Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43065270G>ACA749579774CBSc.669C>T (p.Tyr223=)
n.980C>T
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c.354C>T (p.Tyr118=)
n.1040C>T
n.819C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065270G>CCA410600672CBSc.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.980C>G
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n.1040C>G
n.819C>G
21g.43065270G=CA2391103656CBSc.669C= (p.Tyr223=)
n.980C=
c.720C= (p.Tyr240=)
c.354C= (p.Tyr118=)
n.1040C=
n.819C=
21g.43065270G>TCA410600674CBSc.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.980C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
n.1040C>A
n.819C>A
 gnomAD v4
21g.43065270_43065271delinsAACA2579803528CBSc.668_669delinsTT (p.Tyr223Phe)
n.979_980delinsTT
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c.353_354delinsTT (p.Tyr118Phe)
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n.818_819delinsTT
21g.43065270_43065271delinsACCA2579803536CBSc.668_669delinsGT (p.Tyr223Cys)
n.979_980delinsGT
c.719_720delinsGT (p.Tyr240Cys)
c.353_354delinsGT (p.Tyr118Cys)
n.1039_1040delinsGT
n.818_819delinsGT
21g.43065270_43065271delinsAGCA2579803526CBSc.668_669delinsCT (p.Tyr223Ser)
n.979_980delinsCT
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c.353_354delinsCT (p.Tyr118Ser)
n.1039_1040delinsCT
n.818_819delinsCT
21g.43065270_43065271delinsCACA2579803532CBSc.668_669delinsTG (p.Tyr223Leu)
n.979_980delinsTG
c.719_720delinsTG (p.Tyr240Leu)
c.353_354delinsTG (p.Tyr118Leu)
n.1039_1040delinsTG
n.818_819delinsTG
21g.43065270_43065271delinsCCCA2579803522CBSc.668_669delinsGG (p.Tyr223Trp)
n.979_980delinsGG
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n.1039_1040delinsGG
n.818_819delinsGG
21g.43065270_43065271delinsCGCA2579803524CBSc.668_669delinsCG (p.Tyr223Ser)
n.979_980delinsCG
c.719_720delinsCG (p.Tyr240Ser)
c.353_354delinsCG (p.Tyr118Ser)
n.1039_1040delinsCG
n.818_819delinsCG
21g.43065270_43065271delinsTACA2579803530CBSc.668_669delinsTA (p.Tyr223Leu)
n.979_980delinsTA
c.719_720delinsTA (p.Tyr240Leu)
c.353_354delinsTA (p.Tyr118Leu)
n.1039_1040delinsTA
n.818_819delinsTA
21g.43065270_43065272delinsAACCA2579803521CBSc.667_669delinsGTT (p.Tyr223Val)
n.978_980delinsGTT
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c.352_354delinsGTT (p.Tyr118Val)
n.1038_1040delinsGTT
n.817_819delinsGTT
21g.43065270_43065272delinsAAGCA2579803529CBSc.667_669delinsCTT (p.Tyr223Leu)
n.978_980delinsCTT
c.718_720delinsCTT (p.Tyr240Leu)
c.352_354delinsCTT (p.Tyr118Leu)
n.1038_1040delinsCTT
n.817_819delinsCTT
21g.43065270_43065272delinsAATCA2579803535CBSc.667_669delinsATT (p.Tyr223Ile)
n.978_980delinsATT
c.718_720delinsATT (p.Tyr240Ile)
c.352_354delinsATT (p.Tyr118Ile)
n.1038_1040delinsATT
n.817_819delinsATT
21g.43065270_43065272delinsAGCCA2579803567CBSc.667_669delinsGCT (p.Tyr223Ala)
n.978_980delinsGCT
c.718_720delinsGCT (p.Tyr240Ala)
c.352_354delinsGCT (p.Tyr118Ala)
n.1038_1040delinsGCT
n.817_819delinsGCT
21g.43065270_43065272delinsATCCA2579803538CBSc.667_669delinsGAT (p.Tyr223Asp)
n.978_980delinsGAT
c.718_720delinsGAT (p.Tyr240Asp)
c.352_354delinsGAT (p.Tyr118Asp)
