Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068525_43068526delinsAA | CA2579810119 | CBS | c.299_300delinsTT (p.Gly100Val) n.478_479delinsTT n.559_560delinsTT n.550_551delinsTT c.-470_-469delinsTT (n.-470_-469delinsTT) c.-748_-747delinsTT (n.-748_-747delinsTT) n.449_450delinsTT | |
21 | g.43068525_43068526delinsAT | CA2579813751 | CBS | c.299_300delinsAT (p.Gly100Asp) n.478_479delinsAT n.559_560delinsAT n.550_551delinsAT c.-470_-469delinsAT (n.-470_-469delinsAT) c.-748_-747delinsAT (n.-748_-747delinsAT) n.449_450delinsAT | |
21 | g.43068525_43068526delinsCA | CA2579813747 | CBS | c.299_300delinsTG (p.Gly100Val) n.478_479delinsTG n.559_560delinsTG n.550_551delinsTG c.-470_-469delinsTG (n.-470_-469delinsTG) c.-748_-747delinsTG (n.-748_-747delinsTG) n.449_450delinsTG | |
21 | g.43068525_43068526delinsCT | CA2579810128 | CBS | c.299_300delinsAG (p.Gly100Glu) n.478_479delinsAG n.559_560delinsAG n.550_551delinsAG c.-470_-469delinsAG (n.-470_-469delinsAG) c.-748_-747delinsAG (n.-748_-747delinsAG) n.449_450delinsAG | |
21 | g.43068525_43068526delinsTT | CA2579810129 | CBS | c.299_300delinsAA (p.Gly100Glu) n.478_479delinsAA n.559_560delinsAA n.550_551delinsAA c.-470_-469delinsAA (n.-470_-469delinsAA) c.-748_-747delinsAA (n.-748_-747delinsAA) n.449_450delinsAA | |
21 | g.43068525_43068527delinsAAA | CA2579810124 | CBS | c.298_300delinsTTT (p.Gly100Phe) n.477_479delinsTTT n.558_560delinsTTT n.549_551delinsTTT c.-471_-469delinsTTT (n.-471_-469delinsTTT) c.-749_-747delinsTTT (n.-749_-747delinsTTT) n.448_450delinsTTT | |
21 | g.43068525_43068527delinsAAT | CA2579810125 | CBS | c.298_300delinsATT (p.Gly100Ile) n.477_479delinsATT n.558_560delinsATT n.549_551delinsATT c.-471_-469delinsATT (n.-471_-469delinsATT) c.-749_-747delinsATT (n.-749_-747delinsATT) n.448_450delinsATT | |
21 | g.43068525_43068527delinsACT | CA2579813749 | CBS | c.298_300delinsAGT (p.Gly100Ser) n.477_479delinsAGT n.558_560delinsAGT n.549_551delinsAGT c.-471_-469delinsAGT (n.-471_-469delinsAGT) c.-749_-747delinsAGT (n.-749_-747delinsAGT) n.448_450delinsAGT | |
21 | g.43068525_43068527delinsAGA | CA2579810121 | CBS | c.298_300delinsTCT (p.Gly100Ser) n.477_479delinsTCT n.558_560delinsTCT n.549_551delinsTCT c.-471_-469delinsTCT (n.-471_-469delinsTCT) c.-749_-747delinsTCT (n.-749_-747delinsTCT) n.448_450delinsTCT | |
21 | g.43068525_43068527delinsAGG | CA2579810123 | CBS | c.298_300delinsCCT (p.Gly100Pro) n.477_479delinsCCT n.558_560delinsCCT n.549_551delinsCCT c.-471_-469delinsCCT (n.-471_-469delinsCCT) c.-749_-747delinsCCT (n.-749_-747delinsCCT) n.448_450delinsCCT | |
21 | g.43068525_43068527delinsATA | CA2579810120 | CBS | c.298_300delinsTAT (p.Gly100Tyr) n.477_479delinsTAT n.558_560delinsTAT n.549_551delinsTAT c.-471_-469delinsTAT (n.-471_-469delinsTAT) c.-749_-747delinsTAT (n.-749_-747delinsTAT) n.448_450delinsTAT | |
21 | g.43068525_43068527delinsATG | CA2579810126 | CBS | c.298_300delinsCAT (p.Gly100His) n.477_479delinsCAT n.558_560delinsCAT n.549_551delinsCAT c.-471_-469delinsCAT (n.-471_-469delinsCAT) c.-749_-747delinsCAT (n.-749_-747delinsCAT) n.448_450delinsCAT | |
