Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43776148_43776196del | CA2654756013 | CSTB | c.66+16_66+64del (n.66+16_66+64del) n.81_129del c.35+16_35+64del n.143_191del n.103+16_103+64del | gnomAD v4 |
21 | g.43776160T>A | CA2818024422 | CSTB | c.66+44A>T (n.66+44A>T) n.109A>T c.35+44A>T n.171A>T n.103+44A>T | |
21 | g.43776161A= | CA2391346960 | CSTB | c.66+43T= (n.66+43T=) n.108T= c.35+43T= n.170T= n.103+43T= | |
21 | g.43776161A>C | CA2818024423 | CSTB | c.66+43T>G (n.66+43T>G) n.108T>G c.35+43T>G n.170T>G n.103+43T>G | |
21 | g.43776161A>G | CA638098008 | CSTB | c.66+43T>C (n.66+43T>C) n.108T>C c.35+43T>C n.170T>C n.103+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43776162A>G | CA2654756078 | CSTB | c.66+42T>C (n.66+42T>C) n.107T>C c.35+42T>C n.169T>C n.103+42T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43776163G>T | CA2654756079 | CSTB | c.66+41C>A (n.66+41C>A) n.106C>A c.35+41C>A n.168C>A n.103+41C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776164G>A | CA2654756081 | CSTB | c.66+40C>T (n.66+40C>T) n.105C>T c.35+40C>T n.167C>T n.103+40C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43776164G>C | CA2654756083 | CSTB | c.66+40C>G (n.66+40C>G) n.105C>G c.35+40C>G n.167C>G n.103+40C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43776164G>T | CA2577617699 | CSTB | c.66+40C>A (n.66+40C>A) n.105C>A c.35+40C>A n.167C>A n.103+40C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776165C>A | CA2654756086 | CSTB | c.66+39G>T (n.66+39G>T) n.104G>T c.35+39G>T n.166G>T n.103+39G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43776165C>T | CA2654756087 | CSTB | c.66+39G>A (n.66+39G>A) n.104G>A c.35+39G>A n.166G>A n.103+39G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776166A= | CA2391346961 | CSTB | c.66+38T= (n.66+38T=) n.103T= c.35+38T= n.165T= n.103+38T= | |
21 | g.43776166A>G | CA321727796 | CSTB | c.66+38T>C (n.66+38T>C) n.103T>C c.35+38T>C n.165T>C n.103+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43776166A>T | CA2654756089 | CSTB | c.66+38T>A (n.66+38T>A) n.103T>A c.35+38T>A n.165T>A n.103+38T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776167G>A | CA2654756090 | CSTB | c.66+37C>T (n.66+37C>T) n.102C>T c.35+37C>T n.164C>T n.103+37C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43776167G>T | CA2654756092 | CSTB | c.66+37C>A (n.66+37C>A) n.102C>A c.35+37C>A n.164C>A n.103+37C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776168G>A | CA2654756093 | CSTB | c.66+36C>T (n.66+36C>T) n.101C>T c.35+36C>T n.163C>T n.103+36C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43776168G>T | CA2654756095 | CSTB | c.66+36C>A (n.66+36C>A) n.101C>A c.35+36C>A n.163C>A n.103+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776169A>G | CA2654756096 | CSTB | c.66+35T>C (n.66+35T>C) n.100T>C c.35+35T>C n.162T>C n.103+35T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43776170C>A | CA638098011 | CSTB | c.66+34G>T (n.66+34G>T) n.99G>T c.35+34G>T n.161G>T n.103+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43776170C= | CA2391346962 | CSTB | c.66+34G= (n.66+34G=) n.99G= c.35+34G= n.161G= n.103+34G= | |
21 | g.43776170C>T | CA638098009 | CSTB | c.66+34G>A (n.66+34G>A) n.99G>A c.35+34G>A n.161G>A n.103+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43776171T>C | CA2577617700 | CSTB | c.66+33A>G (n.66+33A>G) n.98A>G c.35+33A>G n.160A>G n.103+33A>G | |
