Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068335T>G | CA2557937231 | CBS | c.316+174A>C (n.316+174A>C) n.70A>C n.669A>C n.576+174A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) n.42A>C n.466+174A>C | |
21 | g.43068337G>C | CA321100154 | CBS | c.316+172C>G (n.316+172C>G) n.68C>G n.667C>G n.576+172C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) n.40C>G n.466+172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068337G= | CA2391104952 | CBS | c.316+172C= (n.316+172C=) n.68C= n.667C= n.576+172C= c.-281C= (n.-281C=) c.-559C= (n.-559C=) n.40C= n.466+172C= | |
21 | g.43068337G>T | CA2654728920 | CBS | c.316+172C>A (n.316+172C>A) n.68C>A n.667C>A n.576+172C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) n.40C>A n.466+172C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068339G>A | CA2654728921 | CBS | c.316+170C>T (n.316+170C>T) n.66C>T n.665C>T n.576+170C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) n.38C>T n.466+170C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068341G>T | CA2818001358 | CBS | c.316+168C>A (n.316+168C>A) n.64C>A n.663C>A n.576+168C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.36C>A n.466+168C>A | |
21 | g.43068346dup | CA2818001359 | CBS | c.316+167dup (n.316+167dup) n.63dup n.662dup n.576+167dup c.-286dup (n.-286dup) c.-564dup (n.-564dup) n.35dup n.466+167dup | |
21 | g.43068346del | CA2654728922 | CBS | c.316+167del (n.316+167del) n.63del n.662del n.576+167del c.-286del (n.-286del) c.-564del (n.-564del) n.35del n.466+167del | gnomAD v4 |
21 | g.43068345T>C | CA2511726086 | CBS | c.316+164A>G (n.316+164A>G) n.60A>G n.659A>G n.576+164A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) n.32A>G n.466+164A>G | |
21 | g.43068346T>C | CA2654728923 | CBS | c.316+163A>G (n.316+163A>G) n.59A>G n.658A>G n.576+163A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) n.31A>G n.466+163A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068347C= | CA2391104953 | CBS | c.316+162G= (n.316+162G=) n.58G= n.657G= n.576+162G= c.-291G= (n.-291G=) c.-569G= (n.-569G=) n.30G= n.466+162G= | |
21 | g.43068347C>T | CA2391104954 | CBS | c.316+162G>A (n.316+162G>A) n.58G>A n.657G>A n.576+162G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) n.30G>A n.466+162G>A | dbSNP |
21 | g.43068348C>A | CA2506779205 | CBS | c.316+161G>T (n.316+161G>T) n.57G>T n.656G>T n.576+161G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) n.29G>T n.466+161G>T | dbSNP |
21 | g.43068351A>C | CA2654728924 | CBS | c.316+158T>G (n.316+158T>G) n.54T>G n.653T>G n.576+158T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) n.26T>G n.466+158T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068355T>C | CA2654728925 | CBS | c.316+154A>G (n.316+154A>G) n.50A>G n.649A>G n.576+154A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) n.22A>G n.466+154A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068356A>C | CA2654728926 | CBS | c.316+153T>G (n.316+153T>G) n.49T>G n.648T>G n.576+153T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) n.21T>G n.466+153T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068356A>G | CA2551561994 | CBS | c.316+153T>C (n.316+153T>C) n.49T>C n.648T>C n.576+153T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) n.21T>C n.466+153T>C | |
21 | g.43068356A>T | CA2654728927 | CBS | c.316+153T>A (n.316+153T>A) n.49T>A n.648T>A n.576+153T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) n.21T>A n.466+153T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068357A>G | CA1022629482 | CBS | c.316+152T>C (n.316+152T>C) n.48T>C n.647T>C n.576+152T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) n.20T>C n.466+152T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068361G>C | CA1022629483 | CBS | c.316+148C>G (n.316+148C>G) n.44C>G n.643C>G n.576+148C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) n.16C>G n.466+148C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068361G= | CA2391104955 | CBS | c.316+148C= (n.316+148C=) n.44C= n.643C= n.576+148C= c.-305C= (n.-305C=) c.-583C= (n.-583C=) n.16C= n.466+148C= | |
21 | g.43068363T>C | CA2818001360 | CBS | c.316+146A>G (n.316+146A>G) n.42A>G n.641A>G n.576+146A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) n.14A>G n.466+146A>G | |
21 | g.43068364A>G | CA2654728928 | CBS | c.316+145T>C (n.316+145T>C) n.41T>C n.640T>C n.576+145T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) n.13T>C n.466+145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068365T>C | CA321100155 | CBS | c.316+144A>G (n.316+144A>G) n.40A>G n.639A>G n.576+144A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) n.12A>G n.466+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068365T= | CA2391104956 | CBS | c.316+144A= (n.316+144A=) n.40A= n.639A= n.576+144A= c.-309A= (n.-309A=) c.-587A= (n.-587A=) n.12A= n.466+144A= | |
