Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43774184C>A | CA2577617649 | CSTB | c.*18G>T (n.*18G>T) n.2085G>T c.182G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.740G>T | |
21 | g.43774184C= | CA2391345957 | CSTB | c.*18G= (n.*18G=) n.2085G= c.182G= c.*390G= (n.*390G=) n.740G= | |
21 | g.43774184C>T | CA638097773 | CSTB | c.*18G>A (n.*18G>A) n.2085G>A c.182G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43774186T>C | CA2654754389 | CSTB | c.*16A>G (n.*16A>G) n.2083A>G c.180A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.738A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43774188G>A | CA10048853 | CSTB | c.*14C>T (n.*14C>T) n.2081C>T c.178C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43774188G= | CA2391345958 | CSTB | c.*14C= (n.*14C=) n.2081C= c.178C= c.*386C= (n.*386C=) n.736C= | |
21 | g.43774192A>G | CA2654754390 | CSTB | c.*10T>C (n.*10T>C) n.2077T>C c.174T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.732T>C n.671T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43774193A>G | CA2654754391 | CSTB | c.*9T>C (n.*9T>C) n.2076T>C c.173T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.731T>C n.670T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43774194A= | CA2391345959 | CSTB | c.*8T= (n.*8T=) n.2075T= c.172T= c.*380T= (n.*380T=) n.730T= n.669T= | |
21 | g.43774194A>G | CA10048855 | CSTB | c.*8T>C (n.*8T>C) n.2075T>C c.172T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.730T>C n.669T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43774194A>T | CA10048854 | CSTB | c.*8T>A (n.*8T>A) n.2075T>A c.172T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.730T>A n.669T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43774195G>A | CA2391345961 | CSTB | c.*7C>T (n.*7C>T) n.2074C>T c.171C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.729C>T n.668C>T | dbSNP |
21 | g.43774195G>C | CA10048856 | CSTB | c.*7C>G (n.*7C>G) n.2074C>G c.171C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.729C>G n.668C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43774195G= | CA2391345960 | CSTB | c.*7C= (n.*7C=) n.2074C= c.171C= c.*379C= (n.*379C=) n.729C= n.668C= | |
21 | g.43774195G>T | CA2391345962 | CSTB | c.*7C>A (n.*7C>A) n.2074C>A c.171C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.729C>A n.668C>A | dbSNP |
21 | g.43774196T>C | CA1022688040 | CSTB | c.*6A>G (n.*6A>G) n.2073A>G c.170A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.728A>G n.667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43774196T= | CA2391345963 | CSTB | c.*6A= (n.*6A=) n.2073A= c.170A= c.*378A= (n.*378A=) n.728A= n.667A= | |
21 | g.43774197C= | CA2391345964 | CSTB | c.*5G= (n.*5G=) n.2072G= c.169G= c.*377G= (n.*377G=) n.727G= n.666G= | |
21 | g.43774197C>T | CA638097774 | CSTB | c.*5G>A (n.*5G>A) n.2072G>A c.169G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.727G>A n.666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43774198A>G | CA2737640510 | CSTB | c.*4T>C (n.*4T>C) n.2071T>C c.168T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.726T>C n.665T>C | dbSNP |
21 | g.43774200G>T | CA2654754392 | CSTB | c.*2C>A (n.*2C>A) n.2069C>A c.166C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.724C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43774201A>G | CA2654754393 | CSTB | c.*1T>C (n.*1T>C) n.2068T>C c.165T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.723T>C n.662T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43774202T>A | CA410407571 | CSTB | c.297A>T (p.Ter99Cys) n.2067A>T c.164A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.722A>T n.661A>T | |
21 | g.43774202T>C | CA10048857 | CSTB | c.297A>G (p.Ter99Trp) n.2067A>G c.164A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.722A>G n.661A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43774202T>G | CA410407579 | CSTB | c.297A>C (p.Ter99Cys) n.2067A>C c.164A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.722A>C n.661A>C | |
21 | g.43774202T= | CA2391345965 | CSTB | c.297A= (p.Ter99=) n.2067A= c.164A= c.*372A= (n.*372A=) n.722A= n.661A= | |
