| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286657G>A | CA16042012 | AIRE | c.233G>A (p.Trp78Ter) n.394G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286657G>C | CA410423407 | AIRE | c.233G>C (p.Trp78Ser) n.394G>C n.402G>C | |
| 21 | g.44286657G= | CA2391565212 | AIRE | c.233G= (p.Trp78=) n.394G= n.402G= | |
| 21 | g.44286657G>T | CA410423408 | AIRE | c.233G>T (p.Trp78Leu) n.394G>T n.402G>T | |
| 21 | g.44286658G>A | CA410423409 | AIRE | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.395G>A n.403G>A | |
| 21 | g.44286658G>C | CA410423410 | AIRE | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.395G>C n.403G>C | |
| 21 | g.44286658G>T | CA410423411 | AIRE | c.234G>T (p.Trp78Cys) n.395G>T n.403G>T | |
| 21 | g.44286659A>C | CA512490186 | AIRE | c.235A>C (p.Arg79=) n.396A>C n.404A>C | |
| 21 | g.44286659A>G | CA410423412 | AIRE | c.235A>G (p.Arg79Gly) n.396A>G n.404A>G | |
| 21 | g.44286659A>T | CA410423413 | AIRE | c.235A>T (p.Arg79Trp) n.396A>T n.404A>T | |
| 21 | g.44286660G>A | CA410423416 | AIRE | c.236G>A (p.Arg79Lys) n.397G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286660G>C | CA410423415 | AIRE | c.236G>C (p.Arg79Thr) n.397G>C n.405G>C | ClinVar |
| 21 | g.44286660G>T | CA410423414 | AIRE | c.236G>T (p.Arg79Met) n.397G>T n.405G>T | |
| 21 | g.44286661G>A | CA512490188 | AIRE | c.237G>A (p.Arg79=) n.398G>A n.406G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286661G>C | CA410423417 | AIRE | c.237G>C (p.Arg79Ser) n.398G>C n.406G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286661G>T | CA410423418 | AIRE | c.237G>T (p.Arg79Ser) n.398G>T n.406G>T | |
| 21 | g.44286662G>A | CA410423419 | AIRE | c.238G>A (p.Val80Met) n.399G>A n.407G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286662G>C | CA410423420 | AIRE | c.238G>C (p.Val80Leu) n.399G>C n.407G>C | |
| 21 | g.44286662G= | CA2391565213 | AIRE | c.238G= (p.Val80=) n.399G= n.407G= | |
| 21 | g.44286662G>T | CA219199 | AIRE | c.238G>T (p.Val80Leu) n.399G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286663T>A | CA410423421 | AIRE | c.239T>A (p.Val80Glu) n.400T>A n.408T>A | |
| 21 | g.44286663T>C | CA410423422 | AIRE | c.239T>C (p.Val80Ala) n.400T>C n.408T>C | |
| 21 | g.44286663T>G | CA116151 | AIRE | c.239T>G (p.Val80Gly) n.400T>G n.408T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286663T= | CA2391565214 | AIRE | c.239T= (p.Val80=) n.400T= n.408T= | |
| 21 | g.44286664G>A | CA512490193 | AIRE | c.240G>A (p.Val80=) n.401G>A n.409G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286664G>C | CA512490194 | AIRE | c.240G>C (p.Val80=) n.401G>C n.409G>C | |
| 21 | g.44286664G>T | CA512490195 | AIRE | c.240G>T (p.Val80=) n.401G>T n.409G>T | |
| 21 | g.44286665C>A | CA410423423 | AIRE | c.241C>A (p.Leu81Met) n.402C>A n.410C>A | |
| 21 | g.44286665C>G | CA410423424 | AIRE | c.241C>G (p.Leu81Val) n.402C>G n.410C>G | |
| 21 | g.44286665C>T | CA512490196 | AIRE | c.241C>T (p.Leu81=) n.402C>T n.410C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286666T>A | CA410423425 | AIRE | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.403T>A n.411T>A | |
| 21 | g.44286666T>C | CA10051501 | AIRE | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.403T>C n.411T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286666T>G | CA410423426 | AIRE | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.403T>G n.411T>G | |
| 21 | g.44286666T= | CA2391565215 | AIRE | c.242T= (p.Leu81=) n.403T= n.411T= | |
| 21 | g.44286667G>A | CA512490200 | AIRE | c.243G>A (p.Leu81=) n.404G>A n.412G>A | |
| 21 | g.44286667G>C | CA512490202 | AIRE | c.243G>C (p.Leu81=) n.404G>C n.412G>C | |
| 21 | g.44286667G>T | CA512490201 | AIRE | c.243G>T (p.Leu81=) n.404G>T n.412G>T | |
| 21 | g.44286668T>A | CA410423427 | AIRE | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.405T>A n.413T>A | |
| 21 | g.44286668T>C | CA410423429 | AIRE | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.405T>C n.413T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286668T>G | CA410423428 | AIRE | c.244T>G (p.Phe82Val) n.405T>G n.413T>G | |
| 21 | g.44286669T>A | CA410423430 | AIRE | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.406T>A n.414T>A | |
| 21 | g.44286669T>C | CA410423431 | AIRE | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.406T>C n.414T>C | |
| 21 | g.44286669T>G | CA410423432 | AIRE | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.406T>G n.414T>G | |
| 21 | g.44286670C>A | CA410423433 | AIRE | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.407C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286670C>G | CA410423434 | AIRE | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.407C>G n.415C>G | |
| 21 | g.44286670C>T | CA512490204 | AIRE | c.246C>T (p.Phe82=) n.407C>T n.415C>T | |
| 21 | g.44286671A= | CA2391565216 | AIRE | c.247A= (p.Lys83=) n.408A= n.416A= | |
| 21 | g.44286671A>C | CA410423435 | AIRE | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.408A>C n.416A>C | dbSNP |
| 21 | g.44286671A>G | CA116137 | AIRE | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.408A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |