Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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21g.43068526C>ACA410602013CBSc.299G>T (p.Gly100Val)
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21g.43068526C>GCA410602012CBSc.299G>C (p.Gly100Ala)
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c.-470G>C (n.-470G>C)
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21g.43068526C>TCA410602011CBSc.299G>A (p.Gly100Asp)
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21g.43068526_43068527delinsGACA2579810122CBSc.298_299delinsTC (p.Gly100Ser)
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21g.43068526_43068527delinsTGCA2579813750CBSc.298_299delinsCA (p.Gly100His)
n.477_478delinsCA
n.558_559delinsCA
n.549_550delinsCA
c.-471_-470delinsCA (n.-471_-470delinsCA)
c.-749_-748delinsCA (n.-749_-748delinsCA)
n.448_449delinsCA
21g.43068527delCA2654728980CBSc.299del (p.Gly100AlafsTer2)
n.478del
n.559del
n.550del
c.-470del (n.-470del)
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n.449del
gnomAD v4
21g.43068527C>ACA410602014CBSc.298G>T (p.Gly100Cys)
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21g.43068527C=CA2391105015CBSc.298G= (p.Gly100=)
n.477G=
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c.-471G>C (n.-471G>C)
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n.448G>C
21g.43068527C>TCA410602016CBSc.298G>A (p.Gly100Ser)
n.477G>A
n.558G>A
n.549G>A
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.448G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068528G>ACA321100347CBSc.297C>T (p.Phe99=)
n.476C>T
n.557C>T
n.548C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.447C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.43068528G>CCA10583890CBSc.297C>G (p.Phe99Leu)
n.476C>G
n.557C>G
n.548C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.447C>G
ClinVar dbSNP
21g.43068528G=CA2391105016CBSc.297C= (p.Phe99=)
n.476C=
n.557C=
n.548C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.-750C= (n.-750C=)
n.447C=
21g.43068528G>TCA410602017CBSc.297C>A (p.Phe99Leu)
n.476C>A
n.557C>A
n.548C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-750C>A (n.-750C>A)
n.447C>A
21g.43068528_43068529delinsACCA2579806000CBSc.296_297delinsGT (p.Phe99Cys)
n.475_476delinsGT
n.556_557delinsGT
n.547_548delinsGT
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n.446_447delinsGT
21g.43068528_43068529delinsAGCA2579805987CBSc.296_297delinsCT (p.Phe99Ser)
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n.446_447delinsCT
21g.43068528_43068529delinsATCA2579805984CBSc.296_297delinsAT (p.Phe99Tyr)
n.475_476delinsAT
n.556_557delinsAT
n.547_548delinsAT
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n.446_447delinsAT
21g.43068528_43068529delinsCCCA2579805985CBSc.296_297delinsGG (p.Phe99Trp)
n.475_476delinsGG
n.556_557delinsGG
n.547_548delinsGG
c.-473_-472delinsGG (n.-473_-472delinsGG)
c.-751_-750delinsGG (n.-751_-750delinsGG)
n.446_447delinsGG
21g.43068528_43068529delinsCGCA2579813535CBSc.296_297delinsCG (p.Phe99Ser)
n.475_476delinsCG
n.556_557delinsCG
n.547_548delinsCG
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c.-751_-750delinsCG (n.-751_-750delinsCG)
n.446_447delinsCG
21g.43068528_43068529delinsCTCA2579805986CBSc.296_297delinsAG (p.Phe99Ter)
n.475_476delinsAG
n.556_557delinsAG
n.547_548delinsAG
c.-473_-472delinsAG (n.-473_-472delinsAG)
c.-751_-750delinsAG (n.-751_-750delinsAG)
n.446_447delinsAG
21g.43068528_43068530delinsAACCA2579805982CBSc.295_297delinsGTT (p.Phe99Val)
n.474_476delinsGTT
n.555_557delinsGTT
n.546_548delinsGTT
c.-474_-472delinsGTT (n.-474_-472delinsGTT)
c.-752_-750delinsGTT (n.-752_-750delinsGTT)
n.445_447delinsGTT
21g.43068528_43068530delinsAAGCA2579805992CBSc.295_297delinsCTT (p.Phe99Leu)
n.474_476delinsCTT
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n.445_447delinsCTT
21g.43068528_43068530delinsAATCA2579805993CBSc.295_297delinsATT (p.Phe99Ile)
n.474_476delinsATT
n.555_557delinsATT
n.546_548delinsATT
c.-474_-472delinsATT (n.-474_-472delinsATT)
c.-752_-750delinsATT (n.-752_-750delinsATT)
n.445_447delinsATT
21g.43068528_43068530delinsACCCA2579805995CBSc.295_297delinsGGT (p.Phe99Gly)
n.474_476delinsGGT
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n.445_447delinsGGT
21g.43068528_43068530delinsACTCA2579805989CBSc.295_297delinsAGT (p.Phe99Ser)
n.474_476delinsAGT
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n.546_548delinsAGT
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n.445_447delinsAGT
21g.43068528_43068530delinsAGGCA2579805988CBSc.295_297delinsCCT (p.Phe99Pro)
n.474_476delinsCCT
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n.445_447delinsCCT
21g.43068528_43068530delinsATCCA2579805998CBSc.295_297delinsGAT (p.Phe99Asp)
n.474_476delinsGAT
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n.546_548delinsGAT
c.-474_-472delinsGAT (n.-474_-472delinsGAT)
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n.445_447delinsGAT
21g.43068528_43068530delinsCACCA2579805983CBSc.295_297delinsGTG (p.Phe99Val)
n.474_476delinsGTG
n.555_557delinsGTG
n.546_548delinsGTG
c.-474_-472delinsGTG (n.-474_-472delinsGTG)
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n.445_447delinsGTG
21g.43068528_43068530delinsCAGCA2579805991CBSc.295_297delinsCTG (p.Phe99Leu)
n.474_476delinsCTG
n.555_557delinsCTG
n.546_548delinsCTG
c.-474_-472delinsCTG (n.-474_-472delinsCTG)
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n.445_447delinsCTG
21g.43068528_43068530delinsCCCCA2579805994CBSc.295_297delinsGGG (p.Phe99Gly)
n.474_476delinsGGG
n.555_557delinsGGG
n.546_548delinsGGG
c.-474_-472delinsGGG (n.-474_-472delinsGGG)
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n.445_447delinsGGG
21g.43068528_43068530delinsCCGCA2579806001CBSc.295_297delinsCGG (p.Phe99Arg)
n.474_476delinsCGG
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n.445_447delinsCGG
21g.43068528_43068530delinsCCTCA2579805999CBSc.295_297delinsAGG (p.Phe99Arg)
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n.445_447delinsAGG
21g.43068528_43068530delinsCGCCA2579806002CBSc.295_297delinsGCG (p.Phe99Ala)
n.474_476delinsGCG
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n.445_447delinsGCG
21g.43068528_43068530delinsCGGCA2579805990CBSc.295_297delinsCCG (p.Phe99Pro)
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Number of alleles fetched