21 | g.43068366G>A | CA1022629484 | CBS | c.316+143C>T (n.316+143C>T) n.39C>T n.638C>T n.576+143C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) n.11C>T n.466+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068366G= | CA2391104957 | CBS | c.316+143C= (n.316+143C=) n.39C= n.638C= n.576+143C= c.-310C= (n.-310C=) c.-588C= (n.-588C=) n.11C= n.466+143C= | |
21 | g.43068369C>A | CA2654728929 | CBS | c.316+140G>T (n.316+140G>T) n.36G>T n.635G>T n.576+140G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) n.8G>T n.466+140G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068369C= | CA2391104958 | CBS | c.316+140G= (n.316+140G=) n.36G= n.635G= n.576+140G= c.-313G= (n.-313G=) c.-591G= (n.-591G=) n.8G= n.466+140G= | |
21 | g.43068369C>T | CA321100157 | CBS | c.316+140G>A (n.316+140G>A) n.36G>A n.635G>A n.576+140G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) n.8G>A n.466+140G>A | dbSNP |
21 | g.43068372G>A | CA1022629488 | CBS | c.316+137C>T (n.316+137C>T) n.33C>T n.632C>T n.576+137C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-594C>T (n.-594C>T) n.5C>T n.466+137C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068373G>A | CA749580797 | CBS | c.316+136C>T (n.316+136C>T) n.32C>T n.631C>T n.576+136C>T c.-595C>T (n.-595C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.4C>T n.466+136C>T | dbSNP |
21 | g.43068373G= | CA2391104959 | CBS | c.316+136C= (n.316+136C=) n.32C= n.631C= n.576+136C= c.-595C= (n.-595C=) c.-317C= (n.-317C=) n.4C= n.466+136C= | |
21 | g.43068374C= | CA2391104960 | CBS | c.316+135G= (n.316+135G=) n.31G= n.630G= n.576+135G= c.-596G= (n.-596G=) c.-318G= (n.-318G=) n.3G= n.466+135G= | |
21 | g.43068374C>T | CA749580798 | CBS | c.316+135G>A (n.316+135G>A) n.31G>A n.630G>A n.576+135G>A c.-596G>A (n.-596G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.3G>A n.466+135G>A | dbSNP |
21 | g.43068375C>T | CA2654728930 | CBS | c.316+134G>A (n.316+134G>A) n.30G>A n.629G>A n.576+134G>A c.-597G>A (n.-597G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) n.2G>A n.466+134G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068378T>A | CA2564634735 | CBS | c.316+131A>T (n.316+131A>T) n.27A>T n.626A>T n.576+131A>T c.-600A>T (n.-600A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) n.466+131A>T | |
21 | g.43068379C>A | CA2654728931 | CBS | c.316+130G>T (n.316+130G>T) n.26G>T n.625G>T n.576+130G>T c.-601G>T (n.-601G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) n.466+130G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068379C= | CA2391104961 | CBS | c.316+130G= (n.316+130G=) n.26G= n.625G= n.576+130G= c.-601G= (n.-601G=) c.-323G= (n.-323G=) n.466+130G= | |
21 | g.43068379C>T | CA321100158 | CBS | c.316+130G>A (n.316+130G>A) n.26G>A n.625G>A n.576+130G>A c.-601G>A (n.-601G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) n.466+130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068380A>G | CA2654728932 | CBS | c.316+129T>C (n.316+129T>C) n.25T>C n.624T>C n.576+129T>C c.-602T>C (n.-602T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) n.466+129T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068381T>C | CA749580799 | CBS | c.316+128A>G (n.316+128A>G) n.24A>G n.623A>G n.576+128A>G c.-603A>G (n.-603A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) n.466+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068381T= | CA2391104962 | CBS | c.316+128A= (n.316+128A=) n.24A= n.623A= n.576+128A= c.-603A= (n.-603A=) c.-325A= (n.-325A=) n.466+128A= | |
21 | g.43068382T>C | CA2654728933 | CBS | c.316+127A>G (n.316+127A>G) n.23A>G n.622A>G n.576+127A>G c.-604A>G (n.-604A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.466+127A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068385C= | CA2391104963 | CBS | c.316+124G= (n.316+124G=) n.20G= n.619G= n.576+124G= c.-607G= (n.-607G=) c.-329G= (n.-329G=) n.466+124G= | |
21 | g.43068385C>G | CA321100163 | CBS | c.316+124G>C (n.316+124G>C) n.20G>C n.619G>C n.576+124G>C c.-607G>C (n.-607G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) n.466+124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068386C= | CA2391104964 | CBS | c.316+123G= (n.316+123G=) n.19G= n.618G= n.576+123G= c.-608G= (n.-608G=) c.-330G= (n.-330G=) n.466+123G= | |
21 | g.43068386C>T | CA2391104965 | CBS | c.316+123G>A (n.316+123G>A) n.19G>A n.618G>A n.576+123G>A c.-608G>A (n.-608G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) n.466+123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068389C>A | CA321100174 | CBS | c.316+120G>T (n.316+120G>T) n.16G>T n.615G>T n.576+120G>T c.-611G>T (n.-611G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.466+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068389C= | CA2391104966 | CBS | c.316+120G= (n.316+120G=) n.16G= n.615G= n.576+120G= c.-611G= (n.-611G=) c.-333G= (n.-333G=) n.466+120G= |