| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286480_44286484delinsCTCTA | CA2391565123 | AIRE | c.133-77_133-73delinsCTCTA (n.133-77_133-73delinsCTCTA) n.294-77_294-73delinsCTCTA n.302-77_302-73delinsCTCTA | |
| 21 | g.44286481T>G | CA2391565126 | AIRE | c.133-76T>G (n.133-76T>G) n.294-76T>G n.302-76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286481T= | CA2391565125 | AIRE | c.133-76T= (n.133-76T=) n.294-76T= n.302-76T= | |
| 21 | g.44286481_44286484del | CA2391565124 | AIRE | c.133-76_133-73del (n.133-76_133-73del) n.294-76_294-73del n.302-76_302-73del | dbSNP |
| 21 | g.44286484A>G | CA2654788920 | AIRE | c.133-73A>G (n.133-73A>G) n.294-73A>G n.302-73A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286485G>T | CA2654788921 | AIRE | c.133-72G>T (n.133-72G>T) n.294-72G>T n.302-72G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286486T>C | CA2654788922 | AIRE | c.133-71T>C (n.133-71T>C) n.294-71T>C n.302-71T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286487C>A | CA2391565128 | AIRE | c.133-70C>A (n.133-70C>A) n.294-70C>A n.302-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286487C= | CA2391565127 | AIRE | c.133-70C= (n.133-70C=) n.294-70C= n.302-70C= | |
| 21 | g.44286488A>G | CA2577619790 | AIRE | c.133-69A>G (n.133-69A>G) n.294-69A>G n.302-69A>G | |
| 21 | g.44286489T>C | CA2654788923 | AIRE | c.133-68T>C (n.133-68T>C) n.294-68T>C n.302-68T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286489T>G | CA2391565130 | AIRE | c.133-68T>G (n.133-68T>G) n.294-68T>G n.302-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286489T= | CA2391565129 | AIRE | c.133-68T= (n.133-68T=) n.294-68T= n.302-68T= | |
| 21 | g.44286490G>A | CA2654788924 | AIRE | c.133-67G>A (n.133-67G>A) n.294-67G>A n.302-67G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286492T>G | CA2654788925 | AIRE | c.133-65T>G (n.133-65T>G) n.294-65T>G n.302-65T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286493G>A | CA321787786 | AIRE | c.133-64G>A (n.133-64G>A) n.294-64G>A n.302-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286493G= | CA2391565131 | AIRE | c.133-64G= (n.133-64G=) n.294-64G= n.302-64G= | |
| 21 | g.44286494G>T | CA2654788926 | AIRE | c.133-63G>T (n.133-63G>T) n.294-63G>T n.302-63G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286497A>T | CA2654788927 | AIRE | c.133-60A>T (n.133-60A>T) n.294-60A>T n.302-60A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286499G>A | CA2737754731 | AIRE | c.133-58G>A (n.133-58G>A) n.294-58G>A n.302-58G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286500G>A | CA749675682 | AIRE | c.133-57G>A (n.133-57G>A) n.294-57G>A n.302-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286500G= | CA2391565132 | AIRE | c.133-57G= (n.133-57G=) n.294-57G= n.302-57G= | |
| 21 | g.44286501G>A | CA2654788928 | AIRE | c.133-56G>A (n.133-56G>A) n.294-56G>A n.302-56G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286501G>C | CA2654788929 | AIRE | c.133-56G>C (n.133-56G>C) n.294-56G>C n.302-56G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286502C>G | CA657670648 | AIRE | c.133-55C>G (n.133-55C>G) n.294-55C>G n.302-55C>G | COSMIC |
| 21 | g.44286502C>T | CA2654788930 | AIRE | c.133-55C>T (n.133-55C>T) n.294-55C>T n.302-55C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286504G>C | CA2391565134 | AIRE | c.133-53G>C (n.133-53G>C) n.294-53G>C n.302-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286504G= | CA2391565133 | AIRE | c.133-53G= (n.133-53G=) n.294-53G= n.302-53G= | |
| 21 | g.44286504G>T | CA2577619793 | AIRE | c.133-53G>T (n.133-53G>T) n.294-53G>T n.302-53G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286505G>A | CA2654788931 | AIRE | c.133-52G>A (n.133-52G>A) n.294-52G>A n.302-52G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286505G>T | CA2654788932 | AIRE | c.133-52G>T (n.133-52G>T) n.294-52G>T n.302-52G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286506C>A | CA2654788933 | AIRE | c.133-51C>A (n.133-51C>A) n.294-51C>A n.302-51C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286506C= | CA2391565135 | AIRE | c.133-51C= (n.133-51C=) n.294-51C= n.302-51C= | |
| 21 | g.44286506C>T | CA749675687 | AIRE | c.133-51C>T (n.133-51C>T) n.294-51C>T n.302-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286507C= | CA2391565136 | AIRE | c.133-50C= (n.133-50C=) n.294-50C= n.302-50C= | |
| 21 | g.44286507C>G | CA2577619795 | AIRE | c.133-50C>G (n.133-50C>G) n.294-50C>G n.302-50C>G | |
| 21 | g.44286507C>T | CA10051474 | AIRE | c.133-50C>T (n.133-50C>T) n.294-50C>T n.302-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286508G>A | CA638494076 | AIRE | c.133-49G>A (n.133-49G>A) n.294-49G>A n.302-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286508G= | CA2391565137 | AIRE | c.133-49G= (n.133-49G=) n.294-49G= n.302-49G= | |
| 21 | g.44286508G>T | CA2654788934 | AIRE | c.133-49G>T (n.133-49G>T) n.294-49G>T n.302-49G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286509C>T | CA2654788935 | AIRE | c.133-48C>T (n.133-48C>T) n.294-48C>T n.302-48C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286510A>G | CA2654788936 | AIRE | c.133-47A>G (n.133-47A>G) n.294-47A>G n.302-47A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286511G>A | CA2391565139 | AIRE | c.133-46G>A (n.133-46G>A) n.294-46G>A n.302-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286511G= | CA2391565138 | AIRE | c.133-46G= (n.133-46G=) n.294-46G= n.302-46G= | |
| 21 | g.44286511G>T | CA2577619797 | AIRE | c.133-46G>T (n.133-46G>T) n.294-46G>T n.302-46G>T | |
| 21 | g.44286512G>A | CA638494077 | AIRE | c.133-45G>A (n.133-45G>A) n.294-45G>A n.302-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286512G>C | CA2654788937 | AIRE | c.133-45G>C (n.133-45G>C) n.294-45G>C n.302-45G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286512G= | CA2391565140 | AIRE | c.133-45G= (n.133-45G=) n.294-45G= n.302-45G= | |
| 21 | g.44286512G>T | CA2391565141 | AIRE | c.133-45G>T (n.133-45G>T) n.294-45G>T n.302-45G>T | dbSNP |