| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286674_44286681del | CA2654788954 | AIRE | c.250_257del (p.Asp84ProfsTer?) n.411_418del n.419_426del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286677_44286679dup | CA2654788955 | AIRE | c.253_255dup (p.Tyr85_Asn86insTyr) n.414_416dup n.422_424dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286677_44286679del | CA2573157678 | AIRE | c.253_255del (p.Tyr85del) n.414_416del n.422_424del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286679C>A | CA16042013 | AIRE | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.416C>A n.424C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286679C= | CA2391565220 | AIRE | c.255C= (p.Tyr85=) n.416C= n.424C= | |
| 21 | g.44286679C>G | CA410423455 | AIRE | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.416C>G n.424C>G | |
| 21 | g.44286679C>T | CA512490217 | AIRE | c.255C>T (p.Tyr85=) n.416C>T n.424C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286680A>C | CA410423456 | AIRE | c.256A>C (p.Asn86His) n.417A>C n.425A>C | |
| 21 | g.44286680A>G | CA410423457 | AIRE | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.417A>G n.425A>G | |
| 21 | g.44286680A>T | CA410423458 | AIRE | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.417A>T n.425A>T | |
| 21 | g.44286681A= | CA2391565221 | AIRE | c.257A= (p.Asn86=) n.418A= n.426A= | |
| 21 | g.44286681A>C | CA410423459 | AIRE | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.418A>C n.426A>C | |
| 21 | g.44286681A>G | CA10051502 | AIRE | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.418A>G n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286681A>T | CA10051503 | AIRE | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.418A>T n.426A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286682C>A | CA410423460 | AIRE | c.258C>A (p.Asn86Lys) n.419C>A n.427C>A | |
| 21 | g.44286682C= | CA2391565222 | AIRE | c.258C= (p.Asn86=) n.419C= n.427C= | |
| 21 | g.44286682C>G | CA410423461 | AIRE | c.258C>G (p.Asn86Lys) n.419C>G n.427C>G | |
| 21 | g.44286682C>T | CA10051504 | AIRE | c.258C>T (p.Asn86=) n.419C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286683C>A | CA410423462 | AIRE | c.259C>A (p.Leu87Met) n.420C>A n.428C>A | |
| 21 | g.44286683C>G | CA410423463 | AIRE | c.259C>G (p.Leu87Val) n.420C>G n.428C>G | |
| 21 | g.44286683C>T | CA512490220 | AIRE | c.259C>T (p.Leu87=) n.420C>T n.428C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286683_44286684delinsCT | CA2391565223 | AIRE | c.259_260delinsCT (p.Leu87=) n.420_421delinsCT n.428_429delinsCT | |
| 21 | g.44286684del | CA16042014 | AIRE | c.260del (p.Leu87ArgfsTer?) n.421del n.429del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286684T>A | CA410423464 | AIRE | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.421T>A n.429T>A | |
| 21 | g.44286684T>C | CA410423465 | AIRE | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.421T>C n.429T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286684T>G | CA410423466 | AIRE | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.421T>G n.429T>G | |
| 21 | g.44286684T= | CA2391565224 | AIRE | c.260T= (p.Leu87=) n.421T= n.429T= | |
| 21 | g.44286685G>A | CA512490222 | AIRE | c.261G>A (p.Leu87=) n.422G>A n.430G>A | |
| 21 | g.44286685G>C | CA512490223 | AIRE | c.261G>C (p.Leu87=) n.422G>C n.430G>C | |
| 21 | g.44286685G>T | CA512490224 | AIRE | c.261G>T (p.Leu87=) n.422G>T n.430G>T | |
| 21 | g.44286686G>A | CA410423469 | AIRE | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.423G>A n.431G>A | |
| 21 | g.44286686G>C | CA410423468 | AIRE | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.423G>C n.431G>C | dbSNP |
| 21 | g.44286686G= | CA2391565225 | AIRE | c.262G= (p.Glu88=) n.423G= n.431G= | |
| 21 | g.44286686G>T | CA410423467 | AIRE | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.423G>T n.431G>T | ClinVar |
| 21 | g.44286687A= | CA2391565226 | AIRE | c.263A= (p.Glu88=) n.424A= n.432A= | |
| 21 | g.44286687A>C | CA410423470 | AIRE | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.424A>C n.432A>C | |
| 21 | g.44286687A>G | CA410423471 | AIRE | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.424A>G n.432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286687A>T | CA410423472 | AIRE | c.263A>T (p.Glu88Val) n.424A>T n.432A>T | |
| 21 | g.44286688G>A | CA512490225 | AIRE | c.264G>A (p.Glu88=) n.425G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44286688G>C | CA410423473 | AIRE | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.425G>C n.433G>C | |
| 21 | g.44286688G= | CA2391565227 | AIRE | c.264G= (p.Glu88=) n.425G= n.433G= | |
| 21 | g.44286688G>T | CA410423474 | AIRE | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.425G>T n.433G>T | |
| 21 | g.44286689C>A | CA410423476 | AIRE | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.426C>A n.434C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286689C= | CA2391565228 | AIRE | c.265C= (p.Arg89=) n.426C= n.434C= | |
| 21 | g.44286689C>G | CA410423475 | AIRE | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.426C>G n.434C>G | |
| 21 | g.44286689C>T | CA10051505 | AIRE | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.426C>T n.434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286691_44286699del | CA2695230255 | AIRE | c.267_275del (p.Tyr90_Arg92del) n.428_436del n.436_444del | |
| 21 | g.44286690G>A | CA410423477 | AIRE | c.266G>A (p.Arg89His) n.427G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286690G>C | CA10051506 | AIRE | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.427G>C n.435G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |