Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43068522_43068523delinsACCA2579808312CBSc.302_303delinsGT (p.Leu101Arg)
n.481_482delinsGT
n.562_563delinsGT
n.553_554delinsGT
c.-467_-466delinsGT (n.-467_-466delinsGT)
c.-745_-744delinsGT (n.-745_-744delinsGT)
n.452_453delinsGT
21g.43068522_43068523delinsATCA2579808306CBSc.302_303delinsAT (p.Leu101His)
n.481_482delinsAT
n.562_563delinsAT
n.553_554delinsAT
c.-467_-466delinsAT (n.-467_-466delinsAT)
c.-745_-744delinsAT (n.-745_-744delinsAT)
n.452_453delinsAT
21g.43068522_43068523delinsTGCA2579813640CBSc.302_303delinsCA (p.Leu101Pro)
n.481_482delinsCA
n.562_563delinsCA
n.553_554delinsCA
c.-467_-466delinsCA (n.-467_-466delinsCA)
c.-745_-744delinsCA (n.-745_-744delinsCA)
n.452_453delinsCA
21g.43068522_43068524delinsAAACA2579808303CBSc.301_303delinsTTT (p.Leu101Phe)
n.480_482delinsTTT
n.561_563delinsTTT
n.552_554delinsTTT
c.-468_-466delinsTTT (n.-468_-466delinsTTT)
c.-746_-744delinsTTT (n.-746_-744delinsTTT)
n.451_453delinsTTT
21g.43068522_43068524delinsAACCA2579808301CBSc.301_303delinsGTT (p.Leu101Val)
n.480_482delinsGTT
n.561_563delinsGTT
n.552_554delinsGTT
c.-468_-466delinsGTT (n.-468_-466delinsGTT)
c.-746_-744delinsGTT (n.-746_-744delinsGTT)
n.451_453delinsGTT
21g.43068522_43068524delinsAATCA2579808305CBSc.301_303delinsATT (p.Leu101Ile)
n.480_482delinsATT
n.561_563delinsATT
n.552_554delinsATT
c.-468_-466delinsATT (n.-468_-466delinsATT)
c.-746_-744delinsATT (n.-746_-744delinsATT)
n.451_453delinsATT
21g.43068522_43068524delinsACACA2579808310CBSc.301_303delinsTGT (p.Leu101Cys)
n.480_482delinsTGT
n.561_563delinsTGT
n.552_554delinsTGT
c.-468_-466delinsTGT (n.-468_-466delinsTGT)
c.-746_-744delinsTGT (n.-746_-744delinsTGT)
n.451_453delinsTGT
21g.43068522_43068524delinsACCCA2579808308CBSc.301_303delinsGGT (p.Leu101Gly)
n.480_482delinsGGT
n.561_563delinsGGT
n.552_554delinsGGT
c.-468_-466delinsGGT (n.-468_-466delinsGGT)
c.-746_-744delinsGGT (n.-746_-744delinsGGT)
n.451_453delinsGGT
21g.43068522_43068524delinsACTCA2579808304CBSc.301_303delinsAGT (p.Leu101Ser)
n.480_482delinsAGT
n.561_563delinsAGT
n.552_554delinsAGT
c.-468_-466delinsAGT (n.-468_-466delinsAGT)
c.-746_-744delinsAGT (n.-746_-744delinsAGT)
n.451_453delinsAGT
21g.43068522_43068524delinsAGCCA2579808314CBSc.301_303delinsGCT (p.Leu101Ala)
n.480_482delinsGCT
n.561_563delinsGCT
n.552_554delinsGCT
c.-468_-466delinsGCT (n.-468_-466delinsGCT)
c.-746_-744delinsGCT (n.-746_-744delinsGCT)
n.451_453delinsGCT
21g.43068522_43068524delinsATCCA2579808313CBSc.301_303delinsGAT (p.Leu101Asp)
n.480_482delinsGAT
n.561_563delinsGAT
n.552_554delinsGAT
c.-468_-466delinsGAT (n.-468_-466delinsGAT)
c.-746_-744delinsGAT (n.-746_-744delinsGAT)
