Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43066160A>G | CA1022628471 | CBS | c.451+83T>C (n.451+83T>C) n.762+83T>C c.502+83T>C (n.502+83T>C) c.136+83T>C (n.136+83T>C) n.822+83T>C n.601+83T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066161G>A | CA2580667379 | CBS | c.451+82C>T (n.451+82C>T) n.762+82C>T c.502+82C>T (n.502+82C>T) c.136+82C>T (n.136+82C>T) n.822+82C>T n.601+82C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066161G>C | CA2580667378 | CBS | c.451+82C>G (n.451+82C>G) n.762+82C>G c.502+82C>G (n.502+82C>G) c.136+82C>G (n.136+82C>G) n.822+82C>G n.601+82C>G | |
21 | g.43066161G= | CA2391104079 | CBS | c.451+82C= (n.451+82C=) n.762+82C= c.502+82C= (n.502+82C=) c.136+82C= (n.136+82C=) n.822+82C= n.601+82C= | |
21 | g.43066161G>T | CA321097271 | CBS | c.451+82C>A (n.451+82C>A) n.762+82C>A c.502+82C>A (n.502+82C>A) c.136+82C>A (n.136+82C>A) n.822+82C>A n.601+82C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066162C>A | CA321097272 | CBS | c.451+81G>T (n.451+81G>T) n.762+81G>T c.502+81G>T (n.502+81G>T) c.136+81G>T (n.136+81G>T) n.822+81G>T n.601+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066162C= | CA2391104080 | CBS | c.451+81G= (n.451+81G=) n.762+81G= c.502+81G= (n.502+81G=) c.136+81G= (n.136+81G=) n.822+81G= n.601+81G= | |
21 | g.43066162C>T | CA2654728480 | CBS | c.451+81G>A (n.451+81G>A) n.762+81G>A c.502+81G>A (n.502+81G>A) c.136+81G>A (n.136+81G>A) n.822+81G>A n.601+81G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066163C>A | CA2654728481 | CBS | c.451+80G>T (n.451+80G>T) n.762+80G>T c.502+80G>T (n.502+80G>T) c.136+80G>T (n.136+80G>T) n.822+80G>T n.601+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066163C>T | CA2654728482 | CBS | c.451+80G>A (n.451+80G>A) n.762+80G>A c.502+80G>A (n.502+80G>A) c.136+80G>A (n.136+80G>A) n.822+80G>A n.601+80G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066164A= | CA2391104081 | CBS | c.451+79T= (n.451+79T=) n.762+79T= c.502+79T= (n.502+79T=) c.136+79T= (n.136+79T=) n.822+79T= n.601+79T= | |
21 | g.43066164A>C | CA321097278 | CBS | c.451+79T>G (n.451+79T>G) n.762+79T>G c.502+79T>G (n.502+79T>G) c.136+79T>G (n.136+79T>G) n.822+79T>G n.601+79T>G | |
21 | g.43066164A>G | CA2577615879 | CBS | c.451+79T>C (n.451+79T>C) n.762+79T>C c.502+79T>C (n.502+79T>C) c.136+79T>C (n.136+79T>C) n.822+79T>C n.601+79T>C | |
21 | g.43066165del | CA2654728483 | CBS | c.451+78del (n.451+78del) n.762+78del c.502+78del (n.502+78del) c.136+78del (n.136+78del) n.822+78del n.601+78del | gnomAD v4 |
21 | g.43066165T>A | CA749580197 | CBS | c.451+78A>T (n.451+78A>T) n.762+78A>T c.502+78A>T (n.502+78A>T) c.136+78A>T (n.136+78A>T) n.822+78A>T n.601+78A>T | dbSNP |
21 | g.43066165T>C | CA2577615880 | CBS | c.451+78A>G (n.451+78A>G) n.762+78A>G c.502+78A>G (n.502+78A>G) c.136+78A>G (n.136+78A>G) n.822+78A>G n.601+78A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066165T= | CA2391104083 | CBS | c.451+78A= (n.451+78A=) n.762+78A= c.502+78A= (n.502+78A=) c.136+78A= (n.136+78A=) n.822+78A= n.601+78A= | |
