Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
21 | g.44286497A>T | CA2654788927 | AIRE | c.133-60A>T (n.133-60A>T) n.294-60A>T n.302-60A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286499G>A | CA2737754731 | AIRE | c.133-58G>A (n.133-58G>A) n.294-58G>A n.302-58G>A | dbSNP |
21 | g.44286499G>T | CA2818036837 | AIRE | c.133-58G>T (n.133-58G>T) n.294-58G>T n.302-58G>T | |
21 | g.44286500G>A | CA749675682 | AIRE | c.133-57G>A (n.133-57G>A) n.294-57G>A n.302-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286500G= | CA2391565132 | AIRE | c.133-57G= (n.133-57G=) n.294-57G= n.302-57G= | |
21 | g.44286501G>A | CA2654788928 | AIRE | c.133-56G>A (n.133-56G>A) n.294-56G>A n.302-56G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286501G>C | CA2654788929 | AIRE | c.133-56G>C (n.133-56G>C) n.294-56G>C n.302-56G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44286502C>G | CA657670648 | AIRE | c.133-55C>G (n.133-55C>G) n.294-55C>G n.302-55C>G | COSMIC |
21 | g.44286502C>T | CA2654788930 | AIRE | c.133-55C>T (n.133-55C>T) n.294-55C>T n.302-55C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286504G>C | CA2391565134 | AIRE | c.133-53G>C (n.133-53G>C) n.294-53G>C n.302-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286504G= | CA2391565133 | AIRE | c.133-53G= (n.133-53G=) n.294-53G= n.302-53G= | |
21 | g.44286504G>T | CA2577619793 | AIRE | c.133-53G>T (n.133-53G>T) n.294-53G>T n.302-53G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286505G>A | CA2654788931 | AIRE | c.133-52G>A (n.133-52G>A) n.294-52G>A n.302-52G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286505G>T | CA2654788932 | AIRE | c.133-52G>T (n.133-52G>T) n.294-52G>T n.302-52G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286506C>A | CA2654788933 | AIRE | c.133-51C>A (n.133-51C>A) n.294-51C>A n.302-51C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286506C= | CA2391565135 | AIRE | c.133-51C= (n.133-51C=) n.294-51C= n.302-51C= | |
21 | g.44286506C>T | CA749675687 | AIRE | c.133-51C>T (n.133-51C>T) n.294-51C>T n.302-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286507C= | CA2391565136 | AIRE | c.133-50C= (n.133-50C=) n.294-50C= n.302-50C= | |
21 | g.44286507C>G | CA2577619795 | AIRE | c.133-50C>G (n.133-50C>G) n.294-50C>G n.302-50C>G | |
21 | g.44286507C>T | CA10051474 | AIRE | c.133-50C>T (n.133-50C>T) n.294-50C>T n.302-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44286508G>A | CA638494076 | AIRE | c.133-49G>A (n.133-49G>A) n.294-49G>A n.302-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286508G= | CA2391565137 | AIRE | c.133-49G= (n.133-49G=) n.294-49G= n.302-49G= | |
21 | g.44286508G>T | CA2654788934 | AIRE | c.133-49G>T (n.133-49G>T) n.294-49G>T n.302-49G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286509C>T | CA2654788935 | AIRE | c.133-48C>T (n.133-48C>T) n.294-48C>T n.302-48C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286510A>G | CA2654788936 | AIRE | c.133-47A>G (n.133-47A>G) n.294-47A>G n.302-47A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44286511G>A | CA2391565139 | AIRE | c.133-46G>A (n.133-46G>A) n.294-46G>A n.302-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286511G= | CA2391565138 | AIRE | c.133-46G= (n.133-46G=) n.294-46G= n.302-46G= | |
21 | g.44286511G>T | CA2577619797 | AIRE | c.133-46G>T (n.133-46G>T) n.294-46G>T n.302-46G>T | |
21 | g.44286512G>A | CA638494077 | AIRE | c.133-45G>A (n.133-45G>A) n.294-45G>A n.302-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44286512G>C | CA2654788937 | AIRE | c.133-45G>C (n.133-45G>C) n.294-45G>C n.302-45G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44286512G= | CA2391565140 | AIRE | c.133-45G= (n.133-45G=) n.294-45G= n.302-45G= | |
21 | g.44286512G>T | CA2391565141 | AIRE | c.133-45G>T (n.133-45G>T) n.294-45G>T n.302-45G>T | dbSNP |
21 | g.44286514T>C | CA638494078 | AIRE | c.133-43T>C (n.133-43T>C) n.294-43T>C n.302-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44286514T>G | CA2391565143 | AIRE | c.133-43T>G (n.133-43T>G) n.294-43T>G n.302-43T>G | dbSNP |
21 | g.44286514T= | CA2391565142 | AIRE | c.133-43T= (n.133-43T=) n.294-43T= n.302-43T= | |
21 | g.44286515G>A | CA10051475 | AIRE | c.133-42G>A (n.133-42G>A) n.294-42G>A n.302-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286515G= | CA2391565144 | AIRE | c.133-42G= (n.133-42G=) n.294-42G= n.302-42G= | |
21 | g.44286516_44286520del | CA2577619798 | AIRE | c.133-41_133-37del (n.133-41_133-37del) n.294-41_294-37del n.302-41_302-37del | |
21 | g.44286517G>A | CA10051476 | AIRE | c.133-40G>A (n.133-40G>A) n.294-40G>A n.302-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44286517G>C | CA638494079 | AIRE | c.133-40G>C (n.133-40G>C) n.294-40G>C n.302-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44286517G= | CA2391565145 | AIRE | c.133-40G= (n.133-40G=) n.294-40G= n.302-40G= | |
21 | g.44286517G>T | CA2577619801 | AIRE | c.133-40G>T (n.133-40G>T) n.294-40G>T n.302-40G>T | |
21 | g.44286521del | CA2577619800 | AIRE | c.133-36del (n.133-36del) n.294-36del n.302-36del | |
21 | g.44286518G>A | CA2577619803 | AIRE | c.133-39G>A (n.133-39G>A) n.294-39G>A n.302-39G>A | |
21 | g.44286518G>T | CA2818036848 | AIRE | c.133-39G>T (n.133-39G>T) n.294-39G>T n.302-39G>T | |
21 | g.44286519G>A | CA638494080 | AIRE | c.133-38G>A (n.133-38G>A) n.294-38G>A n.302-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286519G= | CA2391565146 | AIRE | c.133-38G= (n.133-38G=) n.294-38G= n.302-38G= | |
21 | g.44286520G>A | CA749675698 | AIRE | c.133-37G>A (n.133-37G>A) n.294-37G>A n.302-37G>A | dbSNP |
21 | g.44286520G= | CA2391565147 | AIRE | c.133-37G= (n.133-37G=) n.294-37G= n.302-37G= |