Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43172008G= | CA2391131565 | CRYAA | c.313-63G= (n.313-63G=) c.202-63G= (n.202-63G=) c.253-63G= (n.253-63G=) n.414-63G= n.394-63G= | |
21 | g.43172008G>T | CA321170749 | CRYAA | c.313-63G>T (n.313-63G>T) c.202-63G>T (n.202-63G>T) c.253-63G>T (n.253-63G>T) n.414-63G>T n.394-63G>T | |
21 | g.43172011T>G | CA2391131567 | CRYAA | c.313-60T>G (n.313-60T>G) c.202-60T>G (n.202-60T>G) c.253-60T>G (n.253-60T>G) n.414-60T>G n.394-60T>G | dbSNP |
21 | g.43172011T= | CA2391131566 | CRYAA | c.313-60T= (n.313-60T=) c.202-60T= (n.202-60T=) c.253-60T= (n.253-60T=) n.414-60T= n.394-60T= | |
21 | g.43172015G>C | CA749588194 | CRYAA | c.313-56G>C (n.313-56G>C) c.202-56G>C (n.202-56G>C) c.253-56G>C (n.253-56G>C) n.414-56G>C n.394-56G>C | dbSNP |
21 | g.43172015G= | CA2391131568 | CRYAA | c.313-56G= (n.313-56G=) c.202-56G= (n.202-56G=) c.253-56G= (n.253-56G=) n.414-56G= n.394-56G= | |
21 | g.43172016C= | CA2391131569 | CRYAA | c.313-55C= (n.313-55C=) c.202-55C= (n.202-55C=) c.253-55C= (n.253-55C=) n.414-55C= n.394-55C= | |
21 | g.43172016C>T | CA321170750 | CRYAA | c.313-55C>T (n.313-55C>T) c.202-55C>T (n.202-55C>T) c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.414-55C>T n.394-55C>T | dbSNP |
21 | g.43172017G>A | CA321170759 | CRYAA | c.313-54G>A (n.313-54G>A) c.202-54G>A (n.202-54G>A) c.253-54G>A (n.253-54G>A) n.414-54G>A n.394-54G>A | dbSNP |
21 | g.43172017G= | CA2391131570 | CRYAA | c.313-54G= (n.313-54G=) c.202-54G= (n.202-54G=) c.253-54G= (n.253-54G=) n.414-54G= n.394-54G= | |
21 | g.43172023G>C | CA2391131572 | CRYAA | c.313-48G>C (n.313-48G>C) c.202-48G>C (n.202-48G>C) c.253-48G>C (n.253-48G>C) n.414-48G>C n.394-48G>C | dbSNP |
21 | g.43172023G= | CA2391131571 | CRYAA | c.313-48G= (n.313-48G=) c.202-48G= (n.202-48G=) c.253-48G= (n.253-48G=) n.414-48G= n.394-48G= | |
21 | g.43172025C= | CA2391131573 | CRYAA | c.313-46C= (n.313-46C=) c.202-46C= (n.202-46C=) c.253-46C= (n.253-46C=) n.414-46C= n.394-46C= | |
21 | g.43172025C>T | CA321170771 | CRYAA | c.313-46C>T (n.313-46C>T) c.202-46C>T (n.202-46C>T) c.253-46C>T (n.253-46C>T) n.414-46C>T n.394-46C>T | dbSNP |
21 | g.43172026G>A | CA321170775 | CRYAA | c.313-45G>A (n.313-45G>A) c.202-45G>A (n.202-45G>A) c.253-45G>A (n.253-45G>A) n.414-45G>A n.394-45G>A | dbSNP COSMIC |
21 | g.43172026G= | CA2391131574 | CRYAA | c.313-45G= (n.313-45G=) c.202-45G= (n.202-45G=) c.253-45G= (n.253-45G=) n.414-45G= n.394-45G= | |
21 | g.43172029T>C | CA749588207 | CRYAA | c.313-42T>C (n.313-42T>C) c.202-42T>C (n.202-42T>C) c.253-42T>C (n.253-42T>C) n.414-42T>C n.394-42T>C | dbSNP |
