Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43774635_43774653delinsCCCTCCTGAGGCCCACACTCA2391346175CSTBc.168+5_168+23delinsAGTGTGGGCCTCAGGAGGG (n.168+5_168+23delinsAGTGTGGGCCTCAGGAGGG)
n.1616_1634delinsAGTGTGGGCCTCAGGAGGG
c.36-323_36-305delinsAGTGTGGGCCTCAGGAGGG
c.173_191delinsAGTGTGGGCCTCAGGAGGG (p.Glu58=)
n.593+5_593+23delinsAGTGTGGGCCTCAGGAGGG
n.210_228delinsAGTGTGGGCCTCAGGAGGG
21g.43774637_43774654delCA10048916CSTBc.168+5_168+22del (n.168+5_168+22del)
n.1616_1633del
c.36-323_36-306del
c.173_190del (p.Glu58_Glu63del)
n.593+5_593+22del
n.210_227del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774636_43774656delinsCCTCCTGAGGCCCACACTCTACA2391346176CSTBc.168+2_168+22delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGAGG (n.168+2_168+22delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGAGG)
n.1613_1633delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGAGG
c.36-326_36-306delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGAGG
c.170_190delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGAGG (p.Val57=)
n.593+2_593+22delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGAGG
n.207_227delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGAGG
21g.43774637C>TCA2577617675CSTBc.168+21G>A (n.168+21G>A)
n.1632G>A
c.36-307G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
n.593+21G>A
n.226G>A
21g.43774637_43774656delinsTTCA347733CSTBc.168+2_168+21delinsAA (n.168+2_168+21delinsAA)
n.1613_1632delinsAA
c.36-326_36-307delinsAA
c.170_189delinsAA (p.Val57_Gln62del)
n.593+2_593+21delinsAA
n.207_226delinsAA
 ClinVar dbSNP
21g.43774638T>CCA10048917CSTBc.168+20A>G (n.168+20A>G)
n.1631A>G
c.36-308A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.593+20A>G
n.225A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774638T=CA2391346178CSTBc.168+20A= (n.168+20A=)
n.1631A=
c.36-308A=
c.188A= (p.Glu63=)
n.593+20A=
n.225A=
21g.43774638_43774656delinsTCCTGAGGCCCACACTCTACA2391346177CSTBc.168+2_168+20delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGA (n.168+2_168+20delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGA)
n.1613_1631delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGA
c.36-326_36-308delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGA
c.170_188delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGA (p.Val57=)
n.593+2_593+20delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGA
n.207_225delinsTAGAGTGTGGGCCTCAGGA
21g.43774639C>ACA10048918CSTBc.168+19G>T (n.168+19G>T)
n.1630G>T
c.36-309G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.593+19G>T
n.224G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774639C=CA2391346179CSTBc.168+19G= (n.168+19G=)
n.1630G=
c.36-309G=
c.187G= (p.Glu63=)
n.593+19G=
n.224G=
21g.43774642_43774659delCA347801CSTBc.168+2_168+19del
n.1613_1630del
c.36-326_36-309del
c.170_187del (p.Val57_Gln62del)
n.593+2_593+19del
n.207_224del
 ClinVar dbSNP
21g.43774641T>CCA2654754598CSTBc.168+17A>G (n.168+17A>G)
n.1628A>G
c.36-311A>G
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.593+17A>G
n.222A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774644G>TCA2577617676CSTBc.168+14C>A (n.168+14C>A)
n.1625C>A
c.36-314C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
n.593+14C>A
n.219C>A
21g.43774645G>ACA321726115CSTBc.168+13C>T (n.168+13C>T)
n.1624C>T
c.36-315C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.593+13C>T
n.218C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774645G=CA2391346180CSTBc.168+13C= (n.168+13C=)
n.1624C=
c.36-315C=
c.181C= (p.Pro61=)
n.593+13C=
n.218C=
21g.43774645G>TCA2654754599CSTBc.168+13C>A (n.168+13C>A)
n.1624C>A
c.36-315C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.593+13C>A
n.218C>A
 gnomAD v4
21g.43774647C>ACA2391346182CSTBc.168+11G>T (n.168+11G>T)
n.1622G>T
c.36-317G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.593+11G>T
n.216G>T
 dbSNP
21g.43774647C=CA2391346181CSTBc.168+11G= (n.168+11G=)
n.1622G=
c.36-317G=
c.179G= (p.Gly60=)
n.593+11G=
n.216G=
21g.43774647C>TCA638493621CSTBc.168+11G>A (n.168+11G>A)
n.1622G>A
c.36-317G>A
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.593+11G>A
n.216G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774648C>GCA2654754600CSTBc.168+10G>C (n.168+10G>C)