21 | g.43068525_43068527delinsCAA | CA2579810127 | CBS | c.298_300delinsTTG (p.Gly100Leu) n.477_479delinsTTG n.558_560delinsTTG n.549_551delinsTTG c.-471_-469delinsTTG (n.-471_-469delinsTTG) c.-749_-747delinsTTG (n.-749_-747delinsTTG) n.448_450delinsTTG | |
21 | g.43068525_43068527delinsCCA | CA2579813748 | CBS | c.298_300delinsTGG (p.Gly100Trp) n.477_479delinsTGG n.558_560delinsTGG n.549_551delinsTGG c.-471_-469delinsTGG (n.-471_-469delinsTGG) c.-749_-747delinsTGG (n.-749_-747delinsTGG) n.448_450delinsTGG | |
21 | g.43068525_43068527delinsCCT | CA2579810131 | CBS | c.298_300delinsAGG (p.Gly100Arg) n.477_479delinsAGG n.558_560delinsAGG n.549_551delinsAGG c.-471_-469delinsAGG (n.-471_-469delinsAGG) c.-749_-747delinsAGG (n.-749_-747delinsAGG) n.448_450delinsAGG | |
21 | g.43068525_43068527delinsCTG | CA2579810130 | CBS | c.298_300delinsCAG (p.Gly100Gln) n.477_479delinsCAG n.558_560delinsCAG n.549_551delinsCAG c.-471_-469delinsCAG (n.-471_-469delinsCAG) c.-749_-747delinsCAG (n.-749_-747delinsCAG) n.448_450delinsCAG | |
21 | g.43068526C>A | CA410602013 | CBS | c.299G>T (p.Gly100Val) n.478G>T n.559G>T n.550G>T c.-470G>T (n.-470G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) n.449G>T | |
21 | g.43068526C>G | CA410602012 | CBS | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.478G>C n.559G>C n.550G>C c.-470G>C (n.-470G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) n.449G>C | |
21 | g.43068526C>T | CA410602011 | CBS | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.478G>A n.559G>A n.550G>A c.-470G>A (n.-470G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) n.449G>A | |
21 | g.43068526_43068527delinsGA | CA2579810122 | CBS | c.298_299delinsTC (p.Gly100Ser) n.477_478delinsTC n.558_559delinsTC n.549_550delinsTC c.-471_-470delinsTC (n.-471_-470delinsTC) c.-749_-748delinsTC (n.-749_-748delinsTC) n.448_449delinsTC | |
21 | g.43068526_43068527delinsTG | CA2579813750 | CBS | c.298_299delinsCA (p.Gly100His) n.477_478delinsCA n.558_559delinsCA n.549_550delinsCA c.-471_-470delinsCA (n.-471_-470delinsCA) c.-749_-748delinsCA (n.-749_-748delinsCA) n.448_449delinsCA | |
21 | g.43068527del | CA2654728980 | CBS | c.299del (p.Gly100AlafsTer2) n.478del n.559del n.550del c.-470del (n.-470del) c.-748del (n.-748del) n.449del | gnomAD v4 |
21 | g.43068527C>A | CA410602014 | CBS | c.298G>T (p.Gly100Cys) n.477G>T n.558G>T n.549G>T c.-471G>T (n.-471G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) n.448G>T | |
21 | g.43068527C= | CA2391105015 | CBS | c.298G= (p.Gly100=) n.477G= n.558G= n.549G= c.-471G= (n.-471G=) c.-749G= (n.-749G=) n.448G= | |
21 | g.43068527C>G | CA410602015 | CBS | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.477G>C n.558G>C n.549G>C c.-471G>C (n.-471G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) n.448G>C | |