21 | g.43066165_43066166delinsTC | CA2391104082 | CBS | c.451+77_451+78delinsGA (n.451+77_451+78delinsGA) n.762+77_762+78delinsGA c.502+77_502+78delinsGA (n.502+77_502+78delinsGA) c.136+77_136+78delinsGA (n.136+77_136+78delinsGA) n.822+77_822+78delinsGA n.601+77_601+78delinsGA | |
21 | g.43066166C>A | CA2391104085 | CBS | c.451+77G>T (n.451+77G>T) n.762+77G>T c.502+77G>T (n.502+77G>T) c.136+77G>T (n.136+77G>T) n.822+77G>T n.601+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43066166C= | CA2391104084 | CBS | c.451+77G= (n.451+77G=) n.762+77G= c.502+77G= (n.502+77G=) c.136+77G= (n.136+77G=) n.822+77G= n.601+77G= | |
21 | g.43066166C>T | CA749580199 | CBS | c.451+77G>A (n.451+77G>A) n.762+77G>A c.502+77G>A (n.502+77G>A) c.136+77G>A (n.136+77G>A) n.822+77G>A n.601+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172dup | CA749580198 | CBS | c.451+77dup (n.451+77dup) n.762+77dup c.502+77dup (n.502+77dup) c.136+77dup (n.136+77dup) n.822+77dup n.601+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172del | CA321097283 | CBS | c.451+77del (n.451+77del) n.762+77del c.502+77del (n.502+77del) c.136+77del (n.136+77del) n.822+77del n.601+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43066171_43066172del | CA2654728484 | CBS | c.451+76_451+77del (n.451+76_451+77del) n.762+76_762+77del c.502+76_502+77del (n.502+76_502+77del) c.136+76_136+77del (n.136+76_136+77del) n.822+76_822+77del n.601+76_601+77del | gnomAD v4 |
21 | g.43066170_43066172del | CA2577615881 | CBS | c.451+75_451+77del (n.451+75_451+77del) n.762+75_762+77del c.502+75_502+77del (n.502+75_502+77del) c.136+75_136+77del (n.136+75_136+77del) n.822+75_822+77del n.601+75_601+77del | |
21 | g.43066167C>A | CA321097292 | CBS | c.451+76G>T (n.451+76G>T) n.762+76G>T c.502+76G>T (n.502+76G>T) c.136+76G>T (n.136+76G>T) n.822+76G>T n.601+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066167C= | CA2391104086 | CBS | c.451+76G= (n.451+76G=) n.762+76G= c.502+76G= (n.502+76G=) c.136+76G= (n.136+76G=) n.822+76G= n.601+76G= | |
21 | g.43066167C>T | CA2577615882 | CBS | c.451+76G>A (n.451+76G>A) n.762+76G>A c.502+76G>A (n.502+76G>A) c.136+76G>A (n.136+76G>A) n.822+76G>A n.601+76G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066168C>A | CA2528428695 | CBS | c.451+75G>T (n.451+75G>T) n.762+75G>T c.502+75G>T (n.502+75G>T) c.136+75G>T (n.136+75G>T) n.822+75G>T n.601+75G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066168C= | CA2391104087 | CBS | c.451+75G= (n.451+75G=) n.762+75G= c.502+75G= (n.502+75G=) c.136+75G= (n.136+75G=) n.822+75G= n.601+75G= | |
21 | g.43066168C>G | CA2654728485 | CBS | c.451+75G>C (n.451+75G>C) n.762+75G>C c.502+75G>C (n.502+75G>C) c.136+75G>C (n.136+75G>C) n.822+75G>C n.601+75G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43066168C>T | CA321097299 | CBS | c.451+75G>A (n.451+75G>A) n.762+75G>A c.502+75G>A (n.502+75G>A) c.136+75G>A (n.136+75G>A) n.822+75G>A n.601+75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066169C>A | CA2654728486 | CBS | c.451+74G>T (n.451+74G>T) n.762+74G>T c.502+74G>T (n.502+74G>T) c.136+74G>T (n.136+74G>T) n.822+74G>T n.601+74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066169C>T | CA2654728487 | CBS | c.451+74G>A (n.451+74G>A) n.762+74G>A c.502+74G>A (n.502+74G>A) c.136+74G>A (n.136+74G>A) n.822+74G>A n.601+74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066170C>A | CA321097300 | CBS | c.451+73G>T (n.451+73G>T) n.762+73G>T c.502+73G>T (n.502+73G>T) c.136+73G>T (n.136+73G>T) n.822+73G>T n.601+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066170C= | CA2391104088 | CBS | c.451+73G= (n.451+73G=) n.762+73G= c.502+73G= (n.502+73G=) c.136+73G= (n.136+73G=) n.822+73G= n.601+73G= | |
21 | g.43066170C>G | CA321097301 | CBS | c.451+73G>C (n.451+73G>C) n.762+73G>C c.502+73G>C (n.502+73G>C) c.136+73G>C (n.136+73G>C) n.822+73G>C n.601+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066170C>T | CA1022628481 | CBS | c.451+73G>A (n.451+73G>A) n.762+73G>A c.502+73G>A (n.502+73G>A) c.136+73G>A (n.136+73G>A) n.822+73G>A n.601+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066171C>T | CA2654728488 | CBS | c.451+72G>A (n.451+72G>A) n.762+72G>A c.502+72G>A (n.502+72G>A) c.136+72G>A (n.136+72G>A) n.822+72G>A n.601+72G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066172C>A | CA321097306 | CBS | c.451+71G>T (n.451+71G>T) n.762+71G>T c.502+71G>T (n.502+71G>T) c.136+71G>T (n.136+71G>T) n.822+71G>T n.601+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172C= | CA2391104089 | CBS | c.451+71G= (n.451+71G=) n.762+71G= c.502+71G= (n.502+71G=) c.136+71G= (n.136+71G=) n.822+71G= n.601+71G= | |
21 | g.43066172C>G | CA321097316 | CBS | c.451+71G>C (n.451+71G>C) n.762+71G>C c.502+71G>C (n.502+71G>C) c.136+71G>C (n.136+71G>C) n.822+71G>C n.601+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066172C>T | CA321097331 | CBS | c.451+71G>A (n.451+71G>A) n.762+71G>A c.502+71G>A (n.502+71G>A) c.136+71G>A (n.136+71G>A) n.822+71G>A n.601+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066173G>A | CA321097334 | CBS | c.451+70C>T (n.451+70C>T) n.762+70C>T c.502+70C>T (n.502+70C>T) c.136+70C>T (n.136+70C>T) n.822+70C>T n.601+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066173G>C | CA2654728490 | CBS | c.451+70C>G (n.451+70C>G) n.762+70C>G c.502+70C>G (n.502+70C>G) c.136+70C>G (n.136+70C>G) n.822+70C>G n.601+70C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43066173G= | CA2391104090 | CBS | c.451+70C= (n.451+70C=) n.762+70C= c.502+70C= (n.502+70C=) c.136+70C= (n.136+70C=) n.822+70C= n.601+70C= | |
21 | g.43066173G>T | CA2654728489 | CBS | c.451+70C>A (n.451+70C>A) n.762+70C>A c.502+70C>A (n.502+70C>A) c.136+70C>A (n.136+70C>A) n.822+70C>A n.601+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43066175del | CA1022628483 | CBS | c.451+70del (n.451+70del) n.762+70del c.502+70del (n.502+70del) c.136+70del (n.136+70del) n.822+70del n.601+70del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43066174G>A | CA2654728491 | CBS | c.451+69C>T (n.451+69C>T) n.762+69C>T c.502+69C>T (n.502+69C>T) c.136+69C>T (n.136+69C>T) n.822+69C>T n.601+69C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43066174G>T | CA2654728492 | CBS | c.451+69C>A (n.451+69C>A) n.762+69C>A c.502+69C>A (n.502+69C>A) c.136+69C>A (n.136+69C>A) n.822+69C>A n.601+69C>A | gnomAD v4 |