Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43065270_43065271delinsAA | CA2579803528 | CBS | c.668_669delinsTT (p.Tyr223Phe) n.979_980delinsTT c.719_720delinsTT (p.Tyr240Phe) c.353_354delinsTT (p.Tyr118Phe) n.1039_1040delinsTT n.818_819delinsTT | |
21 | g.43065270_43065271delinsAC | CA2579803536 | CBS | c.668_669delinsGT (p.Tyr223Cys) n.979_980delinsGT c.719_720delinsGT (p.Tyr240Cys) c.353_354delinsGT (p.Tyr118Cys) n.1039_1040delinsGT n.818_819delinsGT | |
21 | g.43065270_43065271delinsAG | CA2579803526 | CBS | c.668_669delinsCT (p.Tyr223Ser) n.979_980delinsCT c.719_720delinsCT (p.Tyr240Ser) c.353_354delinsCT (p.Tyr118Ser) n.1039_1040delinsCT n.818_819delinsCT | |
21 | g.43065270_43065271delinsCA | CA2579803532 | CBS | c.668_669delinsTG (p.Tyr223Leu) n.979_980delinsTG c.719_720delinsTG (p.Tyr240Leu) c.353_354delinsTG (p.Tyr118Leu) n.1039_1040delinsTG n.818_819delinsTG | |
21 | g.43065270_43065271delinsCC | CA2579803522 | CBS | c.668_669delinsGG (p.Tyr223Trp) n.979_980delinsGG c.719_720delinsGG (p.Tyr240Trp) c.353_354delinsGG (p.Tyr118Trp) n.1039_1040delinsGG n.818_819delinsGG | |
21 | g.43065270_43065271delinsCG | CA2579803524 | CBS | c.668_669delinsCG (p.Tyr223Ser) n.979_980delinsCG c.719_720delinsCG (p.Tyr240Ser) c.353_354delinsCG (p.Tyr118Ser) n.1039_1040delinsCG n.818_819delinsCG | |
21 | g.43065270_43065271delinsTA | CA2579803530 | CBS | c.668_669delinsTA (p.Tyr223Leu) n.979_980delinsTA c.719_720delinsTA (p.Tyr240Leu) c.353_354delinsTA (p.Tyr118Leu) n.1039_1040delinsTA n.818_819delinsTA | |
21 | g.43065270_43065272delinsAAC | CA2579803521 | CBS | c.667_669delinsGTT (p.Tyr223Val) n.978_980delinsGTT c.718_720delinsGTT (p.Tyr240Val) c.352_354delinsGTT (p.Tyr118Val) n.1038_1040delinsGTT n.817_819delinsGTT | |
21 | g.43065270_43065272delinsAAG | CA2579803529 | CBS | c.667_669delinsCTT (p.Tyr223Leu) n.978_980delinsCTT c.718_720delinsCTT (p.Tyr240Leu) c.352_354delinsCTT (p.Tyr118Leu) n.1038_1040delinsCTT n.817_819delinsCTT | |
21 | g.43065270_43065272delinsAAT | CA2579803535 | CBS | c.667_669delinsATT (p.Tyr223Ile) n.978_980delinsATT c.718_720delinsATT (p.Tyr240Ile) c.352_354delinsATT (p.Tyr118Ile) n.1038_1040delinsATT n.817_819delinsATT | |
21 | g.43065270_43065272delinsAGC | CA2579803567 | CBS | c.667_669delinsGCT (p.Tyr223Ala) n.978_980delinsGCT c.718_720delinsGCT (p.Tyr240Ala) c.352_354delinsGCT (p.Tyr118Ala) n.1038_1040delinsGCT n.817_819delinsGCT | |
21 | g.43065270_43065272delinsATC | CA2579803538 | CBS | c.667_669delinsGAT (p.Tyr223Asp) n.978_980delinsGAT c.718_720delinsGAT (p.Tyr240Asp) c.352_354delinsGAT (p.Tyr118Asp) n.1038_1040delinsGAT n.817_819delinsGAT | |
21 | g.43065270_43065272delinsATG | CA2579803533 | CBS | c.667_669delinsCAT (p.Tyr223His) n.978_980delinsCAT c.718_720delinsCAT (p.Tyr240His) c.352_354delinsCAT (p.Tyr118His) n.1038_1040delinsCAT n.817_819delinsCAT | |
21 | g.43065270_43065272delinsATT | CA2579803565 | CBS | c.667_669delinsAAT (p.Tyr223Asn) n.978_980delinsAAT c.718_720delinsAAT (p.Tyr240Asn) c.352_354delinsAAT (p.Tyr118Asn) n.1038_1040delinsAAT n.817_819delinsAAT | |
21 | g.43065270_43065272delinsCAC | CA2579803523 | CBS | c.667_669delinsGTG (p.Tyr223Val) n.978_980delinsGTG c.718_720delinsGTG (p.Tyr240Val) c.352_354delinsGTG (p.Tyr118Val) n.1038_1040delinsGTG n.817_819delinsGTG | |
21 | g.43065270_43065272delinsCAT | CA2579803531 | CBS | c.667_669delinsATG (p.Tyr223Met) n.978_980delinsATG c.718_720delinsATG (p.Tyr240Met) c.352_354delinsATG (p.Tyr118Met) n.1038_1040delinsATG n.817_819delinsATG | |