21 | g.43068527C>T | CA410602016 | CBS | c.298G>A (p.Gly100Ser) n.477G>A n.558G>A n.549G>A c.-471G>A (n.-471G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) n.448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068528G>A | CA321100347 | CBS | c.297C>T (p.Phe99=) n.476C>T n.557C>T n.548C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) n.447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068528G>C | CA10583890 | CBS | c.297C>G (p.Phe99Leu) n.476C>G n.557C>G n.548C>G c.-472C>G (n.-472C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) n.447C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068528G= | CA2391105016 | CBS | c.297C= (p.Phe99=) n.476C= n.557C= n.548C= c.-472C= (n.-472C=) c.-750C= (n.-750C=) n.447C= | |
21 | g.43068528G>T | CA410602017 | CBS | c.297C>A (p.Phe99Leu) n.476C>A n.557C>A n.548C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) n.447C>A | |
21 | g.43068528_43068529delinsAC | CA2579806000 | CBS | c.296_297delinsGT (p.Phe99Cys) n.475_476delinsGT n.556_557delinsGT n.547_548delinsGT c.-473_-472delinsGT (n.-473_-472delinsGT) c.-751_-750delinsGT (n.-751_-750delinsGT) n.446_447delinsGT | |
21 | g.43068528_43068529delinsAG | CA2579805987 | CBS | c.296_297delinsCT (p.Phe99Ser) n.475_476delinsCT n.556_557delinsCT n.547_548delinsCT c.-473_-472delinsCT (n.-473_-472delinsCT) c.-751_-750delinsCT (n.-751_-750delinsCT) n.446_447delinsCT | |
21 | g.43068528_43068529delinsAT | CA2579805984 | CBS | c.296_297delinsAT (p.Phe99Tyr) n.475_476delinsAT n.556_557delinsAT n.547_548delinsAT c.-473_-472delinsAT (n.-473_-472delinsAT) c.-751_-750delinsAT (n.-751_-750delinsAT) n.446_447delinsAT | |
21 | g.43068528_43068529delinsCC | CA2579805985 | CBS | c.296_297delinsGG (p.Phe99Trp) n.475_476delinsGG n.556_557delinsGG n.547_548delinsGG c.-473_-472delinsGG (n.-473_-472delinsGG) c.-751_-750delinsGG (n.-751_-750delinsGG) n.446_447delinsGG | |
21 | g.43068528_43068529delinsCG | CA2579813535 | CBS | c.296_297delinsCG (p.Phe99Ser) n.475_476delinsCG n.556_557delinsCG n.547_548delinsCG c.-473_-472delinsCG (n.-473_-472delinsCG) c.-751_-750delinsCG (n.-751_-750delinsCG) n.446_447delinsCG | |
21 | g.43068528_43068529delinsCT | CA2579805986 | CBS | c.296_297delinsAG (p.Phe99Ter) n.475_476delinsAG n.556_557delinsAG n.547_548delinsAG c.-473_-472delinsAG (n.-473_-472delinsAG) c.-751_-750delinsAG (n.-751_-750delinsAG) n.446_447delinsAG | |
21 | g.43068528_43068530delinsAAC | CA2579805982 | CBS | c.295_297delinsGTT (p.Phe99Val) n.474_476delinsGTT n.555_557delinsGTT n.546_548delinsGTT c.-474_-472delinsGTT (n.-474_-472delinsGTT) c.-752_-750delinsGTT (n.-752_-750delinsGTT) n.445_447delinsGTT | |
21 | g.43068528_43068530delinsAAG | CA2579805992 | CBS | c.295_297delinsCTT (p.Phe99Leu) n.474_476delinsCTT n.555_557delinsCTT n.546_548delinsCTT c.-474_-472delinsCTT (n.-474_-472delinsCTT) c.-752_-750delinsCTT (n.-752_-750delinsCTT) n.445_447delinsCTT | |
21 | g.43068528_43068530delinsAAT | CA2579805993 | CBS | c.295_297delinsATT (p.Phe99Ile) n.474_476delinsATT n.555_557delinsATT n.546_548delinsATT c.-474_-472delinsATT (n.-474_-472delinsATT) c.-752_-750delinsATT (n.-752_-750delinsATT) n.445_447delinsATT | |
