| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43065243_43065245delinsAAA | CA2579808756 | CBS | c.694_696delinsTTT (p.His232Phe) n.1005_1007delinsTTT c.745_747delinsTTT (p.His249Phe) c.379_381delinsTTT (p.His127Phe) n.1065_1067delinsTTT n.844_846delinsTTT | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsACA | CA2579808760 | CBS | c.694_696delinsTGT (p.His232Cys) n.1005_1007delinsTGT c.745_747delinsTGT (p.His249Cys) c.379_381delinsTGT (p.His127Cys) n.1065_1067delinsTGT n.844_846delinsTGT | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsACT | CA2579813677 | CBS | c.694_696delinsAGT (p.His232Ser) n.1005_1007delinsAGT c.745_747delinsAGT (p.His249Ser) c.379_381delinsAGT (p.His127Ser) n.1065_1067delinsAGT n.844_846delinsAGT | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsATA | CA2579808748 | CBS | c.694_696delinsTAT (p.His232Tyr) n.1005_1007delinsTAT c.745_747delinsTAT (p.His249Tyr) c.379_381delinsTAT (p.His127Tyr) n.1065_1067delinsTAT n.844_846delinsTAT | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsCAA | CA2579808758 | CBS | c.694_696delinsTTG (p.His232Leu) n.1005_1007delinsTTG c.745_747delinsTTG (p.His249Leu) c.379_381delinsTTG (p.His127Leu) n.1065_1067delinsTTG n.844_846delinsTTG | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsCCA | CA2579808749 | CBS | c.694_696delinsTGG (p.His232Trp) n.1005_1007delinsTGG c.745_747delinsTGG (p.His249Trp) c.379_381delinsTGG (p.His127Trp) n.1065_1067delinsTGG n.844_846delinsTGG | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsCTA | CA2579808750 | CBS | c.694_696delinsTAG (p.His232Ter) n.1005_1007delinsTAG c.745_747delinsTAG (p.His249Ter) c.379_381delinsTAG (p.His127Ter) n.1065_1067delinsTAG n.844_846delinsTAG | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsCTC | CA2579808759 | CBS | c.694_696delinsGAG (p.His232Glu) n.1005_1007delinsGAG c.745_747delinsGAG (p.His249Glu) c.379_381delinsGAG (p.His127Glu) n.1065_1067delinsGAG n.844_846delinsGAG | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsTTA | CA2579808751 | CBS | c.694_696delinsTAA (p.His232Ter) n.1005_1007delinsTAA c.745_747delinsTAA (p.His249Ter) c.379_381delinsTAA (p.His127Ter) n.1065_1067delinsTAA n.844_846delinsTAA | |
| 21 | g.43065243_43065245delinsTTT | CA2579808754 | CBS | c.694_696delinsAAA (p.His232Lys) n.1005_1007delinsAAA c.745_747delinsAAA (p.His249Lys) c.379_381delinsAAA (p.His127Lys) n.1065_1067delinsAAA n.844_846delinsAAA | |
| 21 | g.43065244_43065245delinsCT | CA2579808752 | CBS | c.694_695delinsAG (p.His232Ser) n.1005_1006delinsAG c.745_746delinsAG (p.His249Ser) c.379_380delinsAG (p.His127Ser) n.1065_1066delinsAG n.844_845delinsAG | |
| 21 | g.43065245G>A | CA410600583 | CBS | c.694C>T (p.His232Tyr) n.1005C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.1065C>T n.844C>T | |
| 21 | g.43065245G>C | CA410600584 | CBS | c.694C>G (p.His232Asp) n.1005C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.1065C>G n.844C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065245G= | CA2391103642 | CBS | c.694C= (p.His232=) n.1005C= c.745C= (p.His249=) c.379C= (p.His127=) n.1065C= n.844C= | |
| 21 | g.43065245G>T | CA410600586 | CBS | c.694C>A (p.His232Asn) n.1005C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.1065C>A n.844C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065246A>T | CA2579813049 | CBS | c.693T>A (p.Ala231=) n.1004T>A c.744T>A (p.Ala248=) c.378T>A (p.Ala126=) n.1064T>A n.843T>A | |
| 21 | g.43065246_43065247delinsCA | CA2579812991 | CBS | c.692_693delinsTG (p.Ala231Val) n.1003_1004delinsTG c.743_744delinsTG (p.Ala248Val) c.377_378delinsTG (p.Ala126Val) n.1063_1064delinsTG n.842_843delinsTG | |
