Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065430_43065849dup | CA891843625 | CBS | c.452-153_624dup n.763-153_935dup c.503-153_675dup c.137-153_309dup n.823-153_995dup n.602-153_774dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065581G>A | CA749580019 | CBS | c.531+35C>T (n.531+35C>T) n.842+35C>T c.582+35C>T (n.582+35C>T) c.216+35C>T (n.216+35C>T) n.902+35C>T n.681+35C>T | dbSNP |
21 | g.43065581G= | CA2391103827 | CBS | c.531+35C= (n.531+35C=) n.842+35C= c.582+35C= (n.582+35C=) c.216+35C= (n.216+35C=) n.902+35C= n.681+35C= | |
21 | g.43065582C>A | CA321096434 | CBS | c.531+34G>T (n.531+34G>T) n.842+34G>T c.582+34G>T (n.582+34G>T) c.216+34G>T (n.216+34G>T) n.902+34G>T n.681+34G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065582C= | CA2391103828 | CBS | c.531+34G= (n.531+34G=) n.842+34G= c.582+34G= (n.582+34G=) c.216+34G= (n.216+34G=) n.902+34G= n.681+34G= | |
21 | g.43065584C= | CA2391103829 | CBS | c.531+32G= (n.531+32G=) n.842+32G= c.582+32G= (n.582+32G=) c.216+32G= (n.216+32G=) n.902+32G= n.681+32G= | |
21 | g.43065584C>G | CA749580020 | CBS | c.531+32G>C (n.531+32G>C) n.842+32G>C c.582+32G>C (n.582+32G>C) c.216+32G>C (n.216+32G>C) n.902+32G>C n.681+32G>C | dbSNP |
21 | g.43065585T>G | CA2818000972 | CBS | c.531+31A>C (n.531+31A>C) n.842+31A>C c.582+31A>C (n.582+31A>C) c.216+31A>C (n.216+31A>C) n.902+31A>C n.681+31A>C | |
21 | g.43065586A>C | CA2654728353 | CBS | c.531+30T>G (n.531+30T>G) n.842+30T>G c.582+30T>G (n.582+30T>G) c.216+30T>G (n.216+30T>G) n.902+30T>G n.681+30T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065586A>G | CA2737801697 | CBS | c.531+30T>C (n.531+30T>C) n.842+30T>C c.582+30T>C (n.582+30T>C) c.216+30T>C (n.216+30T>C) n.902+30T>C n.681+30T>C | dbSNP |
21 | g.43065587T>A | CA749580021 | CBS | c.531+29A>T (n.531+29A>T) n.842+29A>T c.582+29A>T (n.582+29A>T) c.216+29A>T (n.216+29A>T) n.902+29A>T n.681+29A>T | dbSNP |
21 | g.43065587T>C | CA749580022 | CBS | c.531+29A>G (n.531+29A>G) n.842+29A>G c.582+29A>G (n.582+29A>G) c.216+29A>G (n.216+29A>G) n.902+29A>G n.681+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065587T= | CA2391103830 | CBS | c.531+29A= (n.531+29A=) n.842+29A= c.582+29A= (n.582+29A=) c.216+29A= (n.216+29A=) n.902+29A= n.681+29A= | |
21 | g.43065588G>A | CA657667281 | CBS | c.531+28C>T (n.531+28C>T) n.842+28C>T c.582+28C>T (n.582+28C>T) c.216+28C>T (n.216+28C>T) n.902+28C>T n.681+28C>T | COSMIC |
21 | g.43065589A= | CA2391103831 | CBS | c.531+27T= (n.531+27T=) n.842+27T= c.582+27T= (n.582+27T=) c.216+27T= (n.216+27T=) n.902+27T= n.681+27T= | |
21 | g.43065589A>C | CA749580023 | CBS | c.531+27T>G (n.531+27T>G) n.842+27T>G c.582+27T>G (n.582+27T>G) c.216+27T>G (n.216+27T>G) n.902+27T>G n.681+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065589A>T | CA321096438 | CBS | c.531+27T>A (n.531+27T>A) n.842+27T>A c.582+27T>A (n.582+27T>A) c.216+27T>A (n.216+27T>A) n.902+27T>A n.681+27T>A | dbSNP |
21 | g.43065590C= | CA2391103832 | CBS | c.531+26G= (n.531+26G=) n.842+26G= c.582+26G= (n.582+26G=) c.216+26G= (n.216+26G=) n.902+26G= n.681+26G= | |
21 | g.43065590C>G | CA321096450 | CBS | c.531+26G>C (n.531+26G>C) n.842+26G>C c.582+26G>C (n.582+26G>C) c.216+26G>C (n.216+26G>C) n.902+26G>C n.681+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065591C= | CA2391103833 | CBS | c.531+25G= (n.531+25G=) n.842+25G= c.582+25G= (n.582+25G=) c.216+25G= (n.216+25G=) n.902+25G= n.681+25G= | |
21 | g.43065591C>T | CA749580024 | CBS | c.531+25G>A (n.531+25G>A) n.842+25G>A c.582+25G>A (n.582+25G>A) c.216+25G>A (n.216+25G>A) n.902+25G>A n.681+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065592C= | CA2391103834 | CBS | c.531+24G= (n.531+24G=) n.842+24G= c.582+24G= (n.582+24G=) c.216+24G= (n.216+24G=) n.902+24G= n.681+24G= | |
21 | g.43065592C>T | CA749580025 | CBS | c.531+24G>A (n.531+24G>A) n.842+24G>A c.582+24G>A (n.582+24G>A) c.216+24G>A (n.216+24G>A) n.902+24G>A n.681+24G>A | dbSNP |
21 | g.43065593C= | CA2391103835 | CBS | c.531+23G= (n.531+23G=) n.842+23G= c.582+23G= (n.582+23G=) c.216+23G= (n.216+23G=) n.902+23G= n.681+23G= | |
21 | g.43065593C>T | CA321096468 | CBS | c.531+23G>A (n.531+23G>A) n.842+23G>A c.582+23G>A (n.582+23G>A) c.216+23G>A (n.216+23G>A) n.902+23G>A n.681+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065594G>A | CA321096485 | CBS | c.531+22C>T (n.531+22C>T) n.842+22C>T c.582+22C>T (n.582+22C>T) c.216+22C>T (n.216+22C>T) n.902+22C>T n.681+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065594G= | CA2391103836 | CBS | c.531+22C= (n.531+22C=) n.842+22C= c.582+22C= (n.582+22C=) c.216+22C= (n.216+22C=) n.902+22C= n.681+22C= | |
21 | g.43065595C>T | CA2654728354 | CBS | c.531+21G>A (n.531+21G>A) n.842+21G>A c.582+21G>A (n.582+21G>A) c.216+21G>A (n.216+21G>A) n.902+21G>A n.681+21G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065597C>A | CA321096499 | CBS | c.531+19G>T (n.531+19G>T) n.842+19G>T c.582+19G>T (n.582+19G>T) c.216+19G>T (n.216+19G>T) n.902+19G>T n.681+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065597C= | CA2391103837 | CBS | c.531+19G= (n.531+19G=) n.842+19G= c.582+19G= (n.582+19G=) c.216+19G= (n.216+19G=) n.902+19G= n.681+19G= | |
21 | g.43065597C>T | CA1022628331 | CBS | c.531+19G>A (n.531+19G>A) n.842+19G>A c.582+19G>A (n.582+19G>A) c.216+19G>A (n.216+19G>A) n.902+19G>A n.681+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065598_43065599delinsCT | CA2391103838 | CBS | c.531+17_531+18delinsAG (n.531+17_531+18delinsAG) n.842+17_842+18delinsAG c.582+17_582+18delinsAG (n.582+17_582+18delinsAG) c.216+17_216+18delinsAG (n.216+17_216+18delinsAG) n.902+17_902+18delinsAG n.681+17_681+18delinsAG | |