21 | g.43068528_43068530delinsACC | CA2579805995 | CBS | c.295_297delinsGGT (p.Phe99Gly) n.474_476delinsGGT n.555_557delinsGGT n.546_548delinsGGT c.-474_-472delinsGGT (n.-474_-472delinsGGT) c.-752_-750delinsGGT (n.-752_-750delinsGGT) n.445_447delinsGGT | |
21 | g.43068528_43068530delinsACT | CA2579805989 | CBS | c.295_297delinsAGT (p.Phe99Ser) n.474_476delinsAGT n.555_557delinsAGT n.546_548delinsAGT c.-474_-472delinsAGT (n.-474_-472delinsAGT) c.-752_-750delinsAGT (n.-752_-750delinsAGT) n.445_447delinsAGT | |
21 | g.43068528_43068530delinsAGG | CA2579805988 | CBS | c.295_297delinsCCT (p.Phe99Pro) n.474_476delinsCCT n.555_557delinsCCT n.546_548delinsCCT c.-474_-472delinsCCT (n.-474_-472delinsCCT) c.-752_-750delinsCCT (n.-752_-750delinsCCT) n.445_447delinsCCT | |
21 | g.43068528_43068530delinsATC | CA2579805998 | CBS | c.295_297delinsGAT (p.Phe99Asp) n.474_476delinsGAT n.555_557delinsGAT n.546_548delinsGAT c.-474_-472delinsGAT (n.-474_-472delinsGAT) c.-752_-750delinsGAT (n.-752_-750delinsGAT) n.445_447delinsGAT | |
21 | g.43068528_43068530delinsCAC | CA2579805983 | CBS | c.295_297delinsGTG (p.Phe99Val) n.474_476delinsGTG n.555_557delinsGTG n.546_548delinsGTG c.-474_-472delinsGTG (n.-474_-472delinsGTG) c.-752_-750delinsGTG (n.-752_-750delinsGTG) n.445_447delinsGTG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCAG | CA2579805991 | CBS | c.295_297delinsCTG (p.Phe99Leu) n.474_476delinsCTG n.555_557delinsCTG n.546_548delinsCTG c.-474_-472delinsCTG (n.-474_-472delinsCTG) c.-752_-750delinsCTG (n.-752_-750delinsCTG) n.445_447delinsCTG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCCC | CA2579805994 | CBS | c.295_297delinsGGG (p.Phe99Gly) n.474_476delinsGGG n.555_557delinsGGG n.546_548delinsGGG c.-474_-472delinsGGG (n.-474_-472delinsGGG) c.-752_-750delinsGGG (n.-752_-750delinsGGG) n.445_447delinsGGG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCCG | CA2579806001 | CBS | c.295_297delinsCGG (p.Phe99Arg) n.474_476delinsCGG n.555_557delinsCGG n.546_548delinsCGG c.-474_-472delinsCGG (n.-474_-472delinsCGG) c.-752_-750delinsCGG (n.-752_-750delinsCGG) n.445_447delinsCGG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCCT | CA2579805999 | CBS | c.295_297delinsAGG (p.Phe99Arg) n.474_476delinsAGG n.555_557delinsAGG n.546_548delinsAGG c.-474_-472delinsAGG (n.-474_-472delinsAGG) c.-752_-750delinsAGG (n.-752_-750delinsAGG) n.445_447delinsAGG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCGC | CA2579806002 | CBS | c.295_297delinsGCG (p.Phe99Ala) n.474_476delinsGCG n.555_557delinsGCG n.546_548delinsGCG c.-474_-472delinsGCG (n.-474_-472delinsGCG) c.-752_-750delinsGCG (n.-752_-750delinsGCG) n.445_447delinsGCG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCGG | CA2579805990 | CBS | c.295_297delinsCCG (p.Phe99Pro) n.474_476delinsCCG n.555_557delinsCCG n.546_548delinsCCG c.-474_-472delinsCCG (n.-474_-472delinsCCG) c.-752_-750delinsCCG (n.-752_-750delinsCCG) n.445_447delinsCCG |