Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068510G>A | CA2579808296 | CBS | c.315C>T (p.Leu105=) n.494C>T n.575C>T n.566C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) n.465C>T | |
21 | g.43068510_43068511delinsCG | CA2579808283 | CBS | c.314_315delinsCG (p.Leu105Pro) n.493_494delinsCG n.574_575delinsCG n.565_566delinsCG c.-455_-454delinsCG (n.-455_-454delinsCG) c.-733_-732delinsCG (n.-733_-732delinsCG) n.464_465delinsCG | |
21 | g.43068510_43068511delinsCT | CA2579808293 | CBS | c.314_315delinsAG (p.Leu105Gln) n.493_494delinsAG n.574_575delinsAG n.565_566delinsAG c.-455_-454delinsAG (n.-455_-454delinsAG) c.-733_-732delinsAG (n.-733_-732delinsAG) n.464_465delinsAG | |
21 | g.43068510_43068511delinsTC | CA2579813639 | CBS | c.314_315delinsGA (p.Leu105Arg) n.493_494delinsGA n.574_575delinsGA n.565_566delinsGA c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA) c.-733_-732delinsGA (n.-733_-732delinsGA) n.464_465delinsGA | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAA | CA2579808284 | CBS | c.313_315delinsTTT (p.Leu105Phe) n.492_494delinsTTT n.573_575delinsTTT n.564_566delinsTTT c.-456_-454delinsTTT (n.-456_-454delinsTTT) c.-734_-732delinsTTT (n.-734_-732delinsTTT) n.463_465delinsTTT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAC | CA2579808277 | CBS | c.313_315delinsGTT (p.Leu105Val) n.492_494delinsGTT n.573_575delinsGTT n.564_566delinsGTT c.-456_-454delinsGTT (n.-456_-454delinsGTT) c.-734_-732delinsGTT (n.-734_-732delinsGTT) n.463_465delinsGTT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAT | CA2579808288 | CBS | c.313_315delinsATT (p.Leu105Ile) n.492_494delinsATT n.573_575delinsATT n.564_566delinsATT c.-456_-454delinsATT (n.-456_-454delinsATT) c.-734_-732delinsATT (n.-734_-732delinsATT) n.463_465delinsATT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACA | CA2579808291 | CBS | c.313_315delinsTGT (p.Leu105Cys) n.492_494delinsTGT n.573_575delinsTGT n.564_566delinsTGT c.-456_-454delinsTGT (n.-456_-454delinsTGT) c.-734_-732delinsTGT (n.-734_-732delinsTGT) n.463_465delinsTGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACC | CA2579808287 | CBS | c.313_315delinsGGT (p.Leu105Gly) n.492_494delinsGGT n.573_575delinsGGT n.564_566delinsGGT c.-456_-454delinsGGT (n.-456_-454delinsGGT) c.-734_-732delinsGGT (n.-734_-732delinsGGT) n.463_465delinsGGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACT | CA2579808281 | CBS | c.313_315delinsAGT (p.Leu105Ser) n.492_494delinsAGT n.573_575delinsAGT n.564_566delinsAGT c.-456_-454delinsAGT (n.-456_-454delinsAGT) c.-734_-732delinsAGT (n.-734_-732delinsAGT) n.463_465delinsAGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGA | CA2579808282 | CBS | c.313_315delinsTCT (p.Leu105Ser) n.492_494delinsTCT n.573_575delinsTCT n.564_566delinsTCT c.-456_-454delinsTCT (n.-456_-454delinsTCT) c.-734_-732delinsTCT (n.-734_-732delinsTCT) n.463_465delinsTCT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGC | CA2579808294 | CBS | c.313_315delinsGCT (p.Leu105Ala) n.492_494delinsGCT n.573_575delinsGCT n.564_566delinsGCT c.-456_-454delinsGCT (n.-456_-454delinsGCT) c.-734_-732delinsGCT (n.-734_-732delinsGCT) n.463_465delinsGCT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGT | CA2579808279 | CBS | c.313_315delinsACT (p.Leu105Thr) n.492_494delinsACT n.573_575delinsACT n.564_566delinsACT c.-456_-454delinsACT (n.-456_-454delinsACT) c.-734_-732delinsACT (n.-734_-732delinsACT) n.463_465delinsACT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATA | CA2579808276 | CBS | c.313_315delinsTAT (p.Leu105Tyr) n.492_494delinsTAT n.573_575delinsTAT n.564_566delinsTAT c.-456_-454delinsTAT (n.-456_-454delinsTAT) c.-734_-732delinsTAT (n.-734_-732delinsTAT) n.463_465delinsTAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATC | CA2579808292 | CBS | c.313_315delinsGAT (p.Leu105Asp) n.492_494delinsGAT n.573_575delinsGAT n.564_566delinsGAT c.-456_-454delinsGAT (n.-456_-454delinsGAT) c.-734_-732delinsGAT (n.-734_-732delinsGAT) n.463_465delinsGAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATT | CA2579808297 | CBS | c.313_315delinsAAT (p.Leu105Asn) n.492_494delinsAAT n.573_575delinsAAT n.564_566delinsAAT c.-456_-454delinsAAT (n.-456_-454delinsAAT) c.-734_-732delinsAAT (n.-734_-732delinsAAT) n.463_465delinsAAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAA | CA2579808298 | CBS | c.313_315delinsTTG (p.Leu105=) n.492_494delinsTTG n.573_575delinsTTG n.564_566delinsTTG c.-456_-454delinsTTG (n.-456_-454delinsTTG) c.-734_-732delinsTTG (n.-734_-732delinsTTG) n.463_465delinsTTG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAC | CA2579808275 | CBS | c.313_315delinsGTG (p.Leu105Val) n.492_494delinsGTG n.573_575delinsGTG n.564_566delinsGTG c.-456_-454delinsGTG (n.-456_-454delinsGTG) c.-734_-732delinsGTG (n.-734_-732delinsGTG) n.463_465delinsGTG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAT | CA2579808285 | CBS | c.313_315delinsATG (p.Leu105Met) n.492_494delinsATG n.573_575delinsATG n.564_566delinsATG c.-456_-454delinsATG (n.-456_-454delinsATG) c.-734_-732delinsATG (n.-734_-732delinsATG) n.463_465delinsATG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCCA | CA2579808278 | CBS | c.313_315delinsTGG (p.Leu105Trp) n.492_494delinsTGG n.573_575delinsTGG n.564_566delinsTGG c.-456_-454delinsTGG (n.-456_-454delinsTGG) c.-734_-732delinsTGG (n.-734_-732delinsTGG) n.463_465delinsTGG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCCC | CA2579808289 | CBS | c.313_315delinsGGG (p.Leu105Gly) n.492_494delinsGGG n.573_575delinsGGG n.564_566delinsGGG c.-456_-454delinsGGG (n.-456_-454delinsGGG) c.-734_-732delinsGGG (n.-734_-732delinsGGG) n.463_465delinsGGG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCGC | CA2579808295 | CBS | c.313_315delinsGCG (p.Leu105Ala) n.492_494delinsGCG n.573_575delinsGCG n.564_566delinsGCG c.-456_-454delinsGCG (n.-456_-454delinsGCG) c.-734_-732delinsGCG (n.-734_-732delinsGCG) n.463_465delinsGCG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTA | CA2579808280 | CBS | c.313_315delinsTAG (p.Leu105Ter) n.492_494delinsTAG n.573_575delinsTAG n.564_566delinsTAG c.-456_-454delinsTAG (n.-456_-454delinsTAG) c.-734_-732delinsTAG (n.-734_-732delinsTAG) n.463_465delinsTAG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTC | CA2579808290 | CBS | c.313_315delinsGAG (p.Leu105Glu) n.492_494delinsGAG n.573_575delinsGAG n.564_566delinsGAG c.-456_-454delinsGAG (n.-456_-454delinsGAG) c.-734_-732delinsGAG (n.-734_-732delinsGAG) n.463_465delinsGAG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTT | CA2579808286 | CBS | c.313_315delinsAAG (p.Leu105Lys) n.492_494delinsAAG n.573_575delinsAAG n.564_566delinsAAG c.-456_-454delinsAAG (n.-456_-454delinsAAG) c.-734_-732delinsAAG (n.-734_-732delinsAAG) n.463_465delinsAAG | |
21 | g.43068511A>C | CA410601980 | CBS | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.493T>G n.574T>G n.565T>G c.-455T>G (n.-455T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) n.464T>G | |
21 | g.43068511A>G | CA410601981 | CBS | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.493T>C n.574T>C n.565T>C c.-455T>C (n.-455T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) n.464T>C | |
21 | g.43068511A>T | CA410601982 | CBS | c.314T>A (p.Leu105His) n.493T>A n.574T>A n.565T>A c.-455T>A (n.-455T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) n.464T>A | |
21 | g.43068512G>A | CA410601985 | CBS | c.313C>T (p.Leu105Phe) n.492C>T n.573C>T n.564C>T c.-456C>T (n.-456C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068512G>C | CA410601983 | CBS | c.313C>G (p.Leu105Val) n.492C>G n.573C>G n.564C>G c.-456C>G (n.-456C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) n.463C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068512G= | CA2391105009 | CBS | c.313C= (p.Leu105=) n.492C= n.573C= n.564C= c.-456C= (n.-456C=) c.-734C= (n.-734C=) n.463C= | |
21 | g.43068512G>T | CA410601984 | CBS | c.313C>A (p.Leu105Ile) n.492C>A n.573C>A n.564C>A c.-456C>A (n.-456C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) n.463C>A | |
21 | g.43068513C>A | CA410601986 | CBS | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.491G>T n.572G>T n.563G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) n.462G>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43068513C>G | CA410601987 | CBS | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.491G>C n.572G>C n.563G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) n.462G>C | |
21 | g.43068513C>T | CA2573157503 | CBS | c.312G>A (p.Glu104=) n.491G>A n.572G>A n.563G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) n.462G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068513_43068514delinsAA | CA2579810834 | CBS | c.311_312delinsTT (p.Glu104Val) n.490_491delinsTT n.571_572delinsTT n.562_563delinsTT c.-458_-457delinsTT (n.-458_-457delinsTT) c.-736_-735delinsTT (n.-736_-735delinsTT) n.461_462delinsTT | |
21 | g.43068513_43068514delinsAC | CA2579810846 | CBS | c.311_312delinsGT (p.Glu104Gly) n.490_491delinsGT n.571_572delinsGT n.562_563delinsGT c.-458_-457delinsGT (n.-458_-457delinsGT) c.-736_-735delinsGT (n.-736_-735delinsGT) n.461_462delinsGT | |
21 | g.43068513_43068514delinsAG | CA2579810853 | CBS | c.311_312delinsCT (p.Glu104Ala) n.490_491delinsCT n.571_572delinsCT n.562_563delinsCT c.-458_-457delinsCT (n.-458_-457delinsCT) c.-736_-735delinsCT (n.-736_-735delinsCT) n.461_462delinsCT | |
21 | g.43068513_43068514delinsTC | CA2579810849 | CBS | c.311_312delinsGA (p.Glu104Gly) n.490_491delinsGA n.571_572delinsGA n.562_563delinsGA c.-458_-457delinsGA (n.-458_-457delinsGA) c.-736_-735delinsGA (n.-736_-735delinsGA) n.461_462delinsGA | |
21 | g.43068513_43068515delinsAAA | CA2579810841 | CBS | c.310_312delinsTTT (p.Glu104Phe) n.489_491delinsTTT n.570_572delinsTTT n.561_563delinsTTT c.-459_-457delinsTTT (n.-459_-457delinsTTT) c.-737_-735delinsTTT (n.-737_-735delinsTTT) n.460_462delinsTTT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAAT | CA2579810845 | CBS | c.310_312delinsATT (p.Glu104Ile) n.489_491delinsATT n.570_572delinsATT n.561_563delinsATT c.-459_-457delinsATT (n.-459_-457delinsATT) c.-737_-735delinsATT (n.-737_-735delinsATT) n.460_462delinsATT | |
21 | g.43068513_43068515delinsACA | CA2579810848 | CBS | c.310_312delinsTGT (p.Glu104Cys) n.489_491delinsTGT n.570_572delinsTGT n.561_563delinsTGT c.-459_-457delinsTGT (n.-459_-457delinsTGT) c.-737_-735delinsTGT (n.-737_-735delinsTGT) n.460_462delinsTGT | |
21 | g.43068513_43068515delinsACG | CA2579813764 | CBS | c.310_312delinsCGT (p.Glu104Arg) n.489_491delinsCGT n.570_572delinsCGT n.561_563delinsCGT c.-459_-457delinsCGT (n.-459_-457delinsCGT) c.-737_-735delinsCGT (n.-737_-735delinsCGT) n.460_462delinsCGT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAGA | CA2579810840 | CBS | c.310_312delinsTCT (p.Glu104Ser) n.489_491delinsTCT n.570_572delinsTCT n.561_563delinsTCT c.-459_-457delinsTCT (n.-459_-457delinsTCT) c.-737_-735delinsTCT (n.-737_-735delinsTCT) n.460_462delinsTCT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAGG | CA2579810842 | CBS | c.310_312delinsCCT (p.Glu104Pro) n.489_491delinsCCT n.570_572delinsCCT n.561_563delinsCCT c.-459_-457delinsCCT (n.-459_-457delinsCCT) c.-737_-735delinsCCT (n.-737_-735delinsCCT) n.460_462delinsCCT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAGT | CA2579810836 | CBS | c.310_312delinsACT (p.Glu104Thr) n.489_491delinsACT n.570_572delinsACT n.561_563delinsACT c.-459_-457delinsACT (n.-459_-457delinsACT) c.-737_-735delinsACT (n.-737_-735delinsACT) n.460_462delinsACT | |
21 | g.43068513_43068515delinsATT | CA2579810850 | CBS | c.310_312delinsAAT (p.Glu104Asn) n.489_491delinsAAT n.570_572delinsAAT n.561_563delinsAAT c.-459_-457delinsAAT (n.-459_-457delinsAAT) c.-737_-735delinsAAT (n.-737_-735delinsAAT) n.460_462delinsAAT | |
21 | g.43068513_43068515delinsTTA | CA2579810837 | CBS | c.310_312delinsTAA (p.Glu104Ter) n.489_491delinsTAA n.570_572delinsTAA n.561_563delinsTAA c.-459_-457delinsTAA (n.-459_-457delinsTAA) c.-737_-735delinsTAA (n.-737_-735delinsTAA) n.460_462delinsTAA | |
21 | g.43068514T>A | CA410601988 | CBS | c.311A>T (p.Glu104Val) n.490A>T n.571A>T n.562A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) n.461A>T | |
21 | g.43068514T>C | CA410601989 | CBS | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.490A>G n.571A>G n.562A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) n.461A>G | gnomAD v4 |