21 | g.43172029T= | CA2391131575 | CRYAA | c.313-42T= (n.313-42T=) c.202-42T= (n.202-42T=) c.253-42T= (n.253-42T=) n.414-42T= n.394-42T= | |
21 | g.43172030G>A | CA321170798 | CRYAA | c.313-41G>A (n.313-41G>A) c.202-41G>A (n.202-41G>A) c.253-41G>A (n.253-41G>A) n.414-41G>A n.394-41G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43172030G= | CA2391131576 | CRYAA | c.313-41G= (n.313-41G=) c.202-41G= (n.202-41G=) c.253-41G= (n.253-41G=) n.414-41G= n.394-41G= | |
21 | g.43172037G>A | CA749588210 | CRYAA | c.313-34G>A (n.313-34G>A) c.202-34G>A (n.202-34G>A) c.253-34G>A (n.253-34G>A) n.414-34G>A n.394-34G>A | dbSNP |
21 | g.43172037G= | CA2391131577 | CRYAA | c.313-34G= (n.313-34G=) c.202-34G= (n.202-34G=) c.253-34G= (n.253-34G=) n.414-34G= n.394-34G= | |
21 | g.43172038G>C | CA2391131579 | CRYAA | c.313-33G>C (n.313-33G>C) c.202-33G>C (n.202-33G>C) c.253-33G>C (n.253-33G>C) n.414-33G>C n.394-33G>C | dbSNP |
21 | g.43172038G= | CA2391131578 | CRYAA | c.313-33G= (n.313-33G=) c.202-33G= (n.202-33G=) c.253-33G= (n.253-33G=) n.414-33G= n.394-33G= | |
21 | g.43172039C>A | CA749588220 | CRYAA | c.313-32C>A (n.313-32C>A) c.202-32C>A (n.202-32C>A) c.253-32C>A (n.253-32C>A) n.414-32C>A n.394-32C>A | dbSNP |
21 | g.43172039C= | CA2391131580 | CRYAA | c.313-32C= (n.313-32C=) c.202-32C= (n.202-32C=) c.253-32C= (n.253-32C=) n.414-32C= n.394-32C= | |
21 | g.43172039C>G | CA749588241 | CRYAA | c.313-32C>G (n.313-32C>G) c.202-32C>G (n.202-32C>G) c.253-32C>G (n.253-32C>G) n.414-32C>G n.394-32C>G | dbSNP |
21 | g.43172044dup | CA749588216 | CRYAA | c.313-27dup (n.313-27dup) c.202-27dup (n.202-27dup) c.253-27dup (n.253-27dup) n.414-27dup n.394-27dup | dbSNP |
21 | g.43172040C= | CA2391131581 | CRYAA | c.313-31C= (n.313-31C=) c.202-31C= (n.202-31C=) c.253-31C= (n.253-31C=) n.414-31C= n.394-31C= | |
21 | g.43172040C>T | CA321170824 | CRYAA | c.313-31C>T (n.313-31C>T) c.202-31C>T (n.202-31C>T) c.253-31C>T (n.253-31C>T) n.414-31C>T n.394-31C>T | |
21 | g.43172043C= | CA2391131582 | CRYAA | c.313-28C= (n.313-28C=) c.202-28C= (n.202-28C=) c.253-28C= (n.253-28C=) n.414-28C= n.394-28C= | |
21 | g.43172043C>T | CA749588252 | CRYAA | c.313-28C>T (n.313-28C>T) c.202-28C>T (n.202-28C>T) c.253-28C>T (n.253-28C>T) n.414-28C>T n.394-28C>T | dbSNP |
21 | g.43172044C= | CA2391131585 | CRYAA | c.313-27C= (n.313-27C=) c.202-27C= (n.202-27C=) c.253-27C= (n.253-27C=) n.414-27C= n.394-27C= | |
21 | g.43172044C>T | CA2391131584 | CRYAA | c.313-27C>T (n.313-27C>T) c.202-27C>T (n.202-27C>T) c.253-27C>T (n.253-27C>T) n.414-27C>T n.394-27C>T | dbSNP |
21 | g.43172044_43172045delinsCT | CA2391131583 | CRYAA | c.313-27_313-26delinsCT (n.313-27_313-26delinsCT) c.202-27_202-26delinsCT (n.202-27_202-26delinsCT) c.253-27_253-26delinsCT (n.253-27_253-26delinsCT) n.414-27_414-26delinsCT n.394-27_394-26delinsCT | |
