Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43774284_43774285delCA344722CSTBc.218_219del (p.Leu73ProfsTer3)
n.1988_1989del
c.85_86del
c.*293_*294del (n.*293_*294del)
n.643_644del
n.582_583del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774284G>ACA410407904CSTBc.215C>T (p.Ser72Phe)
n.1985C>T
c.82C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.640C>T
n.579C>T
21g.43774284G>CCA410407905CSTBc.215C>G (p.Ser72Cys)
n.1985C>G
c.82C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.640C>G
n.579C>G
21g.43774284G>TCA410407907CSTBc.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.1985C>A
c.82C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.640C>A
n.579C>A
21g.43774285A=CA2391345998CSTBc.214T= (p.Ser72=)
n.1984T=
c.81T=
c.*289T= (n.*289T=)
n.639T=
n.578T=
21g.43774285A>CCA410407909CSTBc.214T>G (p.Ser72Ala)
n.1984T>G
c.81T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.639T>G
n.578T>G
21g.43774285A>GCA314295CSTBc.214T>C (p.Ser72Pro)
n.1984T>C
c.81T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.639T>C
n.578T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774285A>TCA410407912CSTBc.214T>A (p.Ser72Thr)
n.1984T>A
c.81T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.639T>A
n.578T>A
 gnomAD v4
21g.43774286T>ACA410407913CSTBc.213A>T (p.Gln71His)
n.1983A>T
c.80A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.638A>T
n.577A>T
21g.43774286T>CCA10048870CSTBc.213A>G (p.Gln71=)
n.1983A>G
c.80A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.638A>G
n.577A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774286T>GCA410407914CSTBc.213A>C (p.Gln71His)
n.1983A>C
c.80A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.638A>C
n.577A>C
21g.43774286T=CA2391345999CSTBc.213A= (p.Gln71=)
n.1983A=
c.80A=
c.*288A= (n.*288A=)
n.638A=
n.577A=
21g.43774287T>ACA410407916CSTBc.212A>T (p.Gln71Leu)
n.1982A>T
c.79A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.637A>T
n.576A>T
21g.43774287T>CCA410407915CSTBc.212A>G (p.Gln71Arg)
n.1982A>G
c.79A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.637A>G
n.576A>G
21g.43774287T>GCA340778CSTBc.212A>C (p.Gln71Pro)
n.1982A>C
c.79A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.637A>C
n.576A>C
 ClinVar dbSNP
21g.43774287T=CA2391346000CSTBc.212A= (p.Gln71=)
n.1982A=
c.79A=
c.*287A= (n.*287A=)
n.637A=
n.576A=
21g.43774288G>ACA10048871CSTBc.211C>T (p.Gln71Ter)
n.1981C>T
c.78C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.636C>T
n.575C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774288G>CCA410407919CSTBc.211C>G (p.Gln71Glu)
n.1981C>G
c.78C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.636C>G
n.575C>G
21g.43774288G=CA2391346001CSTBc.211C= (p.Gln71=)
n.1981C=
c.78C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.636C=
n.575C=
21g.43774288G>TCA410407921CSTBc.211C>A (p.Gln71Lys)
n.1981C>A
c.78C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.636C>A
n.575C>A
21g.43774289G>ACA512474420CSTBc.210C>T (p.Phe70=)
n.1980C>T
c.77C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.635C>T
n.574C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43774289G>CCA410407922CSTBc.210C>G (p.Phe70Leu)
n.1980C>G
c.77C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.635C>G
n.574C>G
21g.43774289G=CA2391346002CSTBc.210C= (p.Phe70=)
n.1980C=
c.77C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.635C=
n.574C=
21g.43774289G>TCA410407924CSTBc.210C>A (p.Phe70Leu)
n.1980C>A
c.77C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.635C>A
n.574C>A
21g.43774290A>CCA410407926CSTBc.209T>G (p.Phe70Cys)
n.1979T>G
c.76T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.634T>G
n.573T>G
 gnomAD v4