n.1038_1040delinsGAT
n.817_819delinsGAT
21g.43065270_43065272delinsATGCA2579803533CBSc.667_669delinsCAT (p.Tyr223His)
n.978_980delinsCAT
c.718_720delinsCAT (p.Tyr240His)
c.352_354delinsCAT (p.Tyr118His)
n.1038_1040delinsCAT
n.817_819delinsCAT
21g.43065270_43065272delinsATTCA2579803565CBSc.667_669delinsAAT (p.Tyr223Asn)
n.978_980delinsAAT
c.718_720delinsAAT (p.Tyr240Asn)
c.352_354delinsAAT (p.Tyr118Asn)
n.1038_1040delinsAAT
n.817_819delinsAAT
21g.43065270_43065272delinsCACCA2579803523CBSc.667_669delinsGTG (p.Tyr223Val)
n.978_980delinsGTG
c.718_720delinsGTG (p.Tyr240Val)
c.352_354delinsGTG (p.Tyr118Val)
n.1038_1040delinsGTG
n.817_819delinsGTG
21g.43065270_43065272delinsCATCA2579803531CBSc.667_669delinsATG (p.Tyr223Met)
n.978_980delinsATG
c.718_720delinsATG (p.Tyr240Met)
c.352_354delinsATG (p.Tyr118Met)
n.1038_1040delinsATG
n.817_819delinsATG
21g.43065270_43065272delinsCGGCA2579803527CBSc.667_669delinsCCG (p.Tyr223Pro)
n.978_980delinsCCG
c.718_720delinsCCG (p.Tyr240Pro)
c.352_354delinsCCG (p.Tyr118Pro)
n.1038_1040delinsCCG
n.817_819delinsCCG
21g.43065270_43065272delinsTTGCA2579803534CBSc.667_669delinsCAA (p.Tyr223Gln)
n.978_980delinsCAA
c.718_720delinsCAA (p.Tyr240Gln)
c.352_354delinsCAA (p.Tyr118Gln)
n.1038_1040delinsCAA
n.817_819delinsCAA
21g.43065271T>ACA410600679CBSc.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.979A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.1039A>T
n.818A>T
21g.43065271T>CCA410600677CBSc.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.979A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.1039A>G
n.818A>G
21g.43065271T>GCA410600676CBSc.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.979A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.1039A>C
n.818A>C
21g.43065271_43065272delinsGGCA2579803525CBSc.667_668delinsCC (p.Tyr223Pro)
n.978_979delinsCC
c.718_719delinsCC (p.Tyr240Pro)
c.352_353delinsCC (p.Tyr118Pro)
n.1038_1039delinsCC
n.817_818delinsCC
21g.43065272A=CA2391103657CBSc.667T= (p.Tyr223=)
n.978T=
c.718T= (p.Tyr240=)
c.352T= (p.Tyr118=)
n.1038T=
n.817T=
21g.43065272A>CCA410600680CBSc.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.978T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.1038T>G
n.817T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065272A>GCA410600682CBSc.667T>C (p.Tyr223His)
n.978T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.352T>C (p.Tyr118His)
n.1038T>C
n.817T>C
 gnomAD v4
21g.43065272A>TCA410600684CBSc.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.978T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.1038T>A
n.817T>A
21g.43065273C>ACA410600685CBSc.667-1G>T (n.667-1G>T)
n.978-1G>T
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.352-1G>T (n.352-1G>T)
n.1038-1G>T
n.817-1G>T
21g.43065273C=CA2391103658CBSc.667-1G= (n.667-1G=)
n.978-1G=
c.718-1G= (n.718-1G=)
c.352-1G= (n.352-1G=)
n.1038-1G=
n.817-1G=
21g.43065273C>GCA410600687CBSc.667-1G>C (n.667-1G>C)
n.978-1G>C
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.352-1G>C (n.352-1G>C)
n.1038-1G>C
n.817-1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.43065273C>TCA410600688CBSc.667-1G>A (n.667-1G>A)
