Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43065243G>ACA2577615829CBSc.696C>T (p.His232=)
n.1007C>T
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 gnomAD v4
21g.43065243_43065244delinsAACA2579808755CBSc.695_696delinsTT (p.His232Leu)
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n.1066_1067delinsGT
n.845_846delinsGT
21g.43065243_43065244delinsCACA2579808757CBSc.695_696delinsTG (p.His232Leu)
n.1006_1007delinsTG
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n.845_846delinsTG
21g.43065243_43065244delinsCGCA2579808753CBSc.695_696delinsCG (p.His232Pro)
n.1006_1007delinsCG
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n.845_846delinsCG
21g.43065243_43065245delinsAAACA2579808756CBSc.694_696delinsTTT (p.His232Phe)
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21g.43065243_43065245delinsCCACA2579808749CBSc.694_696delinsTGG (p.His232Trp)
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21g.43065243_43065245delinsCTACA2579808750CBSc.694_696delinsTAG (p.His232Ter)
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21g.43065243_43065245delinsCTCCA2579808759CBSc.694_696delinsGAG (p.His232Glu)
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n.844_846delinsGAG
21g.43065243_43065245delinsTTACA2579808751CBSc.694_696delinsTAA (p.His232Ter)
n.1005_1007delinsTAA
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n.1065_1067delinsTAA
n.844_846delinsTAA
21g.43065243_43065245delinsTTTCA2579808754CBSc.694_696delinsAAA (p.His232Lys)
n.1005_1007delinsAAA
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c.379_381delinsAAA (p.His127Lys)
n.1065_1067delinsAAA
n.844_846delinsAAA
21g.43065244T>ACA410600577CBSc.695A>T (p.His232Leu)
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21g.43065244T>CCA410600579CBSc.695A>G (p.His232Arg)
n.1006A>G
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n.1066A>G
n.845A>G
 gnomAD v4
21g.43065244T>GCA410600581CBSc.695A>C (p.His232Pro)
n.1006A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
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n.1066A>C
n.845A>C
21g.43065244_43065245delinsCTCA2579808752CBSc.694_695delinsAG (p.His232Ser)
n.1005_1006delinsAG
c.745_746delinsAG (p.His249Ser)
c.379_380delinsAG (p.His127Ser)
n.1065_1066delinsAG
n.844_845delinsAG
21g.43065245G>ACA410600583CBSc.694C>T (p.His232Tyr)
n.1005C>T
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n.844C>T
21g.43065245G>CCA410600584CBSc.694C>G (p.His232Asp)
n.1005C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1065C>G
n.844C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43065245G=CA2391103642CBSc.694C= (p.His232=)
n.1005C=
c.745C= (p.His249=)
c.379C= (p.His127=)
n.1065C=
n.844C=
21g.43065245G>TCA410600586CBSc.694C>A (p.His232Asn)
n.1005C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.1065C>A
n.844C>A
 gnomAD v4
21g.43065246A>TCA2579813049CBSc.693T>A (p.Ala231=)
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n.1064T>A
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n.1003_1004delinsGG
c.743_744delinsGG (p.Ala248Gly)
c.377_378delinsGG (p.Ala126Gly)
n.1063_1064delinsGG
n.842_843delinsGG
21g.43065246_43065247delinsCTCA2579813044CBSc.692_693delinsAG (p.Ala231Glu)
n.1003_1004delinsAG
c.743_744delinsAG (p.Ala248Glu)
c.377_378delinsAG (p.Ala126Glu)
n.1063_1064delinsAG
n.842_843delinsAG
21g.43065246_43065247delinsTACA2579813921CBSc.692_693delinsTA (p.Ala231Val)
n.1003_1004delinsTA
c.743_744delinsTA (p.Ala248Val)
c.377_378delinsTA (p.Ala126Val)
n.1063_1064delinsTA
n.842_843delinsTA
21g.43065246_43065248delinsCAACA2579813038CBSc.691_693delinsTTG (p.Ala231Leu)
n.1002_1004delinsTTG
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n.841_843delinsTTG
21g.43065246_43065248delinsCATCA2579813037CBSc.691_693delinsATG (p.Ala231Met)
n.1002_1004delinsATG
c.742_744delinsATG (p.Ala248Met)
c.376_378delinsATG (p.Ala126Met)
n.1062_1064delinsATG
n.841_843delinsATG
21g.43065246_43065248delinsCCACA2579812993CBSc.691_693delinsTGG (p.Ala231Trp)
n.1002_1004delinsTGG
c.742_744delinsTGG (p.Ala248Trp)
c.376_378delinsTGG (p.Ala126Trp)
n.1062_1064delinsTGG
n.841_843delinsTGG
21g.43065246_43065248delinsCGACA2579813031CBSc.691_693delinsTCG (p.Ala231Ser)
n.1002_1004delinsTCG
c.742_744delinsTCG (p.Ala248Ser)
c.376_378delinsTCG (p.Ala126Ser)
n.1062_1064delinsTCG
n.841_843delinsTCG
21g.43065246_43065248delinsCGGCA2579813034CBSc.691_693delinsCCG (p.Ala231Pro)
n.1002_1004delinsCCG
c.742_744delinsCCG (p.Ala248Pro)
c.376_378delinsCCG (p.Ala126Pro)
n.1062_1064delinsCCG
n.841_843delinsCCG
21g.43065246_43065248delinsGGTCA2579812994CBSc.691_693delinsACC (p.Ala231Thr)
n.1002_1004delinsACC
c.742_744delinsACC (p.Ala248Thr)
c.376_378delinsACC (p.Ala126Thr)
n.1062_1064delinsACC
n.841_843delinsACC
21g.43065246_43065248delinsTAACA2579813922CBSc.691_693delinsTTA (p.Ala231Leu)
n.1002_1004delinsTTA
c.742_744delinsTTA (p.Ala248Leu)
c.376_378delinsTTA (p.Ala126Leu)
n.1062_1064delinsTTA
n.841_843delinsTTA
21g.43065246_43065248delinsTATCA2579813923CBSc.691_693delinsATA (p.Ala231Ile)
n.1002_1004delinsATA
c.742_744delinsATA (p.Ala248Ile)
c.376_378delinsATA (p.Ala126Ile)
n.1062_1064delinsATA
n.841_843delinsATA
21g.43065246_43065248delinsTGACA2579813033CBSc.691_693delinsTCA (p.Ala231Ser)
n.1002_1004delinsTCA
c.742_744delinsTCA (p.Ala248Ser)
c.376_378delinsTCA (p.Ala126Ser)
n.1062_1064delinsTCA
n.841_843delinsTCA
21g.43065246_43065248delinsTGGCA2579813035CBSc.691_693delinsCCA (p.Ala231Pro)
n.1002_1004delinsCCA
c.742_744delinsCCA (p.Ala248Pro)
c.376_378delinsCCA (p.Ala126Pro)
n.1062_1064delinsCCA
n.841_843delinsCCA
21g.43065246_43065248delinsTGTCA2579813030CBSc.691_693delinsACA (p.Ala231Thr)
n.1002_1004delinsACA
c.742_744delinsACA (p.Ala248Thr)
c.376_378delinsACA (p.Ala126Thr)
n.1062_1064delinsACA
n.841_843delinsACA
21g.43065247G>ACA410600588CBSc.692C>T (p.Ala231Val)
n.1003C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1063C>T
n.842C>T
 gnomAD v4
21g.43065247G>CCA410600589CBSc.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1003C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1063C>G
n.842C>G
21g.43065247G>TCA410600591CBSc.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1003C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1063C>A
n.842C>A
 gnomAD v4
21g.43065247_43065248delinsAACA2579813036CBSc.691_692delinsTT (p.Ala231Phe)
n.1002_1003delinsTT
c.742_743delinsTT (p.Ala248Phe)
c.376_377delinsTT (p.Ala126Phe)
n.1062_1063delinsTT
n.841_842delinsTT
21g.43065247_43065248delinsAGCA2579813039CBSc.691_692delinsCT (p.Ala231Leu)
n.1002_1003delinsCT
c.742_743delinsCT (p.Ala248Leu)
c.376_377delinsCT (p.Ala126Leu)
n.1062_1063delinsCT
n.841_842delinsCT
21g.43065247_43065248delinsATCA2579813040CBSc.691_692delinsAT (p.Ala231Ile)
n.1002_1003delinsAT
c.742_743delinsAT (p.Ala248Ile)
c.376_377delinsAT (p.Ala126Ile)
n.1062_1063delinsAT
n.841_842delinsAT
21g.43065247_43065248delinsCACA2579813043CBSc.691_692delinsTG (p.Ala231Cys)
n.1002_1003delinsTG
c.742_743delinsTG (p.Ala248Cys)
c.376_377delinsTG (p.Ala126Cys)
n.1062_1063delinsTG
n.841_842delinsTG
21g.43065247_43065248delinsCGCA2579813046CBSc.691_692delinsCG (p.Ala231Arg)
n.1002_1003delinsCG
c.742_743delinsCG (p.Ala248Arg)
c.376_377delinsCG (p.Ala126Arg)
n.1062_1063delinsCG
n.841_842delinsCG
21g.43065247_43065248delinsCTCA2579813032CBSc.691_692delinsAG (p.Ala231Ser)
n.1002_1003delinsAG
c.742_743delinsAG (p.Ala248Ser)
c.376_377delinsAG (p.Ala126Ser)
n.1062_1063delinsAG
n.841_842delinsAG

Number of alleles fetched