| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43071932T>C | CA2391105864 | CBS | c.209+53A>G (n.209+53A>G) n.388+53A>G n.469+53A>G n.460+53A>G c.-560+53A>G (n.-560+53A>G) c.-838+53A>G (n.-838+53A>G) n.359+53A>G | dbSNP |
| 21 | g.43071932T= | CA2391105862 | CBS | c.209+53A= (n.209+53A=) n.388+53A= n.469+53A= n.460+53A= c.-560+53A= (n.-560+53A=) c.-838+53A= (n.-838+53A=) n.359+53A= | |
| 21 | g.43071933C= | CA2391105866 | CBS | c.209+52G= (n.209+52G=) n.388+52G= n.469+52G= n.460+52G= c.-560+52G= (n.-560+52G=) c.-838+52G= (n.-838+52G=) n.359+52G= | |
| 21 | g.43071933C>T | CA321103589 | CBS | c.209+52G>A (n.209+52G>A) n.388+52G>A n.469+52G>A n.460+52G>A c.-560+52G>A (n.-560+52G>A) c.-838+52G>A (n.-838+52G>A) n.359+52G>A | dbSNP |
| 21 | g.43071935T>C | CA321103606 | CBS | c.209+50A>G (n.209+50A>G) n.388+50A>G n.469+50A>G n.460+50A>G c.-560+50A>G (n.-560+50A>G) c.-838+50A>G (n.-838+50A>G) n.359+50A>G | dbSNP |
| 21 | g.43071935T= | CA2391105869 | CBS | c.209+50A= (n.209+50A=) n.388+50A= n.469+50A= n.460+50A= c.-560+50A= (n.-560+50A=) c.-838+50A= (n.-838+50A=) n.359+50A= | |
| 21 | g.43071937C= | CA2391105871 | CBS | c.209+48G= (n.209+48G=) n.388+48G= n.469+48G= n.460+48G= c.-560+48G= (n.-560+48G=) c.-838+48G= (n.-838+48G=) n.359+48G= | |
| 21 | g.43071937C>T | CA749581530 | CBS | c.209+48G>A (n.209+48G>A) n.388+48G>A n.469+48G>A n.460+48G>A c.-560+48G>A (n.-560+48G>A) c.-838+48G>A (n.-838+48G>A) n.359+48G>A | dbSNP |
| 21 | g.43071942C= | CA2391105873 | CBS | c.209+43G= (n.209+43G=) n.388+43G= n.469+43G= n.460+43G= c.-560+43G= (n.-560+43G=) c.-838+43G= (n.-838+43G=) n.359+43G= | |
| 21 | g.43071942C>T | CA321103609 | CBS | c.209+43G>A (n.209+43G>A) n.388+43G>A n.469+43G>A n.460+43G>A c.-560+43G>A (n.-560+43G>A) c.-838+43G>A (n.-838+43G>A) n.359+43G>A | dbSNP |
| 21 | g.43071942_43071943delinsCA | CA2391105874 | CBS | c.209+42_209+43delinsTG (n.209+42_209+43delinsTG) n.388+42_388+43delinsTG n.469+42_469+43delinsTG n.460+42_460+43delinsTG c.-560+42_-560+43delinsTG (n.-560+42_-560+43delinsTG) c.-838+42_-838+43delinsTG (n.-838+42_-838+43delinsTG) n.359+42_359+43delinsTG | |
| 21 | g.43071943del | CA749581531 | CBS | c.209+42del (n.209+42del) n.388+42del n.469+42del n.460+42del c.-560+42del (n.-560+42del) c.-838+42del (n.-838+42del) n.359+42del | dbSNP |
| 21 | g.43071945G>A | CA321103610 | CBS | c.209+40C>T (n.209+40C>T) n.388+40C>T n.469+40C>T n.460+40C>T c.-560+40C>T (n.-560+40C>T) c.-838+40C>T (n.-838+40C>T) n.359+40C>T | dbSNP |
| 21 | g.43071945G= | CA2391105879 | CBS | c.209+40C= (n.209+40C=) n.388+40C= n.469+40C= n.460+40C= c.-560+40C= (n.-560+40C=) c.-838+40C= (n.-838+40C=) n.359+40C= | |
| 21 | g.43071945_43071946delinsGT | CA2391105878 | CBS | c.209+39_209+40delinsAC (n.209+39_209+40delinsAC) n.388+39_388+40delinsAC n.469+39_469+40delinsAC n.460+39_460+40delinsAC c.-560+39_-560+40delinsAC (n.-560+39_-560+40delinsAC) c.-838+39_-838+40delinsAC (n.-838+39_-838+40delinsAC) n.359+39_359+40delinsAC | |
| 21 | g.43071947del | CA920313778 | CBS | c.209+39del (n.209+39del) n.388+39del n.469+39del n.460+39del c.-560+39del (n.-560+39del) c.-838+39del (n.-838+39del) n.359+39del | dbSNP |
