| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286557G>A | CA410423196 | AIRE | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.294G>A n.302G>A | |
| 21 | g.44286557G>C | CA410423194 | AIRE | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.294G>C n.302G>C | |
| 21 | g.44286557G>T | CA410423195 | AIRE | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.294G>T n.302G>T | |
| 21 | g.44286558A>C | CA410423197 | AIRE | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.295A>C n.303A>C | |
| 21 | g.44286558A>G | CA410423198 | AIRE | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.295A>G n.303A>G | |
| 21 | g.44286558A>T | CA410423199 | AIRE | c.134A>T (p.Glu45Val) n.295A>T n.303A>T | |
| 21 | g.44286559G>A | CA512489986 | AIRE | c.135G>A (p.Glu45=) n.296G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286559G>C | CA410423200 | AIRE | c.135G>C (p.Glu45Asp) n.296G>C n.304G>C | |
| 21 | g.44286559G= | CA2391565167 | AIRE | c.135G= (p.Glu45=) n.296G= n.304G= | |
| 21 | g.44286559G>T | CA410423201 | AIRE | c.135G>T (p.Glu45Asp) n.296G>T n.304G>T | |
| 21 | g.44286560A>C | CA410423202 | AIRE | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.297A>C n.305A>C | |
| 21 | g.44286560A>G | CA410423204 | AIRE | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.297A>G n.305A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286560A>T | CA410423203 | AIRE | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.297A>T n.305A>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286561C>A | CA410423205 | AIRE | c.137C>A (p.Thr46Lys) n.298C>A n.306C>A | |
| 21 | g.44286561C= | CA2391565168 | AIRE | c.137C= (p.Thr46=) n.298C= n.306C= | |
| 21 | g.44286561C>G | CA410423206 | AIRE | c.137C>G (p.Thr46Arg) n.298C>G n.306C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286561C>T | CA10051486 | AIRE | c.137C>T (p.Thr46Met) n.298C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286562G>A | CA10051487 | AIRE | c.138G>A (p.Thr46=) n.299G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286562G>C | CA512489995 | AIRE | c.138G>C (p.Thr46=) n.299G>C n.307G>C | |
| 21 | g.44286562G= | CA2391565169 | AIRE | c.138G= (p.Thr46=) n.299G= n.307G= | |
| 21 | g.44286562G>T | CA512489997 | AIRE | c.138G>T (p.Thr46=) n.299G>T n.307G>T | COSMIC |
| 21 | g.44286563C>A | CA410423207 | AIRE | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.300C>A n.308C>A | |
| 21 | g.44286563C>G | CA410423208 | AIRE | c.139C>G (p.Leu47Val) n.300C>G n.308C>G | |
| 21 | g.44286563C>T | CA410423209 | AIRE | c.139C>T (p.Leu47Phe) n.300C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286564T>A | CA410423210 | AIRE | c.140T>A (p.Leu47His) n.301T>A n.309T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286564T>C | CA410423211 | AIRE | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.301T>C n.309T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286564T>G | CA410423212 | AIRE | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.301T>G n.309T>G | |
| 21 | g.44286564_44286567delinsTTCA | CA2391565170 | AIRE | c.140_143delinsTTCA (p.Leu47=) n.301_304delinsTTCA n.309_312delinsTTCA | |
| 21 | g.44286565T>A | CA512490002 | AIRE | c.141T>A (p.Leu47=) n.302T>A n.310T>A | |
| 21 | g.44286565T>C | CA512490006 | AIRE | c.141T>C (p.Leu47=) n.302T>C n.310T>C | |
| 21 | g.44286565T>G | CA512490004 | AIRE | c.141T>G (p.Leu47=) n.302T>G n.310T>G | |
| 21 | g.44286567_44286569del | CA915952715 | AIRE | c.143_145del (p.His48del) n.304_306del n.312_314del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286566C>A | CA410423215 | AIRE | c.142C>A (p.His48Asn) n.303C>A n.311C>A | |
| 21 | g.44286566C>G | CA410423214 | AIRE | c.142C>G (p.His48Asp) n.303C>G n.311C>G | |
| 21 | g.44286566C>T | CA410423213 | AIRE | c.142C>T (p.His48Tyr) n.303C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286567A>C | CA410423216 | AIRE | c.143A>C (p.His48Pro) n.304A>C n.312A>C | |
| 21 | g.44286567A>G | CA410423218 | AIRE | c.143A>G (p.His48Arg) n.304A>G n.312A>G | |
| 21 | g.44286567A>T | CA410423217 | AIRE | c.143A>T (p.His48Leu) n.304A>T n.312A>T | |
| 21 | g.44286568T>A | CA410423219 | AIRE | c.144T>A (p.His48Gln) n.305T>A n.313T>A | |
| 21 | g.44286568T>C | CA512490009 | AIRE | c.144T>C (p.His48=) n.305T>C n.313T>C | |
| 21 | g.44286568T>G | CA410423220 | AIRE | c.144T>G (p.His48Gln) n.305T>G n.313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286568T= | CA2391565171 | AIRE | c.144T= (p.His48=) n.305T= n.313T= | |
| 21 | g.44286569C>A | CA410423221 | AIRE | c.145C>A (p.Leu49Met) n.306C>A n.314C>A | |
| 21 | g.44286569C= | CA2391565172 | AIRE | c.145C= (p.Leu49=) n.306C= n.314C= | |
| 21 | g.44286569C>G | CA410423222 | AIRE | c.145C>G (p.Leu49Val) n.306C>G n.314C>G | |
| 21 | g.44286569C>T | CA512490010 | AIRE | c.145C>T (p.Leu49=) n.306C>T n.314C>T | dbSNP |
| 21 | g.44286570T>A | CA410423223 | AIRE | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.307T>A n.315T>A | |
| 21 | g.44286570T>C | CA410423224 | AIRE | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.307T>C n.315T>C | |
| 21 | g.44286570T>G | CA410423225 | AIRE | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.307T>G n.315T>G |