n.1621G>C
c.36-318G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.593+10G>C
n.215G>C
 gnomAD v4
21g.43774650C>ACA2654754601CSTBc.168+8G>T (n.168+8G>T)
n.1619G>T
c.36-320G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
n.593+8G>T
n.213G>T
 gnomAD v4
21g.43774650C=CA2391346183CSTBc.168+8G= (n.168+8G=)
n.1619G=
c.36-320G=
c.176G= (p.Cys59=)
n.593+8G=
n.213G=
21g.43774650C>TCA10048919CSTBc.168+8G>A (n.168+8G>A)
n.1619G>A
c.36-320G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.593+8G>A
n.213G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774651A>GCA2580098769CSTBc.168+7T>C (n.168+7T>C)
n.1618T>C
c.36-321T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
n.593+7T>C
n.212T>C
 ClinVar
21g.43774652C>ACA2654754602CSTBc.168+6G>T (n.168+6G>T)
n.1617G>T
c.36-322G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.593+6G>T
n.211G>T
 gnomAD v4
21g.43774652C=CA2391346184CSTBc.168+6G= (n.168+6G=)
n.1617G=
c.36-322G=
c.174G= (p.Glu58=)
n.593+6G=
n.211G=
21g.43774652C>GCA321726138CSTBc.168+6G>C (n.168+6G>C)
n.1617G>C
c.36-322G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.593+6G>C
n.211G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774653T>ACA10048920CSTBc.168+5A>T (n.168+5A>T)
n.1616A>T
c.36-323A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.593+5A>T
n.210A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774653T>CCA749624330CSTBc.168+5A>G (n.168+5A>G)
n.1616A>G
c.36-323A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.593+5A>G
n.210A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774653T=CA2391346185CSTBc.168+5A= (n.168+5A=)
n.1616A=
c.36-323A=
c.173A= (p.Glu58=)
n.593+5A=
n.210A=
21g.43774654C=CA2391346186CSTBc.168+4G= (n.168+4G=)
n.1615G=
c.36-324G=
c.172G= (p.Glu58=)
n.593+4G=
n.209G=
21g.43774654C>GCA321726168CSTBc.168+4G>C (n.168+4G>C)
n.1615G>C
c.36-324G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.593+4G>C
n.209G>C
 dbSNP
21g.43774655T>CCA321726169CSTBc.168+3A>G (n.168+3A>G)
n.1614A>G
c.36-325A>G
c.171A>G (p.Val57=)
n.593+3A>G
n.208A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774655T=CA2391346187CSTBc.168+3A= (n.168+3A=)
n.1614A=
c.36-325A=
c.171A= (p.Val57=)
n.593+3A=
n.208A=
21g.43774656A=CA2391346188CSTBc.168+2T= (n.168+2T=)
n.1613T=
c.36-326T=
c.170T= (p.Val57=)
n.593+2T=
n.207T=
21g.43774656A>CCA410408116CSTBc.168+2T>G (n.168+2T>G)
n.1613T>G
c.36-326T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.593+2T>G
n.207T>G
21g.43774656A>GCA410408117CSTBc.168+2T>C (n.168+2T>C)
n.1613T>C
c.36-326T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.593+2T>C
n.207T>C
21g.43774656A>TCA10048921CSTBc.168+2T>A (n.168+2T>A)
n.1613T>A
c.36-326T>A
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.593+2T>A
n.207T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774657C>ACA410408120CSTBc.168+1G>T (n.168+1G>T)
n.1612G>T
c.36-327G>T
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.593+1G>T
n.206G>T
21g.43774657C=CA2391346189CSTBc.168+1G= (n.168+1G=)
n.1612G=
c.36-327G=
c.169G= (p.Val57=)
n.593+1G=
n.206G=
21g.43774657C>GCA410408122CSTBc.168+1G>C (n.168+1G>C)
n.1612G>C
c.36-327G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.593+1G>C
n.206G>C
21g.43774657C>TCA10048922CSTBc.168+1G>A (n.168+1G>A)
n.1612G>A
c.36-327G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.593+1G>A
n.206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774658C>ACA410408126CSTBc.168G>T (p.Lys56Asn)
n.1611G>T
c.36-328G>T
n.593G>T
n.205G>T
21g.43774658C=CA2391346190CSTBc.168G= (p.Lys56=)
n.1611G=
c.36-328G=
n.593G=
n.205G=
21g.43774658C>GCA410408124CSTBc.168G>C (p.Lys56Asn)
n.1611G>C
c.36-328G>C
n.593G>C
n.205G>C
21g.43774658C>TCA344718CSTBc.168G>A (p.Lys56=)
n.1611G>A
c.36-328G>A
n.593G>A
n.205G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43774659T>ACA410408129CSTBc.167A>T (p.Lys56Met)
n.1610A>T
c.36-329A>T
n.592A>T
n.204A>T
21g.43774659T>CCA16043122CSTBc.167A>G (p.Lys56Arg)
n.1610A>G
c.36-329A>G
n.592A>G
n.204A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774659T>GCA410408131CSTBc.167A>C (p.Lys56Thr)
n.1610A>C
c.36-329A>C
n.592A>C
n.204A>C
21g.43774659T=CA2391346191CSTBc.167A= (p.Lys56=)
n.1610A=
c.36-329A=
n.592A=
n.204A=

Number of alleles fetched