n.451_453delinsGAT
21g.43068523A=CA2391105013CBSc.302T= (p.Leu101=)
n.481T=
n.562T=
n.553T=
c.-467T= (n.-467T=)
c.-745T= (n.-745T=)
n.452T=
21g.43068523A>CCA410602008CBSc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.481T>G
n.562T>G
n.553T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
n.452T>G
21g.43068523A>GCA274473CBSc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.481T>C
n.562T>C
n.553T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
n.452T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068523A>TCA410602009CBSc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.481T>A
n.562T>A
n.553T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-745T>A (n.-745T>A)
n.452T>A
21g.43068523_43068524delinsCACA2579808299CBSc.301_302delinsTG (p.Leu101Trp)
n.480_481delinsTG
n.561_562delinsTG
n.552_553delinsTG
c.-468_-467delinsTG (n.-468_-467delinsTG)
c.-746_-745delinsTG (n.-746_-745delinsTG)
n.451_452delinsTG
21g.43068523_43068524delinsCCCA2579808307CBSc.301_302delinsGG (p.Leu101Gly)
n.480_481delinsGG
n.561_562delinsGG
n.552_553delinsGG
c.-468_-467delinsGG (n.-468_-467delinsGG)
c.-746_-745delinsGG (n.-746_-745delinsGG)
n.451_452delinsGG
21g.43068523_43068524delinsCTCA2579808311CBSc.301_302delinsAG (p.Leu101Arg)
n.480_481delinsAG
n.561_562delinsAG
n.552_553delinsAG
c.-468_-467delinsAG (n.-468_-467delinsAG)
c.-746_-745delinsAG (n.-746_-745delinsAG)
n.451_452delinsAG
21g.43068523_43068524delinsGACA2579808302CBSc.301_302delinsTC (p.Leu101Ser)
n.480_481delinsTC
n.561_562delinsTC
n.552_553delinsTC
c.-468_-467delinsTC (n.-468_-467delinsTC)
c.-746_-745delinsTC (n.-746_-745delinsTC)
n.451_452delinsTC
21g.43068523_43068524delinsTACA2579808300CBSc.301_302delinsTA (p.Leu101Ter)
n.480_481delinsTA
n.561_562delinsTA
n.552_553delinsTA
c.-468_-467delinsTA (n.-468_-467delinsTA)
c.-746_-745delinsTA (n.-746_-745delinsTA)
n.451_452delinsTA
21g.43068523_43068524delinsTCCA2579808309CBSc.301_302delinsGA (p.Leu101Glu)
n.480_481delinsGA
n.561_562delinsGA
n.552_553delinsGA
c.-468_-467delinsGA (n.-468_-467delinsGA)
c.-746_-745delinsGA (n.-746_-745delinsGA)
n.451_452delinsGA
21g.43068524G>ACA2579808315CBSc.301C>T (p.Leu101=)
n.480C>T
n.561C>T
n.552C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.451C>T
21g.43068524G>CCA10653007CBSc.301C>G (p.Leu101Val)
n.480C>G
n.561C>G
n.552C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.451C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068524G=CA2391105014CBSc.301C= (p.Leu101=)
n.480C=
n.561C=
n.552C=
c.-468C= (n.-468C=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.451C=
21g.43068524G>TCA410602010CBSc.301C>A (p.Leu101Met)
n.480C>A
n.561C>A
n.552C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.451C>A
21g.43068525_43068526delinsAACA2579810119CBSc.299_300delinsTT (p.Gly100Val)
n.478_479delinsTT
n.559_560delinsTT
n.550_551delinsTT
c.-470_-469delinsTT (n.-470_-469delinsTT)
c.-748_-747delinsTT (n.-748_-747delinsTT)
n.449_450delinsTT
21g.43068525_43068526delinsATCA2579813751CBSc.299_300delinsAT (p.Gly100Asp)
n.478_479delinsAT
n.559_560delinsAT
n.550_551delinsAT
c.-470_-469delinsAT (n.-470_-469delinsAT)
c.-748_-747delinsAT (n.-748_-747delinsAT)
n.449_450delinsAT
21g.43068525_43068526delinsCACA2579813747CBSc.299_300delinsTG (p.Gly100Val)
n.478_479delinsTG
n.559_560delinsTG
n.550_551delinsTG
c.-470_-469delinsTG (n.-470_-469delinsTG)
c.-748_-747delinsTG (n.-748_-747delinsTG)
n.449_450delinsTG
21g.43068525_43068526delinsCTCA2579810128CBSc.299_300delinsAG (p.Gly100Glu)
n.478_479delinsAG
n.559_560delinsAG
n.550_551delinsAG
c.-470_-469delinsAG (n.-470_-469delinsAG)
c.-748_-747delinsAG (n.-748_-747delinsAG)
n.449_450delinsAG
21g.43068525_43068526delinsTTCA2579810129CBSc.299_300delinsAA (p.Gly100Glu)
n.478_479delinsAA
n.559_560delinsAA
n.550_551delinsAA
c.-470_-469delinsAA (n.-470_-469delinsAA)
c.-748_-747delinsAA (n.-748_-747delinsAA)
n.449_450delinsAA
21g.43068525_43068527delinsAAACA2579810124CBSc.298_300delinsTTT (p.Gly100Phe)
n.477_479delinsTTT
n.558_560delinsTTT
n.549_551delinsTTT
c.-471_-469delinsTTT (n.-471_-469delinsTTT)
c.-749_-747delinsTTT (n.-749_-747delinsTTT)
n.448_450delinsTTT
21g.43068525_43068527delinsAATCA2579810125CBSc.298_300delinsATT (p.Gly100Ile)
n.477_479delinsATT
n.558_560delinsATT
n.549_551delinsATT
c.-471_-469delinsATT (n.-471_-469delinsATT)
c.-749_-747delinsATT (n.-749_-747delinsATT)
n.448_450delinsATT
21g.43068525_43068527delinsACTCA2579813749CBSc.298_300delinsAGT (p.Gly100Ser)
n.477_479delinsAGT
n.558_560delinsAGT
n.549_551delinsAGT
c.-471_-469delinsAGT (n.-471_-469delinsAGT)
c.-749_-747delinsAGT (n.-749_-747delinsAGT)
n.448_450delinsAGT
21g.43068525_43068527delinsAGACA2579810121CBSc.298_300delinsTCT (p.Gly100Ser)
n.477_479delinsTCT
n.558_560delinsTCT
n.549_551delinsTCT
c.-471_-469delinsTCT (n.-471_-469delinsTCT)
c.-749_-747delinsTCT (n.-749_-747delinsTCT)
n.448_450delinsTCT
21g.43068525_43068527delinsAGGCA2579810123CBSc.298_300delinsCCT (p.Gly100Pro)
n.477_479delinsCCT
n.558_560delinsCCT
n.549_551delinsCCT
c.-471_-469delinsCCT (n.-471_-469delinsCCT)
c.-749_-747delinsCCT (n.-749_-747delinsCCT)
n.448_450delinsCCT
21g.43068525_43068527delinsATACA2579810120CBSc.298_300delinsTAT (p.Gly100Tyr)
n.477_479delinsTAT
n.558_560delinsTAT
n.549_551delinsTAT
c.-471_-469delinsTAT (n.-471_-469delinsTAT)
c.-749_-747delinsTAT (n.-749_-747delinsTAT)
n.448_450delinsTAT
21g.43068525_43068527delinsATGCA2579810126CBSc.298_300delinsCAT (p.Gly100His)
n.477_479delinsCAT
n.558_560delinsCAT
n.549_551delinsCAT
c.-471_-469delinsCAT (n.-471_-469delinsCAT)
c.-749_-747delinsCAT (n.-749_-747delinsCAT)
n.448_450delinsCAT
21g.43068525_43068527delinsCAACA2579810127CBSc.298_300delinsTTG (p.Gly100Leu)
n.477_479delinsTTG
n.558_560delinsTTG
n.549_551delinsTTG
c.-471_-469delinsTTG (n.-471_-469delinsTTG)
c.-749_-747delinsTTG (n.-749_-747delinsTTG)
n.448_450delinsTTG
21g.43068525_43068527delinsCCACA2579813748CBSc.298_300delinsTGG (p.Gly100Trp)
n.477_479delinsTGG
n.558_560delinsTGG
n.549_551delinsTGG
c.-471_-469delinsTGG (n.-471_-469delinsTGG)
c.-749_-747delinsTGG (n.-749_-747delinsTGG)
n.448_450delinsTGG
21g.43068525_43068527delinsCCTCA2579810131CBSc.298_300delinsAGG (p.Gly100Arg)
n.477_479delinsAGG
n.558_560delinsAGG
n.549_551delinsAGG
c.-471_-469delinsAGG (n.-471_-469delinsAGG)
c.-749_-747delinsAGG (n.-749_-747delinsAGG)
n.448_450delinsAGG
21g.43068525_43068527delinsCTGCA2579810130CBSc.298_300delinsCAG (p.Gly100Gln)
n.477_479delinsCAG
n.558_560delinsCAG
n.549_551delinsCAG
c.-471_-469delinsCAG (n.-471_-469delinsCAG)
c.-749_-747delinsCAG (n.-749_-747delinsCAG)
n.448_450delinsCAG
21g.43068526C>ACA410602013CBSc.299G>T (p.Gly100Val)
n.478G>T
n.559G>T
n.550G>T
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.449G>T
21g.43068526C>GCA410602012CBSc.299G>C (p.Gly100Ala)
n.478G>C
n.559G>C
n.550G>C
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.449G>C
21g.43068526C>TCA410602011CBSc.299G>A (p.Gly100Asp)
n.478G>A
n.559G>A
n.550G>A
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.449G>A
21g.43068526_43068527delinsGACA2579810122CBSc.298_299delinsTC (p.Gly100Ser)
n.477_478delinsTC
n.558_559delinsTC
n.549_550delinsTC
c.-471_-470delinsTC (n.-471_-470delinsTC)
c.-749_-748delinsTC (n.-749_-748delinsTC)
n.448_449delinsTC
21g.43068526_43068527delinsTGCA2579813750CBSc.298_299delinsCA (p.Gly100His)
n.477_478delinsCA
n.558_559delinsCA
n.549_550delinsCA
c.-471_-470delinsCA (n.-471_-470delinsCA)
c.-749_-748delinsCA (n.-749_-748delinsCA)
n.448_449delinsCA
21g.43068527delCA2654728980CBSc.299del (p.Gly100AlafsTer2)
n.478del
n.559del
n.550del
c.-470del (n.-470del)
c.-748del (n.-748del)
n.449del
 gnomAD v4
21g.43068527C>ACA410602014CBSc.298G>T (p.Gly100Cys)
n.477G>T
n.558G>T
n.549G>T
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.448G>T
21g.43068527C=CA2391105015CBSc.298G= (p.Gly100=)
n.477G=
n.558G=
n.549G=
c.-471G= (n.-471G=)
c.-749G= (n.-749G=)
n.448G=
21g.43068527C>GCA410602015CBSc.298G>C (p.Gly100Arg)
n.477G>C
n.558G>C
n.549G>C
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.448G>C

Number of alleles fetched