| 21 | g.43071947T>A | CA749581532 | CBS | c.209+38A>T (n.209+38A>T) n.388+38A>T n.469+38A>T n.460+38A>T c.-560+38A>T (n.-560+38A>T) c.-838+38A>T (n.-838+38A>T) n.359+38A>T | dbSNP |
| 21 | g.43071947T= | CA2391105882 | CBS | c.209+38A= (n.209+38A=) n.388+38A= n.469+38A= n.460+38A= c.-560+38A= (n.-560+38A=) c.-838+38A= (n.-838+38A=) n.359+38A= | |
| 21 | g.43071949T>C | CA321103617 | CBS | c.209+36A>G (n.209+36A>G) n.388+36A>G n.469+36A>G n.460+36A>G c.-560+36A>G (n.-560+36A>G) c.-838+36A>G (n.-838+36A>G) n.359+36A>G | dbSNP |
| 21 | g.43071949T= | CA2391105884 | CBS | c.209+36A= (n.209+36A=) n.388+36A= n.469+36A= n.460+36A= c.-560+36A= (n.-560+36A=) c.-838+36A= (n.-838+36A=) n.359+36A= | |
| 21 | g.43071953T>A | CA321103627 | CBS | c.209+32A>T (n.209+32A>T) n.388+32A>T n.469+32A>T n.460+32A>T c.-560+32A>T (n.-560+32A>T) c.-838+32A>T (n.-838+32A>T) n.359+32A>T | dbSNP |
| 21 | g.43071953T= | CA2391105886 | CBS | c.209+32A= (n.209+32A=) n.388+32A= n.469+32A= n.460+32A= c.-560+32A= (n.-560+32A=) c.-838+32A= (n.-838+32A=) n.359+32A= | |
| 21 | g.43071954C= | CA2391105888 | CBS | c.209+31G= (n.209+31G=) n.388+31G= n.469+31G= n.460+31G= c.-560+31G= (n.-560+31G=) c.-838+31G= (n.-838+31G=) n.359+31G= | |
| 21 | g.43071954C>T | CA321103637 | CBS | c.209+31G>A (n.209+31G>A) n.388+31G>A n.469+31G>A n.460+31G>A c.-560+31G>A (n.-560+31G>A) c.-838+31G>A (n.-838+31G>A) n.359+31G>A | dbSNP |
| 21 | g.43071956G= | CA2391105890 | CBS | c.209+29C= (n.209+29C=) n.388+29C= n.469+29C= n.460+29C= c.-560+29C= (n.-560+29C=) c.-838+29C= (n.-838+29C=) n.359+29C= | |
| 21 | g.43071956G>T | CA321103642 | CBS | c.209+29C>A (n.209+29C>A) n.388+29C>A n.469+29C>A n.460+29C>A c.-560+29C>A (n.-560+29C>A) c.-838+29C>A (n.-838+29C>A) n.359+29C>A | |
| 21 | g.43071959C>A | CA321103658 | CBS | c.209+26G>T (n.209+26G>T) n.388+26G>T n.469+26G>T n.460+26G>T c.-560+26G>T (n.-560+26G>T) c.-838+26G>T (n.-838+26G>T) n.359+26G>T | dbSNP |
| 21 | g.43071959C= | CA2391105894 | CBS | c.209+26G= (n.209+26G=) n.388+26G= n.469+26G= n.460+26G= c.-560+26G= (n.-560+26G=) c.-838+26G= (n.-838+26G=) n.359+26G= | |
| 21 | g.43071959C>G | CA321103670 | CBS | c.209+26G>C (n.209+26G>C) n.388+26G>C n.469+26G>C n.460+26G>C c.-560+26G>C (n.-560+26G>C) c.-838+26G>C (n.-838+26G>C) n.359+26G>C | dbSNP |
| 21 | g.43071959C>T | CA749581533 | CBS | c.209+26G>A (n.209+26G>A) n.388+26G>A n.469+26G>A n.460+26G>A c.-560+26G>A (n.-560+26G>A) c.-838+26G>A (n.-838+26G>A) n.359+26G>A | dbSNP |
| 21 | g.43071961C= | CA2391105897 | CBS | c.209+24G= (n.209+24G=) n.388+24G= n.469+24G= n.460+24G= c.-560+24G= (n.-560+24G=) c.-838+24G= (n.-838+24G=) n.359+24G= | |
| 21 | g.43071961C>T | CA2391105898 | CBS | c.209+24G>A (n.209+24G>A) n.388+24G>A n.469+24G>A n.460+24G>A c.-560+24G>A (n.-560+24G>A) c.-838+24G>A (n.-838+24G>A) n.359+24G>A | dbSNP |
| 21 | g.43071963T>C | CA321103686 | CBS | c.209+22A>G (n.209+22A>G) n.388+22A>G n.469+22A>G n.460+22A>G c.-560+22A>G (n.-560+22A>G) c.-838+22A>G (n.-838+22A>G) n.359+22A>G | dbSNP |
| 21 | g.43071963T= | CA2391105899 | CBS | c.209+22A= (n.209+22A=) n.388+22A= n.469+22A= n.460+22A= c.-560+22A= (n.-560+22A=) c.-838+22A= (n.-838+22A=) n.359+22A= | |