21 | g.43065270_43065272delinsCGG | CA2579803527 | CBS | c.667_669delinsCCG (p.Tyr223Pro) n.978_980delinsCCG c.718_720delinsCCG (p.Tyr240Pro) c.352_354delinsCCG (p.Tyr118Pro) n.1038_1040delinsCCG n.817_819delinsCCG | |
21 | g.43065270_43065272delinsTTG | CA2579803534 | CBS | c.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln) n.978_980delinsCAA c.718_720delinsCAA (p.Tyr240Gln) c.352_354delinsCAA (p.Tyr118Gln) n.1038_1040delinsCAA n.817_819delinsCAA | |
21 | g.43065271T>A | CA410600679 | CBS | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.979A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.1039A>T n.818A>T | |
21 | g.43065271T>C | CA410600677 | CBS | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.979A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.1039A>G n.818A>G | |
21 | g.43065271T>G | CA410600676 | CBS | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.979A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.1039A>C n.818A>C | |
21 | g.43065271_43065272delinsGG | CA2579803525 | CBS | c.667_668delinsCC (p.Tyr223Pro) n.978_979delinsCC c.718_719delinsCC (p.Tyr240Pro) c.352_353delinsCC (p.Tyr118Pro) n.1038_1039delinsCC n.817_818delinsCC | |
21 | g.43065272A= | CA2391103657 | CBS | c.667T= (p.Tyr223=) n.978T= c.718T= (p.Tyr240=) c.352T= (p.Tyr118=) n.1038T= n.817T= | |
21 | g.43065272A>C | CA410600680 | CBS | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.978T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) n.1038T>G n.817T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065272A>G | CA410600682 | CBS | c.667T>C (p.Tyr223His) n.978T>C c.718T>C (p.Tyr240His) c.352T>C (p.Tyr118His) n.1038T>C n.817T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065272A>T | CA410600684 | CBS | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.978T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) n.1038T>A n.817T>A | |
21 | g.43065273C>A | CA410600685 | CBS | c.667-1G>T (n.667-1G>T) n.978-1G>T c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.1038-1G>T n.817-1G>T | |
21 | g.43065273C= | CA2391103658 | CBS | c.667-1G= (n.667-1G=) n.978-1G= c.718-1G= (n.718-1G=) c.352-1G= (n.352-1G=) n.1038-1G= n.817-1G= | |
21 | g.43065273C>G | CA410600687 | CBS | c.667-1G>C (n.667-1G>C) n.978-1G>C c.718-1G>C (n.718-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.1038-1G>C n.817-1G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43065273C>T | CA410600688 | CBS | c.667-1G>A (n.667-1G>A) n.978-1G>A c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.1038-1G>A n.817-1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43065276_43065389del | CA2654728082 | CBS | c.666+1_667-1del n.977+1_978-1del c.717+1_718-1del c.351+1_352-1del n.1037+1_1038-1del n.816+1_817-1del | gnomAD v4 |
21 | g.43065274T>A | CA410600694 | CBS | c.667-2A>T (n.667-2A>T) n.978-2A>T c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.1038-2A>T n.817-2A>T | |
21 | g.43065274T>C | CA410600693 | CBS | c.667-2A>G (n.667-2A>G) n.978-2A>G c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.1038-2A>G n.817-2A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43065274T>G | CA410600691 | CBS | c.667-2A>C (n.667-2A>C) n.978-2A>C c.718-2A>C (n.718-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.1038-2A>C n.817-2A>C | |
21 | g.43065275G>A | CA2654728085 | CBS | c.667-3C>T (n.667-3C>T) n.978-3C>T c.718-3C>T (n.718-3C>T) c.352-3C>T (n.352-3C>T) n.1038-3C>T n.817-3C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065275G>T | CA2580099032 | CBS | c.667-3C>A (n.667-3C>A) n.978-3C>A c.718-3C>A (n.718-3C>A) c.352-3C>A (n.352-3C>A) n.1038-3C>A n.817-3C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43065276C>A | CA2391103660 | CBS | c.667-4G>T (n.667-4G>T) n.978-4G>T c.718-4G>T (n.718-4G>T) c.352-4G>T (n.352-4G>T) n.1038-4G>T n.817-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065276C= | CA2391103659 | CBS | c.667-4G= (n.667-4G=) n.978-4G= c.718-4G= (n.718-4G=) c.352-4G= (n.352-4G=) n.1038-4G= n.817-4G= | |
21 | g.43065276C>T | CA321095528 | CBS | c.667-4G>A (n.667-4G>A) n.978-4G>A c.718-4G>A (n.718-4G>A) c.352-4G>A (n.352-4G>A) n.1038-4G>A n.817-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065277A>G | CA2654728098 | CBS | c.667-5T>C (n.667-5T>C) n.978-5T>C c.718-5T>C (n.718-5T>C) c.352-5T>C (n.352-5T>C) n.1038-5T>C n.817-5T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43065278T>A | CA2654728099 | CBS | c.667-6A>T (n.667-6A>T) n.978-6A>T c.718-6A>T (n.718-6A>T) c.352-6A>T (n.352-6A>T) n.1038-6A>T n.817-6A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065278T>C | CA2391103664 | CBS | c.667-6A>G (n.667-6A>G) n.978-6A>G c.718-6A>G (n.718-6A>G) c.352-6A>G (n.352-6A>G) n.1038-6A>G n.817-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065278T= | CA2391103663 | CBS | c.667-6A= (n.667-6A=) n.978-6A= c.718-6A= (n.718-6A=) c.352-6A= (n.352-6A=) n.1038-6A= n.817-6A= | |
21 | g.43065278_43065282delinsTAGAA | CA2391103661 | CBS | c.667-10_667-6delinsTTCTA (n.667-10_667-6delinsTTCTA) n.978-10_978-6delinsTTCTA c.718-10_718-6delinsTTCTA (n.718-10_718-6delinsTTCTA) c.352-10_352-6delinsTTCTA (n.352-10_352-6delinsTTCTA) n.1038-10_1038-6delinsTTCTA n.817-10_817-6delinsTTCTA | |
21 | g.43065278_43065286delinsTAGAAAGAG | CA2391103662 | CBS | c.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA (n.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA) n.978-14_978-6delinsCTCTTTCTA c.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA (n.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA) c.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA (n.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA) n.1038-14_1038-6delinsCTCTTTCTA n.817-14_817-6delinsCTCTTTCTA | |
21 | g.43065279A>G | CA2573157476 | CBS | c.667-7T>C (n.667-7T>C) n.978-7T>C c.718-7T>C (n.718-7T>C) c.352-7T>C (n.352-7T>C) n.1038-7T>C n.817-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065282_43065285del | CA325116 | CBS | c.667-10_667-7del (n.667-10_667-7del) n.978-10_978-7del c.718-10_718-7del (n.718-10_718-7del) c.352-10_352-7del (n.352-10_352-7del) n.1038-10_1038-7del n.817-10_817-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43065281_43065288del | CA274115 | CBS | c.667-14_667-7del (n.667-14_667-7del) n.978-14_978-7del c.718-14_718-7del (n.718-14_718-7del) c.352-14_352-7del (n.352-14_352-7del) n.1038-14_1038-7del n.817-14_817-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43065280G>A | CA2654728117 | CBS | c.667-8C>T (n.667-8C>T) n.978-8C>T c.718-8C>T (n.718-8C>T) c.352-8C>T (n.352-8C>T) n.1038-8C>T n.817-8C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43065280G>T | CA2654728119 | CBS | c.667-8C>A (n.667-8C>A) n.978-8C>A c.718-8C>A (n.718-8C>A) c.352-8C>A (n.352-8C>A) n.1038-8C>A n.817-8C>A | gnomAD v4 |