Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
21 | g.44286586C>A | CA512490042 | AIRE | c.162C>A (p.Gly54=) n.323C>A n.331C>A | |
21 | g.44286586C= | CA2391565181 | AIRE | c.162C= (p.Gly54=) n.323C= n.331C= | |
21 | g.44286586C>G | CA512490044 | AIRE | c.162C>G (p.Gly54=) n.323C>G n.331C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.44286586C>T | CA512490045 | AIRE | c.162C>T (p.Gly54=) n.323C>T n.331C>T | |
21 | g.44286587del | CA2654788951 | AIRE | c.163del (p.Cys55AlafsTer13) n.324del n.332del | gnomAD v4 |
21 | g.44286587T>A | CA410423262 | AIRE | c.163T>A (p.Cys55Ser) n.324T>A n.332T>A | |
21 | g.44286587T>C | CA410423263 | AIRE | c.163T>C (p.Cys55Arg) n.324T>C n.332T>C | |
21 | g.44286587T>G | CA410423264 | AIRE | c.163T>G (p.Cys55Gly) n.324T>G n.332T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44286588G>A | CA410423265 | AIRE | c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.325G>A n.333G>A | dbSNP |
21 | g.44286588G>C | CA410423266 | AIRE | c.164G>C (p.Cys55Ser) n.325G>C n.333G>C | |
21 | g.44286588G= | CA2391565182 | AIRE | c.164G= (p.Cys55=) n.325G= n.333G= | |
21 | g.44286588G>T | CA410423267 | AIRE | c.164G>T (p.Cys55Phe) n.325G>T n.333G>T | |
21 | g.44286589C>A | CA410423268 | AIRE | c.165C>A (p.Cys55Ter) n.326C>A n.334C>A | |
21 | g.44286589C= | CA2391565183 | AIRE | c.165C= (p.Cys55=) n.326C= n.334C= | |
21 | g.44286589C>G | CA410423269 | AIRE | c.165C>G (p.Cys55Trp) n.326C>G n.334C>G | |
21 | g.44286589C>T | CA512490050 | AIRE | c.165C>T (p.Cys55=) n.326C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44286593del | CA2739290348 | AIRE | c.169del (p.Gln57ArgfsTer11) n.330del n.338del | |
21 | g.44286590C>A | CA410423270 | AIRE | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.327C>A n.335C>A | COSMIC |
21 | g.44286590C= | CA2391565184 | AIRE | c.166C= (p.Pro56=) n.327C= n.335C= | |
21 | g.44286590C>G | CA410423271 | AIRE | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.327C>G n.335C>G | |
21 | g.44286590C>T | CA10051491 | AIRE | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.327C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286591C>A | CA410423274 | AIRE | c.167C>A (p.Pro56His) n.328C>A n.336C>A | |
21 | g.44286591C= | CA2391565185 | AIRE | c.167C= (p.Pro56=) n.328C= n.336C= | |
21 | g.44286591C>G | CA410423273 | AIRE | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.328C>G n.336C>G | |
21 | g.44286591C>T | CA410423272 | AIRE | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.328C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286592C>A | CA512490054 | AIRE | c.168C>A (p.Pro56=) n.329C>A n.337C>A | |
21 | g.44286592C= | CA2391565186 | AIRE | c.168C= (p.Pro56=) n.329C= n.337C= | |
21 | g.44286592C>G | CA512490052 | AIRE | c.168C>G (p.Pro56=) n.329C>G n.337C>G | |
21 | g.44286592C>T | CA10051492 | AIRE | c.168C>T (p.Pro56=) n.329C>T n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44286593C>A | CA410423275 | AIRE | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.330C>A n.338C>A | |
21 | g.44286593C= | CA2391565187 | AIRE | c.169C= (p.Gln57=) n.330C= n.338C= | |
21 | g.44286593C>G | CA10051493 | AIRE | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.330C>G n.338C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286593C>T | CA410423276 | AIRE | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.330C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286594A>C | CA410423277 | AIRE | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.331A>C n.339A>C | |
21 | g.44286594A>G | CA410423278 | AIRE | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.331A>G n.339A>G | |
21 | g.44286594A>T | CA410423279 | AIRE | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.331A>T n.339A>T | |
21 | g.44286595G>A | CA512490060 | AIRE | c.171G>A (p.Gln57=) n.332G>A n.340G>A | |
21 | g.44286595G>C | CA410423280 | AIRE | c.171G>C (p.Gln57His) n.332G>C n.340G>C | |
21 | g.44286595G>T | CA410423281 | AIRE | c.171G>T (p.Gln57His) n.332G>T n.340G>T | |
21 | g.44286595_44286596insCTCCCCCATTCAGGCTCTCAACTGAAGGCCAAGCCCCCCAAGAAGCCGGAGAGCAGCGCAGA | CA2654788952 | AIRE | c.171_172insCTCCCCCATTCAGGCTCTCAACTGAAGGCCAAGCCCCCCAAGAAGCCGGAGAGCAGCGCAGA (p.Ala58LeufsTer31) n.332_333insCTCCCCCATTCAGGCTCTCAACTGAAGGCCAAGCCCCCCAAGAAGCCGGAGAGCAGCGCAGA n.340_341insCTCCCCCATTCAGGCTCTCAACTGAAGGCCAAGCCCCCCAAGAAGCCGGAGAGCAGCGCAGA | gnomAD v4 |
21 | g.44286596G>A | CA410423282 | AIRE | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.333G>A n.341G>A | ClinVar |
21 | g.44286596G>C | CA410423283 | AIRE | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.333G>C n.341G>C | |
21 | g.44286596G= | CA2391565188 | AIRE | c.172G= (p.Ala58=) n.333G= n.341G= | |
21 | g.44286596G>T | CA410423284 | AIRE | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.333G>T n.341G>T | |
21 | g.44286597C>A | CA410423286 | AIRE | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.334C>A n.342C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286597C= | CA2391565189 | AIRE | c.173C= (p.Ala58=) n.334C= n.342C= | |
21 | g.44286597C>G | CA10051495 | AIRE | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.334C>G n.342C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286597C>T | CA410423285 | AIRE | c.173C>T (p.Ala58Val) n.334C>T n.342C>T | |
21 | g.44286598_44286599insCCCAGCTGCATGCAGGCTGAACCC | CA10051494 | AIRE | c.174_175insCCCAGCTGCATGCAGGCTGAACCC (p.Ala58_Phe59insProSerCysMetGlnAlaGluPro) n.335_336insCCCAGCTGCATGCAGGCTGAACCC n.343_344insCCCAGCTGCATGCAGGCTGAACCC | dbSNP ExAC |