n.978-1G>A
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.352-1G>A (n.352-1G>A)
n.1038-1G>A
n.817-1G>A
 gnomAD v4
21g.43065276_43065389delCA2654728082CBSc.666+1_667-1del
n.977+1_978-1del
c.717+1_718-1del
c.351+1_352-1del
n.1037+1_1038-1del
n.816+1_817-1del
 gnomAD v4
21g.43065274T>ACA410600694CBSc.667-2A>T (n.667-2A>T)
n.978-2A>T
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.352-2A>T (n.352-2A>T)
n.1038-2A>T
n.817-2A>T
21g.43065274T>CCA410600693CBSc.667-2A>G (n.667-2A>G)
n.978-2A>G
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.352-2A>G (n.352-2A>G)
n.1038-2A>G
n.817-2A>G
 gnomAD v4
21g.43065274T>GCA410600691CBSc.667-2A>C (n.667-2A>C)
n.978-2A>C
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.352-2A>C (n.352-2A>C)
n.1038-2A>C
n.817-2A>C
21g.43065275G>ACA2654728085CBSc.667-3C>T (n.667-3C>T)
n.978-3C>T
c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.352-3C>T (n.352-3C>T)
n.1038-3C>T
n.817-3C>T
 gnomAD v4
21g.43065275G>TCA2580099032CBSc.667-3C>A (n.667-3C>A)
n.978-3C>A
c.718-3C>A (n.718-3C>A)
c.352-3C>A (n.352-3C>A)
n.1038-3C>A
n.817-3C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43065276C>ACA2391103660CBSc.667-4G>T (n.667-4G>T)
n.978-4G>T
c.718-4G>T (n.718-4G>T)
c.352-4G>T (n.352-4G>T)
n.1038-4G>T
n.817-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065276C=CA2391103659CBSc.667-4G= (n.667-4G=)
n.978-4G=
c.718-4G= (n.718-4G=)
c.352-4G= (n.352-4G=)
n.1038-4G=
n.817-4G=
21g.43065276C>TCA321095528CBSc.667-4G>A (n.667-4G>A)
n.978-4G>A
c.718-4G>A (n.718-4G>A)
c.352-4G>A (n.352-4G>A)
n.1038-4G>A
n.817-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065277A>GCA2654728098CBSc.667-5T>C (n.667-5T>C)
n.978-5T>C
c.718-5T>C (n.718-5T>C)
c.352-5T>C (n.352-5T>C)
n.1038-5T>C
n.817-5T>C
 gnomAD v4
21g.43065278T>ACA2654728099CBSc.667-6A>T (n.667-6A>T)
n.978-6A>T
c.718-6A>T (n.718-6A>T)
c.352-6A>T (n.352-6A>T)
n.1038-6A>T
n.817-6A>T
 gnomAD v4
21g.43065278T>CCA2391103664CBSc.667-6A>G (n.667-6A>G)
n.978-6A>G
c.718-6A>G (n.718-6A>G)
c.352-6A>G (n.352-6A>G)
n.1038-6A>G
n.817-6A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43065278T=CA2391103663CBSc.667-6A= (n.667-6A=)
n.978-6A=
c.718-6A= (n.718-6A=)
c.352-6A= (n.352-6A=)
n.1038-6A=
n.817-6A=
21g.43065278_43065282delinsTAGAACA2391103661CBSc.667-10_667-6delinsTTCTA (n.667-10_667-6delinsTTCTA)
n.978-10_978-6delinsTTCTA
c.718-10_718-6delinsTTCTA (n.718-10_718-6delinsTTCTA)
c.352-10_352-6delinsTTCTA (n.352-10_352-6delinsTTCTA)
n.1038-10_1038-6delinsTTCTA
n.817-10_817-6delinsTTCTA
21g.43065278_43065286delinsTAGAAAGAGCA2391103662CBSc.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA (n.667-14_667-6delinsCTCTTTCTA)
n.978-14_978-6delinsCTCTTTCTA
c.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA (n.718-14_718-6delinsCTCTTTCTA)
c.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA (n.352-14_352-6delinsCTCTTTCTA)
n.1038-14_1038-6delinsCTCTTTCTA
n.817-14_817-6delinsCTCTTTCTA
21g.43065279A>GCA2573157476CBSc.667-7T>C (n.667-7T>C)
n.978-7T>C
c.718-7T>C (n.718-7T>C)
c.352-7T>C (n.352-7T>C)
n.1038-7T>C
n.817-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched