Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43068510G>ACA2579808296CBSc.315C>T (p.Leu105=)
n.494C>T
n.575C>T
n.566C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-732C>T (n.-732C>T)
n.465C>T
21g.43068510_43068511delinsCGCA2579808283CBSc.314_315delinsCG (p.Leu105Pro)
n.493_494delinsCG
n.574_575delinsCG
n.565_566delinsCG
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n.464_465delinsCG
21g.43068510_43068511delinsCTCA2579808293CBSc.314_315delinsAG (p.Leu105Gln)
n.493_494delinsAG
n.574_575delinsAG
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21g.43068510_43068511delinsTCCA2579813639CBSc.314_315delinsGA (p.Leu105Arg)
n.493_494delinsGA
n.574_575delinsGA
n.565_566delinsGA
c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA)
c.-733_-732delinsGA (n.-733_-732delinsGA)
n.464_465delinsGA
21g.43068510_43068512delinsAAACA2579808284CBSc.313_315delinsTTT (p.Leu105Phe)
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n.463_465delinsTTT
21g.43068510_43068512delinsAACCA2579808277CBSc.313_315delinsGTT (p.Leu105Val)
n.492_494delinsGTT
n.573_575delinsGTT
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n.463_465delinsGTT
21g.43068510_43068512delinsAATCA2579808288CBSc.313_315delinsATT (p.Leu105Ile)
n.492_494delinsATT
n.573_575delinsATT
n.564_566delinsATT
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n.463_465delinsATT
21g.43068510_43068512delinsACACA2579808291CBSc.313_315delinsTGT (p.Leu105Cys)
n.492_494delinsTGT
n.573_575delinsTGT
n.564_566delinsTGT
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n.463_465delinsTGT
21g.43068510_43068512delinsACCCA2579808287CBSc.313_315delinsGGT (p.Leu105Gly)
n.492_494delinsGGT
n.573_575delinsGGT
n.564_566delinsGGT
c.-456_-454delinsGGT (n.-456_-454delinsGGT)
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n.463_465delinsGGT
21g.43068510_43068512delinsACTCA2579808281CBSc.313_315delinsAGT (p.Leu105Ser)
n.492_494delinsAGT
n.573_575delinsAGT
n.564_566delinsAGT
c.-456_-454delinsAGT (n.-456_-454delinsAGT)
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n.463_465delinsAGT
21g.43068510_43068512delinsAGACA2579808282CBSc.313_315delinsTCT (p.Leu105Ser)
n.492_494delinsTCT
n.573_575delinsTCT
n.564_566delinsTCT
c.-456_-454delinsTCT (n.-456_-454delinsTCT)
c.-734_-732delinsTCT (n.-734_-732delinsTCT)
n.463_465delinsTCT
21g.43068510_43068512delinsAGCCA2579808294CBSc.313_315delinsGCT (p.Leu105Ala)
n.492_494delinsGCT
n.573_575delinsGCT
n.564_566delinsGCT
c.-456_-454delinsGCT (n.-456_-454delinsGCT)
c.-734_-732delinsGCT (n.-734_-732delinsGCT)
n.463_465delinsGCT
21g.43068510_43068512delinsAGTCA2579808279CBSc.313_315delinsACT (p.Leu105Thr)
n.492_494delinsACT
n.573_575delinsACT
n.564_566delinsACT
c.-456_-454delinsACT (n.-456_-454delinsACT)
c.-734_-732delinsACT (n.-734_-732delinsACT)
n.463_465delinsACT
21g.43068510_43068512delinsATACA2579808276CBSc.313_315delinsTAT (p.Leu105Tyr)
n.492_494delinsTAT
n.573_575delinsTAT
n.564_566delinsTAT
c.-456_-454delinsTAT (n.-456_-454delinsTAT)
c.-734_-732delinsTAT (n.-734_-732delinsTAT)
n.463_465delinsTAT
21g.43068510_43068512delinsATCCA2579808292CBSc.313_315delinsGAT (p.Leu105Asp)
n.492_494delinsGAT
n.573_575delinsGAT
n.564_566delinsGAT
c.-456_-454delinsGAT (n.-456_-454delinsGAT)
c.-734_-732delinsGAT (n.-734_-732delinsGAT)
n.463_465delinsGAT
21g.43068510_43068512delinsATTCA2579808297CBSc.313_315delinsAAT (p.Leu105Asn)
n.492_494delinsAAT
n.573_575delinsAAT
n.564_566delinsAAT
c.-456_-454delinsAAT (n.-456_-454delinsAAT)
c.-734_-732delinsAAT (n.-734_-732delinsAAT)
n.463_465delinsAAT
21g.43068510_43068512delinsCAACA2579808298CBSc.313_315delinsTTG (p.Leu105=)
n.492_494delinsTTG
n.573_575delinsTTG
n.564_566delinsTTG
c.-456_-454delinsTTG (n.-456_-454delinsTTG)
c.-734_-732delinsTTG (n.-734_-732delinsTTG)
n.463_465delinsTTG
21g.43068510_43068512delinsCACCA2579808275CBSc.313_315delinsGTG (p.Leu105Val)
n.492_494delinsGTG
n.573_575delinsGTG
n.564_566delinsGTG
c.-456_-454delinsGTG (n.-456_-454delinsGTG)
c.-734_-732delinsGTG (n.-734_-732delinsGTG)
n.463_465delinsGTG
21g.43068510_43068512delinsCATCA2579808285CBSc.313_315delinsATG (p.Leu105Met)
n.492_494delinsATG
n.573_575delinsATG
n.564_566delinsATG
c.-456_-454delinsATG (n.-456_-454delinsATG)
c.-734_-732delinsATG (n.-734_-732delinsATG)
n.463_465delinsATG
21g.43068510_43068512delinsCCACA2579808278CBSc.313_315delinsTGG (p.Leu105Trp)
n.492_494delinsTGG
n.573_575delinsTGG
n.564_566delinsTGG
c.-456_-454delinsTGG (n.-456_-454delinsTGG)
c.-734_-732delinsTGG (n.-734_-732delinsTGG)
n.463_465delinsTGG
21g.43068510_43068512delinsCCCCA2579808289CBSc.313_315delinsGGG (p.Leu105Gly)
n.492_494delinsGGG
n.573_575delinsGGG
n.564_566delinsGGG
c.-456_-454delinsGGG (n.-456_-454delinsGGG)
c.-734_-732delinsGGG (n.-734_-732delinsGGG)
n.463_465delinsGGG
21g.43068510_43068512delinsCGCCA2579808295CBSc.313_315delinsGCG (p.Leu105Ala)
n.492_494delinsGCG
n.573_575delinsGCG
n.564_566delinsGCG
c.-456_-454delinsGCG (n.-456_-454delinsGCG)
c.-734_-732delinsGCG (n.-734_-732delinsGCG)
n.463_465delinsGCG
21g.43068510_43068512delinsCTACA2579808280CBSc.313_315delinsTAG (p.Leu105Ter)
n.492_494delinsTAG
n.573_575delinsTAG
n.564_566delinsTAG
c.-456_-454delinsTAG (n.-456_-454delinsTAG)
c.-734_-732delinsTAG (n.-734_-732delinsTAG)
n.463_465delinsTAG
21g.43068510_43068512delinsCTCCA2579808290CBSc.313_315delinsGAG (p.Leu105Glu)
n.492_494delinsGAG
n.573_575delinsGAG
n.564_566delinsGAG
c.-456_-454delinsGAG (n.-456_-454delinsGAG)
c.-734_-732delinsGAG (n.-734_-732delinsGAG)
n.463_465delinsGAG
21g.43068510_43068512delinsCTTCA2579808286CBSc.313_315delinsAAG (p.Leu105Lys)
n.492_494delinsAAG
n.573_575delinsAAG
n.564_566delinsAAG
c.-456_-454delinsAAG (n.-456_-454delinsAAG)
c.-734_-732delinsAAG (n.-734_-732delinsAAG)
n.463_465delinsAAG
21g.43068511A>CCA410601980CBSc.314T>G (p.Leu105Arg)
n.493T>G
n.574T>G
n.565T>G
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-733T>G (n.-733T>G)
n.464T>G
21g.43068511A>GCA410601981CBSc.314T>C (p.Leu105Pro)
n.493T>C
n.574T>C
n.565T>C
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-733T>C (n.-733T>C)
n.464T>C
21g.43068511A>TCA410601982CBSc.314T>A (p.Leu105His)
n.493T>A
n.574T>A
n.565T>A
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-733T>A (n.-733T>A)
n.464T>A
21g.43068512G>ACA410601985CBSc.313C>T (p.Leu105Phe)
n.492C>T
n.573C>T
n.564C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.463C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43068512G>CCA410601983CBSc.313C>G (p.Leu105Val)
n.492C>G
n.573C>G
n.564C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.463C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43068512G=CA2391105009CBSc.313C= (p.Leu105=)
n.492C=
n.573C=
n.564C=
c.-456C= (n.-456C=)
c.-734C= (n.-734C=)
n.463C=
21g.43068512G>TCA410601984CBSc.313C>A (p.Leu105Ile)
n.492C>A
n.573C>A
n.564C>A
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
n.463C>A
21g.43068513C>ACA410601986CBSc.312G>T (p.Glu104Asp)
n.491G>T
n.572G>T
n.563G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-735G>T (n.-735G>T)
n.462G>T
COSMIC COSMIC
21g.43068513C>GCA410601987CBSc.312G>C (p.Glu104Asp)
n.491G>C
n.572G>C
n.563G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-735G>C (n.-735G>C)
n.462G>C
21g.43068513C>TCA2573157503CBSc.312G>A (p.Glu104=)