21 | g.43172045del | CA321170835 | CRYAA | c.313-26del (n.313-26del) c.202-26del (n.202-26del) c.253-26del (n.253-26del) n.414-26del n.394-26del | dbSNP |
21 | g.43172046del | CA410605714 | CRYAA | c.313-25del (n.313-25del) c.202-25del (n.202-25del) c.253-25del (n.253-25del) n.414-25del n.394-25del | |
21 | g.43172046G>A | CA2737808373 | CRYAA | c.313-25G>A (n.313-25G>A) c.202-25G>A (n.202-25G>A) c.253-25G>A (n.253-25G>A) n.414-25G>A n.394-25G>A | dbSNP |
21 | g.43172048C= | CA2391131586 | CRYAA | c.313-23C= (n.313-23C=) c.202-23C= (n.202-23C=) c.253-23C= (n.253-23C=) n.414-23C= n.394-23C= | |
21 | g.43172048C>T | CA321170847 | CRYAA | c.313-23C>T (n.313-23C>T) c.202-23C>T (n.202-23C>T) c.253-23C>T (n.253-23C>T) n.414-23C>T n.394-23C>T | dbSNP |
21 | g.43172048_43172050delinsCTG | CA2391131587 | CRYAA | c.313-23_313-21delinsCTG (n.313-23_313-21delinsCTG) c.202-23_202-21delinsCTG (n.202-23_202-21delinsCTG) c.253-23_253-21delinsCTG (n.253-23_253-21delinsCTG) n.414-23_414-21delinsCTG n.394-23_394-21delinsCTG | |
21 | g.43172051_43172052del | CA749588256 | CRYAA | c.313-20_313-19del (n.313-20_313-19del) c.202-20_202-19del (n.202-20_202-19del) c.253-20_253-19del (n.253-20_253-19del) n.414-20_414-19del n.394-20_394-19del | dbSNP |
21 | g.43172053C>A | CA2737532889 | CRYAA | c.313-18C>A (n.313-18C>A) c.202-18C>A (n.202-18C>A) c.253-18C>A (n.253-18C>A) n.414-18C>A n.394-18C>A | dbSNP |
21 | g.43172053C= | CA2391131588 | CRYAA | c.313-18C= (n.313-18C=) c.202-18C= (n.202-18C=) c.253-18C= (n.253-18C=) n.414-18C= n.394-18C= | |
21 | g.43172053C>T | CA321170849 | CRYAA | c.313-18C>T (n.313-18C>T) c.202-18C>T (n.202-18C>T) c.253-18C>T (n.253-18C>T) n.414-18C>T n.394-18C>T | dbSNP COSMIC |
21 | g.43172054G>A | CA321170853 | CRYAA | c.313-17G>A (n.313-17G>A) c.202-17G>A (n.202-17G>A) c.253-17G>A (n.253-17G>A) n.414-17G>A n.394-17G>A | dbSNP |
21 | g.43172054G= | CA2391131589 | CRYAA | c.313-17G= (n.313-17G=) c.202-17G= (n.202-17G=) c.253-17G= (n.253-17G=) n.414-17G= n.394-17G= | |
21 | g.43172054_43172055delinsGC | CA2391131590 | CRYAA | c.313-17_313-16delinsGC (n.313-17_313-16delinsGC) c.202-17_202-16delinsGC (n.202-17_202-16delinsGC) c.253-17_253-16delinsGC (n.253-17_253-16delinsGC) n.414-17_414-16delinsGC n.394-17_394-16delinsGC | |
21 | g.43172059del | CA920313666 | CRYAA | c.313-12del (n.313-12del) c.202-12del (n.202-12del) c.253-12del (n.253-12del) n.414-12del n.394-12del | dbSNP |
21 | g.43172056C= | CA2391131591 | CRYAA | c.313-15C= (n.313-15C=) c.202-15C= (n.202-15C=) c.253-15C= (n.253-15C=) n.414-15C= n.394-15C= |