21 | g.43776172C>A | CA2654756100 | CSTB | c.66+32G>T (n.66+32G>T) n.97G>T c.35+32G>T n.159G>T n.103+32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43776172C>G | CA2737638927 | CSTB | c.66+32G>C (n.66+32G>C) n.97G>C c.35+32G>C n.159G>C n.103+32G>C | dbSNP |
21 | g.43776172C>T | CA2654756101 | CSTB | c.66+32G>A (n.66+32G>A) n.97G>A c.35+32G>A n.159G>A n.103+32G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776173del | CA2654756099 | CSTB | c.66+32del (n.66+32del) n.97del c.35+32del n.159del n.103+32del | gnomAD v4 |
21 | g.43776173C>A | CA638098014 | CSTB | c.66+31G>T (n.66+31G>T) n.96G>T c.35+31G>T n.158G>T n.103+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43776173C= | CA2391346963 | CSTB | c.66+31G= (n.66+31G=) n.96G= c.35+31G= n.158G= n.103+31G= | |
21 | g.43776173C>G | CA638098015 | CSTB | c.66+31G>C (n.66+31G>C) n.96G>C c.35+31G>C n.158G>C n.103+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43776173C>T | CA638098013 | CSTB | c.66+31G>A (n.66+31G>A) n.96G>A c.35+31G>A n.158G>A n.103+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43776174G>A | CA2391346965 | CSTB | c.66+30C>T (n.66+30C>T) n.95C>T c.35+30C>T n.157C>T n.103+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43776174G>C | CA638098017 | CSTB | c.66+30C>G (n.66+30C>G) n.95C>G c.35+30C>G n.157C>G n.103+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43776174G= | CA2391346964 | CSTB | c.66+30C= (n.66+30C=) n.95C= c.35+30C= n.157C= n.103+30C= | |
21 | g.43776174G>T | CA2654756108 | CSTB | c.66+30C>A (n.66+30C>A) n.95C>A c.35+30C>A n.157C>A n.103+30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776175G>A | CA321727822 | CSTB | c.66+29C>T (n.66+29C>T) n.94C>T c.35+29C>T n.156C>T n.103+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43776175G= | CA2391346966 | CSTB | c.66+29C= (n.66+29C=) n.94C= c.35+29C= n.156C= n.103+29C= | |
21 | g.43776175G>T | CA2654756114 | CSTB | c.66+29C>A (n.66+29C>A) n.94C>A c.35+29C>A n.156C>A n.103+29C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776176G>A | CA638098018 | CSTB | c.66+28C>T (n.66+28C>T) n.93C>T c.35+28C>T n.155C>T n.103+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43776176G= | CA2391346967 | CSTB | c.66+28C= (n.66+28C=) n.93C= c.35+28C= n.155C= n.103+28C= | |
21 | g.43776176G>T | CA2654756116 | CSTB | c.66+28C>A (n.66+28C>A) n.93C>A c.35+28C>A n.155C>A n.103+28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776177C>T | CA2577617701 | CSTB | c.66+27G>A (n.66+27G>A) n.92G>A c.35+27G>A n.154G>A n.103+27G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43776178C>A | CA2654756118 | CSTB | c.66+26G>T (n.66+26G>T) n.91G>T c.35+26G>T n.153G>T n.103+26G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43776178C= | CA2391346968 | CSTB | c.66+26G= (n.66+26G=) n.91G= c.35+26G= n.153G= n.103+26G= | |
21 | g.43776178C>T | CA749625464 | CSTB | c.66+26G>A (n.66+26G>A) n.91G>A c.35+26G>A n.153G>A n.103+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43776179G>A | CA2391346970 | CSTB | c.66+25C>T (n.66+25C>T) n.90C>T c.35+25C>T n.152C>T n.103+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43776179G>C | CA1022688853 | CSTB | c.66+25C>G (n.66+25C>G) n.90C>G c.35+25C>G n.152C>G n.103+25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43776179G= | CA2391346969 | CSTB | c.66+25C= (n.66+25C=) n.90C= c.35+25C= n.152C= n.103+25C= | |
21 | g.43776179G>T | CA2654756121 | CSTB | c.66+25C>A (n.66+25C>A) n.90C>A c.35+25C>A n.152C>A n.103+25C>A | gnomAD v4 |