n.491G>A
n.572G>A
n.563G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
n.462G>A
ClinVar dbSNP
21g.43068513_43068514delinsAACA2579810834CBSc.311_312delinsTT (p.Glu104Val)
n.490_491delinsTT
n.571_572delinsTT
n.562_563delinsTT
c.-458_-457delinsTT (n.-458_-457delinsTT)
c.-736_-735delinsTT (n.-736_-735delinsTT)
n.461_462delinsTT
21g.43068513_43068514delinsACCA2579810846CBSc.311_312delinsGT (p.Glu104Gly)
n.490_491delinsGT
n.571_572delinsGT
n.562_563delinsGT
c.-458_-457delinsGT (n.-458_-457delinsGT)
c.-736_-735delinsGT (n.-736_-735delinsGT)
n.461_462delinsGT
21g.43068513_43068514delinsAGCA2579810853CBSc.311_312delinsCT (p.Glu104Ala)
n.490_491delinsCT
n.571_572delinsCT
n.562_563delinsCT
c.-458_-457delinsCT (n.-458_-457delinsCT)
c.-736_-735delinsCT (n.-736_-735delinsCT)
n.461_462delinsCT
21g.43068513_43068514delinsTCCA2579810849CBSc.311_312delinsGA (p.Glu104Gly)
n.490_491delinsGA
n.571_572delinsGA
n.562_563delinsGA
c.-458_-457delinsGA (n.-458_-457delinsGA)
c.-736_-735delinsGA (n.-736_-735delinsGA)
n.461_462delinsGA
21g.43068513_43068515delinsAAACA2579810841CBSc.310_312delinsTTT (p.Glu104Phe)
n.489_491delinsTTT
n.570_572delinsTTT
n.561_563delinsTTT
c.-459_-457delinsTTT (n.-459_-457delinsTTT)
c.-737_-735delinsTTT (n.-737_-735delinsTTT)
n.460_462delinsTTT
21g.43068513_43068515delinsAATCA2579810845CBSc.310_312delinsATT (p.Glu104Ile)
n.489_491delinsATT
n.570_572delinsATT
n.561_563delinsATT
c.-459_-457delinsATT (n.-459_-457delinsATT)
c.-737_-735delinsATT (n.-737_-735delinsATT)
n.460_462delinsATT
21g.43068513_43068515delinsACACA2579810848CBSc.310_312delinsTGT (p.Glu104Cys)
n.489_491delinsTGT
n.570_572delinsTGT
n.561_563delinsTGT
c.-459_-457delinsTGT (n.-459_-457delinsTGT)
c.-737_-735delinsTGT (n.-737_-735delinsTGT)
n.460_462delinsTGT
21g.43068513_43068515delinsACGCA2579813764CBSc.310_312delinsCGT (p.Glu104Arg)
n.489_491delinsCGT
n.570_572delinsCGT
n.561_563delinsCGT
c.-459_-457delinsCGT (n.-459_-457delinsCGT)
c.-737_-735delinsCGT (n.-737_-735delinsCGT)
n.460_462delinsCGT
21g.43068513_43068515delinsAGACA2579810840CBSc.310_312delinsTCT (p.Glu104Ser)
n.489_491delinsTCT
n.570_572delinsTCT
n.561_563delinsTCT
c.-459_-457delinsTCT (n.-459_-457delinsTCT)
c.-737_-735delinsTCT (n.-737_-735delinsTCT)
n.460_462delinsTCT
21g.43068513_43068515delinsAGGCA2579810842CBSc.310_312delinsCCT (p.Glu104Pro)
n.489_491delinsCCT
n.570_572delinsCCT
n.561_563delinsCCT
c.-459_-457delinsCCT (n.-459_-457delinsCCT)
c.-737_-735delinsCCT (n.-737_-735delinsCCT)
n.460_462delinsCCT
21g.43068513_43068515delinsAGTCA2579810836CBSc.310_312delinsACT (p.Glu104Thr)
n.489_491delinsACT
n.570_572delinsACT
n.561_563delinsACT
c.-459_-457delinsACT (n.-459_-457delinsACT)
c.-737_-735delinsACT (n.-737_-735delinsACT)
n.460_462delinsACT
21g.43068513_43068515delinsATTCA2579810850CBSc.310_312delinsAAT (p.Glu104Asn)
n.489_491delinsAAT
n.570_572delinsAAT
n.561_563delinsAAT
c.-459_-457delinsAAT (n.-459_-457delinsAAT)
c.-737_-735delinsAAT (n.-737_-735delinsAAT)
n.460_462delinsAAT
21g.43068513_43068515delinsTTACA2579810837CBSc.310_312delinsTAA (p.Glu104Ter)
n.489_491delinsTAA
n.570_572delinsTAA
n.561_563delinsTAA
c.-459_-457delinsTAA (n.-459_-457delinsTAA)
c.-737_-735delinsTAA (n.-737_-735delinsTAA)
n.460_462delinsTAA
21g.43068514T>ACA410601988CBSc.311A>T (p.Glu104Val)
n.490A>T
n.571A>T
n.562A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.-736A>T (n.-736A>T)
n.461A>T
21g.43068514T>CCA410601989CBSc.311A>G (p.Glu104Gly)
n.490A>G
n.571A>G
n.562A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
n.461A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched