Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068185C>T | CA2591003687 | CBS | c.316+324G>A (n.316+324G>A) n.220G>A n.577-225G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.192G>A n.466+324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068186T>C | CA1022629434 | CBS | c.316+323A>G (n.316+323A>G) n.219A>G n.577-226A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.191A>G n.466+323A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068190del | CA1022629435 | CBS | c.316+322del (n.316+322del) n.218del n.577-227del c.-131del (n.-131del) c.-409del (n.-409del) n.190del n.466+322del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068189C>A | CA2654728835 | CBS | c.316+320G>T (n.316+320G>T) n.216G>T n.577-229G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) n.188G>T n.466+320G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068191A= | CA2391104905 | CBS | c.316+318T= (n.316+318T=) n.214T= n.577-231T= c.-135T= (n.-135T=) c.-413T= (n.-413T=) n.186T= n.466+318T= | |
21 | g.43068191A>C | CA1022629439 | CBS | c.316+318T>G (n.316+318T>G) n.214T>G n.577-231T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) n.186T>G n.466+318T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068191A>G | CA749580752 | CBS | c.316+318T>C (n.316+318T>C) n.214T>C n.577-231T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) n.186T>C n.466+318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068191A>T | CA1022629442 | CBS | c.316+318T>A (n.316+318T>A) n.214T>A n.577-231T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) n.186T>A n.466+318T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068193C>A | CA657667434 | CBS | c.316+316G>T (n.316+316G>T) n.212G>T n.577-233G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.184G>T n.466+316G>T | COSMIC |
21 | g.43068194T>A | CA657667437 | CBS | c.316+315A>T (n.316+315A>T) n.211A>T n.577-234A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) n.183A>T n.466+315A>T | COSMIC |
21 | g.43068195G>A | CA2654728836 | CBS | c.316+314C>T (n.316+314C>T) n.210C>T n.577-235C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) n.182C>T n.466+314C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068196C>T | CA2654728837 | CBS | c.316+313G>A (n.316+313G>A) n.209G>A n.577-236G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.181G>A n.466+313G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068198T>C | CA1022629444 | CBS | c.316+311A>G (n.316+311A>G) n.207A>G n.577-238A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) n.179A>G n.466+311A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068199G>A | CA2391104907 | CBS | c.316+310C>T (n.316+310C>T) n.206C>T n.577-239C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) n.178C>T n.466+310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068199G= | CA2391104906 | CBS | c.316+310C= (n.316+310C=) n.206C= n.577-239C= c.-143C= (n.-143C=) c.-421C= (n.-421C=) n.178C= n.466+310C= | |
21 | g.43068201T>C | CA1022629445 | CBS | c.316+308A>G (n.316+308A>G) n.204A>G n.577-241A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) n.176A>G n.466+308A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068203C= | CA2391104908 | CBS | c.316+306G= (n.316+306G=) n.202G= n.577-243G= c.-147G= (n.-147G=) c.-425G= (n.-425G=) n.174G= n.466+306G= | |
21 | g.43068203C>T | CA321099969 | CBS | c.316+306G>A (n.316+306G>A) n.202G>A n.577-243G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) n.174G>A n.466+306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068204T>C | CA321099986 | CBS | c.316+305A>G (n.316+305A>G) n.201A>G n.577-244A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) n.173A>G n.466+305A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068204T= | CA2391104909 | CBS | c.316+305A= (n.316+305A=) n.201A= n.577-244A= c.-148A= (n.-148A=) c.-426A= (n.-426A=) n.173A= n.466+305A= | |
21 | g.43068205G>A | CA2654728838 | CBS | c.316+304C>T (n.316+304C>T) n.200C>T n.577-245C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) n.172C>T n.466+304C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068206C>T | CA2654728839 | CBS | c.316+303G>A (n.316+303G>A) n.199G>A n.577-246G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) n.171G>A n.466+303G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068207C>A | CA2654728840 | CBS | c.316+302G>T (n.316+302G>T) n.198G>T n.577-247G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.170G>T n.466+302G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068207C= | CA2391104910 | CBS | c.316+302G= (n.316+302G=) n.198G= n.577-247G= c.-151G= (n.-151G=) c.-429G= (n.-429G=) n.170G= n.466+302G= | |
21 | g.43068207C>T | CA321099989 | CBS | c.316+302G>A (n.316+302G>A) n.198G>A n.577-247G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.170G>A n.466+302G>A | dbSNP |
21 | g.43068208T>C | CA1022629446 | CBS | c.316+301A>G (n.316+301A>G) n.197A>G n.577-248A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) n.169A>G n.466+301A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068210T>C | CA2534802860 | CBS | c.316+299A>G (n.316+299A>G) n.195A>G n.577-250A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) n.167A>G n.466+299A>G | |
21 | g.43068211G= | CA2391104911 | CBS | c.316+298C= (n.316+298C=) n.194C= n.577-251C= c.-155C= (n.-155C=) c.-433C= (n.-433C=) n.166C= n.466+298C= | |
21 | g.43068211G>T | CA2391104912 | CBS | c.316+298C>A (n.316+298C>A) n.194C>A n.577-251C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) n.166C>A n.466+298C>A | dbSNP |
21 | g.43068212A= | CA2391104913 | CBS | c.316+297T= (n.316+297T=) n.193T= n.577-252T= c.-156T= (n.-156T=) c.-434T= (n.-434T=) n.165T= n.466+297T= | |
21 | g.43068212A>C | CA1022629447 | CBS | c.316+297T>G (n.316+297T>G) n.193T>G n.577-252T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) n.165T>G n.466+297T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068212A>G | CA1022629448 | CBS | c.316+297T>C (n.316+297T>C) n.193T>C n.577-252T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.165T>C n.466+297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068214C>A | CA2654728841 | CBS | c.316+295G>T (n.316+295G>T) n.191G>T n.577-254G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) n.163G>T n.466+295G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068214C= | CA2391104914 | CBS | c.316+295G= (n.316+295G=) n.191G= n.577-254G= c.-158G= (n.-158G=) c.-436G= (n.-436G=) n.163G= n.466+295G= | |
21 | g.43068214C>T | CA749580754 | CBS | c.316+295G>A (n.316+295G>A) n.191G>A n.577-254G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) n.163G>A n.466+295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068215C>A | CA2654728842 | CBS | c.316+294G>T (n.316+294G>T) n.190G>T n.577-255G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.162G>T n.466+294G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068216T>G | CA2654728843 | CBS | c.316+293A>C (n.316+293A>C) n.189A>C n.577-256A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) n.161A>C n.466+293A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068217C>A | CA1022629450 | CBS | c.316+292G>T (n.316+292G>T) n.188G>T n.577-257G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) n.160G>T n.466+292G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068217C>T | CA2654728844 | CBS | c.316+292G>A (n.316+292G>A) n.188G>A n.577-257G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.160G>A n.466+292G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068218A= | CA2391104915 | CBS | c.316+291T= (n.316+291T=) n.187T= n.577-258T= c.-162T= (n.-162T=) c.-440T= (n.-440T=) n.159T= n.466+291T= | |
21 | g.43068218A>C | CA2391104916 | CBS | c.316+291T>G (n.316+291T>G) n.187T>G n.577-258T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.159T>G n.466+291T>G | dbSNP |
21 | g.43068218A>G | CA2654728845 | CBS | c.316+291T>C (n.316+291T>C) n.187T>C n.577-258T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) n.159T>C n.466+291T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068221C>A | CA2654728846 | CBS | c.316+288G>T (n.316+288G>T) n.184G>T n.577-261G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) n.156G>T n.466+288G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068221C= | CA2391104917 | CBS | c.316+288G= (n.316+288G=) n.184G= n.577-261G= c.-165G= (n.-165G=) c.-443G= (n.-443G=) n.156G= n.466+288G= | |
21 | g.43068221C>T | CA749580759 | CBS | c.316+288G>A (n.316+288G>A) n.184G>A n.577-261G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) n.156G>A n.466+288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068222G>A | CA321099995 | CBS | c.316+287C>T (n.316+287C>T) n.183C>T n.577-262C>T c.-166C>T (n.-166C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.155C>T n.466+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068222G= | CA2391104918 | CBS | c.316+287C= (n.316+287C=) n.183C= n.577-262C= c.-166C= (n.-166C=) c.-444C= (n.-444C=) n.155C= n.466+287C= | |
21 | g.43068222G>T | CA2654728847 | CBS | c.316+287C>A (n.316+287C>A) n.183C>A n.577-262C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) n.155C>A n.466+287C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068223G>A | CA2654728848 | CBS | c.316+286C>T (n.316+286C>T) n.182C>T n.577-263C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.154C>T n.466+286C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068224C>A | CA749580760 | CBS | c.316+285G>T (n.316+285G>T) n.181G>T n.577-264G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.153G>T n.466+285G>T |