>T | CA410423514 | AIRE | c.286A>T (p.Ile96Phe) n.447A>T n.455A>T | |
| 21 | g.44286711T>A | CA410423515 | AIRE | c.287T>A (p.Ile96Asn) n.448T>A n.456T>A | |
| 21 | g.44286711T>C | CA410423516 | AIRE | c.287T>C (p.Ile96Thr) n.448T>C n.456T>C |