21 | g.43065599del | CA321096511 | CBS | c.531+17del (n.531+17del) n.842+17del c.582+17del (n.582+17del) c.216+17del (n.216+17del) n.902+17del n.681+17del | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065600G= | CA2391103839 | CBS | c.531+16C= (n.531+16C=) n.842+16C= c.582+16C= (n.582+16C=) c.216+16C= (n.216+16C=) n.902+16C= n.681+16C= | |
21 | g.43065600G>T | CA321096514 | CBS | c.531+16C>A (n.531+16C>A) n.842+16C>A c.582+16C>A (n.582+16C>A) c.216+16C>A (n.216+16C>A) n.902+16C>A n.681+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065601G>A | CA749580027 | CBS | c.531+15C>T (n.531+15C>T) n.842+15C>T c.582+15C>T (n.582+15C>T) c.216+15C>T (n.216+15C>T) n.902+15C>T n.681+15C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065601G= | CA2391103840 | CBS | c.531+15C= (n.531+15C=) n.842+15C= c.582+15C= (n.582+15C=) c.216+15C= (n.216+15C=) n.902+15C= n.681+15C= | |
21 | g.43065601G>T | CA749580028 | CBS | c.531+15C>A (n.531+15C>A) n.842+15C>A c.582+15C>A (n.582+15C>A) c.216+15C>A (n.216+15C>A) n.902+15C>A n.681+15C>A | dbSNP |
21 | g.43065602C= | CA2391103841 | CBS | c.531+14G= (n.531+14G=) n.842+14G= c.582+14G= (n.582+14G=) c.216+14G= (n.216+14G=) n.902+14G= n.681+14G= | |
21 | g.43065602C>T | CA749580029 | CBS | c.531+14G>A (n.531+14G>A) n.842+14G>A c.582+14G>A (n.582+14G>A) c.216+14G>A (n.216+14G>A) n.902+14G>A n.681+14G>A | dbSNP |
21 | g.43065604A= | CA2391103842 | CBS | c.531+12T= (n.531+12T=) n.842+12T= c.582+12T= (n.582+12T=) c.216+12T= (n.216+12T=) n.902+12T= n.681+12T= | |
21 | g.43065604A>C | CA2818000977 | CBS | c.531+12T>G (n.531+12T>G) n.842+12T>G c.582+12T>G (n.582+12T>G) c.216+12T>G (n.216+12T>G) n.902+12T>G n.681+12T>G | |
21 | g.43065604A>T | CA321096524 | CBS | c.531+12T>A (n.531+12T>A) n.842+12T>A c.582+12T>A (n.582+12T>A) c.216+12T>A (n.216+12T>A) n.902+12T>A n.681+12T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065605C>A | CA749580031 | CBS | c.531+11G>T (n.531+11G>T) n.842+11G>T c.582+11G>T (n.582+11G>T) c.216+11G>T (n.216+11G>T) n.902+11G>T n.681+11G>T | dbSNP |
21 | g.43065605C= | CA2391103843 | CBS | c.531+11G= (n.531+11G=) n.842+11G= c.582+11G= (n.582+11G=) c.216+11G= (n.216+11G=) n.902+11G= n.681+11G= | |
21 | g.43065605C>T | CA289971 | CBS | c.531+11G>A (n.531+11G>A) n.842+11G>A c.582+11G>A (n.582+11G>A) c.216+11G>A (n.216+11G>A) n.902+11G>A n.681+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065606G>A | CA321096528 | CBS | c.531+10C>T (n.531+10C>T) n.842+10C>T c.582+10C>T (n.582+10C>T) c.216+10C>T (n.216+10C>T) n.902+10C>T n.681+10C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065606G= | CA2391103844 | CBS | c.531+10C= (n.531+10C=) n.842+10C= c.582+10C= (n.582+10C=) c.216+10C= (n.216+10C=) n.902+10C= n.681+10C= | |
21 | g.43065607C= | CA2391103845 | CBS | c.531+9G= (n.531+9G=) n.842+9G= c.582+9G= (n.582+9G=) c.216+9G= (n.216+9G=) n.902+9G= n.681+9G= | |
21 | g.43065607C>T | CA321096546 | CBS | c.531+9G>A (n.531+9G>A) n.842+9G>A c.582+9G>A (n.582+9G>A) c.216+9G>A (n.216+9G>A) n.902+9G>A n.681+9G>A | dbSNP |