| 21 | g.43065246_43065247delinsCC | CA2579813042 | CBS | c.692_693delinsGG (p.Ala231Gly) n.1003_1004delinsGG c.743_744delinsGG (p.Ala248Gly) c.377_378delinsGG (p.Ala126Gly) n.1063_1064delinsGG n.842_843delinsGG | |
| 21 | g.43065246_43065247delinsCT | CA2579813044 | CBS | c.692_693delinsAG (p.Ala231Glu) n.1003_1004delinsAG c.743_744delinsAG (p.Ala248Glu) c.377_378delinsAG (p.Ala126Glu) n.1063_1064delinsAG n.842_843delinsAG | |
| 21 | g.43065246_43065247delinsTA | CA2579813921 | CBS | c.692_693delinsTA (p.Ala231Val) n.1003_1004delinsTA c.743_744delinsTA (p.Ala248Val) c.377_378delinsTA (p.Ala126Val) n.1063_1064delinsTA n.842_843delinsTA | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsCAA | CA2579813038 | CBS | c.691_693delinsTTG (p.Ala231Leu) n.1002_1004delinsTTG c.742_744delinsTTG (p.Ala248Leu) c.376_378delinsTTG (p.Ala126Leu) n.1062_1064delinsTTG n.841_843delinsTTG | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsCAT | CA2579813037 | CBS | c.691_693delinsATG (p.Ala231Met) n.1002_1004delinsATG c.742_744delinsATG (p.Ala248Met) c.376_378delinsATG (p.Ala126Met) n.1062_1064delinsATG n.841_843delinsATG | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsCCA | CA2579812993 | CBS | c.691_693delinsTGG (p.Ala231Trp) n.1002_1004delinsTGG c.742_744delinsTGG (p.Ala248Trp) c.376_378delinsTGG (p.Ala126Trp) n.1062_1064delinsTGG n.841_843delinsTGG | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsCGA | CA2579813031 | CBS | c.691_693delinsTCG (p.Ala231Ser) n.1002_1004delinsTCG c.742_744delinsTCG (p.Ala248Ser) c.376_378delinsTCG (p.Ala126Ser) n.1062_1064delinsTCG n.841_843delinsTCG | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsCGG | CA2579813034 | CBS | c.691_693delinsCCG (p.Ala231Pro) n.1002_1004delinsCCG c.742_744delinsCCG (p.Ala248Pro) c.376_378delinsCCG (p.Ala126Pro) n.1062_1064delinsCCG n.841_843delinsCCG | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsGGT | CA2579812994 | CBS | c.691_693delinsACC (p.Ala231Thr) n.1002_1004delinsACC c.742_744delinsACC (p.Ala248Thr) c.376_378delinsACC (p.Ala126Thr) n.1062_1064delinsACC n.841_843delinsACC | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsTAA | CA2579813922 | CBS | c.691_693delinsTTA (p.Ala231Leu) n.1002_1004delinsTTA c.742_744delinsTTA (p.Ala248Leu) c.376_378delinsTTA (p.Ala126Leu) n.1062_1064delinsTTA n.841_843delinsTTA | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsTAT | CA2579813923 | CBS | c.691_693delinsATA (p.Ala231Ile) n.1002_1004delinsATA c.742_744delinsATA (p.Ala248Ile) c.376_378delinsATA (p.Ala126Ile) n.1062_1064delinsATA n.841_843delinsATA | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsTGA | CA2579813033 | CBS | c.691_693delinsTCA (p.Ala231Ser) n.1002_1004delinsTCA c.742_744delinsTCA (p.Ala248Ser) c.376_378delinsTCA (p.Ala126Ser) n.1062_1064delinsTCA n.841_843delinsTCA | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsTGG | CA2579813035 | CBS | c.691_693delinsCCA (p.Ala231Pro) n.1002_1004delinsCCA c.742_744delinsCCA (p.Ala248Pro) c.376_378delinsCCA (p.Ala126Pro) n.1062_1064delinsCCA n.841_843delinsCCA | |
| 21 | g.43065246_43065248delinsTGT | CA2579813030 | CBS | c.691_693delinsACA (p.Ala231Thr) n.1002_1004delinsACA c.742_744delinsACA (p.Ala248Thr) c.376_378delinsACA (p.Ala126Thr) n.1062_1064delinsACA n.841_843delinsACA | |
| 21 | g.43065247G>A | CA410600588 | CBS | c.692C>T (p.Ala231Val) n.1003C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1063C>T n.842C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065247G>C | CA410600589 | CBS | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1003C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1063C>G n.842C>G | |
| 21 | g.43065247G>T | CA410600591 | CBS | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1003C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1063C>A n.842C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43065247_43065248delinsAA | CA2579813036 | CBS | c.691_692delinsTT (p.Ala231Phe) n.1002_1003delinsTT c.742_743delinsTT (p.Ala248Phe) c.376_377delinsTT (p.Ala126Phe) n.1062_1063delinsTT n.841_842delinsTT | |
| 21 | g.43065247_43065248delinsAG | CA2579813039 | CBS | c.691_692delinsCT (p.Ala231Leu) n.1002_1003delinsCT c.742_743delinsCT (p.Ala248Leu) c.376_377delinsCT (p.Ala126Leu) n.1062_1063delinsCT n.841_842delinsCT | |
| 21 | g.43065247_43065248delinsAT | CA2579813040 | CBS | c.691_692delinsAT (p.Ala231Ile) n.1002_1003delinsAT c.742_743delinsAT (p.Ala248Ile) c.376_377delinsAT (p.Ala126Ile) n.1062_1063delinsAT n.841_842delinsAT | |
| 21 | g.43065247_43065248delinsCA | CA2579813043 | CBS | c.691_692delinsTG (p.Ala231Cys) n.1002_1003delinsTG c.742_743delinsTG (p.Ala248Cys) c.376_377delinsTG (p.Ala126Cys) n.1062_1063delinsTG n.841_842delinsTG | |
| 21 | g.43065247_43065248delinsCG | CA2579813046 | CBS | c.691_692delinsCG (p.Ala231Arg) n.1002_1003delinsCG c.742_743delinsCG (p.Ala248Arg) c.376_377delinsCG (p.Ala126Arg) n.1062_1063delinsCG n.841_842delinsCG | |
| 21 | g.43065247_43065248delinsCT | CA2579813032 | CBS | c.691_692delinsAG (p.Ala231Ser) n.1002_1003delinsAG c.742_743delinsAG (p.Ala248Ser) c.376_377delinsAG (p.Ala126Ser) n.1062_1063delinsAG n.841_842delinsAG | |
| 21 | g.43065247_43065248delinsTA | CA2579812992 | CBS | c.691_692delinsTA (p.Ala231Tyr) n.1002_1003delinsTA c.742_743delinsTA (p.Ala248Tyr) c.376_377delinsTA (p.Ala126Tyr) n.1062_1063delinsTA n.841_842delinsTA | |
| 21 | g.43065247_43065248delinsTG | CA2579813041 | CBS | c.691_692delinsCA (p.Ala231His) n.1002_1003delinsCA c.742_743delinsCA (p.Ala248His) c.376_377delinsCA (p.Ala126His) n.1062_1063delinsCA n.841_842delinsCA | |
| 21 | g.43065247_43065248delinsTT | CA2579813045 | CBS | c.691_692delinsAA (p.Ala231Asn) n.1002_1003delinsAA c.742_743delinsAA (p.Ala248Asn) c.376_377delinsAA (p.Ala126Asn) n.1062_1063delinsAA n.841_842delinsAA | |
| 21 | g.43065248C>A | CA410600593 | CBS | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1002G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1062G>T n.841G>T | |
| 21 | g.43065248C>G | CA410600595 | CBS | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1002G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1062G>C n.841G>C | |
| 21 | g.43065248C>T | CA410600592 | CBS | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1002G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1062G>A n.841G>A | |
| 21 | g.43065249C>A | CA2577615831 | CBS | c.690G>T (p.Leu230=) n.1001G>T c.741G>T (p.Leu247=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1061G>T n.840G>T | |
| 21 | g.43065249C>T | CA2573157471 | CBS | c.690G>A (p.Leu230=) n.1001G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1061G>A n.840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43065249_43065250delinsAC | CA2579807700 | CBS | c.689_690delinsGT (p.Leu230Arg) n.1000_1001delinsGT c.740_741delinsGT (p.Leu247Arg) c.374_375delinsGT (p.Leu125Arg) n.1060_1061delinsGT n.839_840delinsGT | |
| 21 | g.43065249_43065250delinsCA | CA2391103643 | CBS | c.689_690delinsTG (p.Leu230=) n.1000_1001delinsTG c.740_741delinsTG (p.Leu247=) c.374_375delinsTG (p.Leu125=) n.1060_1061delinsTG n.839_840delinsTG |