UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286512G>A | CA638494077 | AIRE | c.133-45G>A (n.133-45G>A) n.294-45G>A n.302-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286512G>C | CA2654788937 | AIRE | c.133-45G>C (n.133-45G>C) n.294-45G>C n.302-45G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286512G= | CA2391565140 | AIRE | c.133-45G= (n.133-45G=) n.294-45G= n.302-45G= | |
| 21 | g.44286512G>T | CA2391565141 | AIRE | c.133-45G>T (n.133-45G>T) n.294-45G>T n.302-45G>T | dbSNP |
| 21 | g.44286514T>C | CA638494078 | AIRE | c.133-43T>C (n.133-43T>C) n.294-43T>C n.302-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286514T>G | CA2391565143 | AIRE | c.133-43T>G (n.133-43T>G) n.294-43T>G n.302-43T>G | dbSNP |
| 21 | g.44286514T= | CA2391565142 | AIRE | c.133-43T= (n.133-43T=) n.294-43T= n.302-43T= | |
| 21 | g.44286515G>A | CA10051475 | AIRE | c.133-42G>A (n.133-42G>A) n.294-42G>A n.302-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286515G= | CA2391565144 | AIRE | c.133-42G= (n.133-42G=) n.294-42G= n.302-42G= | |
| 21 | g.44286516_44286520del | CA2577619798 | AIRE | c.133-41_133-37del (n.133-41_133-37del) n.294-41_294-37del n.302-41_302-37del | |
| 21 | g.44286517G>A | CA10051476 | AIRE | c.133-40G>A (n.133-40G>A) n.294-40G>A n.302-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286517G>C | CA638494079 | AIRE | c.133-40G>C (n.133-40G>C) n.294-40G>C n.302-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286517G= | CA2391565145 | AIRE | c.133-40G= (n.133-40G=) n.294-40G= n.302-40G= | |
| 21 | g.44286517G>T | CA2577619801 | AIRE | c.133-40G>T (n.133-40G>T) n.294-40G>T n.302-40G>T | |
| 21 | g.44286521del | CA2577619800 | AIRE | c.133-36del (n.133-36del) n.294-36del n.302-36del | |
| 21 | g.44286518G>A | CA2577619803 | AIRE | c.133-39G>A (n.133-39G>A) n.294-39G>A n.302-39G>A | |
| 21 | g.44286518G>T | CA2818036848 | AIRE | c.133-39G>T (n.133-39G>T) n.294-39G>T n.302-39G>T | |
| 21 | g.44286519G>A | CA638494080 | AIRE | c.133-38G>A (n.133-38G>A) n.294-38G>A n.302-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286519G= | CA2391565146 | AIRE | c.133-38G= (n.133-38G=) n.294-38G= n.302-38G= | |
| 21 | g.44286520G>A | CA749675698 | AIRE | c.133-37G>A (n.133-37G>A) n.294-37G>A n.302-37G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286520G= | CA2391565147 | AIRE | c.133-37G= (n.133-37G=) n.294-37G= n.302-37G= | |
| 21 | g.44286521G>A | CA10051477 | AIRE | c.133-36G>A (n.133-36G>A) n.294-36G>A n.302-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44286521G= | CA2391565148 | AIRE | c.133-36G= (n.133-36G=) n.294-36G= n.302-36G= | |
| 21 | g.44286521G>T | CA2544938508 | AIRE | c.133-36G>T (n.133-36G>T) n.294-36G>T n.302-36G>T | |
| 21 | g.44286522A= | CA2391565149 | AIRE | c.133-35A= (n.133-35A=) n.294-35A= n.302-35A= | |
| 21 | g.44286522A>C | CA638494081 | AIRE | c.133-35A>C (n.133-35A>C) n.294-35A>C n.302-35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286522A>G | CA2654788938 | AIRE | c.133-35A>G (n.133-35A>G) n.294-35A>G n.302-35A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286522A>T | CA321787787 | AIRE | c.133-35A>T (n.133-35A>T) n.294-35A>T n.302-35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286523C>A | CA2654788939 | AIRE | c.133-34C>A (n.133-34C>A) n.294-34C>A n.302-34C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286524C= | CA2391565150 | AIRE | c.133-33C= (n.133-33C=) n.294-33C= n.302-33C= | |
| 21 | g.44286524C>G | CA1022714151 | AIRE | c.133-33C>G (n.133-33C>G) n.294-33C>G n.302-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286524C>T | CA10051478 | AIRE | c.133-33C>T (n.133-33C>T) n.294-33C>T n.302-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286526T>C | CA2550368795 | AIRE | c.133-31T>C (n.133-31T>C) n.294-31T>C n.302-31T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286527G>A | CA10051479 | AIRE | c.133-30G>A (n.133-30G>A) n.294-30G>A n.302-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286527G= | CA2391565151 | AIRE | c.133-30G= (n.133-30G=) n.294-30G= n.302-30G= | |
| 21 | g.44286527G>T | CA2654788940 | AIRE | c.133-30G>T (n.133-30G>T) n.294-30G>T n.302-30G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286528G>A | CA2654788941 | AIRE | c.133-29G>A (n.133-29G>A) n.294-29G>A n.302-29G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286529C>A | CA321787788 | AIRE | c.133-28C>A (n.133-28C>A) n.294-28C>A n.302-28C>A | dbSNP |
| 21 | g.44286529C= | CA2391565152 | AIRE | c.133-28C= (n.133-28C=) n.294-28C= n.302-28C= | |
| 21 | g.44286529C>T | CA2577619809 | AIRE | c.133-28C>T (n.133-28C>T) n.294-28C>T n.302-28C>T | |
| 21 | g.44286530A>T | CA657670650 | AIRE | c.133-27A>T (n.133-27A>T) n.294-27A>T n.302-27A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.44286531G>T | CA2654788942 | AIRE | c.133-26G>T (n.133-26G>T) n.294-26G>T n.302-26G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286532G>C | CA2654788943 | AIRE | c.133-25G>C (n.133-25G>C) n.294-25G>C n.302-25G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286533G>T | CA2818036849 | AIRE | c.133-24G>T (n.133-24G>T) n.294-24G>T n.302-24G>T | |
| 21 | g.44286535C>A | CA2577619810 | AIRE | c.133-22C>A (n.133-22C>A) n.294-22C>A n.302-22C>A | |
| 21 | g.44286535C= | CA2391565153 | AIRE | c.133-22C= (n.133-22C=) n.294-22C= n.302-22C= | |
| 21 | g.44286535C>T | CA638494082 | AIRE | c.133-22C>T (n.133-22C>T) n.294-22C>T n.302-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286536C>A | CA2654788944 | AIRE | c.133-21C>A (n.133-21C>A) n.294-21C>A n.302-21C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286536C= | CA2391565154 | AIRE | c.133-21C= (n.133-21C=) n.294-21C= n.302-21C= |