| 21 | g.43071965T>A | CA2580098730 | CBS | c.209+20A>T (n.209+20A>T) n.388+20A>T n.469+20A>T n.460+20A>T c.-560+20A>T (n.-560+20A>T) c.-838+20A>T (n.-838+20A>T) n.359+20A>T | ClinVar |
| 21 | g.43071966G>A | CA2740094719 | CBS | c.209+19C>T (n.209+19C>T) n.388+19C>T n.469+19C>T n.460+19C>T c.-560+19C>T (n.-560+19C>T) c.-838+19C>T (n.-838+19C>T) n.359+19C>T | ClinVar |
| 21 | g.43071968T>A | CA749581534 | CBS | c.209+17A>T (n.209+17A>T) n.388+17A>T n.469+17A>T n.460+17A>T c.-560+17A>T (n.-560+17A>T) c.-838+17A>T (n.-838+17A>T) n.359+17A>T | dbSNP |
| 21 | g.43071968T>G | CA2739267647 | CBS | c.209+17A>C (n.209+17A>C) n.388+17A>C n.469+17A>C n.460+17A>C c.-560+17A>C (n.-560+17A>C) c.-838+17A>C (n.-838+17A>C) n.359+17A>C | ClinVar |
| 21 | g.43071968T= | CA2391105901 | CBS | c.209+17A= (n.209+17A=) n.388+17A= n.469+17A= n.460+17A= c.-560+17A= (n.-560+17A=) c.-838+17A= (n.-838+17A=) n.359+17A= | |
| 21 | g.43071970A= | CA2391105902 | CBS | c.209+15T= (n.209+15T=) n.388+15T= n.469+15T= n.460+15T= c.-560+15T= (n.-560+15T=) c.-838+15T= (n.-838+15T=) n.359+15T= | |
| 21 | g.43071970A>G | CA321103692 | CBS | c.209+15T>C (n.209+15T>C) n.388+15T>C n.469+15T>C n.460+15T>C c.-560+15T>C (n.-560+15T>C) c.-838+15T>C (n.-838+15T>C) n.359+15T>C | dbSNP |
| 21 | g.43071972A>G | CA2739267648 | CBS | c.209+13T>C (n.209+13T>C) n.388+13T>C n.469+13T>C n.460+13T>C c.-560+13T>C (n.-560+13T>C) c.-838+13T>C (n.-838+13T>C) n.359+13T>C | ClinVar |
| 21 | g.43071974G>A | CA321103693 | CBS | c.209+11C>T (n.209+11C>T) n.388+11C>T n.469+11C>T n.460+11C>T c.-560+11C>T (n.-560+11C>T) c.-838+11C>T (n.-838+11C>T) n.359+11C>T | dbSNP |
| 21 | g.43071974G= | CA2391105903 | CBS | c.209+11C= (n.209+11C=) n.388+11C= n.469+11C= n.460+11C= c.-560+11C= (n.-560+11C=) c.-838+11C= (n.-838+11C=) n.359+11C= | |
| 21 | g.43071975C= | CA2391105908 | CBS | c.209+10G= (n.209+10G=) n.388+10G= n.469+10G= n.460+10G= c.-560+10G= (n.-560+10G=) c.-838+10G= (n.-838+10G=) n.359+10G= | |
| 21 | g.43071975C>T | CA749581536 | CBS | c.209+10G>A (n.209+10G>A) n.388+10G>A n.469+10G>A n.460+10G>A c.-560+10G>A (n.-560+10G>A) c.-838+10G>A (n.-838+10G>A) n.359+10G>A | dbSNP |
| 21 | g.43071975_43071976delinsCA | CA2391105905 | CBS | c.209+9_209+10delinsTG (n.209+9_209+10delinsTG) n.388+9_388+10delinsTG n.469+9_469+10delinsTG n.460+9_460+10delinsTG c.-560+9_-560+10delinsTG (n.-560+9_-560+10delinsTG) c.-838+9_-838+10delinsTG (n.-838+9_-838+10delinsTG) n.359+9_359+10delinsTG | |
| 21 | g.43071976del | CA749581539 | CBS | c.209+9del (n.209+9del) n.388+9del n.469+9del n.460+9del c.-560+9del (n.-560+9del) c.-838+9del (n.-838+9del) n.359+9del | dbSNP |
| 21 | g.43071976_43071986delinsAGGACTTACGG | CA2391105910 | CBS | c.208_209+9delinsCCGTAAGTCCT n.387_388+9delinsCCGTAAGTCCT n.468_469+9delinsCCGTAAGTCCT n.459_460+9delinsCCGTAAGTCCT c.-561_-560+9delinsCCGTAAGTCCT c.-839_-838+9delinsCCGTAAGTCCT n.358_359+9delinsCCGTAAGTCCT | |
| 21 | g.43071979_43071986del | CA2573157512 | CBS | c.209+1_209+8del n.388+1_388+8del n.469+1_469+8del n.460+1_460+8del c.-560+1_-560+8del c.-838+1_-838+8del n.359+1_359+8del | ClinVar dbSNP |