21 | g.43774203C>A | CA410407582 | CSTB | c.296G>T (p.Ter99Leu) n.2066G>T c.163G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.721G>T n.660G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.43774203C= | CA2391345966 | CSTB | c.296G= (p.Ter99=) n.2066G= c.163G= c.*371G= (n.*371G=) n.721G= n.660G= | |
21 | g.43774203C>G | CA410407581 | CSTB | c.296G>C (p.Ter99Ser) n.2066G>C c.163G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.721G>C n.660G>C | dbSNP |
21 | g.43774203C>T | CA512473516 | CSTB | c.296G>A (p.Ter99=) n.2066G>A c.163G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.721G>A n.660G>A | |
21 | g.43774204A= | CA2391345967 | CSTB | c.295T= (p.Ter99=) n.2065T= c.162T= c.*370T= (n.*370T=) n.720T= n.659T= | |
21 | g.43774204A>C | CA410407584 | CSTB | c.295T>G (p.Ter99Gly) n.2065T>G c.162T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.720T>G n.659T>G | |
21 | g.43774204A>G | CA410407585 | CSTB | c.295T>C (p.Ter99Arg) n.2065T>C c.162T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.720T>C n.659T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43774204A>T | CA410407587 | CSTB | c.295T>A (p.Ter99Arg) n.2065T>A c.162T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.720T>A n.659T>A | |
21 | g.43774205G>A | CA512473522 | CSTB | c.294C>T (p.Phe98=) n.2064C>T c.161C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.719C>T n.658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43774205G>C | CA410407588 | CSTB | c.294C>G (p.Phe98Leu) n.2064C>G c.161C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.719C>G n.658C>G | |
21 | g.43774205G>T | CA410407589 | CSTB | c.294C>A (p.Phe98Leu) n.2064C>A c.161C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.719C>A n.658C>A | |
21 | g.43774206A>C | CA410407590 | CSTB | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.2063T>G c.160T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.718T>G n.657T>G | |
21 | g.43774206A>G | CA410407592 | CSTB | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.2063T>C c.160T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.718T>C n.657T>C | |
21 | g.43774206A>T | CA410407593 | CSTB | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.2063T>A c.160T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.718T>A n.657T>A | |
21 | g.43774207A>C | CA410407596 | CSTB | c.292T>G (p.Phe98Val) n.2062T>G c.159T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.717T>G n.656T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43774207A>G | CA410407599 | CSTB | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.2062T>C c.159T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.717T>C n.656T>C | |
21 | g.43774207A>T | CA410407597 | CSTB | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.2062T>A c.159T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.717T>A n.656T>A | |
21 | g.43774208A>C | CA410407601 | CSTB | c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.2061T>G c.158T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.716T>G n.655T>G | |
21 | g.43774208A>G | CA512473535 | CSTB | c.291T>C (p.Tyr97=) n.2061T>C c.158T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.716T>C n.655T>C | |
21 | g.43774208A>T | CA410407603 | CSTB | c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.2061T>A c.158T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.716T>A n.655T>A | |
21 | g.43774209T>A | CA410407604 | CSTB | c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.2060A>T c.157A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.715A>T n.654A>T | COSMIC |
21 | g.43774209T>C | CA410407606 | CSTB | c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.2060A>G c.157A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.715A>G n.654A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43774209T>G | CA410407608 | CSTB | c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.2060A>C c.157A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.715A>C n.654A>C | |
21 | g.43774209T= | CA2391345968 | CSTB | c.290A= (p.Tyr97=) n.2060A= c.157A= c.*365A= (n.*365A=) n.715A= n.654A= |