| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43068285G>A | CA749580771 | CBS | c.316+224C>T (n.316+224C>T) n.120C>T n.576+224C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) n.92C>T n.466+224C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068285G>C | CA2580609452 | CBS | c.316+224C>G (n.316+224C>G) n.120C>G n.576+224C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) n.92C>G n.466+224C>G | |
| 21 | g.43068285G= | CA2391104938 | CBS | c.316+224C= (n.316+224C=) n.120C= n.576+224C= c.-229C= (n.-229C=) c.-507C= (n.-507C=) n.92C= n.466+224C= | |
| 21 | g.43068285G>T | CA321100064 | CBS | c.316+224C>A (n.316+224C>A) n.120C>A n.576+224C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.92C>A n.466+224C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43068287T>C | CA2654728893 | CBS | c.316+222A>G (n.316+222A>G) n.118A>G n.576+222A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) n.90A>G n.466+222A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068289C>A | CA2654728894 | CBS | c.316+220G>T (n.316+220G>T) n.116G>T n.576+220G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) n.88G>T n.466+220G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068289C= | CA2391104939 | CBS | c.316+220G= (n.316+220G=) n.116G= n.576+220G= c.-233G= (n.-233G=) c.-511G= (n.-511G=) n.88G= n.466+220G= | |
| 21 | g.43068289C>G | CA749580772 | CBS | c.316+220G>C (n.316+220G>C) n.116G>C n.576+220G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) n.88G>C n.466+220G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068289C>T | CA2391104940 | CBS | c.316+220G>A (n.316+220G>A) n.116G>A n.576+220G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) n.88G>A n.466+220G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068292C>A | CA2654728895 | CBS | c.316+217G>T (n.316+217G>T) n.113G>T n.576+217G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.85G>T n.466+217G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068292C= | CA2391104941 | CBS | c.316+217G= (n.316+217G=) n.113G= n.576+217G= c.-236G= (n.-236G=) c.-514G= (n.-514G=) n.85G= n.466+217G= | |
| 21 | g.43068292C>G | CA749580774 | CBS | c.316+217G>C (n.316+217G>C) n.113G>C n.576+217G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) n.85G>C n.466+217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068292C>T | CA321100073 | CBS | c.316+217G>A (n.316+217G>A) n.113G>A n.576+217G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) n.85G>A n.466+217G>A | dbSNP |
| 21 | g.43068293T>A | CA749580775 | CBS | c.316+216A>T (n.316+216A>T) n.112A>T n.576+216A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) n.84A>T n.466+216A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068293T= | CA2391104942 | CBS | c.316+216A= (n.316+216A=) n.112A= n.576+216A= c.-237A= (n.-237A=) c.-515A= (n.-515A=) n.84A= n.466+216A= | |
| 21 | g.43068294G>A | CA2654728896 | CBS | c.316+215C>T (n.316+215C>T) n.111C>T n.576+215C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) n.83C>T n.466+215C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068294G>T | CA2654728897 | CBS | c.316+215C>A (n.316+215C>A) n.111C>A n.576+215C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) n.83C>A n.466+215C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068295C>A | CA2654728898 | CBS | c.316+214G>T (n.316+214G>T) n.110G>T n.576+214G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) n.82G>T n.466+214G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068295C= | CA2391104943 | CBS | c.316+214G= (n.316+214G=) n.110G= n.576+214G= c.-239G= (n.-239G=) c.-517G= (n.-517G=) n.82G= n.466+214G= | |
| 21 | g.43068295C>T | CA1022629471 | CBS | c.316+214G>A (n.316+214G>A) n.110G>A n.576+214G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) n.82G>A n.466+214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068297G>A | CA2515476415 | CBS | c.316+212C>T (n.316+212C>T) n.108C>T n.576+212C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) n.80C>T n.466+212C>T | |
| 21 | g.43068297G>T | CA2654728899 | CBS | c.316+212C>A (n.316+212C>A) n.108C>A n.576+212C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) n.80C>A n.466+212C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068299_43068300del | CA1022629473 | CBS | c.316+211_316+212del (n.316+211_316+212del) n.107_108del n.576+211_576+212del c.-242_-241del (n.-242_-241del) c.-520_-519del (n.-520_-519del) n.79_80del n.466+211_466+212del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068298G>A | CA2654728900 | CBS | c.316+211C>T (n.316+211C>T) n.107C>T n.576+211C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.79C>T n.466+211C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068298G>T | CA2654728901 | CBS | c.316+211C>A (n.316+211C>A) n.107C>A n.576+211C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) n.79C>A n.466+211C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068299G>T | CA2654728902 | CBS | c.316+210C>A (n.316+210C>A) n.106C>A n.576+210C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) n.78C>A n.466+210C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068300G>T | CA2654728903 | CBS | c.316+209C>A (n.316+209C>A) n.105C>A n.576+209C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) n.77C>A n.466+209C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068302G>A | CA2654728904 | CBS | c.316+207C>T (n.316+207C>T) n.103C>T n.576+207C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.75C>T n.466+207C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068302G>T | CA2654728905 | CBS | c.316+207C>A (n.316+207C>A) n.103C>A n.576+207C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.75C>A n.466+207C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068303T>C | CA2564856295 | CBS | c.316+206A>G (n.316+206A>G) n.102A>G n.576+206A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) n.74A>G n.466+206A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068303T>G | CA2654728906 | CBS | c.316+206A>C (n.316+206A>C) n.102A>C n.576+206A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) n.74A>C n.466+206A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068304C>A | CA2561193638 | CBS | c.316+205G>T (n.316+205G>T) n.101G>T n.576+205G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.73G>T n.466+205G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068305A>G | CA2654728907 | CBS | c.316+204T>C (n.316+204T>C) n.100T>C n.576+204T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) n.72T>C n.466+204T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068309del | CA2516618717 | CBS | c.316+202del (n.316+202del) n.98del n.576+202del c.-251del (n.-251del) c.-529del (n.-529del) n.70del n.466+202del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068310G>T | CA2654728908 | CBS | c.316+199C>A (n.316+199C>A) n.95C>A n.576+199C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) n.67C>A n.466+199C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068311G>T | CA2654728909 | CBS | c.316+198C>A (n.316+198C>A) n.94C>A n.576+198C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) n.66C>A n.466+198C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068312T>C | CA2654728910 | CBS | c.316+197A>G (n.316+197A>G) n.93A>G n.576+197A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) n.65A>G n.466+197A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068313C>T | CA2654728911 | CBS | c.316+196G>A (n.316+196G>A) n.92G>A n.576+196G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) n.64G>A n.466+196G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068314A= | CA2391104944 | CBS | c.316+195T= (n.316+195T=) n.91T= n.576+195T= c.-258T= (n.-258T=) c.-536T= (n.-536T=) n.63T= n.466+195T= | |
| 21 | g.43068314A>G | CA321100087 | CBS | c.316+195T>C (n.316+195T>C) n.91T>C n.576+195T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) n.63T>C n.466+195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068315C>A | CA2654728912 | CBS | c.316+194G>T (n.316+194G>T) n.90G>T n.576+194G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) n.62G>T n.466+194G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068316C>A | CA2654728913 | CBS | c.316+193G>T (n.316+193G>T) n.89G>T n.576+193G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) n.61G>T n.466+193G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068316C= | CA2391104945 | CBS | c.316+193G= (n.316+193G=) n.89G= n.576+193G= c.-260G= (n.-260G=) c.-538G= (n.-538G=) n.61G= n.466+193G= | |
| 21 | g.43068316C>G | CA2654728914 | CBS | c.316+193G>C (n.316+193G>C) n.89G>C n.576+193G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) n.61G>C n.466+193G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068316C>T | CA749580777 | CBS | c.316+193G>A (n.316+193G>A) n.89G>A n.576+193G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) n.61G>A n.466+193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068317C>A | CA2654728915 | CBS | c.316+192G>T (n.316+192G>T) n.88G>T n.576+192G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.60G>T n.466+192G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068317C>T | CA2654728916 | CBS | c.316+192G>A (n.316+192G>A) n.88G>A n.576+192G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) n.60G>A n.466+192G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068318del | CA2654728917 | CBS | c.316+191del (n.316+191del) n.87del n.576+191del c.-262del (n.-262del) c.-540del (n.-540del) n.59del n.466+191del | gnomAD v4 |
| 21 | g.43068318T>C | CA749580779 | CBS | c.316+191A>G (n.316+191A>G) n.87A>G n.576+191A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) n.59A>G n.466+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43068318T= | CA2391104946 | CBS | c.316+191A= (n.316+191A=) n.87A= n.576+191A= c.-262A= (n.-262A=) c.-540A= (n.-540A=) n.59A= n.466+191A= |