| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286581G>A | CA410423250 | AIRE | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.318G>A n.326G>A | |
| 21 | g.44286581G>C | CA410423251 | AIRE | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.318G>C n.326G>C | |
| 21 | g.44286581G= | CA2391565178 | AIRE | c.157G= (p.Glu53=) n.318G= n.326G= | |
| 21 | g.44286581G>T | CA16042011 | AIRE | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.318G>T n.326G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286582A>C | CA410423254 | AIRE | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.319A>C n.327A>C | |
| 21 | g.44286582A>G | CA410423252 | AIRE | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.319A>G n.327A>G | |
| 21 | g.44286582A>T | CA410423253 | AIRE | c.158A>T (p.Glu53Val) n.319A>T n.327A>T | |
| 21 | g.44286583G>A | CA512490039 | AIRE | c.159G>A (p.Glu53=) n.320G>A n.328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286583G>C | CA410423255 | AIRE | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.320G>C n.328G>C | |
| 21 | g.44286583G= | CA2391565179 | AIRE | c.159G= (p.Glu53=) n.320G= n.328G= | |
| 21 | g.44286583G>T | CA410423256 | AIRE | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.320G>T n.328G>T | |
| 21 | g.44286584G>A | CA10051490 | AIRE | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.321G>A n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286584G>C | CA410423257 | AIRE | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.321G>C n.329G>C | |
| 21 | g.44286584G= | CA2391565180 | AIRE | c.160G= (p.Gly54=) n.321G= n.329G= | |
| 21 | g.44286584G>T | CA410423258 | AIRE | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.321G>T n.329G>T | |
| 21 | g.44286585G>A | CA410423259 | AIRE | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.322G>A n.330G>A | |
| 21 | g.44286585G>C | CA410423261 | AIRE | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.322G>C n.330G>C | |
| 21 | g.44286585G>T | CA410423260 | AIRE | c.161G>T (p.Gly54Val) n.322G>T n.330G>T | |
| 21 | g.44286586C>A | CA512490042 | AIRE | c.162C>A (p.Gly54=) n.323C>A n.331C>A | |
| 21 | g.44286586C= | CA2391565181 | AIRE | c.162C= (p.Gly54=) n.323C= n.331C= | |
| 21 | g.44286586C>G | CA512490044 | AIRE | c.162C>G (p.Gly54=) n.323C>G n.331C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286586C>T | CA512490045 | AIRE | c.162C>T (p.Gly54=) n.323C>T n.331C>T | |
| 21 | g.44286587del | CA2654788951 | AIRE | c.163del (p.Cys55AlafsTer13) n.324del n.332del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286587T>A | CA410423262 | AIRE | c.163T>A (p.Cys55Ser) n.324T>A n.332T>A | |
| 21 | g.44286587T>C | CA410423263 | AIRE | c.163T>C (p.Cys55Arg) n.324T>C n.332T>C | |
| 21 | g.44286587T>G | CA410423264 | AIRE | c.163T>G (p.Cys55Gly) n.324T>G n.332T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286588G>A | CA410423265 | AIRE | c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.325G>A n.333G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286588G>C | CA410423266 | AIRE | c.164G>C (p.Cys55Ser) n.325G>C n.333G>C | |
| 21 | g.44286588G= | CA2391565182 | AIRE | c.164G= (p.Cys55=) n.325G= n.333G= | |
| 21 | g.44286588G>T | CA410423267 | AIRE | c.164G>T (p.Cys55Phe) n.325G>T n.333G>T | |
| 21 | g.44286589C>A | CA410423268 | AIRE | c.165C>A (p.Cys55Ter) n.326C>A n.334C>A | |
| 21 | g.44286589C= | CA2391565183 | AIRE | c.165C= (p.Cys55=) n.326C= n.334C= | |
| 21 | g.44286589C>G | CA410423269 | AIRE | c.165C>G (p.Cys55Trp) n.326C>G n.334C>G | |
| 21 | g.44286589C>T | CA512490050 | AIRE | c.165C>T (p.Cys55=) n.326C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286593del | CA2739290348 | AIRE | c.169del (p.Gln57ArgfsTer11) n.330del n.338del | |
| 21 | g.44286590C>A | CA410423270 | AIRE | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.327C>A n.335C>A | COSMIC |
| 21 | g.44286590C= | CA2391565184 | AIRE | c.166C= (p.Pro56=) n.327C= n.335C= | |
| 21 | g.44286590C>G | CA410423271 | AIRE | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.327C>G n.335C>G | |
| 21 | g.44286590C>T | CA10051491 | AIRE | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.327C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286591C>A | CA410423274 | AIRE | c.167C>A (p.Pro56His) n.328C>A n.336C>A | |
| 21 | g.44286591C= | CA2391565185 | AIRE | c.167C= (p.Pro56=) n.328C= n.336C= | |
| 21 | g.44286591C>G | CA410423273 | AIRE | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.328C>G n.336C>G | |
| 21 | g.44286591C>T | CA410423272 | AIRE | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.328C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286592C>A | CA512490054 | AIRE | c.168C>A (p.Pro56=) n.329C>A n.337C>A | |
| 21 | g.44286592C= | CA2391565186 | AIRE | c.168C= (p.Pro56=) n.329C= n.337C= | |
| 21 | g.44286592C>G | CA512490052 | AIRE | c.168C>G (p.Pro56=) n.329C>G n.337C>G | |
| 21 | g.44286592C>T | CA10051492 | AIRE | c.168C>T (p.Pro56=) n.329C>T n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286593C>A | CA410423275 | AIRE | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.330C>A n.338C>A | |
| 21 | g.44286593C= | CA2391565187 | AIRE | c.169C= (p.Gln57=) n.330C= n.338C= |