21g.43774290A>GCA410407928CSTBc.209T>C (p.Phe70Ser)
n.1979T>C
c.76T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.634T>C
n.573T>C
21g.43774290A>TCA410407930CSTBc.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.1979T>A
c.76T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.634T>A
n.573T>A
21g.43774291A=CA2391346003CSTBc.208T= (p.Phe70=)
n.1978T=
c.75T=
c.*283T= (n.*283T=)
n.633T=
n.572T=
21g.43774291A>CCA10048872CSTBc.208T>G (p.Phe70Val)
n.1978T>G
c.75T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.633T>G
n.572T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43774291A>GCA410407932CSTBc.208T>C (p.Phe70Leu)
n.1978T>C
c.75T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.633T>C
n.572T>C
21g.43774291A>TCA410407934CSTBc.208T>A (p.Phe70Ile)
n.1978T>A
c.75T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.633T>A
n.572T>A
21g.43774292C>ACA512474433CSTBc.207G>T (p.Val69=)
n.1977G>T
c.74G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.632G>T
n.571G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43774292C>GCA512474430CSTBc.207G>C (p.Val69=)
n.1977G>C
c.74G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.632G>C
n.571G>C
 gnomAD v4
21g.43774292C>TCA512474431CSTBc.207G>A (p.Val69=)
n.1977G>A
c.74G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.632G>A
n.571G>A
21g.43774293A>CCA410407939CSTBc.206T>G (p.Val69Gly)
n.1976T>G
c.73T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.631T>G
n.570T>G
21g.43774293A>GCA410407938CSTBc.206T>C (p.Val69Ala)
n.1976T>C
c.73T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.631T>C
n.570T>C
21g.43774293A>TCA410407936CSTBc.206T>A (p.Val69Glu)
n.1976T>A
c.73T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.631T>A
n.570T>A
21g.43774294C>ACA410407942CSTBc.205G>T (p.Val69Leu)
n.1975G>T
c.72G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.630G>T
n.569G>T
21g.43774294C>GCA410407943CSTBc.205G>C (p.Val69Leu)
n.1975G>C
c.72G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.630G>C
n.569G>C
 gnomAD v4
21g.43774294C>TCA410407945CSTBc.205G>A (p.Val69Met)
n.1975G>A
c.72G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.630G>A
n.569G>A
 COSMIC
21g.43774295T>ACA512474446CSTBc.204A>T (p.Arg68=)
n.1974A>T
c.71A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.629A>T
n.568A>T
21g.43774295T>CCA512474444CSTBc.204A>G (p.Arg68=)
n.1974A>G
c.71A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.629A>G
n.568A>G
21g.43774295T>GCA512474442CSTBc.204A>C (p.Arg68=)
n.1974A>C
c.71A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.629A>C
n.568A>C
21g.43774295T=CA2391346004CSTBc.204A= (p.Arg68=)
n.1974A=
c.71A=
c.*279A= (n.*279A=)
n.629A=
n.568A=
21g.43774296C>ACA410407947CSTBc.203G>T (p.Arg68Leu)
n.1973G>T
c.70G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.628G>T
n.567G>T
 gnomAD v4
21g.43774296C=CA2391346005CSTBc.203G= (p.Arg68=)
n.1973G=
c.70G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.628G=
n.567G=
21g.43774296C>GCA410407948CSTBc.203G>C (p.Arg68Pro)
n.1973G>C
c.70G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.628G>C
n.567G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43774296C>TCA10048873CSTBc.203G>A (p.Arg68Gln)
n.1973G>A
c.70G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.628G>A
n.567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43774296_43774299dupCA915952596CSTBc.200_203dup (p.Val69AlafsTer9)
n.1970_1973dup
c.67_70dup
c.*275_*278dup (n.*275_*278dup)
n.625_628dup
n.564_567dup
 ClinVar dbSNP
21g.43774297G>ACA314304CSTBc.202C>T (p.Arg68Ter)
n.1972C>T
c.69C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.627C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched