Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43068513C>ACA410601986CBSc.312G>T (p.Glu104Asp)
n.491G>T
n.572G>T
n.563G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-735G>T (n.-735G>T)
n.462G>T
 COSMIC COSMIC
21g.43068513C>GCA410601987CBSc.312G>C (p.Glu104Asp)
n.491G>C
n.572G>C
n.563G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-735G>C (n.-735G>C)
n.462G>C
21g.43068513C>TCA2573157503CBSc.312G>A (p.Glu104=)
n.491G>A
n.572G>A
n.563G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
n.462G>A
 ClinVar dbSNP
21g.43068513_43068514delinsAACA2579810834CBSc.311_312delinsTT (p.Glu104Val)
n.490_491delinsTT
n.571_572delinsTT
n.562_563delinsTT
c.-458_-457delinsTT (n.-458_-457delinsTT)
c.-736_-735delinsTT (n.-736_-735delinsTT)
n.461_462delinsTT
21g.43068513_43068514delinsACCA2579810846CBSc.311_312delinsGT (p.Glu104Gly)
n.490_491delinsGT
n.571_572delinsGT
n.562_563delinsGT
c.-458_-457delinsGT (n.-458_-457delinsGT)
c.-736_-735delinsGT (n.-736_-735delinsGT)
n.461_462delinsGT
21g.43068513_43068514delinsAGCA2579810853CBSc.311_312delinsCT (p.Glu104Ala)
n.490_491delinsCT
n.571_572delinsCT
n.562_563delinsCT
c.-458_-457delinsCT (n.-458_-457delinsCT)
c.-736_-735delinsCT (n.-736_-735delinsCT)
n.461_462delinsCT
21g.43068513_43068514delinsTCCA2579810849CBSc.311_312delinsGA (p.Glu104Gly)
n.490_491delinsGA
n.571_572delinsGA
n.562_563delinsGA
c.-458_-457delinsGA (n.-458_-457delinsGA)
c.-736_-735delinsGA (n.-736_-735delinsGA)
n.461_462delinsGA
21g.43068513_43068515delinsAAACA2579810841CBSc.310_312delinsTTT (p.Glu104Phe)
n.489_491delinsTTT
n.570_572delinsTTT
n.561_563delinsTTT
c.-459_-457delinsTTT (n.-459_-457delinsTTT)
c.-737_-735delinsTTT (n.-737_-735delinsTTT)
n.460_462delinsTTT
21g.43068513_43068515delinsAATCA2579810845CBSc.310_312delinsATT (p.Glu104Ile)
n.489_491delinsATT
n.570_572delinsATT
n.561_563delinsATT
c.-459_-457delinsATT (n.-459_-457delinsATT)
c.-737_-735delinsATT (n.-737_-735delinsATT)
n.460_462delinsATT
21g.43068513_43068515delinsACACA2579810848CBSc.310_312delinsTGT (p.Glu104Cys)
n.489_491delinsTGT
n.570_572delinsTGT
n.561_563delinsTGT
c.-459_-457delinsTGT (n.-459_-457delinsTGT)
c.-737_-735delinsTGT (n.-737_-735delinsTGT)
n.460_462delinsTGT
21g.43068513_43068515delinsACGCA2579813764CBSc.310_312delinsCGT (p.Glu104Arg)
n.489_491delinsCGT
n.570_572delinsCGT
n.561_563delinsCGT
c.-459_-457delinsCGT (n.-459_-457delinsCGT)
c.-737_-735delinsCGT (n.-737_-735delinsCGT)
n.460_462delinsCGT
21g.43068513_43068515delinsAGACA2579810840CBSc.310_312delinsTCT (p.Glu104Ser)
n.489_491delinsTCT
n.570_572delinsTCT
n.561_563delinsTCT
c.-459_-457delinsTCT (n.-459_-457delinsTCT)
c.-737_-735delinsTCT (n.-737_-735delinsTCT)
n.460_462delinsTCT
21g.43068513_43068515delinsAGGCA2579810842CBSc.310_312delinsCCT (p.Glu104Pro)
n.489_491delinsCCT
n.570_572delinsCCT
n.561_563delinsCCT
c.-459_-457delinsCCT (n.-459_-457delinsCCT)
c.-737_-735delinsCCT (n.-737_-735delinsCCT)
n.460_462delinsCCT
21g.43068513_43068515delinsAGTCA2579810836CBSc.310_312delinsACT (p.Glu104Thr)
n.489_491delinsACT
n.570_572delinsACT
n.561_563delinsACT
c.-459_-457delinsACT (n.-459_-457delinsACT)
c.-737_-735delinsACT (n.-737_-735delinsACT)
n.460_462delinsACT
21g.43068513_43068515delinsATTCA2579810850CBSc.310_312delinsAAT (p.Glu104Asn)
n.489_491delinsAAT
n.570_572delinsAAT
n.561_563delinsAAT
c.-459_-457delinsAAT (n.-459_-457delinsAAT)
c.-737_-735delinsAAT (n.-737_-735delinsAAT)
n.460_462delinsAAT
21g.43068513_43068515delinsTTACA2579810837CBSc.310_312delinsTAA (p.Glu104Ter)
n.489_491delinsTAA
n.570_572delinsTAA
n.561_563delinsTAA
c.-459_-457delinsTAA (n.-459_-457delinsTAA)
c.-737_-735delinsTAA (n.-737_-735delinsTAA)
n.460_462delinsTAA
21g.43068514T>ACA410601988CBSc.311A>T (p.Glu104Val)
n.490A>T
n.571A>T
n.562A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.-736A>T (n.-736A>T)
n.461A>T
21g.43068514T>CCA410601989CBSc.311A>G (p.Glu104Gly)
n.490A>G
n.571A>G
n.562A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
n.461A>G
 gnomAD v4
21g.43068514T>GCA410601990CBSc.311A>C (p.Glu104Ala)
n.490A>C
n.571A>C
n.562A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.-736A>C (n.-736A>C)
n.461A>C
21g.43068514_43068515delinsAACA2579810844CBSc.310_311delinsTT (p.Glu104Leu)
n.489_490delinsTT
n.570_571delinsTT
n.561_562delinsTT
c.-459_-458delinsTT (n.-459_-458delinsTT)
c.-737_-736delinsTT (n.-737_-736delinsTT)
n.460_461delinsTT
21g.43068514_43068515delinsAGCA2579810847CBSc.310_311delinsCT (p.Glu104Leu)
n.489_490delinsCT
n.570_571delinsCT
n.561_562delinsCT
c.-459_-458delinsCT (n.-459_-458delinsCT)
c.-737_-736delinsCT (n.-737_-736delinsCT)
n.460_461delinsCT
21g.43068514_43068515delinsATCA2579810843CBSc.310_311delinsAT (p.Glu104Met)
n.489_490delinsAT
n.570_571delinsAT
n.561_562delinsAT
c.-459_-458delinsAT (n.-459_-458delinsAT)
c.-737_-736delinsAT (n.-737_-736delinsAT)
n.460_461delinsAT
21g.43068514_43068515delinsCACA2579810835CBSc.310_311delinsTG (p.Glu104Trp)
n.489_490delinsTG
n.570_571delinsTG
n.561_562delinsTG
c.-459_-458delinsTG (n.-459_-458delinsTG)
c.-737_-736delinsTG (n.-737_-736delinsTG)
n.460_461delinsTG
21g.43068514_43068515delinsCGCA2579810852CBSc.310_311delinsCG (p.Glu104Arg)
n.489_490delinsCG
n.570_571delinsCG
n.561_562delinsCG
c.-459_-458delinsCG (n.-459_-458delinsCG)
c.-737_-736delinsCG (n.-737_-736delinsCG)
n.460_461delinsCG
21g.43068514_43068515delinsCTCA2579810851CBSc.310_311delinsAG (p.Glu104Arg)
n.489_490delinsAG
n.570_571delinsAG
n.561_562delinsAG
c.-459_-458delinsAG (n.-459_-458delinsAG)
c.-737_-736delinsAG (n.-737_-736delinsAG)
n.460_461delinsAG
21g.43068514_43068515delinsGACA2579810838CBSc.310_311delinsTC (p.Glu104Ser)
n.489_490delinsTC
n.570_571delinsTC
n.561_562delinsTC
c.-459_-458delinsTC (n.-459_-458delinsTC)
c.-737_-736delinsTC (n.-737_-736delinsTC)
n.460_461delinsTC
21g.43068514_43068515delinsGTCA2579810839CBSc.310_311delinsAC (p.Glu104Thr)
n.489_490delinsAC
n.570_571delinsAC
n.561_562delinsAC
c.-459_-458delinsAC (n.-459_-458delinsAC)
c.-737_-736delinsAC (n.-737_-736delinsAC)
n.460_461delinsAC
21g.43068515C>ACA410601993CBSc.310G>T (p.Glu104Ter)
n.489G>T
n.570G>T
n.561G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-737G>T (n.-737G>T)
n.460G>T
 COSMIC COSMIC
21g.43068515C>GCA410601991CBSc.310G>C (p.Glu104Gln)
n.489G>C
n.570G>C
n.561G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-737G>C (n.-737G>C)
n.460G>C
21g.43068515C>TCA410601992CBSc.310G>A (p.Glu104Lys)
n.489G>A
n.570G>A
n.561G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-737G>A (n.-737G>A)
n.460G>A
21g.43068516A>CCA410601994CBSc.309T>G (p.Cys103Trp)
n.488T>G
n.569T>G
n.560T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
c.-738T>G (n.-738T>G)
n.459T>G
 gnomAD v4
21g.43068516A>TCA410601995CBSc.309T>A (p.Cys103Ter)
n.488T>A
n.569T>A
n.560T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
c.-738T>A (n.-738T>A)
n.459T>A
21g.43068516_43068517delinsCACA2579811022CBSc.308_309delinsTG (p.Cys103Leu)
n.487_488delinsTG
n.568_569delinsTG
n.559_560delinsTG
c.-461_-460delinsTG (n.-461_-460delinsTG)
c.-739_-738delinsTG (n.-739_-738delinsTG)
n.458_459delinsTG
21g.43068516_43068517delinsCGCA2579811020CBSc.308_309delinsCG (p.Cys103Ser)
n.487_488delinsCG
n.568_569delinsCG
n.559_560delinsCG
c.-461_-460delinsCG (n.-461_-460delinsCG)
c.-739_-738delinsCG (n.-739_-738delinsCG)
n.458_459delinsCG
21g.43068516_43068518delinsCACCA2579813801CBSc.307_309delinsGTG (p.Cys103Val)
n.486_488delinsGTG
n.567_569delinsGTG
n.558_560delinsGTG
c.-462_-460delinsGTG (n.-462_-460delinsGTG)
c.-740_-738delinsGTG (n.-740_-738delinsGTG)
n.457_459delinsGTG
21g.43068516_43068518delinsCCCCA2579811021CBSc.307_309delinsGGG (p.Cys103Gly)
n.486_488delinsGGG
n.567_569delinsGGG
n.558_560delinsGGG
c.-462_-460delinsGGG (n.-462_-460delinsGGG)
c.-740_-738delinsGGG (n.-740_-738delinsGGG)
n.457_459delinsGGG
21g.43068516_43068518delinsCCGCA2579811023CBSc.307_309delinsCGG (p.Cys103Arg)
n.486_488delinsCGG
n.567_569delinsCGG
n.558_560delinsCGG
c.-462_-460delinsCGG (n.-462_-460delinsCGG)
c.-740_-738delinsCGG (n.-740_-738delinsCGG)
n.457_459delinsCGG
21g.43068516_43068518delinsCTCCA2579813803CBSc.307_309delinsGAG (p.Cys103Glu)
n.486_488delinsGAG
n.567_569delinsGAG
n.558_560delinsGAG
c.-462_-460delinsGAG (n.-462_-460delinsGAG)
c.-740_-738delinsGAG (n.-740_-738delinsGAG)
n.457_459delinsGAG
21g.43068516_43068518delinsTCTCA2579813804CBSc.307_309delinsAGA (p.Cys103Arg)
n.486_488delinsAGA
n.567_569delinsAGA
n.558_560delinsAGA
c.-462_-460delinsAGA (n.-462_-460delinsAGA)
c.-740_-738delinsAGA (n.-740_-738delinsAGA)
n.457_459delinsAGA
21g.43068517C>ACA410601996CBSc.308G>T (p.Cys103Phe)
n.487G>T
n.568G>T
n.559G>T
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
n.458G>T
21g.43068517C>GCA410601997CBSc.308G>C (p.Cys103Ser)
n.487G>C
n.568G>C
n.559G>C
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
n.458G>C
21g.43068517C>TCA410601998CBSc.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.487G>A
n.568G>A
n.559G>A
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
n.458G>A
21g.43068517_43068518delinsGGCA2579813802CBSc.307_308delinsCC (p.Cys103Pro)
n.486_487delinsCC
n.567_568delinsCC
n.558_559delinsCC
c.-462_-461delinsCC (n.-462_-461delinsCC)
c.-740_-739delinsCC (n.-740_-739delinsCC)
n.457_458delinsCC
21g.43068518A>CCA410601999CBSc.307T>G (p.Cys103Gly)
n.486T>G
n.567T>G
n.558T>G
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-740T>G (n.-740T>G)
n.457T>G
21g.43068518A>GCA410602000CBSc.307T>C (p.Cys103Arg)
n.486T>C
n.567T>C
n.558T>C
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-740T>C (n.-740T>C)
n.457T>C
21g.43068518A>TCA410602001CBSc.307T>A (p.Cys103Ser)
n.486T>A
n.567T>A
n.558T>A
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-740T>A (n.-740T>A)
n.457T>A
21g.43068519C>ACA410602002CBSc.306G>T (p.Lys102Asn)
n.485G>T
n.566G>T
n.557G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-741G>T (n.-741G>T)
n.456G>T
21g.43068519C=CA2391105010CBSc.306G= (p.Lys102=)
n.485G=
n.566G=
n.557G=
c.-463G= (n.-463G=)
c.-741G= (n.-741G=)
n.456G=
21g.43068519C>GCA274220CBSc.306G>C (p.Lys102Asn)
n.485G>C
n.566G>C
n.557G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
c.-741G>C (n.-741G>C)
n.456G>C
 ClinVar dbSNP
21g.[43068519C>G;43068592G>C]CA2742038401CBSc.[233C>G;306G>C] (p.[Pro78Arg;Lys102Asn])
n.[412C>G;485G>C]
n.[493C>G;566G>C]
n.[484C>G;557G>C]
c.[-536C>G;-463G>C] (n.[-536C>G;-463G>C])
c.[-814C>G;-741G>C] (n.[-814C>G;-741G>C])
n.[383C>G;456G>C]
 ClinVar

Number of alleles fetched