Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44286410_44286411del | CA2654788848 | AIRE | c.133-147_133-146del (n.133-147_133-146del) n.294-147_294-146del n.302-147_302-146del | gnomAD v4 |
21 | g.44286410T>A | CA2555365726 | AIRE | c.133-147T>A (n.133-147T>A) n.294-147T>A n.302-147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286410T>C | CA321787766 | AIRE | c.133-147T>C (n.133-147T>C) n.294-147T>C n.302-147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286410T= | CA2391565084 | AIRE | c.133-147T= (n.133-147T=) n.294-147T= n.302-147T= | |
21 | g.44286411C= | CA2391565085 | AIRE | c.133-146C= (n.133-146C=) n.294-146C= n.302-146C= | |
21 | g.44286411C>T | CA2391565086 | AIRE | c.133-146C>T (n.133-146C>T) n.294-146C>T n.302-146C>T | dbSNP |
21 | g.44286412del | CA2654788850 | AIRE | c.133-145del (n.133-145del) n.294-145del n.302-145del | gnomAD v4 |
21 | g.44286412C>A | CA2654788851 | AIRE | c.133-145C>A (n.133-145C>A) n.294-145C>A n.302-145C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286412C>T | CA2654788852 | AIRE | c.133-145C>T (n.133-145C>T) n.294-145C>T n.302-145C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286413A>G | CA2654788853 | AIRE | c.133-144A>G (n.133-144A>G) n.294-144A>G n.302-144A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44286414C>A | CA2654788854 | AIRE | c.133-143C>A (n.133-143C>A) n.294-143C>A n.302-143C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286415C>A | CA2654788855 | AIRE | c.133-142C>A (n.133-142C>A) n.294-142C>A n.302-142C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286416A>C | CA2654788858 | AIRE | c.133-141A>C (n.133-141A>C) n.294-141A>C n.302-141A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44286416A>G | CA2654788856 | AIRE | c.133-141A>G (n.133-141A>G) n.294-141A>G n.302-141A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44286416A>T | CA2654788857 | AIRE | c.133-141A>T (n.133-141A>T) n.294-141A>T n.302-141A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286417C>A | CA2654788859 | AIRE | c.133-140C>A (n.133-140C>A) n.294-140C>A n.302-140C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286417C>T | CA2654788860 | AIRE | c.133-140C>T (n.133-140C>T) n.294-140C>T n.302-140C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286418A>C | CA2654788861 | AIRE | c.133-139A>C (n.133-139A>C) n.294-139A>C n.302-139A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44286419A>G | CA2654788862 | AIRE | c.133-138A>G (n.133-138A>G) n.294-138A>G n.302-138A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44286420G>A | CA2654788863 | AIRE | c.133-137G>A (n.133-137G>A) n.294-137G>A n.302-137G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286420G= | CA2391565087 | AIRE | c.133-137G= (n.133-137G=) n.294-137G= n.302-137G= | |
21 | g.44286420G>T | CA2391565088 | AIRE | c.133-137G>T (n.133-137G>T) n.294-137G>T n.302-137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286421C>A | CA2654788864 | AIRE | c.133-136C>A (n.133-136C>A) n.294-136C>A n.302-136C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286421C= | CA2391565089 | AIRE | c.133-136C= (n.133-136C=) n.294-136C= n.302-136C= | |
21 | g.44286421C>T | CA2391565090 | AIRE | c.133-136C>T (n.133-136C>T) n.294-136C>T n.302-136C>T | dbSNP |
21 | g.44286422C>A | CA2654788865 | AIRE | c.133-135C>A (n.133-135C>A) n.294-135C>A n.302-135C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286422C= | CA2391565091 | AIRE | c.133-135C= (n.133-135C=) n.294-135C= n.302-135C= | |
21 | g.44286422C>G | CA321787768 | AIRE | c.133-135C>G (n.133-135C>G) n.294-135C>G n.302-135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286422C>T | CA321787767 | AIRE | c.133-135C>T (n.133-135C>T) n.294-135C>T n.302-135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286423G>A | CA321787769 | AIRE | c.133-134G>A (n.133-134G>A) n.294-134G>A n.302-134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286423G>C | CA2818042075 | AIRE | c.133-134G>C (n.133-134G>C) n.294-134G>C n.302-134G>C | |
21 | g.44286423G= | CA2391565092 | AIRE | c.133-134G= (n.133-134G=) n.294-134G= n.302-134G= | |
21 | g.44286423G>T | CA2391565093 | AIRE | c.133-134G>T (n.133-134G>T) n.294-134G>T n.302-134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286426_44286428del | CA2654788866 | AIRE | c.133-131_133-129del (n.133-131_133-129del) n.294-131_294-129del n.302-131_302-129del | gnomAD v4 |
21 | g.44286424A= | CA2391565094 | AIRE | c.133-133A= (n.133-133A=) n.294-133A= n.302-133A= | |
21 | g.44286424A>C | CA2654788867 | AIRE | c.133-133A>C (n.133-133A>C) n.294-133A>C n.302-133A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44286424A>G | CA2391565095 | AIRE | c.133-133A>G (n.133-133A>G) n.294-133A>G n.302-133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286425G>C | CA2654788868 | AIRE | c.133-132G>C (n.133-132G>C) n.294-132G>C n.302-132G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44286425G>T | CA2654788869 | AIRE | c.133-132G>T (n.133-132G>T) n.294-132G>T n.302-132G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286425_44286435dup | CA749675643 | AIRE | c.133-132_133-122dup (n.133-132_133-122dup) n.294-132_294-122dup n.302-132_302-122dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44286426G>A | CA321787770 | AIRE | c.133-131G>A (n.133-131G>A) n.294-131G>A n.302-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44286426G= | CA2391565096 | AIRE | c.133-131G= (n.133-131G=) n.294-131G= n.302-131G= | |
21 | g.44286426G>T | CA2654788870 | AIRE | c.133-131G>T (n.133-131G>T) n.294-131G>T n.302-131G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286428G>A | CA2654788871 | AIRE | c.133-129G>A (n.133-129G>A) n.294-129G>A n.302-129G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286429A>C | CA2654788872 | AIRE | c.133-128A>C (n.133-128A>C) n.294-128A>C n.302-128A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44286429A>T | CA2654788873 | AIRE | c.133-128A>T (n.133-128A>T) n.294-128A>T n.302-128A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286431G>A | CA2654788875 | AIRE | c.133-126G>A (n.133-126G>A) n.294-126G>A n.302-126G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44286431G>T | CA2654788876 | AIRE | c.133-126G>T (n.133-126G>T) n.294-126G>T n.302-126G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44286433del | CA2654788874 | AIRE | c.133-124del (n.133-124del) n.294-124del n.302-124del | gnomAD v4 |
21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |